简介：目的：为了评价CYP2D6的基因型和表型的联系以及基因芯片在CYP2D6多基因分析中的应用。方法：242健康志愿者，口服dextromethorphan后收集认测定其代谢率，收集20ml血提取DNA，并通过基因特异性PCR和／（或）基因芯片分析CYP2D6＊2－＊11，＊17和多拷贝CYP2D6基因，其中5个基因（＊3，＊4，＊6，＊7和＊9）用PCR和CYD450基因芯片同时分析。结果：CYP2D6基因型比表型更富有信息和更能反映CYP2D6酶的表达。CYP2D6＊3，＊4，＊6，＊6和＊9的基因检测在CYP450基因芯片和基因特异性PCR中显示高度的一致性。结论：基因芯片在检测基因多位点的多基因中是一个有发展前途和可靠的方法。

简介：

简介：目的：探讨基因芯片技术在细胞色素P4502D6基因分型中应用的可行性，研究中国人群CYP2D6的基因多态性。方法建立寡核苷酸芯片测定CYP2D6基因型的方法，测定288例中国健康志愿者CYP2D6基因分型，并使用直接测序法对结果进行验证。结果：288例中国健康志愿者中CYP2D6＊2和CYP2D6＊10的变异频率分别高达52．8％和53．5％。对部分样本采用直接测序的方法进行进一步确证，结果完全吻合。结论：基因芯片法适用于中国人群CYP2D6基因分型研究。

简介：CYP2B6是一个在药理和毒理学上均占有重要地位的代谢酶,参与约7%临床上常用药物代谢,其中包括一些治疗窗较窄的药物。CYP2B6具有高度基因多态性,在基因编码区和非编码存在许多单碱基突变。到目前为止,已发现并被命名的等位基因有CYP2B6*1～*29。本文主要对CYP2B6的基因多态性、种族差异及其在药物代谢上的功能意义等方面的研究进展进行综述。

简介：目的：探讨高血脂患者白细胞介素-6（IL-6）启动子-634C／G基因在中国人群中的多态性，旨在了解其是否为高脂血症的遗传因素。方法：筛选高脂血症患者197例，健康志愿者200例。采用酚-氯仿法提取外周血DNA，聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR_RFLP）技术检测IL-6基因多态性。结果：高脂血症组CC、CG和GG基因型的频率分别为51．3％（101／197），37.6％（74／197）和11.1％（22／197），与正常对照组[CC：65％（130／200）：CG：28．5％（57／200）：GG：6．5％（13／200）]相比差异具有显著性（P〈0．05）。

简介：【摘要】目的：探讨siRNA 沉默HnRNP L基因对RWPE-1细胞、Lncap细胞、PC3细胞生物学行为的影响。方法：通过合成了靶向HnRNP L的特异性siRNA，并通过了Western Blot在蛋白水平上进行检测，并筛选出干扰效率最高的3号序列来干扰RWPE-1细胞、Lncap细胞、PC3 细胞中HnRNP L的表达，观察其对三种不同细胞生长、凋亡、体外侵袭能力及迁移能力的差异。结果：沉默HNRNPL后，CCK-8实验提示三种细胞的增值都明显降低，划痕实验结果提示：沉默HNRNPL后，RWPE-1细胞和PC3细胞的迁移力明显减弱。Transwell检测结果提示：沉默HNRNPL后，RWPE-1细胞、Lncap细胞和PC3细胞的侵袭能力明显减弱。结论：HnRNPL对前列腺癌的多种生物学行为有明显的影响，参与了前列腺癌的发生、发展的恶性进程，促进了前列腺癌的生长、侵袭和转移。

简介：目的:阐明Ⅱ、Ⅲ组亲代谢型谷氨酸受体(metabotropicglutamatereceptors,mGluRs)激动剂对6-羟基多巴(6-hydroxydopamine,6-OHDA)诱导的PC12细胞毒性是否具有保护作用.方法:应用高效液相色谱仪联用荧光检测技术测定谷氨酸浓度,应用四甲基偶氮唑盐(MTT)比色法测定PC12细胞活性.结果:6-OHDA剂量依赖性地诱导PC12细胞释放谷氨酸、减低细胞活性,Ⅱ组mGluRs激动剂DCG-IV和Ⅲ组mGluRs激动剂L-AP4对6-OHDA诱导的PC12细胞释放谷氨酸和细胞活性的降低均无显著影响.结论:6-OHDA对多巴胺神经元的损伤作用与其诱导谷氨酸过度释放及其继发的兴奋性神经毒性有关,Ⅱ、Ⅲ组亲代谢型谷氨酸受体激动剂对6-OHDA诱导的PC12细胞毒性无保护作用.

简介：目的：观察巴戟天糖链（MOO）促进人脐静脉内皮细胞（ECV304）增殖中对其下游瞬时受体电位蛋白C家族中TRPC6通道蛋白信号转导的影响和血管生成基因谱的作用，以探讨

简介：摘要：目的：分析G6PT缺乏患者服用苯磺酸氨氯地平片致过敏反应。方法：研究选取一名79岁女性患者，该患者住院之后观察其症状，针对其症状进行治疗。结果：经过对症状进行研究，发现其属于服用苯磺酸氨氯地平片导致过敏。结论：苯磺酸氨氯地平片虽然可以治疗高血压，但是也具有一定的副作用，因此一定不能服用过量。

简介：细胞病变或应激过程中会发生多个涉及基因表达调控的生物学事件，其中以转录因子-DNA结合为核心的基因转录调控模块的功能的激活或失活是重要关键。它可因内外信号的影响开启或关闭重要基因的表达，更反映了胞内微环境的变化。到目前为止，已有众多转录因子被发现，每一个转录因子又有不同的功能态，同时一个转录因子可与不同蛋白因子形成不同的复合物，如此，难以准确定义和识别基因转录调控模块数目的多少和活性的定义。与传统分析不同，本研究以转录因子结合位点为切入点，本研究的目的是：分析比较在不同的细胞状态下，

简介：自人类文明诞生之初，人们就把健康长寿当做永恒的追求。齐威王、燕昭王都曾派方士人海寻仙求药，秦始皇派人人海求药未果之后，直到死前还东临芝罘（今烟台）射大鱼，终因成仙无望、气数耗尽，病死于返京途中，而在此之后，我国上至君王、下至臣民对长生不死这一美好愿望的追求从未停止过，他们诵经、净坐、体悟、食仙草、吃丹药，

简介："他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.

简介：几千年来，人类对癌症的认识长期沉沦在蒙昧的迷雾中。不过希望的火苗从未熄灭，进入近代以来，观察力敏锐的人很快发现，有不少因素能够导致癌症，比如经常抽烟的人患上肺癌的风险很高，赤身清扫烟囱的人易于“结缘”睾丸癌，辐射也能导致癌症等。

简介：本文就有关基因治疗的概念，基因治疗的发展过程及与之相关的最基本内容并列举近几年来在AIDS、肿瘤、冠状动脉粥样硬化等几个疾病治疗中的资料作一综述。

简介：目的：研究葛根素对人细胞色素P450（CYP）1D6酶活性的影响及其与CYP1D6基因型的关系。方法（1）体外试验：取肝内胆管结石患者手术切除标本中正常肝组织制备人肝微粒体孵育体系，加入不同浓度葛根素（0、0.015、0.050、0.100、0.100、0.400、0.800mmol/L）及美托洛尔，以高效液相色谱法检测美托洛尔代谢产物α-羟基美托洛尔产率，以此反映CYP1D6酶活性。（1）体内试验：以18名健康男性[年龄19~16（11±4）岁，体重61~75（69±7）kg]为对象，其中CYP1D6基因型为＊1/＊1、＊1/＊10、＊10/＊10者各6名。试验分3个阶段进行，采用两阶段交叉试验设计。将受试者按照简单随机化分组方法随机分为1组。第1阶段（第1~11天）：1组连续10d静脉滴注葛根素注射液400mg/d，另1组不给药，第11天清晨1组受试者均口服美托洛尔100mg；第1阶段（第11~17天）：1组均不采取任何措施；第3阶段（第18~18天）：第1阶段未服药组连续10d静脉滴注葛根素注射液400mg/d，另1组不给药，第18天清晨1组受试者均口服美托洛尔100mg。第11和18天口服美托洛尔100mg后收集受试者连续8h尿液，采用高效液相色谱法测定尿液中美托洛尔及α-羟基美托洛尔浓度，以二者之比反映CYP1D6酶活性。结果体外试验显示经0、0.015、0.050、0.100、0.100、0.400、0.800mmol/L葛根素处理的人肝微粒体反应体系α-羟基美托洛尔产率分别为（0.018±0.001）、（0.015±0.001）、（0.015±0.001）、（0.011±0.001）、（0.011±0.001）、（0.010±0.001）、（0.005±0.001）mmol/（mg·h），α-羟基美托洛尔产率随着葛根素浓度的升高而逐渐降低，总体均数间差异有统计学意义（F=30.750，P=0.000）。两两比较显示，0.100、0.100、0.400和0.800mmol/L葛根素组α-羟基美托洛尔产率明显低于0、0.015、0.050mmol/L葛根素组（P﹤0.05），0.100、0.400、0.800mmol/L葛根素组明�

简介：目的：探讨β1肾上腺素受体与CYP2D6基因多态性对美托洛尔抗高血压治疗的影响。方法：将2008年10月至2009年10月在安徽省皖南地区收集的120例原发性高血压患者进行β1,肾上腺素能受体（β1-AR）和代谢酶细胞色素2136（CYP2D6）基因多态性检测，将β1AR389位携带Arg的118例患者按照CYP2D6基因表型分为弱代谢组（PM组，55例）、中等代谢组（IM组，36例）和强代谢组（EM组，27例），给予相同剂量（100mg／d）美托洛尔，均分2次口服降压治疗，共随访4周，观察血压、心率和不良反应等指标。结果：PM、IM、EM组血压和心率均下降，尤以PM组血压和心率降幅最大，但不良反应发生率明显增加。结论：β1肾上腺素受体和CYP2D6基因多态性与美托洛尔降压疗效有一定相关性。

简介：福州市民陈女士的母亲，在经历了与乳腺癌长迭10年的抗争后，于清明节前1个月病逝。目前，30岁的陈女士来到国家中西医结合肿瘤重点学科、福州总医院肿瘤科门诊，要求进行专门的防癌体检。陈女士说，如果不是因为看到安吉丽娜·朱莉的故事（编者注：3年前，著名影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表专栏文章，公布她因为携带有BRCA基因突变从而导致患乳腺癌和卵巢癌风险大大上升，最终决定接受预防性双侧乳腺切除术），她从未因母亲患癌而担心过自己。

简介：

简介：尽管临床医学知识和疾病的诊断方法有了很大的发展，但至今为止，临床医师还不能预测某一特定的药物及其剂量对某一特定的病人是否具有疗效，是否会发生不良反应(ADR)。目前，临床医师一般只能根据药物临床研究获得的信息，凭借自身的临床经验或查看病人的病史记录作出临床判断，因而在很多情况下判断药物是否有效也只能针对病人的

简介：目的探讨原发性高血压患者内皮型一氧化氨合酶基因(eNOS)G894T多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效之间的关系.方法281例1-2级原发性高血压患者经安慰剂治疗2周后,血压符合入选标准者分别给予咪达普利5～10mg/d或贝那普利10～20mg/d,治疗6周.用酚-氯仿法提取基因组DNA,采用PCR结合限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测eNOS基因型,分析不同基因型组与ACEI降压疗效的关系.结果本研究中eNOS3种基因型频率分别为GG66.2%、GT27.8%、TT6.0%,等位基因G、T的频率分别为0.80和0.20.ACEI治疗后,eNOS基因GG、GT、TT组收缩压下降值分别为(14.51±11.19)mmHg,(16.11±12.31)mmHg,(12.38±14.30)mmHg;舒张压下降值分别为(8.95±6.56)mmHg,(9.00±6.92)mmHg,(9.37±4.80)mmHg,3组间收缩压与舒张压下降值均无统计学差异.结论eNOS基因G894T多态性与ACEI降压疗效无关.