简介：目的：通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析，总结患者听力学特点，探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词，检索中文CNKI、万方、维普数据库，英文PubMed数据库，进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计，按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格，按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇，资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例，华裔254例，其他亚裔18例，非亚裔13例，线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例，无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重（X2=25.414，P＜0.05）。无论是否用药，发病年龄与耳聋程度有显著的负相关，而用药后发病间隔与耳聋程度无相关（R=0.054,P＞0.05）。另外，线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关（R=0.823，P＜0.05）。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者，严禁使用氨基糖甙类抗生素。

简介：目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的流行情况．评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血，从白细胞中提取DNA，多聚酶链反应（PCR）扩增线粒体DNA目的片断，Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变，而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中，共发现56例A1555G突变患者：其中217例为药物性耳聋患者，有47例为A1555G点突变阳性；在其余395例非药物性耳聋患者中，检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见，A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率（9．15％），在该地区开展线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测有重要意义。

简介：目的探讨听觉器官中线粒体DNA缺失在老年聋发病中的意义.方法:饲养不同年龄组的大鼠,测试ABR阈值,PCR检测其耳蜗、蜗核、大脑、颞肌和外周血中是否存在mtDNA4834缺失,对存在的缺失进行定量分析;PCR产物进行克隆、测序.结果:老年组大鼠的ABR平均阈值为92.22±10.60dBSPL(n=20),中年组为42.75±5.73dBSPL(n=24),青年组为30.50±1.54dBSPL(n:24),老年组大鼠的ABR阈值明显高于中年组和青年组,其差别具有非常显著性的意义(方差分析,P＜0.01);(2)所有老年大鼠的听觉器官和颞肌中均存在mtDNA4834缺失,其缺失发生率高于中年组,青年组mtDNA4834缺失发生率最低;(3)定量分析显示不同年龄大鼠听觉器官中mtDNA4834缺失占总mtDNA的百分比不同,老年组mtDNA4834缺失占总mtDNA的百分比高于中年组.结论:老年大鼠的ABR阈值明显升高,其包括耳蜗、蜗核在内的多种组织中普遍存在的mtDNA4834缺失,提示mtDNA缺失在老化和老年聋的发生中具有重要意义.

简介：

简介：耳聋，即各种原因引起的听功能减退，是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0．20％（880／447604），新生儿重症监护病房（NI—CU）新生儿的耳聋合并发病率为2．29％（79／3446）。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传（母系遗传）。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

简介：先天性脑膜脑膨出是由于胚胎发育期因神经管闭和不全出现先天性骨缺损即颅裂，脑膜或脑膜脑组织经此裂突出于颅外，是儿童中枢神经系统较为常见的一种先天性畸形。颅内容物包含硬膜、蛛网膜及脑质，多从枕囟、眉间囟或其他部位突出于颅外。Suwanwela等[1]垮艮道其发病率约为1／5000活产婴儿，男性多于女性，部分患儿出生后即发现有畸形。先天性脑膜脑膨出在小儿发病率较高，但很多耳鼻咽喉科医师对此病的认识不高，处理不当可引起较严重的并发症。

简介：摘要目的探讨放射治疗脑转移瘤患者的临床疗效。方法将52例脑转移瘤随机分为观察组和对照组各26例。对照组行立体定向放射治疗，观察组采取全脑放射治疗+立体定向放射治疗。结果观察组有效率明显高于对照组（50.00%vs26.93%）（P<0.05）；12、24个月疾病控制率明显高于对照组（61.54%vs38.46%,38.46%vs19.23%）（P<0.05）。结论全脑放射治疗同步立体定向放射治疗能有效抑制脑转移瘤生长，提高局部控制率。

简介：眼性前庭诱发肌源性电位（ocularvestibularevokedmyogenicpotential，oVEMP）是起源于椭圆囊的能够客观反映前庭-眼反射通路完整性一种无创电生理检查，是一项新的前庭功能检查技术，与眼震电图和颈性前庭诱发肌源性电位用于眩晕相关疾病诊断及鉴别诊断，全面评价前庭系统的功能状态。

简介：目的用细胞学方法,分析线粒体DNA12SrRNA基因中C1494T突变在氨基糖甙类抗生素聋发病机理中的作用.方法从携有线粒体DNAC1494T突变的母系遗传性氨基糖甙类抗生素性耳聋的中国大家系选择部分成员,另外从遗传背景相同的正常中国人群选择对照个体,分别建立淋巴细胞系;并通过细胞融合技术,将淋巴细胞系的线粒体分别融合到缺乏线粒体DNA的p0206细胞中,建立相应的转线粒体细胞系;家系成员与对照个体的淋巴细胞系和转线粒体细胞系,分别在不含/含有氨基糖甙类抗生素(巴龙霉素)的培养液中培养,以倍增时间(doublingtime,DT)作为细胞生长特性的评价标准,通过计算在正常和含有氨基糖甙类抗生素的培养液中倍增时间的比值,比较氨基糖甙类抗生素对细胞生长的影响.结果携有线粒体DNAC1494T突变家系成员较对照个体的淋巴细胞系的倍增时间比值平均增加了24%,但不同家系成员的细胞倍增时间比值的增加程度不同,自10%至50%不等;而当细胞核遗传背景相同后,家系成员较对照个体的转线粒体细胞系的倍增时间比值增长30%,并且来自不同表型的家系成员的细胞倍增时间比值基本相同.结论线粒体DNAC1494T突变可以造成细胞对氨基糖甙类抗生素的超敏性,但其效应要受到核基因的调控.

简介：脑瘫儿童多数伴有不同程度的语言障碍，该障碍主要由大脑损伤所致。本文阐述了脑瘫儿童语言障碍的原因、特点、评估及治疗方法。

简介：目的调查广州市非综合征性耳聋高危人群中线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变情况，为我市防聋宣教提供理论依据。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术对188例聋校听力障碍学生、100例听力正常的健康体检者进行临床评估及基因检测。结果188例聋校听力障碍学生及100例听力正常的健康体检患者均未发现线粒体DNAA1555G位点突变，突变率为0，明显低于全国平均水平。结论虽然在经济较为发达的广州地区线粒体DNAA1555G突变检出率较低，但仍为预测我市耳聋高危人群耳毒性风险、合理使用氨基糖甙类抗生素提供分子学依据，为进一步研究我市耳聋基因易感性奠定基础。

简介：摘要颈椎病是常见病多发病,但病因、病理机制未明.颈椎病大多采用非手术疗法,临床缺乏客观量化的疗效评价标准.近年来的研究证实,颈椎病人颈部周围肌群生物力学性质发生变化,是颈椎病发生发展以及推拿手法作用的关键环节.

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：摘要目的探讨眼球不同注视方向对眼性前庭诱发肌源电位的影响，以及各方向oVEMP的眼外肌起源。方法用500Hz短纯音刺激，当受试者眼球向外上方、正上方、內上方、正前方、外下方、正下方及内下方注视时分别诱发oVEMP，比较其潜伏期和振幅改变。结果眼球上视时oVEMP振幅明显增大，以正上方时最大，向正前方和下方注视时，oVEMP振幅减低，潜伏期延长。结论眼球不同注视方向对oVEMP振幅及潜伏期均有显著影响。

简介：目的评价通过B超测量面肌厚度的方法诊断面肌萎缩的可行性，并测量青年人面肌厚度的正常值，分析面肌厚度正常值的相关因素。方法选取34名健康青年志愿者，记录所有志愿者的年龄、性别、身高、体重及头围5种相关因素，用B超按设定方法测量每位志愿者双侧的额肌、降口角肌和降口唇肌，对测量结果及5种相关因素进行统计学分析。并从34名志愿者中随机选取5名，在1周后和2周后分别重复测量3组面肌，比较3次测量结果有无差异。结果①34名志愿者经B超测量3组面肌厚度，双侧额肌、降嗣角肌和降口唇肌厚度无显著差异（P〉0．05）。面肌厚度平均值为：额肌左侧（1．60±0．21）mm，右侧（1．62±0．22）mm；降口角肌左侧（2．60±0．50）mm，右侧（2．62±0．51）mm；降口唇肌左侧（1．51±0．23）mm，右侧（1．52±0．23）mm。②随机选取的五5名志愿者重复测量3次，3次面肌厚度测量结果相近，无统计学差异（P〉0．05）。③按性别分组，女性18例，男性16例，组间比较：男性3组面肌厚度大于女性，差异有统计学意（P〈0．05）。④体重指数与所测量的3块面肌厚度呈正相关性（P〈0．05），额肌、降日角肌、降口屠肌与体重指数的相关系数分别为0．391、0．459及0．447；头围与面肌厚度无明显相关性。⑤选定的年龄段内（20-30岁）3组面肌厚度与年龄无相关性（P〉0．05）。证明20-30岁年龄段的青年人，面肌厚度不受年龄影响，该年龄段人群面肌厚度具有相对稳定性。结论①B超测量面肌厚度具有可重复性和很好的稳定性；②正常青年人（20-30岁）双侧额肌、降口角肌和降口唇肌厚度无明显差异：③不同性别的正常青年人（20-30岁）面肌厚度有明显差异，男性的额肌、降口角肌、降口唇肌均较女性厚；④正常青年人（20-30岁）面肌厚度跟体重指数呈正�

简介：目的调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法对194例聋哑学生进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经DNA提取，进行GJB2235delC突变、线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的检测。结果194例聋哑学生中，GJB2235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5．67％（11／194）、5．67％（11／194），mtDNAA1555G点突变检出率为9．28％（18／194）。GJB2235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9．51％（27／284）、6．0％（3／50）、3．13％（1/32）；携带mtDNAA1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高，但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2235deIC突变检出率在全国处于较低水平，新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。

简介：目的探讨听力损失对脑葡萄糖代谢活动的影响.方法对12例有听力损失但无耳鸣患者进行正电子发射断层成像(PET)研究,其中2例双耳全聋,10例双耳中度聋.分别在静息(视听封闭)和声刺激(2kHz短纯音130dBSPL)条件下进行PET成像.与13例听力正常者在静息条件下和4例听力正常者在声刺激条件下的PET作对照.PET示踪剂为18F标记的去氧葡萄糖(18F-FDG).用专门统计分析软件(SPM)以及感兴趣区技术(ROI)进行统计分析.结果2例全聋患者的听皮层葡萄糖代谢活动显著低于正常人(P＜0.001),而视皮层及体感皮层的代谢活动显著高于正常人(P＜0.001).另10例听力下降患者的听皮层代谢活动低于正常人(P＜0.05),声刺激后听皮层兴奋区域显著大于正常人(P＜0.001).提示听力下降引起听皮层神经元葡萄糖代谢活动的相应下降,但与听力下降相邻频率的声刺激却引起相应听皮层的代谢活动的显著增加,而且兴奋区域扩大.表明听皮层发生了功能重组.全聋患者的结果提示,视觉功能显著增强了,这是系统间功能重组的重要证据.结论PET作为新型脑功能成像仪器,为研究听觉与脑功能提供了新方法,为听系功能重组和中枢神经系统的可塑性提供了有力证据.

简介：摘要目的分析子宫腺肌症患者经过高强度聚焦超声消融治疗后临床症状改善情况，腺肌症病灶大小变化情况，探讨高强度聚焦超声治疗子宫腺肌症的疗效。方法选择子宫腺肌症患者277例。给予高强度聚焦超声消融治疗。治疗后半年进行随访，通过彩超检查观察腺肌症病灶大小变化情况，随访临床症状改善情况，评估治疗效果。结果1.277例患者治疗后均未发生严重不良反应。治疗后总有效率97.8%。2.治疗半年后随访，腺肌症病灶大小改善率和痛经症状改善率分别为97.8%和97.8%，月经增多改善率为100%。（P<0.05，差异有统计学意义）。

简介：摘要目的舒脑欣滴丸治疗血管性老年痴呆疗效观察。方法本文选取我院于2014年1月～2015年5月收治的56例血管性老年痴呆患者，将其随机分为治疗组和对照组，对照组采用奥拉西坦实施治疗，治疗组联合采用舒脑欣滴丸实施治疗，对比两组患者的临床疗效、不良反应发生率以及患者的认知生活能力情况结果。结果两组患者治疗前后的认知、生活能力评分结果对比存在显著性差异（P<0.05）。治疗组患者的认知、生活能力评分分别是（35.04±6.03）分和（35.33±5.86）分，和对照组的认知、生活能力评分结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论血管性老年痴呆患者采用舒脑欣滴丸治疗后，可以有效改善患者的脑缺氧情况，促进患者脑血流量，进一步提升治疗效果，促进患者病情康复和痊愈。

简介：摘要目的探讨产褥期后妇女盆底肌功能锻炼与电刺激联合生物反馈治疗的临床疗效。方法将2014年1月至2014年12月已分娩的248例产妇作为研究对象，分为2组,观察组124例,产后有医护人员对其进行盆底恢复的健康教育,并指导其进行盆底肌功能锻炼与电刺激联合生物反馈治疗;对照组124例,进行一般的产后健康教育,即指导其进行盆底功能锻炼及其一般的产后注意事项;于6个月后随访,研究产后盆底肌功能锻炼与电刺激联合生物反馈的疗效。结果尿失禁、腰骶痛、子宫脱垂、阴道壁膨出、性生活质量等方面比较,观察组明显优于对照组(P<0.05)。结论盆底肌功能锻炼与电刺激联合生物反馈,是治疗产后盆底功能障碍的良好方法。