简介：摘要目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因启动子区-6754G/5G基因多态性与不明原因反复自然流产的关系。方法对50例复发性流产（研究组）及50例正常对照妇女（对照组），用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，测定PAI-1基因启动子区-675处4G/5G基因及基因型。结果两组间PAI-1基因型分布存在差异，研究组中4G/4G基因型和4G基因明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性与反复自然流产之间存在相关性，且4G/4G纯合基因型是导致复发性流产的易感基因型，临床检测PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性可帮助明确流产原因，早期治疗，提高妊娠成功率。

简介：摘要目的研究表皮生长因子(EGF)61*G/A基因多态性与胃癌之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌及正常对照组的EGF61*G/A基因型。结果胃癌患者EGF61*G/G基因型或61*G等位基因明显高于对照组，G/G基因型在两组间差异有统计学意义（x2=5.442，P=0.020；OR=1.852，95%=1.101-3.114），G等位基因在两组间差异没有统计学意义（x2=5.861,P=0.015；OR=1.629，95%=1.096-2.421）。结论EGF61*G/G基因型与胃癌的生成相关。

简介：摘要目的探讨在本实验室的实验条件下，以速率法检测G6PD活性，初步得出本实验室G6PD缺乏患者的活性范围；探讨速率法检测G6PD活性的阳性率及其影响因素；探讨速率法与其他检测方法的相关性。方法采集自2011年1月至2011年11月本院门诊患者和住院患者标本共4625例,采用速率法测定G6PD活性,随机抽取640例标本采用美兰法及荧光斑点法做对照。结果（1）本实验室用速率法检测G6PD缺乏的活性范围为<600U/L；（2）速率法检测G6PD的阳性率为6.72%；（3）速率法检测G6PD活性的阳性率明显低于美兰法，其差别具有统计学意义（P<0.01）。结论(1)本实验室G6PD缺乏的活性范围略高于说明书的参考值；（2）速率法测定G-6-PD酶活性阳性率6.72%,但阳性结果一定要进行复查，以防假阳性；（3）速率法与美兰法检测G6PD，结果有明显差异。

简介：摘要目的探讨分析孕妇及高胆红素血症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD检测结果以及相关的检测的意义。方法采用回顾分析的方法对自2010年11月至2012年11月所有在我院接受相关的孕妇及高胆红素血症新生儿G6PD检测的患者350例的检测资料以及临床记录数据进行分析，采用比值法对250例孕妇检测相应的产前血样以及孕妇分娩的高胆红素血症新生儿100例的血样分析，得出的结论。结果接受血样检测分析的250例孕妇及高胆红素血症新生儿100例G6PD检测的患者，检测出患有孕妇G6PD缺乏症的有25例（10%），检测出高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症的有2例（2%）。G6PD缺乏症患者分娩出高胆红素血症新生G6PD缺乏症的有1例（1%）。结论不同地区相应的孕妇及高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症的发病率不同，在我国主要以海南、广西、贵州和云南等地发病率较高。G6PD缺乏症能够导致新生儿发生溶血病，及时的对孕妇产前以及产后新生儿进行相关的血样检测，能够大大的减少新生儿产生溶血病等并发症，并提高孕妇及高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症的治愈率。

简介：摘要目的探讨G6PD活性与地中海贫血的相关性。方法采用全自动生化仪对患者进行G6PD活性定量分析，用全自动血红蛋白分析系统进行地中海贫血筛查，并对异常结果患者标本进行基因分型确诊。结果在3626例研究对象中，有652例G6PD活性升高，而G6PD活性升高的患者血红蛋白电泳检测结果异常的几率明显提高，经基因分型确证，轻度α地中海贫血阳性检出率为25.92%，轻型β地中海贫血阳性检出率为34.97%，重型β地中海贫血阳性检出率为1.53%，地中海贫血总阳性检出率为62.42%，与G6PD活性正常组地中海贫血总阳性检出率比较，χ2=817.42，P=0.0008，差异具有统计学意义。结论G6PD活性越高，患地中海贫血的几率越大，认为对患者进行G6PD活性筛查，可有助于地中海贫血的临床诊断。

简介：摘要目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致新生儿高胆红素血症的临床特点。方法对我院2012年1月1日到12月31日405例新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-PD酶活性检测，对确诊为G6PD酶缺乏症的53例患儿的临床资料进行分析。结果云南仍为新生儿G6PD酶缺乏症的高危地区；男女婴G6PD酶缺乏症比较，男婴多于女婴；新生儿G6PD酶缺乏症以溶血性黄疸为主要表现，黄疸程度重，易引发胆红素脑病。结论G-6-PD缺乏症的新生儿，黄疸出现时间早、进展快，程度重，胆红素脑病发生率高。

简介：摘要目的分析地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测在产前筛查中的价值。方法随机从2016年11月—2018年11月来我院接受产前检查的夫妇中选取1830对（共3660例）为本次实验观察对象，对其进行地中海贫血初筛，对初筛显示为阳性者做基因检测，并用酶速率法检测其G-6PD活性。结果在3660例受检者当中，地中海贫血检出例数有354例，占9.7%；G-6PD缺乏症检出例数有255例，占7.0%。地中海贫血合并G-6PD缺乏症检出例数有23例，占0.6%。地中海贫血合并G-6PD缺乏症者其MCV、MCH明显高于单纯地中海贫血携带者（P＜0.05）。结论在产前筛查中进行地中海贫血与G-6PD缺乏症联合检测，能够有效降低重型地中海贫血患儿的出生率、有效干预新生儿溶血症，保证人口出生质量。

简介：摘要目的探讨纤维蛋白原β-455G/A（FGB-455G/A）基因多态性与血浆纤维蛋白原浓度（Fg）、下肢深静脉血栓形成（LEDVT）的关系。方法采用病例对照研究的方法收集福建省立医院经下肢深静脉造影确诊的LEDVT患者153例为病例组，同期我院体检及住院患者中无LEDVT者262例为对照组；采用聚合酶链反应（PCR）扩增目的基因，采用限制性片段长度多态性（RFLP）区分FGB-455G/A基因多态性，并经测序分析证实；应用SPSS13.0软件分析数据。结果FGB-455G/A各基因型频率、等位基因频率在两组间分布不同；455AA+AG基因型在LEDVT组分布频率高，A-455等位基因在LEDVT组分布频率高（P＜0.05）；血浆Fg浓度在FGB-455G/A基因型之间有差异（P＜0.05），455AA+AG组Fg浓度高于455GG组；多元二项Logistic回归分析显示在调整了其他因素的作用后，Fg（OR=1.718）和455AA+AG（OR＝1.739）基因型进入最后的方程。结论血浆Fg浓度升高可能是LEDVT的独立危险因素；455AA+AG基因型携带者血浆Fg浓度高，A-455等位基因与血浆Fg浓度升高相关；FGB-455G/A基因多态性与LEDVT有关，455AA+AG基因型携带者LEDVT易感性增加，A-455等位基因可能是LEDVT发病的遗传危险因素。

简介：摘要目的分析实验室室间质评的反馈结果，总结室间质评失控的原因和在控经验，提升实验室检测水平。方法采用荧光分析法对质评样本的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)和17-羟孕酮(17-OHP)进行检测并上报，对反馈结果进行分析。结果5年来共接受卫生部临检中心分发的14批次共计70份质评样本，G6PD测定结果偏倚分布范围为-13.29%～66.67%，相对偏倚平均值为4.13％；17-OHP测定结果偏倚分布范围为-10.18%～16.89%，相对偏倚平均值为1.14％。70份质评样本中，2份G6PD测定结果失控(偏倚≥30％或≤-30％)，定量判断符合率为97.14％(68/70)；17-OHP测定结果全部在控，定量符合率为100％(70/70)。70份G6PD质评样本反馈结果中，阴性32份，阳性38份，定性判断符合率为100％(70/70)；70份17-OHP质评样本反馈结果中，阴性25份，阳性45份，定性判断符合率为100％(70/70)。每一批次项目评分结果均≥80％，本实验室室间质量评价合格。结论四川省新筛实验室G6PD和17-OHP室间质量评价结果满意，但仍存失控情况，需要密切注意实验中的影响因素，减小实验误差，保证筛查结果的准确性和可靠性。

简介：摘要目的研究胃癌细胞株SCG7901的VEGF/NRP-1自分泌信号途径及用单克隆抗体12G5阻断此途径对SCG7901细胞基因表达的影响。方法RT-PCR技术检测SCG7901细胞的VEGF165mRNA、NRP-1mRNA、CXCR4mRNA的表达。结果RT-PCR显示SCG7901细胞有VEGF165mRNA、NRP-1mRNA,CXCR4mRNA的表达，实验组的CXCR4mRNA表达明显低于对照组（P<0.01）。结论SCG7901细胞株中存在VEGF/NRP-1/CXCR4自分泌途径，12G5能在一定程度阻抑CXCR4mRNA的表达。

简介：

简介：摘要目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法采用熔解曲线不同的高通量SNP分型法方法，在中国泰安地区汉族人群中，对182例2型糖尿病变伴视网膜病变者(DR)，150例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测；比较分析各组间基因型频率及等位基因频率进行分析。结果-765G/C位点的基因型GC在糖尿病视网膜病变组明显增高（OR=2.14,95%CI=1.10-4.16）。结论泰安地区汉族人群中，COX-2基因-765G/C多态性与DR有相关关系，-765G/C位点的基因型GC可能是糖尿病视网膜病变的遗传易感因素。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要目的探讨6个月～6岁儿童营养不良的发生原因。方法收集2016年1月—2017年10月期间在我院进行检查的6个月～6岁的400例儿童的病史，进行营养不良病因综合分析。病因包括疾病因素、喂养原因、家庭原因等。结果6个月～6岁儿童营养不良病因有缺铁性贫血、反复呼吸道感染及消化道感染，喂养方式不当及父母文化程度等。结论坚持母乳喂养，及时治疗相关性疾病，提高父母文化程度等，是提高6个月～6岁儿童营养水平及身体素质的关键。

简介：摘要基因是记录和传递遗传信息的生命密码，掌控机体的生老病死。基因疗法，是指利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，用于治疗和预防疾病。因为基因疗法是从病根着手，故能大大提高当前一些疑难疾病的有效率和治愈率，甚至一些原被视之为“不治之症”的疾病也可以运用这项新兴疗法治愈。随着基因治疗技术深入研究及使用，其对人类健康将做出更多的贡献。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎（下称乙肝）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型，ELISA法检测血清HBV标志物（两对半），荧光定量-聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测血清HBVDNA定量值，并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%（143/206）、B型11.17%（23/206）、D型7.28%（15/206）、B+C混合型5.83%（12/206）、C+D混合型5.34%（11/206）、B+D混合型0.97%（2/206）。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106（copy/ml），各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型（B+C型、C+D型、B+D型）。HBV基因型检出率与性别关系不明显，与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。