简介：摘要目的分析荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症诊断所发挥的诊断价值。方法选择我院在2016年5月~2017年8月进行G6PD缺乏症检测的100例血样进行检测，对常见的6个突变位点进行检测，以临床就检测金标准对荧光定量PCR基因检测所发挥的价值进行评价。结果荧光PCR法诊断G6PD缺乏症的灵敏度为98%，特异性为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为98%，诊断符合率为98%。结论荧光定量PCR基因检测在G6PD缺乏症诊断中发挥了积极的诊断价值，具有灵敏度高、特异性强、诊断符合率高等特点，杂合子检出率高，可以将荧光定量PCR基因检测作为G6PD缺乏症的首选诊断检查方式。

简介：[摘 要]  目的：探讨基因芯片核酸检测方法对G6PD缺乏症患者进行基因检测的诊断价值。方法：选取接收的100份血样(阴性标本和阳性标本各50份)，分别使用基因芯片核酸检测(观察组)和高铁血红蛋白还原法(对照组)对血样进行检 测，最终用Sanger测序法评判结果。结果：观察组的特异性、灵敏度、阴性预测值、阳性预测值、诊断符合率均显著高于对照组，差异具有统计学意义(P

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌中SIRT６蛋白表达情况.方法搜集２０１１年０５月至２０１３年１０月在本院手术治疗、术后病理诊断为Ⅰ~Ⅲ期NSCLC患者３８例为研究组,其中腺癌２０例,鳞癌１８例,其中１６例患者癌旁正常肺组织作对照组.应用SIRT６免疫荧光检测研究组NSCLC组织以及对照组正常肺组织中SIRT６蛋白阳性情况,并行组间比较.结果正常肺组织可见到较多的SIRT６阳性细胞,而NSCLC组织中SIRT６表达阴性,组间比较差异有统计学意义(P＜０．０５).结论NSCLC癌组织中几乎不表达SIRT６,SIRT６基因表达缺失可能有助于NSCLC的临床诊断.关键词非小细胞肺癌;SIRT６;中图分类号R７３４．２文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０１３５－０２

简介：［摘要］目的探讨白细胞介素６（ＩＬ－６）基因－１７４Ｃ／Ｇ多态性与广州地区汉族儿童脓毒症的易感风险及预后的关联性。方法以人群为基础进行脓毒症病例对照研究，应用等位基因特异性扩增多聚酶链(AS-PCR)方法对广州地区汉族148例脓毒症患儿及181例正常健康儿童进行ＩＬ－６基因－１７４Ｇ／Ｃ多态性进行检测分析。结果AS－PCR检测未发现－１７４位点多态性。结论中国广州地区汉族人群ＩＬ－６基因可能不存在－１７４位点多态性,不宜选取该基因位点单核苷酸多态性作疾病的关联性分析。

简介：

简介：目的建立稳定表达肾癌G250基因与基因佐剂hGM-CSF基因编码蛋白的的HEK293细胞系。方法通过脂质体转染的方法,将表达肾癌G250基因与细胞因子GM-CSF基因的双顺反子pIG250-GM真核表达质粒导入HEK293细胞中;经持续G418压力选择和有限稀释法获得稳定转染的细胞系;用免疫组化、ELISA和WesternBlot方法,检测目的蛋白在HEK293细胞中的表达。结果经600μg/mL的G418压力筛选后,获得了抗性细胞克隆;免疫组织化学方法检测到表达G250的阳性细胞;ELISA方法检测到pIG250-GM转染组细胞培养上清中hGM-CSF的表达与空载体对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;WesternBlotting方法检测到G250蛋白的表达,分子量约54Ku,与预期大小相符。结论成功建立可稳定表达肾癌G250基因与细胞因子GM-CSF基因的HEK293细胞系,为研究防治肾癌疫苗的免疫应答机制提供了实验基础。

简介：目的探讨白细胞介素-6（interleukin-6,IL-6）基因174G/C多态性与缺血性脑卒中（ischemicstroke,IS）风险的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、PubMed、MEDLINE和EMbase数据库,收集从建库至2011年8月间关于IL-6基因174G/C多态性与IS风险相关性的病例对照研究,由两名研究者独立进行资料提取、质量评价并交叉核对后,采用RevMan5.1.2和Stata11.0软件对符合标准的文献进行Meta分析。结果共纳入12个研究,2537例患者和2767例对照。各遗传模型Meta分析结果显示：IL-6基因174G/C多态性与IS风险的相关性无统计学意义[共显性遗传模型：G/Cvs.G/G：OR=0.98,95%CI（0.78,1.24）;C/Cvs.G/G：OR=0.75,95%CI（0.38,1.50）;显性遗传模型：OR=0.93,95%CI（0.68,1.28）;隐性遗传模型：OR=0.80,95%CI（0.45,1.42）]。基于人种的亚组分析结果显示两者相关性无统计学意义,而基于对照来源的亚组分析结果显示,对照人群为医院来源的亚组中IL-6基因174G/C多态性是IS的保护因素[共显性遗传模型：G/Cvs.G/G：OR=0.56,95%CI（0.40,0.79）;C/Cvs.G/G：OR=0.17,95%CI（0.11,0.27）;显性遗传模型：OR=0.40,95%CI（0.29,0.55）;隐性遗传模型：OR=0.24,95%CI（0.16,0.37）]。结论基于目前研究结果显示,IL-6基因174G/C多态性与IS风险无明显相关性。受纳入研究质量和数量限制,上述结论尚待开展更多高质量的前瞻性研究进一步验证。

简介：为了揭示全反式维甲酸（ATRA）诱导急性早幼粒白血病（APL）细胞株NB4细胞分化过程中rig-g基因表达的分子机制，进一步阐明ATRA在APL细胞分化中的信号转导网络，采用荧光素酶报告基因试验、蛋白质免疫共沉淀试验以及染色质免疫共沉淀试验等对直接启动rig-g基因表达的转录因子及其作用机制进行研究。结果显示：在NB4细胞中，STAT2、IRF-9和IRF-1均能够被ATRA诱导表达，但表达时相有所不同。STAT2和IRF-9可以发生相互作用，形成复合物，并与rig-g基因启动子上的序列结合，激活rig-g基因的表达。IRF-1单独也能激活含rig-g基因启动子的报告基因，但是C／EBPet能强烈抑制IRF-1的这种转录激活作用。结论：在维甲酸诱导APL细胞分化过程中，ATRA首先诱导IRF-1的表达；随着C／EBPet的逐渐下调，IRF-1继而又进一步使细胞内的IRF-9和STAT2的蛋白水平上升。IRF-9和STAT2相互作用形成的复合物是直接诱导rig-g基因表达最基本的转录因子。本研究对于深入理解ATRA诱导APL细胞分化的信号转导网络具有一定的意义。

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简介：摘要：结直肠癌（CRC）是常见的消化道恶性肿瘤之一，Nol6又称核仁RNA相关蛋白6（NRAP），其功能与蛋白质的编码相关，在核糖体生物对细胞更替有高需求的组织中高度表达。随着对CRC研究的深入，针对Nol6表达与结直肠癌发生发展及治疗的相关性进行了一些研究，本文针对这些研究进展作一综述。

简介：摘要目的系统评价白细胞介素6（IL-6）基因-174G／C多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、WanFangData、CBM和VIP数据库有关IL-6基因-174G／C多态性与COPD发病风险的病例-对照研究，检索时限均为从建库至2013年6月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料后，采用RevMan5．2软件进行Meta分析。结果最终纳入5个研究，共计487例COPD患者和786例对照。Meta分析结果显示IL-6基因-174G／C多态性和COPD发病风险无相关性：GC＋CC垤GGOR=I．01，95％CI（O．76，1．34），P=0．95；CCvs．GC＋GG：OR=I．04，95％CI（0-70，1．54），P=0．85；CCl：5．GG：OR=1．05，95％CI（0．69，1．61），P=0．81；GCw．GG：OR=I．00，95％CI（O．74，1．35），P=0．99；Cvs．G：OR=I．02，95％CI（0．83，1．24），P=0．88。结论IL-6基因-174G／C多态性可能不是COPD发病风险的危险因素。

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简介：出血是大剂量电离辐射后所致损伤的主要临床症状之一，且可发展在民致命的出血综合征，国内外均尝试在辐射或化疗动物模型上用一些细胞因子促进血小板恢复，以减少出血，但由于多次注射等不尽人意，因此人们仍在进行新措施的研究，用病毒载体进行基因治疗有一定的优势，但也有可能增加感染的几率，本实验尝试运用质粒载体对辐射损伤进行基因治疗，本研究观察了辐射对体内质粒载体基因转移效率的影响，以及转移hIL-6基因后对照射小鼠造血恢复的影响，经6.5Gy照射的小鼠一次肌内注射表达IL-6的质粒DNA后，用ELISA方法检测血浆IL-6水平，以蛋白表达量评价基因转移效率，结果显示，治疗组从照后4天hIL-6开始增加，于照后1天左右达峰值，而此时对照组仍处于低水平，治疗组照后28天时蛋白表达仍维持在较高水平，不同照射剂量治疗组的结果相比，7.5Gy照射组hIL-6水平约为5.0Gy照射组的两倍，体内高表达的hIL-6明显促进照射小鼠造血恢复，治疗组不仅血小板物最低值明显提高，而且骨髓细胞中CFU-GEMM和CFU-Meg也明显增加，外周血血小板板数的增加部分是由于网织血小板的增加，说明巨核细胞释放血小板的速度加快，以上结果表明电离辐射要以明显提高IL-6质粒DNA的体内转染效率，为质粒载体基因的方法治疗辐射所至的造血损伤奠定了实验基础。

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：目的系统评价HLA-G基因3’非编码区14bp插入/缺失多态性与子痫前期的相关性。方法计算机检索PubMed、WebofScience、EMbase、CBM、CNKI、WanFangData、VIP,收集2012年5月以前国内外公开发表的有关妊娠妇女及其配偶、后代HLA-G14bp插入/缺失多态性与子痫前期相关性的病例-对照研究。由两位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan5.1软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献。Meta分析结果显示：子痫前期组父亲与子代的HLA-G＋14bp基因单倍型频率以及父亲＋14bp/＋14bp基因型频率明显高于正常对照组,子代HLA-G14bp基因单倍型频率低于正常妊娠组。其合并OR值及其95%CI分别为1.42（1.10,1.84）、1.54（1.25,1.90）、2.00（1.19,3.38）、0.67（0.54,0.82）。子痫前期组子代＋14bp/＋14bp基因型频率明显高于正常对照组,14bp/14bp基因型频率明显低于正常对照组[OR=1.75,95%C（I1.11,2.77）;OR=0.57,95%CI（0.41,0.81）]。子痫前期组,母（-14bp/-14bp）/子（-14bp/-14bp）基因型配伍频率显著低于正常妊娠组[OR=0.52;95%CI（0.31,0.85）],而母（＋14bp/-14bp）/子（＋14bp/＋14bp）基因型配伍频率显著高于正常妊娠组[OR=3.77;95%CI（1.40,10.11）];父（-14bp/-14bp）/子（-14bp/-14bp）基因型配伍频率显著低于正常妊娠组[OR=0.33,95%CI（0.15,0.75）]。结论父亲和子代HLA-G14bp插入/缺失多态性与子痫前期存在相关性,母子基因型配伍分析可为子痫前期病因研究与临床诊治提供新线索。

简介：目的系统评价环氧合酶-2（COX-2）-765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌发病风险的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary（2015年10期）、中国生物医学文献数据库、中国知网学术总库、万方数据库和维普中文科技期刊数据库，搜集有关COX-2—765G〉C基因多态性与胃癌罹患风险相关性的病例一对照研究，检索时限为建库至2015年10月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用Stata12．0软件进行Meta分析。结果共纳入15个病例一对照研究，包括2891例胃癌患者和4967例对照。Meta分析结果湿示，COX-2．765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌罹患风险有关[OR=1．70，95％CI（1．21，2．38），P=0．002].亚组分析结果显示：在亚洲人群中，COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌患病风险相关[OR=2．24，95％CI（1．70，2．96），P=0．000]，但在高加索人群和美洲人群中其相关性无统计学意义。在显性遗传模型下，COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌罹患风险的相关性在幽门螺杆菌感染阳性与阴性患者间差异有统计学意义[OR=2．11，95％CI（1．41，3．14），P〈0．001].结论COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性可能会增加胃癌发病风险，尤其以亚洲人群的风险增加为明显。

简介：目的研究抑癌基因KLF-6和APC在结直肠癌中的表达规律及其临床意义。方法应用RT-PCR和免疫组织化学法对32例结直肠癌组织和正常黏膜组织中KLF-6和APC基因mRNA及蛋白的表达进行检测和分析。结果KLF-6与APC的mRNA阳性表达率在结直肠癌组织中分别为37、5％和34，3％，明显低于正常结直肠黏膜组织的96．9％和93．8％（P〈0．05）。KLF-6与APC的免疫组化染色阳性表达率在结直肠癌组织中分别为28．1％和25．0％，明显低于正常结直肠黏膜组织的81．3％和84．4％（P〈0．05）。KLF-6与APC在结直肠癌中的表达存在相关性（P〈0．05），并与肿瘤组织的分化程度、浸润深度、淋巴结转移及临床分期均有明显相关性（P〈0．05）。结论抑癌基因KLF-6和APC的低表达可能与结直肠癌的发生、发展、转移及预后有关，且两者存在相关性。

简介：目的探讨USP6基因重排检测在原发性和继发性动脉瘤样骨囊肿(aneurysmalbonecyst,ABC)病理鉴别诊断中的应用价值。方法对20例需要鉴别原发性和继发性的ABC病例(穿刺标本9例,切除标本11例),在常规福尔马林固定石蜡包埋标本上,利用USP6基因双色分离探针进行染色体荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)检测,计数分离阳性细胞,阳性细胞比例>7%视为分离重排阳性。结果18例可判读荧光信号结果,2例切除标本检测失败。9例USP6基因分离重排阳性(阳性细胞比10%~70%),支持原发性ABC,其中2例为实性亚型;9例USP6基因分离重排阴性(阳性细胞<1%),其中4例经术后标本全面病理检查证实为继发性ABC,分别继发于骨巨细胞瘤2例、纤维结构不良1例和骨母细胞瘤1例。USP6基因断裂重排诊断原发性ABC的敏感性为64%(9/14),特异性为100%(4/4),准确率72%(13/18)。结论利用FISH法检测USP6基因断裂重排对原发性ABC的病理确诊有重要辅助作用,特别有助于穿刺少量标本和临床病理学表现不典型病例的病理诊断。

简介：目的：探讨联合检测血浆白细胞抗原G（HLA-G）、白介素-6（IL-6）在传染性单核细胞增多症（infectiousmononucleosis,IM）患儿中的诊断价值。方法：选取2014年1月至2017年6月于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）住院诊断治疗的传染性单核细胞增多症患儿83例为IM组,选择同期健康儿童83例为对照组。采用酶联免疫吸附法检测并比较2组儿童HLA-G、IL-6水平变化;计算并对比血浆HLA-G、IL-6阳性率;分析IM组血浆HLA-G与IL-6相关性;绘制ROC曲线并对比血浆HLA-G、IL-6及二者联合检测的诊断效能。结果：IM组血浆HLA-G和IL-6水平显著高于对照组（P〈0.01）。未经治疗的IM患儿中血浆HLA-G检测阳性率为90.36%（75/83）,IL-6检测阳性率为87.95%（73/83）,二者比较差异无统计学意义（P〉0.05）。IM组血浆HLA-G与IL-6水平呈正相关（r=0.196,P=0.011）。ROC曲线诊断效能分析结果显示,IL-6诊断的灵敏度为68.90%,特异度为71.50%,ROC曲线下面积为0.703。血浆HLA-G诊断的灵敏度为74.20%,特异度为77.50%,ROC曲线下面积为0.761。二者联合诊断的灵敏度为89.50%,特异度为85.70%,ROC曲线下面积为0.906。结论：血浆HLA-G与IL-6联合检测在传染性单核细胞增多症具有较高的灵敏度和准确度,对明确患儿病情进展发挥积极作用,值得临床推广应用。

简介：目的为1例自身抗体阳性的葡萄糖，6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）贫血患儿筛选合适红细胞血液制剂，纠正其低血红蛋白血症。方法采用微柱凝胶法进行血型鉴定，抗人球蛋白法进行抗体筛查和交叉配血。结果患儿存在自身抗体干扰交叉配血主侧试验，经“盲配”多个供者，为患儿选择了2单位主侧凝集强度小于或者接近自身对照的红细胞进行临床输注。结论自身抗体致主侧配血不合非临床输血的绝对禁忌，输注1．5U红细胞悬浮液后，患儿血红蛋白得到有效提升。