简介：摘要目的提高对Castleman病的认识。方法对鄂尔多斯市中心医院收治的3例Castleman病患者的临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献。结果3例患者均经淋巴结活组织、免疫组织化学等检查，并结合患者病史确诊为Castleman病，其中多中心型混合型Castleman病2例，局灶型浆细胞型Castleman病1例。基于不同方案化疗后患者症状均好转，截至2022年年2月仍持续治疗中。结论Castleman病为血液系统罕见病，部分病灶局限的患者可手术治疗，少部分患者需化疗才可缓解，但目前尚无统一的治疗方案。

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简介：摘要

简介：摘要目的提高对组织细胞肉瘤（HS）的认识。方法回顾性分析无锡市第二人民医院2020年2月收治的1例HS患者的临床表现、诊断方法、治疗及预后，并复习相关文献。结果患者，男性，45岁，以多部位肿物就诊，行多部位穿刺活组织检查，多家医院会诊后确诊为HS。给予CHOP方案治疗，效果不佳。后尝试纳武利尤和帕博利珠单抗免疫治疗后，患者肿块较前缩小，咳嗽、骨痛有缓解，体质量增加。结论HS临床罕见，需综合病理、免疫组织化学等多种方法明确诊断。免疫治疗可能是HS有效的治疗方法。

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简介：摘要：肯尼迪病是X连锁隐性遗传的运动神经元疾病，是一种罕见疾病。陈洋博士以补益脾肾为主要原则，兼以化痰、祛瘀之法，通过针药结合治疗1例肯尼迪病。

简介：摘要目的探讨原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的临床特点及诊断方法。方法回顾性分析1例儿童昆明市儿童医院诊断的1例PCD病例的诊疗经过，包括一般资料、临床特点、辅助检查结果，并进行文献复习。结果患儿，女，8岁，因反复咳嗽就诊，既往反复患肺炎及鼻窦炎，纤毛活检电镜提示纤毛数量减少，基因检测位于chr5-13809290的DNAH5基因出现c.7615T>C（p.W2539R）突变，故确诊为PCD。该患儿突变位置为新发突变位点。结论PCD是儿童的罕见疾病，电镜检查及基因检查等有助于PCD的诊断，对于反复呼吸道感染及湿性咳嗽患儿需警惕PCD可能。

简介：摘要目的探讨儿童原发性骨淋巴瘤的临床表现、病理类型、治疗及预后等。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月至2020年1月收治的11例初诊为原发性骨淋巴瘤患儿的临床资料，包括性别、发病年龄、原发受累部位、临床分期、病理类型、是否骨折及临床转归等，并复习相关文献。结果11例患儿均为初治原发性骨淋巴瘤，中位发病年龄8.6岁（2.7~12.3岁），其中男性7例，女性4例；弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）7例，B淋巴母细胞淋巴瘤（BLL）3例，间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）1例；首发症状为骨痛8例，局部肿胀1例，跛行1例，发热1例；临床分期Ⅰ期1例，Ⅱ期7例，Ⅳ期3例；最常见的受累部位为股骨、胫骨。所有患儿均依据不同病理类型接受化疗，中位随访时间45个月（7~80个月）。10例完全缓解，1例BLL患儿化疗缓解后因骨髓复发死亡。结论儿童原发性骨淋巴瘤临床表现隐匿，以DLBCL多见，接受规范治疗预后良好。

简介：摘要：坏死性筋膜炎（Necrotizing Fasciitis,NF）是临床上较为罕见的一种感染性疾病，病情进展快，可短时间内累及多个脏器，甚至引起脓毒性休克，致死率及致残率极高。为进一步探讨NF的诊疗，本文回顾性分析一例收治于青岛即墨区人民医院肛肠外科NF患者病历资料并复习近年来国内外文献，作如下报道。

简介：[摘要]通过回顾总结相关文献，分析餐后低血压。

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简介：摘要目的探讨肾嗜酸细胞瘤（renal oncocytoma，RO）的临床、影像及病理特点，加深对RO的认识，提高诊疗水平。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九七〇医院2021年1—3月收治的术前误诊为肾癌患者2例的影像、病理资料，复习文献并进行讨论。结果2例患者肿瘤均位于左肾，肿瘤长径分别为2.7 cm和3.2 cm，分别行后腹腔镜左肾部分切除术和后腹腔镜左肾根治性切除术，术后病理结果证实为RO。结论RO是一种少见的肾良性肿瘤，术前诊断困难，增强CT有一定的鉴别意义，确诊有赖于病理结果。

简介：摘要目的分析总结胃底腺型胃癌的临床特点、内镜下表现、病理及治疗，提高对该疾病的认识。方法回顾性分析北京医院2020年5月至2022年1月收治的3例胃底腺型胃癌患者的临床资料，其中2例因腹胀、腹痛症状就诊，1例因胃癌术后复查胃镜。结合白光胃镜和放大内镜、病理及免疫组化等结果，诊断胃底腺型胃癌。同时复习1990年1月至2021年4月报道的胃底腺型胃癌195例，分析并总结该疾病的内镜特点、病理特征和诊疗经验等。结果胃底腺型胃癌198例，男女比1.6∶1.0，年龄39~87岁，平均年龄65.3岁，79.82%(91/114)患者幽门螺杆菌阴性。胃镜检查结果显示平均直径8.97 mm，89.9%(178/198)患者病变浸润至黏膜下。91.98%(149/162)患者为主细胞优势型，98.86%(130/140)患者为无淋巴血管侵犯，97.6%(162/166)患者无复发、转移。结论胃底腺型胃癌为罕见的低异型高分化胃癌，发病机制尚不明确，老年人多发，与幽门螺杆菌感染无明显相关，主细胞优势型为主，内镜、病理及免疫组化有助于明确诊断，多数预后良好。

简介：摘要目的探讨新生儿脲原体脑膜炎的临床特征和诊治方式。方法回顾性分析2021年湖南省儿童医院新生儿科收治的2例新生儿脲原体脑膜炎患儿临床资料，以“新生儿”、“早产儿”、“脲原体”、“解脲支原体”、“脑膜炎”、“颅内感染”、“中枢神经系统感染”、“脑炎”、“infant”、“neonate”、“newborn”、“ureaplasma”、“mycoplasma urealytium”、“meningitis”、“central nervous system infection”、“brain”为检索词，检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献服务系统、PubMed、Embase和Web of Science自建库至2022年3月的相关文献，总结新生儿脲原体脑膜炎的临床特点、诊疗经过及预后。结果病例1，女，胎龄33+3周，生后第2天发现颅内出血及脑室扩张，脑脊液检测示脑膜炎、培养阴性，抗感染治疗无好转。生后30 d脑脊液宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）及23S rRNA检测提示解脲脲原体感染。多西环素治疗21 d，mNGS转阴但停多西环素23 d后脑脊液mNGS、解脲脲原体培养再次提示解脲脲原体感染，改多西环素和红霉素二联抗感染。随访至6月龄无神经系统发育迟滞。病例2，男，胎龄26周，生后第10天发现颅内出血及脑室扩张，脑脊液检测示脑膜炎、培养阴性，抗感染治疗无好转。生后28 d脑脊液mNGS及23S rRNA检测提示微小脲原体感染，红霉素治疗32 d。随访至5月龄无神经系统发育迟滞。共检索到27篇文献，41例新生儿脲原体脑膜炎患儿，结合本组2例共纳入43例。足月儿17例，早产儿26例。脑脊液白细胞、葡萄糖和蛋白水平中位数分别为566个/mm3、0.2 mmol/L、2.2 g/L。27例应用脑脊液培养诊断，6例应用mNGS诊断，4例应用脑脊液培养和聚合酶链反应诊断，6例应用其他方式诊断。14例全程仅应用大环内酯类抗生素，8例大环内酯类与另一种抗生素联用，9例应用非大环内酯类抗生素，12例未予抗脲原体治疗。17例足月儿均存活，合并脑积水8例次。26例早产儿死亡8例，合并脑室周围-脑室内出血18例次，脑积水15例次。结论早产儿脲原体脑膜炎脑脊液葡萄糖水平明显降低，脑积水为常见并发症，病因不明且治疗无效的颅内感染可应用mNGS技术检测病原，单用或联合应用大环内酯类抗生素为主要治疗方式。

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简介：摘要目的探究肺腺癌转化小细胞肺癌（small cell lung cancer，SCLC）的多线治疗方案效果并进行相关文献复习讨论。方法结合肺腺癌经抗表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor against epidermal growth factor receptor，EGFR-TKIs）治疗后转化SCLC的临床实例，对转化性SCLC的诊断过程、多线治疗方案进行分析，并对治疗效果进行影像学评价；同时结合相关文献资料进行讨论。结果血清学肿瘤标志物对肺腺癌EGFR-TKI治疗后转化SCLC的诊断有提示意义，病理仍为其诊断金标准；SCLC的多线治疗方案对于转化性小细胞肺癌有一定效果。结论肺腺癌EGFR-TKIs治疗后转化SCLC总体预后不佳，须尽早进行诊断、治疗，并及时进行影像学评效，迅速做出治疗调整。

简介：【摘要】目的：通过报告本院收治的一例67岁前列腺孤立性纤维性肿瘤，探讨前列腺孤立性纤维性肿瘤的临床表现、病理特点、治疗方案等，以期提高对本病的认识。方法：回顾性分析我院收治一例67岁男性患者，因“排尿困难1年余”入院，术前前列腺MR提示前列腺肿瘤，遂行前列腺穿刺活检，病理示孤立性纤维性肿瘤（交界性）；患者二次手术接受腹腔镜下前列腺根治术，术中发现肿瘤位于前列腺右侧叶，并推挤尿道，使其偏移，右侧精囊与周围组织粘连。结果：术后病理示梭形细胞恶性肿瘤，意见为孤立性纤维性肿瘤。术后随访患者无复发转移，排尿顺畅，控尿良好。结论：孤立性纤维性肿瘤原发于前列腺的较为少见，临床表现多以前列腺增生表现为主，影像学上无特殊性，诊断主要依靠病理形态学和免疫组化，治疗方式以完整切除肿瘤为主，预后多数较好。

简介：摘要：[目的]探讨结直肠癌单一小脑转移患者的临床特征及相关治疗，以期提高临床医师对结直肠癌单一小脑转移的认识。[方法]回顾性分析4例结直肠癌单一小脑转移病例，分析其临床表现、相关检查结果及临床资料，并复习相关文献。[结果]本文中4例患者均以颅高压及小脑性共济失调为主要临床表现，给予积极治疗，颅高压症状缓解，共济失调改善不佳。头颅MRI均表现为T2W1呈高信号、T2加权呈低信号，增强后强化，瘤周水肿。脑转移生存时间4-22月。均为左半结肠，伴有较差的KPS评分、长期总生存（mOS 53.5月）。3例伴有长期肺转移生存（mLMOS 19月）及KRAS突变，其中1例同时伴有多线化疗史，预后最差。3例患者放疗同步贝伐珠单抗，放疗顺利。1例因合并不稳定性心绞痛，无法使用抗VEGF靶向治疗，放疗过程水肿严重被迫停止放疗。[结论]结直肠癌单一小脑转移相对罕见，预后极差，针对临床有脑转移高危风险患者，尽早行头颅MRI检查，并采用综合抗肿瘤治疗模式。

简介：摘要目的探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料，并分别以“NBAS”“neuroblastoma amplified sequence recurrent”“acute liver failure”“SOPH syndrome”“short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly”“发热相关肝衰竭”“急性肝衰竭”为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年6月关于NBAS基因缺陷病肝移植的病例报道，总结其临床疗效和预后。结果3例NBAS基因缺陷病患儿行肝移植治疗，男2例，女1例。3例患儿临床表型为发热相关的反复急性肝衰竭，基因结果为NBAS基因复合杂合致病变异。肝移植前急性肝衰竭次数分别为11、2和4次，手术年龄分别为3.5、2.3和2.0岁。肝移植时，例1为肝衰竭恢复期，例2为肝衰竭急性期肝性脑病Ⅴ期和呼吸衰竭，例3可能为肝衰竭急性期。肝移植后，例1于1个月内肝功能恢复正常，无术后并发症。例2出现癫痫、精神运动发育落后和暂时性转氨酶升高。例3于1个月内死于脓毒症。文献检索未见中文文献，6篇英文文献报道8例行肝移植手术的NBAS基因缺陷病患儿。结合本组3例患儿，11例患儿均表现为发热相关的反复急性肝衰竭，肝移植年龄为0.9~5.0岁。3例患儿出现术后并发症。截至末次随访，11例患儿随访时间为0.7~14.0年，2例患儿死亡，9例患儿存活并无肝衰竭。结论肝移植是治疗NBAS基因缺陷病肝衰竭有效的措施，但术后可能出现肝移植相关并发症，NBAS基因缺陷肝衰竭肝移植时机仍需进一步研究。

简介：摘要目的总结分析新生儿史密斯-金斯莫综合征（Smith-Kingsmore syndrome，SKS）临床特征及基因特点。方法对2021年11月银川市妇幼保健院新生儿科收治的1例SKS患儿临床资料进行回顾性分析。以“史密斯-金斯莫”、“巨脑”、“半巨脑”、“雷帕霉素基因”、“新生儿”、“早产儿”、“the mammalian target of rapamycin”、“MTOR”、“mTOR”、“Smith-Kingsmore syndrome”、“megalencephaly”、“macrocephaly”、“hemimegalencephaly”为关键词分别对中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane Library自建库至2022年1月1日收录的文献进行检索，总结SKS患儿临床特征及基因特点。结果本例为男性早产儿，以呻吟、肌张力低下为首发表现，存在巨颅、眼距宽、鼻梁低、双侧耳位低等外貌异常。颅脑磁共振成像检查示双侧侧脑室轻度增宽。患儿mTOR基因c.7255G>A杂合变异致p.Glu2419Lys（错义变异），父母均未发生变异。予对症治疗，生后2月余出现惊厥发作，予苯巴比妥抗惊厥治疗后好转，生后3个月随诊存在大运动发育落后。共检索到有新生儿记录的文献8篇，共10例患儿，其中男性6例。主要临床特征为巨颅或半巨脑（9/10）、面部发育畸形（8/10）、肌张力低下（6/10）、大于胎龄儿（5/10）、脑室扩张（4/10）、胼胝体异常（4/10）。基因变异均为错义变异，c.5395G>A（p.Glu1799Lys）变异5例，c.4448G>T（p.Cys1483Phe）、c.4448G>T（p.Cys1483Tyr）、c.7235A>T（p.Asp2412Val）、c.5663T>G（p.Phe1888Cys）、c.5390C>T（p.Thr1799IIe）变异各1例。结论新生儿SKS以巨颅、面部发育畸形、大于胎龄儿、肌张力低下为主要表现，影像学表现为（半）巨脑、脑室扩张、胼胝体发育不全，基因变异多为c.5395G>A（p.Glu1799Lys）错义变异。