简介:摘要目的探究非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)原发灶及转移灶内EGFR基因状态异质性及对临床疗效的影响。方法选取2012年10月—2018年10月贵州省人民医院治疗的晚期已转移的NSCLC患者为研究对象,分别提取原发及转移病灶内组织进行EGFR基因突变检测及比较,所有患者均接受IRESSA治疗。结果总计收录NSCLC病例80例;EGFR基因状态在原发灶和转移灶内一致性为80.0%;原发灶及转移灶内EGFR基因突变相关显著因素包括年龄≤60岁、组织类型、无吸烟史;IRESSA治疗中靶向治疗组患者中位无进展生存期现在高于联合化疗组(P=0.000);原发灶与转移灶EGFR基因状态一致的患者中位无进展生存期优于原发灶与转移灶EGFR基因状态存在异质性的患者(P=0.001)。结论NSCLC原发灶与转移灶EGFR基因存在异质性,在年龄≤60岁及不吸烟的患者中EGFR基因突变率较高;原发灶与转移灶同时存在敏感性突变的患者使用TKIs治疗无进展生存期明显优于原发灶与转移灶EGFR基因状态存在异质性的患者。
简介:遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和治疗。近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对诊疗有新的指导意义。本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状细胞病、Fabry病、遗传性胶原蛋白病、高同型半胱氨酸血症以及近期基因位点多态性的相关研究。
简介:目的:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊并评价其实践效果,以规范遗传性肠癌患者的管理、改善其亲属肿瘤防治的效果并推动遗传性肿瘤诊疗及研究的规范化发展。方法:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊,由经过严格选拔并培训的1名结直肠外科主任医师和1名肿瘤专科护士出诊,规范了出诊医生及护士的资质和培训要求,确立接诊对象为有遗传性肠癌风险的患者及亲属。由护士预约、询问患者家族史并绘制家系图、收集患者及家属的诊治资料,主任医师接受就诊对象的遗传咨询。结果:经过2年半的实践,共接诊502人次,收集并绘制家系图223个,确诊并随访管理遗传性肠癌家系120个;患者亲属中,检出携带高危风险基因52例,肠镜筛查检出肠癌5例,息肉8例。结论:遗传性肠癌门诊的设立,使遗传性肠癌患者得以确诊,并提高高危亲属的基因检测及肿瘤筛查率,促进高危人群的早期诊断、早期治疗,为遗传性肿瘤门诊的构建提供了实践依据。
简介:摘要目的探讨分析性传播性疾病关于遗传性皮肤病临床治疗效果。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例,按照治疗方式的不同将其分为观察组和对照组,每组20例。对照组采取常规治疗措施,观察组采取分子病理学技术治疗措施。结果观察组20例中,治疗有效率95.0%;对照组20例中,治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。结论将分子病理学技术治疗模式运用于遗传性皮肤病患者工作中,充分满足患者生理和分子病理学技术上的需求,有助于提高疗效,可帮助患者治疗及恢复,对临床症状和预后的改善具有良好的促进作用,效果显著,治疗满意度高,值得临床推广与运用。
简介:摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月~2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象;针对所有患儿血液样本实施基因测序,并且对最终结果展开突变位点分析,就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿,表现出基因突变的患儿7例,总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个;未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿,均属于杂合突变类型,未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例,表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著,共包括4个,并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外,呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿,对应的中位年龄分别为(2.10±0.25)岁以及(2.18±0.33)岁,两组在中位年龄方面无明显差异(P>0.05)。结论对于噬血细胞综合征新生儿,诸多表现出UNC13D突变的现象,基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。
简介:摘要目的通过分析26346例不孕不育患者的染色体核型检结果,探讨人类染色体变异与生殖异常的关系。方法选取2016年1月-2018年12月因不孕不育来我院生殖助孕中心门诊就诊的26346例患者,进行外周血淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析,必要时行C或N显带技术辅助诊断。结果26346例患者中检出1126例染色体核型异常,检出率为4.27%,其中检出染色体非多态性核型(包括染色体数目异常和染色体结构异常)485例,占受检人数的1.84%;检出染色体多态性641例,占受检人数的2.43%。结论染色体异常是导致不孕不育及不良孕产史的重要原因,对不孕不育、流产、胚停及生育畸形儿的患者应进行常规染色体检查,以便排除遗传因素影响,为临床诊断提供依据。