简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

简介：近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.

简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：先天性白内障临床中并不少见,是造成儿童视力障碍的重要原因。先天性白内障的手术时机选择,术后视力的矫正,屈光误差的矫正及预测,术后弱视的治疗,以及其发病的高危因素和可能的致病基因等,一直是眼科界关注的焦点内容。本文从临床研究及基因研究两方面综述先天性白内障的研究进展。

简介：青光眼以进行性视网膜神经节细胞（RGCs）的丢失及其轴突变性为特征，其临床表现为典型的视神经萎缩和视野缺损。因此，延缓或阻止RGCs凋亡的神经保护性措施应作为主要治疗手段。本文通过补充神经营养因子，调控线粒体功能，抑制细胞凋亡通路和毒性作用等几个层面，对基因治疗在RGCs抗凋亡和促进存活作用的最新研究进展进行综述。

简介：3．视盘分析报告扫描方式：快速视盘扫描，视盘扫描。应用：视盘评估。此检查可以视盘的视盘面积、视杯面积、盘沿面积、杯／盘面积比、水平方位杯／盘比、垂直方位杯／盘比等参数进行分析评价。结果为两幅图，一幅显示单个视盘横截面扫描图像，另一幅显示是视盘整合后分析结果图，图中红色表示视盘边界，绿色表示视杯边界。

简介：<正>鼓室成形术手术的具体目标是:在清除病灶的基础上,建立含气鼓室和传声听骨。按病灶范围有不伴乳突切除和伴乳突切除,按中耳传声原理有卵圆窗优先和圆窗声保护,此外,必须保证中耳乳突气腔经咽鼓管与大气交通。以下介绍这三方面的技术和体会。

简介：<正>角膜软化症是缺乏维生素A为主的高度营养障碍性疾病,目前在我国城市已为少见,成人角膜软化症则为罕见。我科共遇见二例,报告如下。临床资料例1,袁某,女,36岁。精神病患者。拒食,仅以喝糖水为生6个月。诉双眼晚间不能看清物体

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：目的探讨增殖相关基因Ki-67和凋亡相关基因Bax、Bcl-2在喉癌中的表达和临床意义.方法采用免疫组织化学SP法检测存档石蜡标本喉鳞状细胞癌50例、不典型增生36例、喉正常黏膜10例中Ki-67、Bax、Bcl-2的表达.结果Ki-67在以上三组的表达率分别为52%、50%、10%,Ki-67在喉癌的表达率明显高于喉正常黏膜(P＜0.05),Ki-67在不典型增生中的表达率明显高于喉正常粘膜(P＜0.05),Bcl-2在以上三组表达率分别为44%、11%、0%.Bcl-2在喉癌组表达明显高于不典型增生和正常黏膜组(P＜0.05),Bax在以上三组表达率分别为76%、77%、78%、80%,各组之间差异无显著性.结论1.随着上皮细胞增殖活性增强,Ki-67表达增加,提示ki-67与喉癌的发生、发展有关,对表达增强者,应作进一步检查.2.Bcl-2检测结果,对鉴别喉部良、恶性病变有参考意义.

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：AIM:Toexaminetheα-Galgeneexpressionanddistributioninthedifferentspecies/genusanddevelopingphaseanimalocularsurfacetissue.METHODS:α-Galbindingassaywerecarriedoutonvariousanimaleyesections.Photograph,slit-lampobservationonvariouseyeshowednormalcornealtransparence.RESULTS:Astrongα-Galexpressionininvertebratesandsomevertebratesoculartissue,butnoα-Galbindinginbirds,fishandmammal.α-Galexpressionchangeinthedevelopmentofmiceocularsurfacetissue(exceptsclera)anddisplaygenusdependencyinthedifferentmurineocularsurfacetissue.CONCLUSION:Thisstudyidentifiedspecificα-Galepitopesbindingareaintheocularsurfaceofseveralspeciesandmaysolvetheproblemthatnaiveocularsurfacemaybeusedasnaturalα-Galgeneknockoutmodel/highriskimmunologicrejectionmodelorocularsurfacescaffoldmaterial.

简介：“2018年8月23-25,由国家卫生计生委医院管理研究所、中国科学技术大学附属第一医院、弗雷德·霍洛基金会、湖南爱眼公益基金会主办,中华医学会眼科学分会防盲学组、中国医师协会眼科医师分会防治视觉损伤专委会、中国非公立医疗机构协会眼科专业委员会、国际防盲协会、国际狮子会支持的2018第二届中国眼健康大会在安徽合肥圆满落幕。来自国内外650余位专家、学者及各界专业人士注册并参加。

简介：二、视盘边缘视网膜神经纤维层（RNFL）OCT图像正常视盘边缘RNFL扫描以视盘中心点为圆心，作3．4mm为直径的环形扫描（如图1A）。扫描后RNFL图像经计算机处理，可见两条白线之间部分即为RNFL（图1B），从图中可见视盘边缘RNFL厚度在上方及下方较厚，在鼻侧及颞侧较簿。

简介：目的:利用DNA探针杂交技术,结合显色探针技术建立一种新型、高灵敏的免疫检测体系,用于早期先天性白内障的筛查。方法:选取3个常染色体显性遗传的先天性白内障家系中患者14例,取静脉血并提取mRNA,建立CRYAB的捕获探针及显色探针。利用DNA探针,通过碱基配对原则形成三明治结构(捕获探针-DNA探针-显色探针)检测入选者的血样。1家系6例患者静脉血利用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测琢B-晶状体蛋白。结果:最佳条件下,双特异探针技术可检测到最低浓度的先天性白内障晶状体蛋白的突变基因,各突变位点检测率为99.5%~99.7%;ELISA法检测样本琢B-晶状体蛋白上调,阳性率为85.9%。双特异探针技术敏感性更高,检测位点更多,ELISA法仅局限于蛋白检测水平,精确性不高。结论:双特异探针检测技术操作简单,灵敏度高,可重复性高,经济实惠,在临床上用于产前诊断、优生优育具有重要的应用价值。

简介：3．加强县级综合医院眼科能力建设，发挥其作为基层防盲治盲技术指导中心的作用。鼓励城市三级医院眼科、眼科医院与县级综合医院眼科建立紧密的合作关系，通过技术指导、人员培训等方式，使县级综合医院眼科具备常见眼病诊治和急诊处理能力，落实双向转诊。

简介：AIM:Toinvestigatewhether15-Lipoxygenase-1(15-LOX-1)playsanimportantroleintheregulationofangiogenesis,inhibitinghypoxia-inducedproliferationofretinalmicrovascularendothelialcells(RMVECs)andtheunderlyingmechanism.METHODS:PrimaryRMVECswereisolatedfromtheretinasofC57/BL6JmiceandidentifiedbyanevaluationforFITC-markedCD31.ThehypoxiamodelswereestablishedwiththeBio-bagandevaluatedwithablood-gasanalyzer.ExperimentswereperformedusingRMVECstreatedwithandwithouttransferAd-15-LOX-1orAd-vectorbothunderhypoxiaandnormoxiaconditionat12,24,48,72hours.Theefficacyofthegenetransferwasassessedbyimmunofluorescencestaining.CellsproliferationwasevaluatedbytheCCK-8method.RNAandproteinexpressionsof15-LOX-1,VEGF-A,VEGFR-2,eNOsandPPAR-rwereanalyzedbyreal-timereversetranscriptionpolymerasechainreaction(RT-PCR)andWesternblot.RESULTS:RoutineevaluationforFITC-markedCD31showedthatcellswerepure.Theresultsofblood-gasanalysisshowedthatwhenthecultureswereexposedtohypoxiaformorethan2hours,thePo2was4.5to5.4Kpa.WeverifiedRMVECscouldbeinfectedwithAd-15-LOX-1orAd-vectorviaFluorescencemicroscopy.CCK-8analysisrevealedthattheproliferativecapacitiesofRMVECsinhypoxicgroupweresignificantlyhigherateachtimepointthantheywereinnormoxicgroup(P<0.05).Inahypoxiccondition,theproliferativecapacitiesofRMVECsin15-LOX-1groupweresignificantlyinhibited(P<0.05).Real-timeRT-PCRanalysisrevealedthattheexpressionsofVEGF-A,VEGF-R2andeNOsmRNAincreasedinhypoxiagroupcomparedwithnormoxiagroup(P<0.01).However,theexpressionsof15-LOX-1,PPAR-rmRNAdecreasedinhypoxiagroupcomparedwithnormoxiagroup(P<0.01).Italsoshowedthatinahypoxiccondition,theexpressionsofVEGF-A,VEGF-R2andeNOsmRNAdecreasedsignificantlyin15-LOX-1groupcomparedwithhypoxiagroup(P<0.01).However,15-LOX-1andPPAR-rmRNAincreasedsigni

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：泪小管断裂是眼科常见的外伤急症之一，及时手术吻合断裂的泪小管，恢复泪道通畅，可避免终身溢泪的痛苦；但基层眼科专业医师对该技术的应用较少，而外科或全科医师行内眦部及其附近的眼睑裂伤清创时往往容易忽视泪小管断裂的问题。另外某些患者没有意识到溢泪的痛苦，由于经济等原因拒绝吻合泪小管，创口愈合后无法忍受溢泪的痛苦，最终选择二期泪小管吻合手术。本文回顾性分析本科2006年1月～2011年12月泪小管断裂行二期吻合术的病例23例取得了有效的治疗效果，现报告如下。

简介：目的比较翼状胬肉切除联合生物羊膜移植与翼状胬肉切除联合自体角膜缘干细胞移植对原发性翼状胬肉的治疗效果.方法翼状胬肉患者186例190眼.分为A、B二组,A组60眼翼状胬肉切除联合生物羊膜移植术；B组130眼翼状胬肉切除联合自体角膜缘干细胞移植术.术后随访6-24个月,观察翼状胬肉复发率.结果A组60眼中9眼复发,复发率15.0％;B组130眼中7眼复发,复发率5.38％,x2=4.922,P=0.03,差异有统计学意义.结论在防止胬肉复发方面,角膜缘干细胞移植组优于生物羊膜移植组.