简介:摘要目的了解凝固酶阴性葡萄球菌和金黄色葡萄球菌中红霉素异质性耐药的情况,通过实验室方法检测其耐药表型,提示临床合理使用药物。方法对来自不同标本类型分离的凝固酶阴性葡萄球菌和金黄色葡萄球菌用纸片扩散法(D试验)进行筛选,并与仪器法检测的红霉素和克林霉素的耐药情况进行比较,以明确红霉素异质性耐药情况和调整相应的药敏检测结果,保证结果的准确性。结果仪器法检出37株凝固酶阴性葡萄球菌和102株金黄色葡萄球菌中,红霉素敏感株分别为20株(20/37)和40株(40/102),在同时用D试验方法检测的过程中发现D试验阳性菌分别为8株和18株,占仪器法红霉素敏感株的40%和45%。金黄色葡萄球菌出现红霉素异质性耐药现象的菌株为12株,占仪器法红霉素敏感株的30%;凝固酶阴性葡萄球菌仅发现1例红霉素异质性耐药情况。结论在常规检测红霉素对葡萄球菌的耐药情况时,仪器法可能会漏检部分异质性耐药的菌株。建议常规使用纸片扩散法(D试验)与仪器法同时进行葡萄球菌的耐药检测,以鉴别红霉素的异质性耐药,避免红霉素和克林霉素的错误使用。
简介:目的探讨男性女性胃癌的异质性及可能形成的原因。方法收集2001年至2012年1199例在中山大学附属第一医院胃肠外科接受胃癌根治术的患者的临床病理资料,分析男性女性患者在年龄、肿瘤部位、浆膜浸润及淋巴结转移等指标上的差异情况。结果1199例患者中男性794例,平均年龄58岁;女性405例,平均年龄53岁。男性女性患者年龄段构成比差异显著(P〈0.05),在年龄分布曲线图中,男性于50~70岁间形成陡峭高峰;女性于40~70岁间形成平台状峰顶。随年龄段上升,男女比率呈持续上升趋势,至60~70岁达顶峰(男女比率约等于3),在40岁前女性发病占优势。男性上部癌较女性相对多见(31.5%vs.18.8%),女性下部癌较男性相对多见(50.6%vs.43.3%),差异具有统计学意义(均P〈0.05)。男性女性各部位肿瘤T3、T4期分布无差异(P〉0.05)。女性上、下部癌淋巴结转移度(阳性淋巴结数/总淋巴结数)明显高于男性(均P〈0.05)。结论胃癌男女临床病理的异质性表现明显,对胃癌多种易感因素差异性应答可能是男女差异形成的重要原因。
简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:背景:基于溃疡性结肠炎发病因素的研究发现,其发生、发展是一个相当复杂的过程,涉及易感性基因响应肠道微生物内环境及其他外环境因素的变化,既可引发对机体固有免疫、特异免疫的保护和耐受,又可引起慢性炎症。目的:分析近10年溃疡性结肠炎与表观遗传修饰的相关研究进展,探讨表观遗传修饰在溃疡性结肠炎疾病中的发生、发展相关性。方法:以下列检索词:溃疡性结肠炎,表观遗传,DNA甲基化,组蛋白修饰,miRNA,ulcerativecolitis,epigenetic,DNAmethylation,Histonemodification,miRNA,检索2000年1月至2015年1月PubMed数据库及万方医学网相关文献,根据纳入排除标准,对纳入的28条文献进行归纳分析。结果与结论:溃疡性结肠炎的发病主要是易感基因与内、外环境因素相关,受表观遗传修饰的影响。表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA所介导的沉默。基于溃疡性结肠炎的发病因素研究表明表观遗传修饰影响基因和环境因素之间相互作用,可作用在机体先天免疫及特异性免疫,在溃疡性结肠炎的发生、发展中具有非常重要的作用。
简介:摘要目的探讨血清炎性因子在儿童哮喘发病中的作用及与特异质体质的关系.方法68例哮喘患儿为特异质36例,无特异质组32例,30例健康儿童做对照.测定三组患儿血清细胞因子OPN、TGF-β.结果哮喘组血清OPN、TGF-β含量均较对照组增高,与此对照组比较差异有统计学意义(P<0??05).OPN含量在哮喘伴特应质组与哮喘无特应质组比较无明显差异,差异无统计学意义(P>0??05),TGF-β含量在哮喘伴特应质组与哮喘无特应质组和对照组比较显著增高,差异均有统计学意义(P<0??05),哮喘无特应质组和对照组比较TGF-β含量稍有增高,两组差异无统计学意义(P>0??05).结论伴特异质的哮喘儿童可能较容易发生气道重塑.关键词哮喘,特异质,骨桥蛋白,转化生长因子-βAbstractObjectiveToexploretherelationshipbetweentheeffectofseruminflammatoryfactorsinthepathogenesisofasthmaticchildrenandtherelationshipwithatopicphysique??Methods68casesofchildrenwithasthmaWeredividedintoatopicgroup(36cases)andandnon-atopicgroup(32cases),30casesofhealthchildrenwerecontrolgroup??Serumosteopontin(OPN)andtransforminggrowthfactor-β(TGF-β)levelsweremeasuredinthreegroups??ResultsThelevelsofOPNandTGF-βareraisedinasthmaticgroup,therewerestatisticallysignificantdifferencebetweentheasthmaticgroupandcontrolgroup(P<0??05)??ThelevelsofOPNwerenotobGviousdifferencebetweentheatopicgroupandnon-atopicgroup(P>0??05),Comparedwiththecontrolgroupandnon-atopicgroup,levelofserumTGF-βwassignifiGcantlyincreasedinatopicgroup(P<0??05)??TherewasnosignificantdifferenceoflevelofTGF-βbetweenthenon-atopicgroupandcontrolgroup(P>0??05)??ConclusionsTheasthmaticchildrenatopicphysiquemaybemorepronetoairwayremodeling??
简介:目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。
简介:围绕非侵入性产前检测技术(NIPT)应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施,总结分析了国际相关经验与研究,并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训,明确知情告知内容,进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。
简介:目的探讨中国人群维生素D受体基因FokI和ApaI位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法采用Taqman-MGB方法检测FokI和ApaI位点各基因型频率在129例卵巢癌患者和298例对照者中的分布。结果在调整年龄,绝经情况和BMI后,与CC基因型相比,FokI位点的CT可以显著增加个体卵巢癌的患病风险(OR_adjusted=1.96,95%CI:1.21~3.17);在未绝经女性中,与FokICC基因型相比,携带CT/TT可增加患卵巢癌的风险(OR_adjusted=4.19,95%CI:1.75~10.05);与TT单倍型相比,携带CT单倍型的个体可降低卵巢癌发病风险(OR_adjusted=0.68,95%CI:0.47~0.97)。结论维生素D受体基因多态性改变可能与中国人群卵巢癌遗传易感性有关。
简介:目的探讨MGMT基因5'侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法随机选取60例广东高本底地区汉族人群为研究对象,以人MGMT基因目的片段(-875nt-+362nt)中-797G〉A、-245T〉G、-177T〉G、-19C〉T、+73C〉T和+336G〉A共6个多态性位点纳入本研究,采用HaploView软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果60例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P〉0.05);各位点在该人群的杂合度不同,分别为-797G〉A(0.208)、-245T〉G(0.017)、-177T〉G(0.049)、-19C〉T(0.269)、+73C〉T(0.269)和+336G〉A(0.417),且-245T〉G和-177T〉G均不存在变异纯合基因型;连锁不平衡分析结果表明-797G〉A与-19C〉T、-797G〉A与+73C〉T均呈较强的连锁不平衡关系,-19C〉T与+73C〉T之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中5种多态性单体型,其中最主要的野生单体型(H1)频率为51.4%,其他4种为变异单体型(H2~H5),频率为46.3%。-19C〉T与+73C〉T之间形成1个单体型域,构成2种代表性域内单体型(CC/TT)。结论首次确认并报道广东天然放射性高本底地区汉族人群中MGMT基因5'侧翼区和第一编码区6个遗传多态性位点及其单体型(域)分布。