简介:目的分析3例脑白质影像学无改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床、电生理、影像学和病理学改变特点,总结其特征表现和诊断规律.方法3例均为男性婴儿,月龄分别为20个月、27个月和28个月.均于出生后15~21个月出现运动发育停滞和倒退,以下肢运动障碍为主,表现有锥体柬征.收入院后予以体格检查、电生理检查、头部MRI检查及腓肠神经活检.结果(1)体格检查:例1双下肢肌力4级,肌张力降低;双膝腱反射亢进,双侧Babinski征阳性.例2四肢肌力5级,肌张力明显增高;腱反射亢进,双侧Babinski征阳性.例3眼球向左、右注视时可发现细小水平眼震,四肢肌力4级,肌张力低;四肢腱反射对称引出,双下肢病理征阴性.(2)辅助检查:3例患儿电生理检查均提示为周围神经病变,MRI检查无异常发现.(3)实验室检查:仅例1行外周血白细胞芳基硫酯酶A检查,显示活性显著下降.(4)腓肠神经活检:3例患儿均显示髓神经纤维显著减少,残存的有髓神经纤维的髓鞘变薄,甲苯胺蓝染色见部分雪旺细胞及吞噬细胞内出现紫红色异染颗粒,超微结构呈指纹样、髓样和平行排列的棒状结构.结论病理检查证实细胞内沉积物具有异染性,而周围神经病变具有髓鞘发育不良特点.由于脑白质MRI无改变,这组以周围神经损害为主的患儿可能是异染性脑白质营养不良的一种特殊类型,诊断为伴有中枢神经系统损害的异染性周围神经病更符合临床表现规律.
简介:目的研究AD和MID患者脑影像学改变与认知障碍之间的关系.方法调查134例门诊和住院AD和MID患者,测定脑CT9项指标和MMSE11项因子.结果AD组三、四脑室、基底池、外侧裂、前后角、脑沟及侧脑室的宽度大于MID组,时间地点定向力、语言即刻记忆、注意和计算及图形描画等5项因子分明显低于MID组;AD组三、四脑室、前角和侧脑室宽度分别与地点定向、注意计算、阅读和语言理解因子分呈显著负相关;MID组后角、三脑室、侧脑室及脉络丛球部宽度分别与时间定向、阅读理解及图形描画因子分呈显著负相关.结论AD患者脑室系统扩大和认知损害程度比MID患者严重而广泛.
简介:目的通过对脑动静脉畸形(cAVM)微观形态学的系统研究,进一步了解cAVM出血发生机制,探讨其相关临床症状发生的结构学基础.方法应用HE及Masson特殊形态学染色,透射电镜观察及原子力显微镜(AFM)扫描观察15例cAVM的病理组织学及微观形态学改变.结果HE及Masson染色结果显示畸形血管管腔大小不一,管壁厚薄不均,畸形血管壁欠完整,管壁各层排列紊乱,胶原纤维断裂,平滑肌纤维不完整.透射电镜扫描显示栓塞的cAVM血管中,内皮细胞断裂,内膜下层部分缺如;在栓塞与未栓塞的病巢血管壁均显示胶原蛋白束紊乱排列,内皮细胞间紧密连接欠完整,cAVM存在反复出血表现.AFM扫描结果显示畸形血管内皮细胞形态欠完整,内皮细胞之间紧密连接受到一定程度破坏,存在间断的"弹坑样"凹陷和"火山口样"改变.结论外科切除的cAVM微观组织形态学异常,存在反复出血表现,内皮细胞及细胞间的紧密连接破坏与血管壁各层结构排列紊乱可能是cAVM出血的原因,慢性反复出血后局部脑组织中含铁血黄素的沉积可能是导致癫痫发生的主要原因.
简介:目的研究颅内静脉窦血栓形成(CVT)的临床特征及影像学表现.方法回顾性分析23例CVT患者的临床资料及影像学特点,包括发病原因、临床表现、血栓部位、及颅脑CT和磁共振成像(MRI/MRA)、数字减影血管造影(DSA)的异常表现.结果妊娠及产褥期是CVT的最主要的危险因素.大多数病人表现有头痛、呕吐、视乳头水肿颅内高压征,近半数以上病人伴有意识障碍、偏瘫、癫痫发作、颅神经损害、脑膜刺激征等.少数病例CT可呈条索征或空三角征.上矢状窦MRI特征表现为T1、T2加权像窦内高信号,DSA可见受累的一处或多处静脉窦显影不良、静脉循环时间延长.结论CVT临床表现多样,颅脑CT无特异性,MRI/MRA、DSA可帮助早期确诊并确定病变部位,多静脉窦或静脉血栓应引起注意.