简介：　　因为病因不明,最初诊断烟雾病(Moyamoya病)主要是依据1969年Suzuki(铃木)等的诊断标准,即根据Moyamoya病脑动脉造影上的6期改变而诊断,确切地说并没有明确的诊断标准.1997年日本国立卫生署和福利社Moyamoya病研究委员修订了Moyamoya病诊断标准.下面将该诊断标准介绍给读者.……

简介：目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病，观察脂质沉积性肌病的超微结构特点，探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒体病的关系。方法对7例临床上出现肌无力的患者进行肌肉活检，取股四头肌或腓肠肌进行常规电镜标本制备，半薄切片甲苯胺蓝染色选取部位后进行超薄切片，铅、铀染色后透射电镜观察、分析。结果所有患者的肌肉活检均显示肌纤维内出现大量的脂滴，脂滴排列密集，呈串珠状分布在残存的肌丝间，存在明显脂滴融合现象。1例线粒体明显异常，出现明显的结晶样包涵体。毛细血管内皮细胞内和成纤维细胞的胞质内也能发现脂滴。1例有明显神经痛，电镜检查发现外周神经髓鞘板层分离，雪旺氏（Schwann）细胞内出现脂滴沉积。1例间质有胶原纤维增生，并可见再生肌纤维。结论脂质沉积性肌病是一组有独特超微结构特点的肌病，与线粒体异常有一定关系，电镜检查有助于该病的确诊。

简介：肌电图（EMG）系临床诊断神经肌肉疾病所必需的检查手段，最常用的是针电极肌电图，有时还需进行以下较少使用的特殊方法，如单纤维肌电图（SFEMG），可记录单个肌纤维的电活动，通常可以记录到1～2条肌纤维的动作电位（AP）；巨肌电图（macro-EMG），可记录肌肉轻收缩时整个运动单位所有肌纤维的动作电位；定量肌电图（qEMG），即去除多相波后计算平均运动单位电位（MUP）的参数以获取更为准确的运动单位电位平均时限，从而提高肌肉疾病肌电图检查呈肌源性损害的阳性率。

简介：由于在临床工作中,发作性睡病常被误诊为其他精神疾病,所以本文系统梳理了有关发作性睡病精神症状的鉴别诊断,以发作性睡病的3个主要临床表现为关键点,分别与相关精神疾病进行鉴别。本文一方面从临床表现进行鉴别,另一方面从治疗角度进行鉴别,并于文末附表说明。希望可以为临床工作提供有益的参考。

简介：脑血管疾病是目前世界范围内病残率和病死率最高的疾病之一，我国脑血管疾病的发病率呈逐年上升趋势，发病年龄也趋于年轻化，其所造成的社会经济负担（包括医院、医师、药剂、康复治疗、间接消费等）〉200亿元人民币／年（全国脑血管病防治研究办公室提供）。其中缺血性脑血管病最为多见，占75％-90％。尽管缺血性脑血管病多为非致死性，但病残率极高，已成为严重的公共卫生问题并引起全社会的高度关注。

简介：目的探讨成人线粒体脑肌病（ME）的临床、MRI及病理学诊断方法。方法回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征，5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查，其中2例行脑活检。结果患者主要临床表现为以抽搐为主要特征的癫痫样发作、运动不耐受及发作性头痛和呕吐、视听障碍等。脑电图为广泛中、重度异常。血乳酸水平升高。肌肉活检可见不整红边纤维。脑活检可见大量神经细胞空泡变性、减少和脱失。MRI检查示广泛的大脑皮层及皮层下长T1、长T2异常信号，呈灶状、囊状改变伴有脑萎缩，或者灰质核团对称性长T1、长T2信号，病变均未见强化。结论根据ME的临床及影像学特点，结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。

简介：目的探讨320排动态容积cT诊断脑血管病的价值。方法对80例怀疑脑血管病患者行320排动态容积cT检查，经两位有经验的神经影像医师读片，评估其诊断价值。结果80例患者发现颅内血管性病变75例，其中60例为颅内动脉瘤，10例脑动脉硬化，3例脑动静脉畸形，2例烟雾病，5例未发现明确原因。结论320排动态容积CT-次扫描16cm容积数据采集，实现脑血管病cT平扫、脑血管造影及脑灌注一站式检查，具有快速、无创、准确性高等优点，对诊断脑血管疾病具有很高临床价值。

简介：为了加强本刊与读者的交流，向全国医师介绍本刊的新内容，并推动全国脑血管病规范化诊疗及管理水平。由《中国卒中杂志》与“中国卒中培训中心”联合主办的国家级继续教育项目“脑血管病规范诊断与治疗城市巡讲”将在全国不同城市进行。主要内容有脑血管病分层诊断与治疗、个体化影像诊断策略等。首次讲座将于2009年4月25日在深圳进行，之后还将在天津、郑州、乌鲁木齐、杭州等城市召开，敬请各位医师关注。

简介：数字减影血管造影(DSA)检查曾是诊断脑血管病的金标准,但随着影像学技术的发展,特别是CT血管造影(CTA)及磁共振血管造影(MRA)的使用,脑血管造影检查的作用有所降低,适用范围有所缩小.但是由于神经介入治疗学的普遍应用,DSA检查仍然显示出其重要性和不可替代性.

简介：目的评价海洛因中毒所致的海绵状白质脑病的CT、MRI表现及诊断价值.方法搜集6例海洛因海绵状白质脑病的CT及MRI资料,全部患者均进行MRI检查,检查序列包括T1WI、T2WI、FLAIR序列,其中2例同时行颅脑CT扫描.结果全部患者MRI显示对称性双侧小脑半球、大脑半球后部、内囊后肢、胼胝体压部、脑干等皮质下白质为主的多发性大片状长T1、长T2信号,加强后病灶无强化;2例行头颅CT检查显示两大脑半球皮质下白质、基底节及两侧小脑呈对称性广泛低密度灶,无占位效应.结论海洛因中毒所致的海绵状白质脑病具有特征性的MRI表现,MRI对本病的诊断具有重要价值.

简介：阿尔茨海默病（AD）是老年人群痴呆的主要病因,本文就目前阿尔茨海默病的主要生物学指标进行综述,包括淀粉样蛋白及β淀粉样蛋白、Tau蛋白、APOEε4与apoE蛋白、炎症因子以及神经递质等有助于预测AD的发病风险并作出早期诊断。

简介：目的探讨血浆Aβ变量(Aβ40、Aβ42水平及其比值)在正常衰老和阿尔茨海默病(AD)疾病过程中的变化规律及对AD其诊断价值.方法双抗体夹心ELISA检测113例AD患者和205例不同年龄段健康者的血浆Aβ水平并分析其与AD临床的相关关系.结果在正常衰老过程中Aβ40和Aβ42水平呈现相反的变化曲线.AD患者Aβ40水平显著高于与其年龄匹配的正常老年组(P=0.002),而Aβ42水平却显著低于后者(P＜0.001),但在AD自然病程中Aβ变量没有明显改变.ROC分析表明:以aNC组Aβ比值的x+2s(15.9)为截断点时,其对AD诊断的敏感度和特异度分别为24%和96%.结论血浆Aβ变量呈现年龄和疾病相关性变化,其中Aβ比值有助于AD的临床诊断.

简介：目的探讨质子磁共振波谱（1H—MRS）在早期帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）诊断中的临床应用价值。方法对20例偏侧PD患者（Hoehn-YahrI级）和20例年龄匹配正常对照者双侧纹状体进行1H-MRS检测，对比分析PD患者与正常对照者的纹状体N-乙酰基天门冬氨酸（NAA）／肌酸复合物（Cr）和含胆碱化合物（Cho）／Cr比值的变化。结果PD患者患侧肢体对侧纹状体NAA／Cr比值显著低于同侧和正常对照者（P〈0．05），Cho／Cr比值显著高于同侧和正常对照者（P〈0．05）；但PD患者患侧肢体同侧纹状体NAA／Cr和Cho／Cr比值与正常对照者比较无显著差异（P〉0．05）。结论1H-MRS是可以为偏侧PD患者纹状体的神经细胞病理学改变提供有价值的信息的一种无创技术，有助于早期PD的诊断。

简介：2018年1月,FDA推荐今后的阿尔茨海默病临床试验应用由(美国)国家老年研究所(NationalInstituteofAging,NIA)和阿尔茨海默病协会(Alzheimer'sAssociation,AA)提出的AD的ATN研究作为诊断标准(简称为ATN标准),这是对近20年来,AD的生物标志物组合指导AD临床早期干预标准化的重要突破[1-2]。ATN标准中的生物标志物包括:Aβ(A);病理性Tau,包括总Tau和磷酸化Tau(T)和神经变性(N)。ATN标准是长期以来经过多项临床病理对照研究综合验证了认知功能损害演变、影像学、脑脊液检查及Aβ-PET和病理的相关性,在2011年NIA-AA的AD系列诊断标准基础上提出的,旨在为基础和临床研究人员提供标准化观察指标组合,希望将AD病理所导致的轻度认知障碍从非AD导致MCI人群中区分开来,甚至可以识别出更早阶段(30~50岁)的AD病理相关的主观认知损害人群,从而实现早期干预(图1)。

简介：随着全球人口老龄化进程的加快，老年性痴呆及其相关问题已成为较为突出的社会公共卫生问题，而阿尔茨海默病（AD）作为老年性痴呆中最常见的类型，其基础与临床研究一直是神经病学的热点问题。尽管目前对阿尔茨海默病的病因学、病理学及生化学等研究均已取得了较为显著的成果，但在临床治疗方面仍缺乏有效的干预方法，有限的药物治疗和干预方法大多仅适用于早期阿尔茨海默病患者。

简介：目的探讨脑脊液β-淀粉样蛋白（Aβ1～42）、tau蛋白和磷酸化tau蛋白诊断阿尔茨海默病与血管性痴呆的敏感性和特异性。方法采用酶联免疫吸附法检测阿尔茨海默病与血管性痴呆患者脑脊液中Aβ1～42、tau蛋白和磷酸化tau蛋白浓度的变化,根据受试者工作特征曲线观察脑脊液中这3种生物学标志物用于诊断阿尔茨海默病与血管性痴呆的敏感性和特异性;采用单因素方差分析以及受试者工作特征曲线对所获结果进行统计学分析。结果阿尔茨海默病组患者脑脊液Aβ1～42浓度低于对照组（P=0.010）,tau蛋白浓度高于对照组（P=0.001）和血管性痴呆组（P=0.030）,磷酸化tau蛋白浓度高于对照组（P=0.004）。脑脊液Aβ1～42、tau蛋白和磷酸化tau蛋白用于诊断阿尔茨海默病的敏感度为60.00%～96.70%,特异度可达70.00%～90.00%。Aβ1～42、tau蛋白和磷酸化tau蛋白联合检测可提高阿尔茨海默病与血管性痴呆鉴别诊断的敏感性和特异性,敏感度可达86.57%,特异度为90.00%。结论脑脊液Aβ1～42、tau蛋白和磷酸化tau蛋白浓度的变化,不仅对诊断阿尔茨海默病具有较高的敏感性和特异性,而且亦可作为阿尔茨海默病与血管性痴呆鉴别诊断的生物学指标。

简介：　　1国际糖尿病联盟第19届世界大会会议纪要　　国际糖尿病联盟第19届世界大会于2006年12月3～7日在南非海滨城市开普敦召开.来自全世界各个国家和地区的内分泌、心血管、神经内科、肾脏内科及眼科医生、糖尿病卫生经济学家、糖尿病教育专家和相关领域的基础研究工作者以及世界卫生组织、国际糖尿病联盟和各国家(地区)糖尿病联盟的官员约12000余人参加了此次大会.中国参会医生与中华医学会糖尿病学会等卫生工作者约200余人.……

简介：医学诊断与心理诊断在，晦床心理学的实际操作中，存在着被错误使用的危险。研究与分析医学诊断与心理诊断的交叉与分野，有助于在医学模式与心理学模式的分别指导下，对两者做出及时、准确的选择，避免造成心理咨询与心理治疗工作的失败。

简介：　　1病例简介　　患者,女性,37岁,一过性意识丧失、头痛、语言障碍1个月余入院.2003年2月5日无诱因出现言语混乱,去厕所时摔倒在地,言语丧失、咬牙,伴尿失禁,无抽搐,约20min后言语恢复.醒后全头痛,无头晕、恶心、呕吐.无肢体活动障碍,自觉言语欠流利,不能认字,说不出家里人名字,说不出物体名称,无视物障碍.……

简介：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性；