简介：【摘要】目的：本研究旨在探讨宏基因组二代测序（mNGS）在预测院内感染方面的应用价值，并与常规微生物学检测（CMT）进行比较。方法：我们回顾性分析了2022年1月至2022年12月在我院收治的75例疑似院内感染患者。所有样本都同时进行了CMT和mNGS检测。结果：通过CMT确诊感染的有30例（40%），而通过mNGS确诊的有45例（60%）。统计分析显示，mNGS在诊断准确性（P=0.01）、报告时间（P=0.004）、病原体种类检出（P=0.003）以及混合感染检出率（P=0.01）方面均显著优于CMT。结论：mNGS在院内感染的预测和诊断方面具有高度的应用价值，表现出对多种病原体以及混合感染的高灵敏度和准确度，且能在更短的时间内给出结果。

简介：

简介：【摘要】目的：研究宏基因组二代测序技术对肺部感染病原菌检测的临床意义。方法：选取肺部感染的患者，选取时间为2020年1月-2021年1(9)月没那么多，选取例数为64例。所有患者均接受宏基因组二代测序技术（mNGS）检测，收集患者临床资料、mNGS检测结果、传统病原学检测结果。比较患者mNGS检测结果和传统病原学检测结果阳性率情况和临床诊断一致性情况，同时探讨抗菌药物治疗中mNGS的指导性作用。结果：所选64例患者中，38例为支气管肺泡灌洗液标本、16例为痰标本、10例为血液标本。mNGS检出病原菌包括16例结核分枝杆菌、1鸟分枝杆菌、12例鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯、1铜绿假单胞菌、1、肺炎链球菌、诺卡菌、10例曲霉菌、7例肺孢子菌、3例病毒、6例念珠菌。mNGS检测结果阳性率为93.75%、临床符合率为71.88%，分别高于传统病原学检测的21.88%、6.25%，均有显著差异，P＜0.05。根据mNGS检测结果，为40例患者提供抗菌药物治疗调整方案，调整后临床症状显著改善的患者有28例，有效率为70.00%。结论：在肺部感染患者的病原菌检测当中，采用宏基因组二代测序技术，能够使病原菌检出率大大提升，同时可提高与临床结果的符合率，为抗菌药物治疗方案的制定和调整提供方案，具有重要的临床价值。

简介：【摘要】目的：研究宏基因组二代测序技术和真菌半乳甘露聚糖测定（GM试验）对诊断马尔尼菲青霉菌感染（PSM)的价值。方法：以2022年6月-2023年6月我院确诊PSM的患者为研究对象(PSM组)，以同期收治的无合并PSM的肺部真菌感染病例作为对照，各45例，比较2组肺泡灌洗液宏基因组二代测序技术和真菌半乳甘露聚糖测定结果，病原学检查作为金标准，分析其对诊断马尔尼菲青霉菌感染的临床应用价值。结果：宏基因组二代测序技术诊断PSM的灵敏度、特异度、准确性、阴性预测值、阳性预测值均为97.78%，均高于GM试验，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：宏基因组二代测序技术和GM试验对诊断PSM均具有一定的价值，其中宏基因组二代测序技术价值更高。

简介：摘要：感染性疾病是人类发病及死亡的主要原因之一。目前全球流行的新冠疫情就是感染性疾病中的一种，其给人类带来的死亡及直接或间接经济损害有目共睹。病原学的快速精准判断对感染性疾病的治疗起到关键性作用。然而传统病原学检测技术却有着诸如病原检测单一、精确度低、检测周期长、病毒及特殊病原体难以得到阳性结果等局限，因而导致临床治疗中常常出现在延误治疗时机或者抗菌药物滥用等情况。二代测序技术（Next-generation sequencing,NGS）以其高通量、覆盖度广、精确度高等优势，通过对样本所含基因进行测序，进一步明确细菌、真菌、病毒、寄生虫等病原体，为临床出现的新发、多重及疑难感染性疾病的确诊提供帮助。本文通过综述NGS的基本原理、临床应用，认识其现阶段存在的优缺点，使广大医疗工作者对NGS这一种新型的感染性疾病诊断工具有一定了解。

简介：近年来,测序技术在肿瘤研究及治疗中应用越来越多,采用该方法可以对肿瘤进行分子特征分析,并试图通过这一过程寻找针对性更强,存在潜在治疗收益的药物,以提高肿瘤治疗效果,特别是对于常规治疗失败的肿瘤。这种方法在一些肿瘤如肺癌、乳腺癌、结直肠癌等领域取得了一些突破性进展,但在异质性很强的肉瘤治疗中,目前尚未得到令人满意的结果,然而对于骨与软组织肿瘤,分子水平检测能否反映出肿瘤生物行为特性,判断预后,指导治疗有待进一步研究。本文旨在通过回顾文献明确二代测序技术在骨与软组织肿瘤基础研究及临床治疗方面的应用现状。

简介：【摘要】：癌症是现代比较棘手的疾病之一，其中肺腺癌的死亡率最高，究其根本是肺腺癌在早期不易被发现，导致病人感到身体不适的时候，肺腺癌已是晚期最后病人死亡。迄今为止，除了化疗和放疗对于癌症没有更好的治疗方法，而临床分期不能够否满足对肺腺癌的精准化治疗，靶向药的使用无明确的使用标准。手术后，癌症治疗的疗效评估没有，针对癌症复发的提前监测方案，也没有。本文旨在对实体瘤的基因突变种类的检测，更好的细化癌症的分类标准，进一步指导患者的治疗方案，评估复发时间。以实体瘤中检测出的突变为基础，采用二代测序技术（Next-generation sequencing），对外周血中循环肿瘤DNA（circulation tumor DNA, ctDNA）进行深度测序和实时监测。能够达到评估术后治疗疗效和复发风险，通过讲述经典的癌症抗原检测方法以及高通量测序技术来阐明ctDNA突变检出的原理。最后采用实体瘤的多个基因突变，分析出原发突变和继发突变以及产生肿瘤细胞演化的过程，以期对其进行不同时间的针对治疗。可通过ctDNA检测和突变的情况，来判断复发。

简介：摘要：微生物研究从人工分离培养开始，但是，大部分微生物无法在实验室条件下生存，这对微生物多样性研究产生直接的影响。基于此，在高通量 DNA测序技术的应用下，以 16S rRNA和宏基因组高通量测序为基础，对微生物多样性展开研究，并以水体微生物、人体舌苔微生物（变量为是否有胃病）对比为研究对象，旨在实现 16S rRNA和宏基因组高通量测序在微生物多样性研究中的应用效果提升。

简介：目的本研究旨在评价阿司咪唑、氯雷他丁、西替利嗪和特非那定四种第二代抗组胺药物的安全性、有效性和经济性,为国家基本药物目录调整提供依据.检索策略检索Medline,Cochrane图书馆,Embase和中国生物医学文献数据库.另检索14个药物安全性和经济学研究数据库.纳入标准中文和英文研究.有效性研究纳入比较四种药物中的两种用于过敏性鼻炎和荨麻疹的的高质量随机对照试验和系统评价,经济学研究同时纳入非随机研究.安全性研究纳入四种抗组胺药物用于过敏性疾病导致心脏不良反应的各种级别证据;质量评价随机对照试验使用Jadad评价表,另评价分配隐藏和意向性分析.数据提取和分析有效性研究使用固定效应模型,并进行敏感性分析.安全性评价收集不良反应病例数、症状和心电图特征.结果尚无经济学研究.分别有27和6个随机对照试验评价抗组胺药物用于过敏性鼻炎和荨麻疹.西替利嗪较其他三种药物总体上更优.分别收集到73和27例有关阿司咪唑和特非那定的心脏不良反应,西替利嗪和氯雷他丁的心脏不良反应报道极少,特非那定和阿司咪唑与其他药物合用可引起QTc延长.结论总体上,西替利嗪较其他三种药物更有效,阿司咪唑和特非那定易导致心脏不良反应.

简介：目的探讨ABO血型鉴定中正反定型不一致时,采用基因测序方法鉴定血型的意义。方法对本血液中心在ABO血型鉴定时发现的无偿献血者正反定型结果不一致样本,采用试管法进行血型血清学分析和亚型鉴定;对血清学检测为ABO亚型的样本,再采用PCR-SBT方法对6、7外显子和部分内含子进行基因序列分析。结果2例血清学鉴定为A亚型B的样本,经ABO基因测序确定基因型为CisAB/B,分别为CisAB01/B101和CisAB05/B101。结论由于B基因的作用,CisAB血型经血清学方法难以被发现并确定,基因测序有助于更准确地鉴定血型。

简介：摘要：目的 了解上海市郊区“二代居民”对养老中医疗服务的满意度及需求 。方法　在上海市华新镇，采用自行设计问卷随机分层对截止 2018 年 7 月 1日完成普通签约的 488名“二代居民”进行问卷调查。结果 1 、基本信息 488人中，男性 291 人、女性 197 人 ; 父母就医情况 :344 人是由子女代配药或陪同， 142 人是由父母自己配药。 2 、医疗项目满意度 84.8 ％对目前给养老提供的医疗服务项目满意或非常满意 ， 82.2 %对给老年人慢性病配药的数量满意或非常满意 ; 慢性病配药时长 :56.8% 选择 1 个月， 25.6% 选择 2 个月， 9.4% 选择 3 个月。 3 、医疗服务 父母就医医院选择方面： 74.8% 选择社区卫生服务中心或卫生室，其中选择的原因前三位是 44.4% 是等候时间短、 35.6% 是医疗费用低报销比例大、 9.03% 有熟悉的医务人员，最希望得到的医疗服务项目前三项分别是医生上门诊治（ 81.6% 选择）、上门输液（ 46.9% 选择）、免费的体检（ 41.6% 选择）；在上门医疗服务风险承担上， 17.2% 愿意全部承担， 58.8% 部分承担， 23.9% 不愿意承担；在前三医疗上门服务项目中费用承担方面：家庭医生上门诊疗费用选择比例前三的是 31-50 元（ 17.4% ）、 10-30 元（ 44.5% ）、 10 元以下（ 33.8% ），上门输液费用选择比例前三的是 31-50 元（ 22.1% ）、 10-30 元（ 33.8% ）、 10 元以下（ 37.1% ），上门抽血费用选择比例前三的是 31-50 元（ 20.1% ）、 10-30 元（ 39.5% ）、 10 元以下（ 37.3% ）。

简介：摘要：目的：探讨综合护理干预用于第二代冷冻球囊消融术（CBA）治疗的老年房颤患者中护理效果。方法：78例老年房颤患者为样本，时间2020年6月-2021年6月，均行CBA治疗，随机分组，综合护理纳入A组，常规护理纳入B组。结果：A组焦虑（SAS）、抑郁（SDS）评分、满意度评分、并发症风险等指标均优于B组，P＜0.05。结论：CBA治疗的老年房颤患者行综合护理干预，可改善焦虑情绪，减少术后并发症，高效可行。

简介：

简介：摘要目的分析并焦磷酸测序法与Sanger测序法检测在丙型肝炎病毒基因分型中的应用情况。方法选取2018年3月——2018年11月期间100例丙型肝炎患者，收集其血浆标本，分成相等的2份，其中1份采用焦磷酸测序法进行检测，另外1份采用Sanger测序法检测，对2种检测方法在丙型肝炎病毒基因分型结果进行对比。结果通过焦磷酸测序法和Sanger测序法对HCV-RNA进行基因分型，100例标本共有93例结果一致，其余7例结果不一致，一致率达到93.0%；焦磷酸测序法和Sanger测序法在高病毒载量检出率对比上无明显差异（P＞0.05）；焦磷酸测序法和Sanger测序法在低病毒载量检出率对比上存在明显差异性（P＜0.05）。结论焦磷酸测序法对丙型肝炎患者开展病毒基因分型，检测结果可靠、准确，与Sanger测序法相比，焦磷酸测序法敏感度更高。

简介：本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）技术检测到一个与HLA—B＊35：03：01相关的未知基因，应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明，先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-B＊35：03：01相比，第3外显子387位碱基由C→G，并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG，编码的氨基酸没有改变，仍为苯丙氨酸。结论：被测样本含有HLA-B新等位基因，WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B＊35：03：07。

简介：【摘要】目的 探讨 TCT联合第二代杂交捕获法对宫颈癌及癌前筛查的临床意义；方法 取 150例有宫颈糜烂、接触性出血、溃疡及乳头样增生等症状患者，进行 TCT、 HC2-HPV-DNA、和病理活检三种方法检查的患者 150例为研究对象。结果 TCT检测对宫颈低度、高度病变的检出率为 42.4%， HC2-HPV检测对宫颈低度、高度病变的阳性检出率为 57.4%，第二代杂交捕获法联合 TCT检测阳性率为 66.7%，宫颈癌检测率为 100%。结论 第二代杂交捕获法联合 TCT对宫颈癌及癌前筛查有重要的临床推广意义。

简介：目的建立可用于舌癌耐药蛋白1（TCRP1）基因启动子区CpG岛测序检测的反应体系。方法采用人肺癌A549细胞作为待测样品,以TCRP1启动子区CpG岛为靶片段设计特异扩增、测序引物,建立TCRP1启动子区CpG岛测序检测反应体系,并检测H1299、H460、Huh-7细胞株和2例患者肿瘤组织标本。结果建立了以P2-1[二甲基亚砜（DMSO）终浓度0%,降落聚合酶链反应（PCR）条件]联合P1-2（DMSO终浓度1%,常规PCR反应条件）为优选方案的TCRP1启动子区CpG岛测序检测体系,并成功检测了A549、H1299、H460、Huh-7细胞株和2例患者肿瘤组织标本。结论成功建立可用于TCRP1启动子区CpG岛测序的反应体系。

简介：【摘要】目的：探讨电抽搐疗法联合第二代抗精神药物治疗精神分裂症的疗效。方法：本研究选取2021年1月~2022年5月我院30例精神分裂症患者以随机数字表法分组，单药组给予第二代抗精神药物开展治疗（15例），联合组在单药组基础上应用电抽搐疗法（15例），评估2组精神症状、日常生活活动能力、疗效、认知功能。结果：联合组治疗后阳性与阴性症状量表（PANSS）评分低于单药组，其日常生活活动能力评分（ADL）得分明显高于单药组；联合组治疗总有效率显著高于单药组；联合组治疗后认知评估量表（MoCA）中注意与集中、计算与定向、视空间与执行能力等评分均高于单药组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：电抽搐疗法联合第二代抗精神药物用于临床精神分裂症治疗中具有确切疗效。

简介：[摘要]目的：研究分析在气管镜下肺泡灌洗液小宏基因组检测在肺部感染中的临床应用。方法：回顾性分析2022年8月-2022年11月在我院住院的43例患者，所有患者均进行宏基因组检测，记录其检测的病原体种类及数量。结果：43例患者中，仅有1例（2.32%）未检测出病原体，42例（97.67%）检测出一种或多种病原体。结论：对于能够引起肺部感染的病原体，在气管镜下取肺泡灌洗液后进行宏基因组检测，能够明确致病的病原体，能够根据检测结果选择最佳的治疗药物。

简介：目的人类白细胞抗原B新等位基因核苷酸序列分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术（SSO）对2015年中国造血干细胞捐献者资料库（CMDP）入库数据进行HLA常规检测，结果显示有1个磁珠反应异常，进一步选择多聚酶链反应-测序（PCR-SBT）分型发现1个与HLA-B*67相关的有1个碱基不匹配的等位基因，选择对应的组特异性引物对该等位基因进行2次分离式测序，确认突变的等位基因和突变位点。结果发现1个与HLA-B*67：01：01序列相近的新等位基因，实验结果表明在HLA-B*67：0：01第3外显子370位置G>A，其突变造成HLA-B*67：01：01氨基酸序列中100位的氨基端由甘氨酸（Gly）变成丝氨酸（Ser）。结论本次实验确认了1个新的HLA等位基因，2016年3月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*67：07。