简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：摘要目的探讨绒毛染色体培养分析方法用于产前诊断的临床意义，以期对产前诊断咨询有所支持。方法取2011年11月至2013年12月在我院产检门诊共79例孕早期具有相应产前诊断适应征孕妇，于孕10-14周B超引导经腹抽取绒毛，用培养法进行染色体核型分析。结果79例绒毛样本，培养成功76例（3例培养失败，无贴壁细胞生长），培养成功率为96.20%（76/79），检出染色体异常核型11例，其中5例45,XO，2例21三体，2例嵌合体，1例69，XXY，1例47，XN,+9。结论绒毛染色体培养法制备方法简单、技术稳定、结果可靠，可用于胎儿染色体疾病的产前诊断，是孕早期产前诊断的有效方法，绒毛活检术在产前诊断领域应用前景广泛，与羊膜腔、脐带血穿刺术相比较有一定优势，在条件许可的实验室应尽可能开展。

简介：摘要目的对羊水细胞染色体检查在孕妇产前诊断中的应用价值进行分析。方法随机选取2010年12月-2013年10月在我院产前诊断中心进行产前诊断的380例孕妇临床资料，其均实施了羊水细胞染色体检查，对其检查结果进行分析。结果380例孕妇所实施的羊水细胞染色体检查结果中出现9例异常核型，其异常率为2.37%。在羊水染色体异常核型中，三体综合症所占比例最高，为33.33%；其次为性染色异常和平衡易位，均占22.22%；倒位等所占比例较低，为11.11%。结论在孕妇产前诊断中实施羊水细胞染色体检查，能够对胎儿染色体进行诊断，同时具有较高可靠性、安全性以及准确性，值得在临床中进行推广使用。

简介：摘要目的分析探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义，为优生优育创造条件。方法对我院2008年12月～2013年12月间收治自然流产患者118例的外周血标本行培养、染色体制备及核型分析。结果118例标本培养成功108例，成功率91.53%，在培养基础上行染色体制备及核型分析，结果显示异常染色体共68例，检出率62.96%（68/108），其中常染色体三体异常占异常核型总数的47.06%（32/68）,X染色体单体20.59%（14/68）,性染色体多体5.88%（4/68）,多倍体14.71%（10/68）;罗氏易位和结构异常各占11.76%（8/68）。68例染色体异常产妇年龄分布23～40岁，其中23～35岁者26例（38.24%），＞35岁者42例（61.76%）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因，尤其是高龄产妇中发生率更高，尤其以常染色体三体异常最为常见，且有反复流产倾向。

简介：目的探讨微小染色体维持蛋白5（MCM5）在胃癌组织中的表达及其意义。方法用免疫组织化学SP方法检测21例胃溃疡组织、30例不同时期胃癌组织中MCM5的表达。结果MCM5高表达于胃癌细胞核，胃癌组织中的MCM5表达率为63.3%（19/30），胃溃疡组织中MCM5表达率4.7%（1/21），两者相比差异有统计学意义（P〈0.05）；Ⅳ期胃癌患者的MCM5表达明显高于Ⅱ-Ⅲ期的表达（P〉0.05），Ⅱ-Ⅲ期的表达明显高于Ⅰ期（P〈0.01）。结论MCM5与胃癌发生、发展相关，可作为新的胃癌增殖标志物。

简介：目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征（46,XXY）最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

简介：

简介：本研究探讨CD123在成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Phchromosome-positiveacutelymphoblasticleukemia,Ph＋ALL）患者CD34＋CD19＋细胞上的表达特点及其在复发预测中的作用.2010年1月-2012年4月北京大学血液病研究所经规范化诊治的49例18-60岁初诊Ph＋ALL患者纳入本研究,在初诊及治疗后不同时间点通过多色流式细胞术监测CD34＋CD19＋细胞上CD123的荧光强度及表达比例,同时利用实时定量聚合酶链式反应（real-timequantitativepolymerasechainreaction,RQ-PCR）监测BCR-ABL1融合基因变化.与正常B祖细胞相比,获得完全缓解后任意时间点骨髓标本中异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞大于10个定义为免疫残留阳性（FCM阳性）.结果表明,①初诊及复发Ph＋ALL患者CD34＋CD19＋细胞上CD123的平均荧光强度（meanfluoresceintensity,MFI）[8.52（3.71-32.35）vs8.93（4.79-29.74）vs1.31（0.21-1.75）,P＜0.05],以及异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞比例（84.63％（55.07％-99.96％）vs84.50％（57.68％-99.80％）vs0.99％（0.45％-1.83％）,P＜0.05]均显著高于健康供者的正常B祖细胞.入组的全部初诊及复发Ph＋ALL患者的CD34＋CD19＋细胞均高表达CD123.②多色流式细胞术监测异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞和RQ-PCR检测BCR-ABL1融合基因的结果之间具有良好的相关性（n=49例,360对,Spearmanr=0.90,P＜0.0001）.③13例复发患者中有11例在复发前3个月MRD监测表明,在复发前中位时间60（30-73）天均检出FCM阳性.结论：通过多色流式细胞术检测异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞可与RQ-PCR检测BCR-ABL1融合基因互为补充,共同应用于Ph＋ALL患者的MRD监测以及复发预测.

简介：“怎么没几年，就患糖尿病视网膜病变了？”“为什么刚确诊糖尿病，脚就麻了？”

简介：所谓“口红致病”，就是因口唇涂搽唇膏而引起的一种化妆品过敏症，据调查约有l0％的女性因搽口红而患过此症。口红主要是由羊毛脂、蜡质、染料、香精等成分组成。羊毛脂是一种天然动物脂肪，含胆固醇、羊毛固醇和甘油脂，能渗入皮肤。

简介：以前我只知道吃玉米可以降低胆固醇，促进排便，对眼睛好。阅读今年第9期“养生有道”《j常吃玉米好处多j后，又知道玉米可以防癌、防骨质疏松、健脑、美容、延缓衰老。更重要的是知道了为什么吃玉米有这八大好处。通过小贴士介绍，知道在吃法上要选择新鲜玉米，加油烹煮有利吸收，加热时间长点好。真是学海无涯。

简介：新鲜的食物色香味美，营养价值也保持在最佳水平。相反，变质的食物不仅丧失了营养和鲜味，还会产生对人体有害的物质。例如，新鲜蔬菜经放置数天后，不仅维生素含量减少。而且经细菌作用后，蔬菜中所含的硝酸盐会被还原成有害于人体健康的亚硝酸盐。

简介：

简介：我儿子今年6岁，由于体质不好，经常感冒。前不久孩子再次感冒并伴有发热，还说耳朵痛。我带他到医院去检查，医生说是因长期感冒引起耳膜内陷，这让我倍感意外。我想请教一下，常感冒为何会引起耳膜内陷呢？

简介：新鲜山楂具有降血脂、助消化的作用，但由于其酸性较强，不适合胃酸过多的人食用。如果山楂同红豆、大米一起煮粥，则温和许多，不仅能够降血脂、助消化，还能起到减肥的作用。因此，血脂高的患者不妨经常吃红豆山楂粥。

简介：

简介：糖尿病患者都知道在饮食中要注意少吃血糖生成指数（GI）高的食物。但是,在日常的饮食中,究竟哪些食物GI高,食物如何搭配可减少血糖生成,很多患者都“稀里糊涂”,甚至还存在各种饮食误区。有学者专门研制了一份糖尿病孕妇饮食指南,专家认为,这份指南的饮食原则和各种食物的GI指引同样适用于普通的糖尿病患者。尤其是在很多平时看来“很健康”的南瓜和胡萝卜等食物,其实是控制血糖的大敌。饮食原则：适量“多糖”选择低GI食物糖尿病患者的饮食要注意以下几个原则：一是适量“多糖”。

简介：一些家长或是亲朋好友在逗宝宝玩的时候喜欢随意地捏捏宝宝小鼻子。仔细观察发现，有的宝宝会厌恶，甚至会有所抗拒，但常常逃脱不了大人的手。大人在逗弄孩子的同时，殊不知这种做法会让宝宝不舒服，且存在着很大的危险性。