简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16~28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。
简介:摘要目的针对女性不孕和反复流产患者进行染色体核型分析与观察。方法350例女性不孕或多次流产患者进行外周血淋巴细胞培养、G显带处理、显微镜下染色体核型比对分析。结果350例患者中,检测出异常染色体核型18例,异常率5.14%。其中常染色体异常13例,占72.22%;性染色体异常5例占27.78%。结论常染色体异常主要表现为形态结构和数目畸变的异样变化,是导致反复早期流产的重要原因之一;而女性性染色体异常中40%为(45,o;45x/46xx)Turner’s综合症患者,多因其卵巢发育不全引起不孕。外周血染色体检查是在细胞水平对遗传性疾病进行诊断,可信度高。因此,早期发现、及时助孕是避免流产,减少遗传缺陷儿出生,促进优生优育健康发展的重要检查手段。
简介:摘要目的探讨血清标志物联合超声检查筛查染色体疾病的临床意义。方法对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β—HCG)水平的测定,计算出风险值,对高风险和中风险的孕妇进行胎儿超声软指标检查,筛查染色体疾病的高危孕妇。结果在筛查的15626名孕妇中,血清筛查18-三体、21三体高危(≥1/275)孕妇794人,其中6例确诊为21-三体,3例确诊为18三体,1例确诊为13-三体,47,XXX1例,7-三体1例,47,XXY1例;血清筛查结果为接近高风险(1/276-1/800)1643名孕妇中,确诊21-三体2例,13-三体1例,Tuner综合征1例;在13189例低风险(≤1/800)孕妇中,有1例为21-三体。结论联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低染色体异常患儿。
简介:摘要目的探讨急性髓系自血病(AML)的染色体核型的特点,评价细胞遗传学对AML预后的影响。方法用R显带常规技术对32例老年AML患者进行染色体核型分析,观察治疗效果及预后。结果32例患者中正常核型13例,异常核型19例,检出率59.4%,常见染色体异常以t(8;21)检出率较高(5/19)。接受正规治疗获完全缓解17例,部分缓解9例,未缓解6例。32例AML患者分成预后良好、中等和差3组,预后良好组、中等组、差组完全缓解率分别为71.4%、55.5%、28.5%,不同染色体核型组完全缓解率有差异(P<0.001)。结论AML患者染色体核型分析对预后判断有指导意义。
简介:目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18~24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。
简介:摘要目的探讨MCM7在宫颈鳞癌组织中的表达及其意义。方法采用免疫组化Envision二步法检测不同病变宫颈组织中MCM7的表达。结果MCM7的表达从宫颈炎、CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ到浸润鳞癌呈渐进性的增高,各组之间相比,差异均有具显著性(P<0.05)。结论在宫颈上皮内瘤变中,MCM7的表达从良性到癌呈渐进性增高,有助于区分宫颈正常组织、不典型增生组织及恶性肿瘤组织,在宫颈癌变的过程中具有早期的诊断意义,有助于临床评估宫颈癌患者的预后。
简介:背景:氯化镉对骨髓间充质干细胞遗传方面影响的研究暂无报道。目的:观察化学毒性物质氯化镉对骨髓间充质干细胞微核率和染色体畸变率的影响。方法:贴壁培养小鼠骨髓间充质干细胞细胞株,显微镜下观察空白对照组及氯化镉诱导组骨髓间充质干细胞的形态学变化,微核实验检测两组微核率,染色体分析检测两组染色体畸变率。结果与结论:显微镜下观察,空白对照组细胞呈成纤维细胞样贴壁生长,胞体透亮,折光性强;氯化镉诱导组细胞呈凸起回缩,细胞变小、变圆,贴壁不牢,悬浮细胞增多。与空白对照组比较,氯化镉诱导组骨髓间充质干细胞微核发生率和染色体畸变率均显著增加(P〈0.05)。提示氯化镉可引起小鼠骨髓间充质干细胞遗传物质的损伤。
简介:目的:应用UroVysion染色体及基因异常检测试剂盒,检测膀胱尿路上皮癌患者染色体3、7、17号和9号染色体短臂2区1带(9p21)位点的畸变情况,探讨这4种染色体畸变的临床意义及其组合辅助诊断膀胱癌的可行性。方法:采用UroVysion试剂盒中基因识别位点探针(LSI)9p21基因探针和着丝粒3、7、17探针(CEP3、CEP7、CEP17),以荧光原位杂交(FISH)检测60例膀胱癌患者和20例非肿瘤泌尿系疾病患者的新鲜尿液标本,统计分析每条染色体在膀胱癌患者中的畸变率及其与膀胱癌病理分期、分级间的关系,计算4种探针组合检测膀胱癌的总阳性率。结果:①用FISH法检测发现,60例膀胱癌患者的尿脱落细胞核中3、7、17号染色体及9号染色体p16基因均有较高的畸变率,分别为61.7%(37/60)、56.7%(34/60)、55.0%(33/60)及66.7%(40/60)。3、7、17号染色体畸变中,除3例患者表现为17号染色体单倍体,其余均表现为多倍体,各染色体畸变率在不同病理分级患者间差异有统计学意义(P〈0.05),但在不同病理分期患者间差异无统计学意义(P〉0.05)。9p21位点纯合性缺失者7例(11.7%),单体者22例(36.7%),多体者11例(18.3%),9p21的畸变率在不同病理分期、分级患者间差异均无统计学意义(P〉0.05)。②60例膀胱癌患者4种探针组合检测的总阳性率为56.7%。20例非肿瘤泌尿系疾病患者中有2例FISH检测结果为阳性,特异度为90%。结论:我国人群中3、7、17号染色体和9p21位点畸变率很高,而其畸变与膀胱癌的早期发生、进展过程、恶性程度等密切相关。UroVysion试剂盒可在我国人群中开展应用,但其诊断灵敏度和特异度均较国外报道低。进一步寻找适用于国内膀胱癌的最佳探针组合,制定适当的阳性判断标准是非常必需的。
简介:目的比较苦味酸-天狼猩红染色法和MASSON染色法在评价小鼠心脏纤维化中的异同。方法10周龄BALB/c雄性小鼠给予皮下注射异丙肾上腺素(5mg/kg/d)共14天,诱导小鼠心脏纤维化模型,取心脏标本制备石蜡切片,分别行苦味酸-天狼猩红染色和MASSON染色,观察胶原纤维的沉积。结果苦味酸-天狼猩红染色法和MASSON染色法都能清楚地显示出胶原纤维,且其定位是一致的。两种染色方法显示出的纤维化面积,在统计学上无显著性差异(P〉0.05)。但苦味酸-天狼猩红染色法处理的切片能够在偏振光显微镜下清楚地区分Ⅰ型和Ⅲ型胶原纤维,而MASSON染色法却不能。结论苦味酸-天狼猩红染色法较MASSON染色法相比能够更好地评价心脏纤维化。