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简介：摘要目的分析无脉络膜症患者的基因变异，明确其可能的致病原因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料，采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异，对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMed数据库检索基因变异的致病性报道情况，依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)变异指南判断候选变异的致病性。结果3个家系均检测到CHM基因致病变异，家系1先证者(Ⅱ1)为c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)变异半合子，其女儿(Ⅲ2)携带c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)杂合变异；家系2先证者(Ⅱ2)为第10至15外显子缺失(E10-15del)半合子，其母亲(Ⅰ2)和妹妹(Ⅱ3)携带E10-15del杂合变异；家系3先证者(Ⅱ2)为c.544delT(p.Cys182Valfs*14)变异半合子，母亲携带c.544delT(p.Cys182Valfs*14)杂合变异，父亲未检测到该变异。其中2个为已知致病性变异、1个为本研究发现的新变异CHM基因c.544delT(p.C182Vfs*14)。CHM基因c.544delT移码变异可导致翻译过程提前终止、产生无功能的产物蛋白，为致病性变异。结论本研究的发现扩展了无脉络膜症的基因变异谱。

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简介：摘要目的分析3个FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy type 2I，LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集3例先证者的临床资料并对其进行肌肉活检。提取先证者及其家系成员的外周血样，采用全外显子组测序技术筛查先证者致病基因，确定可疑致病变异后对家系成员采用Sanger测序进行验证。结果先证者1和先证者2均存在双下肢无力的症状，其中先证者1行走能力丧失伴有肺通气功能障碍。先证者3存在下肢疼痛和剧烈运动后心悸、憋喘症状。3例先证者肌肉病理可见肌营养不良表现和α-抗肌萎缩相关糖蛋白分子的表达量降低。基因测序结果显示先证者1 FKRP基因存在c.545A>G(p.Y182C)和c.1391A>T(p.N464I)复合杂合变异，先证者2存在c.545A>G(p.Y182C)和c.941C>T(p.T314M)复合杂合变异，先证者3存在c.545A>G(p.Y182C)和c.161G>A(p.R54Q)复合杂合变异。C.545A>G(p.Y182C)、c.1391A>T(p.N464I)和c.941C>T(p.T314M)变异已有文献报道，c.161G>A(p.R54Q)变异尚未见报道。结论3个家系中患者的发病原因均为FKRP基因复合杂合变异。全外显子组测序对LGMD2I的诊断有重要价值。新的FKRP基因复合杂合变异位点的发现也丰富了该基因的变异谱。

简介：摘要目的了解全国三级医疗机构神经疾病相关科室应用机器人辅助患者康复训练的现状，为促进机器人辅助训练的完善提供指导和依据。方法采用便利抽样法，于2021年9月从全国各省市选取三级医院的神经疾病相关科室进行机器人辅助康复训练的现状调查。采用自行设计的医院机器人辅助训练现状问卷进行调查。采用电子问卷进行调查，本研究共发放问卷250份，回收有效问卷236份，有效回收率为94.4%。结果236个神经疾病相关科室中，共有93个（39.4%）科室使用了机器人辅助康复训练，机器人类型主要为穿戴式机器人，主要用于训练下肢运动功能、上肢运动功能、步态能力等，其中55.9%（52/93）的科室认为机器人辅助康复训练较常规康复训练效果好。医院类型、科室床位周转次数、每日训练时间是影响机器人辅助训练有效性的主要因素（P<0.05）。93个使用过机器人的科室中，22.6%（21/93）的科室在机器人辅助康复训练中未出现过负性事件；尚未使用机器人的143个科室对机器人持有积极的态度，未使用机器人的主要原因是机器人过于昂贵、缺乏技术人员指导、因未经专业培训不敢使用等。结论机器人辅助训练已得到神经疾病相关科室的关注和尝试使用，但安全性仍需进一步增强。相关医疗机构应尽早制订机器人辅助康复训练指南，用以指导机器人辅助训练的应用与发展。

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简介：摘要施氏整膝三步九法是施杞教授在继承石氏伤科与王氏武术伤科学术思想的基础上，结合多年临床经验形成的一种独特的治疗膝骨关节炎（knee osteoarthritis，KOA）的推拿手法技术，该手法治疗理念包括以气为主、以血为先，筋骨并重、从筋论治，整体审察、法重通络，主要步骤包括理筋平衡法、整骨平衡法、通络平衡法，施术特点在于重视经穴、点线面三维结合，旋转摇晃、重视被动屈伸，循序渐进、整体辨证、灵活调整。该法可有效改善KOA患者膝关节疼痛与功能障碍，提高生活质量。

简介：摘要辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）是治疗不孕症的有效方法，但其安全性值得关注。控制性促排卵作用于卵母细胞印记基因完成重编程的时期，胚胎的体外培养作用于印记基因去甲基化的敏感时期。卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）操作会影响基因组、印记基因广泛擦除、印记重建及维持。配子及胚胎冷冻可能会导致基因表达紊乱，印记基因疾病发生的风险增加。ART过程中的非生理性操作是否会影响胚胎的表观遗传调控程序并进一步遗传给下一代，需要进一步探索，本文就ART对子代表观遗传的影响进行综述。

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