简介：无

简介：摘要目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果3例出生时均为火棉胶样儿，2~4周膜脱落后，均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征，皮肤干燥，局部细小鳞屑，屈侧易受累，少汗，热不耐受，面颊潮红，轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变：例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变；例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变；例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示，4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病，1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter，可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变，每例患儿的2个突变分别来自父母。

简介：摘要目的总结良性家族性婴儿癫痫患者家系的临床及基因变异特点。方法收集2018—2019年就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的3个经基因检测确诊的良性家族性婴儿癫痫家系的临床资料，并进行回顾性分析。采用trio全外显子组捕获测序及数据分析对家系中的患儿及父母相关基因进行分析，阳性检测结果用Sanger测序方法进行验证。结果家系中的3例先证者均1岁内起病，主要临床表现为丛集性抽搐发作，发作间期精神反应如常。发作间期视频脑电图均未见明显异常。其中先证者1其父亲婴儿期有频繁抽搐，1岁以后无抽搐发作；先证者2的妈妈、舅舅、姥爷婴儿期均有无热抽搐，约1岁后无抽搐发作；先证者3其母亲幼时有无热抽搐发作，3岁后无抽搐。基因检测结果显示：先证者1 PRRT2基因发现父源c.937G>C杂合变异。先证者2 PRRT2基因发现母源c.1075_c.1076insC杂合变异；先证者3 PRRT2基因发现母源2号外显子杂合缺失。上述3个变异均在人类基因突变数据库中未见报道。结论良性家族性婴儿癫痫是一种婴儿期起病且预后较好的癫痫综合征，患儿表现为丛集性局灶发作或局灶发作继发全面性发作，多在2~3岁后缓解。本文报道的3个变异（c.937G>C、c.1075_c.1076insC、2号外显子缺失）扩大了PRRT2基因变异谱。

简介：摘要目的分析医疗机构在"以患者为中心，推广多学科诊疗模式"方面的做法或经验，为医疗机构进一步完善和推广多学科诊疗模式提出建议。方法依托"全国改善医疗服务第三方评估"项目，收集到医疗机构开展多学科诊疗模式的典型案例40份，对案例进行描述性分析和文本分析。结果开展多学科诊疗模式的专科医院较多，多学科诊疗服务的应用范围不断扩展，管理制度和诊疗流程不断优化。结论我国多学科诊疗模式处于探索和发展阶段，在推广过程中要注重充分发挥信息化手段的作用，建立科学合理的成本测算和收费标准，提高医疗机构和医务人员参与多学科诊疗的积极性。

简介：摘要目的了解我国136家三级公立医院医生视角下的执业环境变化，为制定改善医生执业环境的策略和措施提供依据。方法本研究资料来自2015年12月至2021年3月进行的5次"全国改善医疗服务第三方评估"的医护人员调查，每次调查的样本量分别为17 945、19 774、20 786、23 289和22 836份，总计104 630份。采用编制的调查表从医患关系、工作负荷、行政后勤支持、职业认同4个维度测量医生对执业环境的体验。结果第1次到第5次调查，"本院行政后勤部门办事效率高"的认同比例呈"U型"分布，"赞同或鼓励子女继续从事医务工作"的认同比例从13.38%增长到23.91%;第2次到第5次调查，医生经历过医患纠纷的比例由28.96%降至23.20%，医生认同本院医患关系正在好转的比例从33.20%持续上升至60.45%;第3次到第5次调查，医生经历医闹的比例由15.10%降至14.19%，"本院食堂为医护人员提供了营养可口的餐食"的认同比例从36.25%增长到47.52%，"我目前的工作负荷较重"的认同比例从61.55%降至45.24%。第5次调查结果显示，不同性别、职称和医院类型医生的各维度认同比例差异有统计学意义(P<0.001)。结论综合来看，医生执业环境的改善仍不充分。医院管理者应持续着力于医患关系的改善，并采取必要措施减轻医生工作负荷，提高医生职业认同感。

简介：摘要目的了解我国三级肿瘤医院住院患者就医满意度，分析影响住院患者就医满意度的关键因素。方法基于第5次"全国改善医疗服务第三方评估"，于2021年1—3月在30个省(自治区、直辖市)的33家三级肿瘤医院开展住院患者满意度调查。对住院患者满意度进行描述，并采用χ2检验及多因素logistic回归分析我国三级肿瘤医院住院患者满意度的影响因素。结果共纳入5 417例三级肿瘤医院住院患者，其中男性患者占49.8%;患者年龄以35～59岁为主，占56.0%，平均年龄为52.8岁。住院患者就医总体满意度为98.90%，对医院膳食服务、等待入院时长以及医院提供的心理疏导服务满意度相对较低，分别为78.75%、92.40%和94.11%。此外，中西部地区、拥有城乡居民医疗保险和其他医保类型、乳腺癌患者、尚未确定是否有术后转移、自评健康状况恶化、疫情影响下住院诊疗被延后的住院患者就医总体满意度较低。结论我国三级肿瘤医院住院患者就医满意水平整体较好，未来应更加关注肿瘤患者的膳食服务及心理指导服务。

简介：摘要调查浙江省ICU静脉血栓栓塞症（VTE）的防治现状，为进一步提高VTE评估、防治及改善VTE管理体系提供参考。采用自拟调查问卷，调查浙江省41家三甲医院ICU，内容包括参与调查医院ICU基本信息，VTE评估、防治和管理体系建设情况，问卷全部有效。41家ICU总体以综合性ICU为主，医师/床位比为0.52∶1，护士/床位比为2.12∶1，康复治疗师/床位比为0.03∶1。85.4%（35/41）家ICU在24 h内完成VTE风险评估， 71.4%（25/35）家ICU选择Caprini评分表评估VTE风险，92.7%（38/41）家ICU配备床旁超声机；97.6%（40/41）家医院机械预防选择配有间歇充气加压装置，间歇充气加压装置床位比为0.22∶1；92.7%（38/41）家ICU VTE治疗首选低分子肝素。已建立医院和ICU内VTE防治规章制度的有92.7%（38/41）和87.8%（36/41），设立医院和ICU内VTE防治小组的有75.6%（31/41）和58.5%（24/41），建立院内VTE多学科体系的有68.3%（28/41）。不同医院ICU的VTE防治体系建设层次不齐，ICU内VTE风险评估量表的选择缺乏统一标准，VTE机械预防配置率有待进一步提高，ICU医护人员的VTE筛查、评估及防治能力有待进一步加强。

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简介：摘要目的探讨韶关地区50岁及以下食管癌的临床病理特征及预后。方法收集2011年6月至2017年6月粤北人民医院诊断为食管癌患者的临床数据和生存信息，共纳入食管癌患者994例，按患者年龄分为低龄组（50岁及以下，99例）和高龄组（50岁以上，895例），分析两组患者的临床特征及术后标本的病理特点。通过随访数据分析食管癌低龄发病相关的因素及患者的预后。结果994例食管癌中，男性779例（78.37%），女性215例（21.63%），以鳞癌为主要病理类型（92.86%，923例）。低龄组患者男性比例［86.87%（86/99）比77.43%（693/895），P=0.030］，胸上段病变［18.18%（18/99）比10.39%（93/895），P=0.02］、脂肪肝［15.15%（15/99）比8.83%（79/895），P=0.041］发生率均高于高龄组，而慢性阻塞性肺病发生率低于高龄组［2.02%（2/99）比11.40%（102/895），P=0.004］。低龄组更倾向手术治疗［46.46%（46/99）比31.62%（283/895），P=0.003］，术后病理显示，低龄组肿瘤浸润深度（T分期）（P=0.026）、淋巴结转移数目（N分期，P＜0.001）均高于高龄组，因而TNMG分期晚（P＜0.001），预后不佳。低龄组过量饮酒者明显高于高龄组（P＜0.001），而肿瘤家族史（P=0.348）及吸烟史（P=0.144）比较差异均无统计学意义。结论韶关地区50岁及以下食管癌就诊时分期晚，预后不良，低龄发病可能与过量酒精摄入相关。

简介：[摘要] 目的：探索以家医护理团队为骨干，对脑卒中患者社区康复管理进行模式探讨及效果观察。方法：选取本中心就诊的脑卒中患者109例，随机分为管理组55例和对照组54例，管理组以家医护理团队为骨干实施个性化、多维度康复管理，对照组常规康复管理。比较康复效果。结果：干预后2组各项评分均有提高，但管理组的得分明显高于对照组(P＜0.05)。结论：家医护理团队为骨干的社区康复模式，能有效提高脑卒中患者的肢体运动功能和日常生活能力，该模式具有可推广性。

简介：摘要2019年 1月至2019年12月对某航空公司的21家飞机二次供水协议单位进行了基本情况、设备配置、制度台账和17项卫生管理措施情况现场调查。结果显示，21家民航飞机二次供水单位合格率为38.1%，不同性质的供水单位合格率差异无统计学意义（P=0.203）；各类水质净化、消毒设备配置率较低（14.29%~47.62%），不同性质的供水单位水质净化、消毒设备配置率差异无统计学意义（P=0.067~1.000）；90.48%飞机二次供水单位拥有《飞机供水程序手册》，其他手册和台账情况配置率较低（9.52%~76.19%），不同性质的供水单位各类手册和台账配置率差异无统计学意义（P=0.396~1.000）；17项卫生管理措施合格率为28.57%~100.00%。21家民航飞机二次供水单位存在卫生安全隐患和系统性风险，急需统一飞机二次供水卫生操作规范、增加净水设备投入、引入卫生分级管理制度、加强日常监管力度和抓好关键环节。

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简介：摘要目的分析养老机构老年人窒息防范管理的现状与相关因素，为完善养老机构的安全管理提供参考。方法本研究为横断面调查研究，采用方便抽样法，于2020年12月—2021年1月，在中国老年护理联盟单位内抽取43家养老机构，采用自编问卷收集机构与老年人窒息防范管理相关内容，分析其现状与相关因素。本次调查共发放问卷43份，回收43份，回收率为100%。结果43家养老机构中，国营3家（6.98%），民营22家（51.16%），公办民营18家（41.86%）；平均入住率为（67.63±20.59）%，入住老年人中重度失能所占的比例平均为（80.10±20.25）%。制定了老年人窒息事件监测预警、事件上报、分析改进制度与规定的养老机构所占比例分别为53.49%、51.16%、51.16%，对入住老年人开展窒息风险筛查、吞咽功能评估、吞咽功能训练的养老机构所占比例分别为65.12%、51.16%、46.51%。结论大部分养老机构在老年人窒息防范管理方面存在问题，有待改善。建议通过构建完善的窒息防范管理制度、对高危人群开展风险筛查和吞咽功能的评估与训练、加强机构负责人和照护人员的专业培训、寻求持续性的外部专业支持，以完善养老机构的安全管理体系，保障入住老年人的生活质量与人身安全。

简介：摘要先证者为5岁男童，自幼双眼内斜视，眼部检查示：双眼视杯宽而深，有多发睫状视网膜血管自盘周呈放射状发出，左眼可见视网膜神经上皮脱离。对先证者父母及妹妹行眼科检查，其父自述自幼右眼视力极差，10年前有肾移植病史。眼部检查示先证者父亲右眼视盘增大，血管走行异常，左眼视盘大小正常，多发视网膜血管自盘周放射状发出，可见黄斑区及视盘周围视网膜劈裂，右眼黄斑区视网膜神经上皮浅脱离。先证者妹妹双眼视杯宽而深，血管走行大致正常，黄斑区无明显异常。肾脏彩超及尿常规检查示先证者及其妹妹均可见双侧肾脏钙化灶及肾盂分离，轻度蛋白尿。基因检测结果示：先证者及其父亲、妹妹均存在PAX2基因c.419_421delGGA杂合突变。结合上述检查结果，诊断为：肾-视神经乳头缺损综合征。（中华眼科杂志，2021，57：454-457）

简介：【摘要】目的：研究个家课在儿童孤独症训练中的效果。方法：选取2019年5月～2019年7月期间在我院进行康复训练的120例孤独症儿童为研究对象，根据访谈了解家长是否能配合完成个家课任务分为对照组和观察组，各60例。对照组给予综合康复治疗，观察组在对照组基础上增加个家课。对比两组孤独症儿童的治疗效果。结果：观察组的效果优于研究组，组间比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：个家课训练是儿童孤独症辅助治疗的有效手段之一，可改善孤独症儿童语言、认知、社交等行为能力，促进孤独症儿童的康复发展。

简介：摘要：为保证莫家清宁丸生产设备清洗使的有效性,现对莫家清宁丸清洗检验方法进行使，使清洗检验方法在实验室条件下具有适用性，控制清洗结果有效。

简介：

简介：摘要目的探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料，并进行家族成员的病史调查。结果7个家系113例家族成员中受累者61例，其中男性30例，女性31例，均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例，发病年龄为13~50岁；均以震颤为首发症状，均伴有癫痫发作，诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主，均呈全面性强直-阵挛发作，其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电；行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位(SEPs)和长潜伏期的C反射；行基因检测的3例患者显示SAMD12基因内含子中五核苷酸(TTTTA/TTTCA)重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗，病情均得到有效控制。结论FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病，多于成人期起病，震颤出现常早于癫痫，癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关，神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。

简介：摘要目的了解国内二级及以上医院谵妄护理管理现状，为谵妄的规范化管理提供参考。方法2019年5月1日~5月31日采用便利取样法，通过自设的医院谵妄护理管理问卷对全国二级以上综合医院护理护士长进行调查。结果调查了来自全国地区/城市的79家医院，其中建立了谵妄护理相关制度和流程的有31家(38.92%)；36家(46.24%)进行相关谵妄知识培训，33家(41.78%)使用了谵妄评估工具，64家(81.34%)具备对症处理措施但未涉及谵妄的预防，61家(77.31%)对谵妄进行预防干预，15家(18.50%)具有谵妄诊断。结论根据调查所知，尽管医务人员重视谵妄，但是谵妄护理仍存在不足。目前国内不同医院谵妄护理管理工作差异较大，谵妄护理管理工作亟待规范。