简介:目的探讨小儿Amyand’s疝(Amyand’shernia,AH)的临床特点及治疗方法,提高诊治水平。方法回顾性分析2004年1月至2010年12月作者收治的18例AH患儿的临床资料。结果18例患儿中,男性17例,女性1例,中位年龄1.2岁(23d至5岁3个月)。临床特点:腹股沟区肿块18例,呕吐11例,发热10例;9例白细胞增高;5例腹部X线检查显示肠梗阻;3例彩超可见阑尾“双边”影,2例见条索状低回声。治疗方法:10例因合并阑尾炎,行疝囊高位结扎术时一并切除阑尾;8例仅行疝囊高位结扎术。18例均痊愈出院。术后病理检查提示单纯性阑尾炎5例,化脓性阑尾炎3例,坏疽性阑尾炎2例。结论小儿AH临床少见,I型AH处理上跟一般嵌顿疝相同,将阑尾直接还纳入腹腔;Ⅱ、Ⅲ型AH则需行阑尾切除。根据术中情况正确处理不同类型的AH,一般均可取得较好的疗效。
简介:目的探讨小儿腹部Burkitt's淋巴瘤的多排螺旋CT影像特点及鉴别诊断.方法收集21例经手术及病理活检证实的小儿腹部淋巴瘤21例,其中,Burkitt's淋巴瘤12例,非Burkitt's淋巴瘤9例,分别比较两组淋巴瘤的临床症状、发病部位、肿块大小、肿块内坏死灶情况、受累肠壁厚度及扩张度、腹腔淋巴结及肝脾情况等CT影像学表现,采用统计学软件SPSS计算结果.结果Burkitt's淋巴瘤常常形成较大肿块,直径>40mm,占91.7%,最常见发生于肠管,占66.7%,受累肠管肠壁呈肿瘤样增厚,占66.7%,受累肠管常常扩张而非狭窄,占50%,肝脾肿大较少见.与非Burkitt's淋巴瘤比较,均有显著性差异(P值均<0.05).结论小儿腹部Burkitt's淋巴瘤在螺旋CT上有多个特征性影像学表现,结合病史及临床表现能够做出较明确的诊断.
简介:目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”,3例被诊断为“无法分类的癫脑病”;起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变[c.464G>A(p.G134P)、c.58G>C(p.G20R)、c.464G>A(p.G155D)],2个小片段缺失[c.1110delC(p.E370fs)、c.160-163del(p.K54fs)],1个碱基重复[c.278dupA(p.E93fs)],1个大片段重复缺失(3~8号外显子杂合缺失)。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。
简介:时间地点2018年11月30日,重庆医科大学附属儿童医院病例来源重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科1病例报告1.1第一次住院(2015-2-4~5-1)病史报告(风湿免疫科闫欣)男,10岁,以“持续性腹痛伴发热6d”为主诉,于2015-2-4至重庆医科大学附属儿童医院(我院)就诊。现病史:6d前无明显诱因出现阵发性腹痛,与体位、饮食无关,不伴呕吐,伴发热,体温最高39℃,无畏寒、寒战、抽搐,无腹泻、里急后重,无尿频、尿急、肉眼血尿、腰痛等,我院门诊B超提示右下腹炎性病变,门诊以“急性阑尾炎?”收入肝胆外科。发病以来精神尚可,食欲欠佳,小便减少,大便稍稀。无腹部外伤史。
简介:目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型(错义、无义、移码、剪切和缺失突变)的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。
简介:目的研究促凋亡基因PDCD5在胆道闭锁及胆总管囊肿患儿胆管组织中的表达规律,探讨促凋亡基因PDCD5在胆道闭锁发病机制中的作用。方法分别取18例胆道闭锁(BiliaryAtresia,BA)和11例胆总管囊肿(Choledochalcyst,CC)患儿的胆管组织,应用蛋白质印迹(westongblot)与荧光实时定量(quantitativereal—timePCR,qRT-PCR)的方法分别检测PDCD5在胆道闭锁与胆总管囊肿患儿胆管组织中的表达,并进行定位和定量分析与比较。结果PDCD5在CC组胆管组织中的CT值为(6.7292±1.169),高于BA组的相应CT值(4.0125±1.0735),P〈0.05。应用2-△△CT计算出CC与BA中PDCD5基因表达量的比值为1:6.57。PDCD5在BA组胆管组织中mRNA转录水平明显高于对照组;Westernblot结果显示,PDCD5在BA组胆管组织中蛋白表达量明显高于CC组。结论PDCD5在胆道闭锁患儿胆管组织中的蛋白和基因表达水平均增强。PDCD5可能参与胆道闭锁胆管上皮细胞凋亡,从而参与胆道闭锁的炎性反应,在胆道闭锁的发病机制中发挥重要作用。
简介:目的本研究旨在研究神经母细胞瘤Wnt-5a基因的表达,并探讨其与肿瘤的临床分期、病理分型及对化疗的反应等的关系。方法选择2003年至2008年住院治疗的77例神经母细胞瘤病例进行研究,其中恶性神经母细胞瘤病例(43例)和节细胞性神经母细胞瘤病例(19例)为实验组,良性神经节细胞瘤病例(15例)为对照组。采用蛋白质免疫印迹杂交(Westernblotting)方法检测肿瘤组织中Wnt-5a基因的表达。结果与对照组[光密度值(4.79±0.75)×10^5]相比,Wnt~5a基因在实验组中的表达[1、2、3、4和4s期的光密度值分别为(2.87±0.43)×10^5、(2.13±0.35)×10^5、(2.07±0.44)×10^5、(1.73±0.11)×10^5]明显下调(P〈0.01)。在实验组中,Wnt-5a基因在3、4和4S期的表达[光密度值分别为(2.13±0.35)×10^5、(2.07±0.44)×10^5、(1.73±0.11)×10^5]显著低于1、2期[光密度值为(2.87±0.43)×10^5,P〈0.01)];4期病例中,Wnt-5a基因在神经母细胞瘤中的表达低于节细胞性神经母细胞瘤(P〈0.05)。术前化疗的3、4期病例Wnt-5a基因的表达[光密度值分别为(2.13±0.35)×10^5、(2.07±0.44)×10^5]显著低于良性对照组[光密度值为(4.79±0.75)×10^5,P〈0.01)],也低于未予化疗的1、2期病例[光密度值为(2.87±0.44)×10^5,P〈0.01)]。结论Wnt-5a基因的表达与肿瘤的临床分期和恶性侵袭程度呈负相关。