简介：摘要目的探讨肌电图(EMG)检查是否可以预判C5神经根麻痹患者的功能恢复情况。方法收集郑州大学第一附属医院2016年1月至2020年5月接受颈后路单开门椎管扩大成形术的脊髓型颈椎病患者897例，术后发生C5神经根麻痹的患者51例，其中男41例，女10例，年龄(59.3±8.2)岁。记录术后C5神经根麻痹发生时间、受损后三角肌运动功能恢复情况、损伤后EMG的变化；结合患者的肌力恢复情况，将患者分为完全恢复组、部分恢复组和没有恢复组；并按损伤后不同的时间点(≤6周、6周至6个月及≥6个月)进行亚组分析。计量资料采用t检验；分类变量采用χ2检验或Fisher精确检验。结果共27例术后C5神经根麻痹患者接受了连续的EMG检查。在损伤≤6周的EMG检查中出现≥+2的纤颤的患者，其肌力将不太可能恢复，阳性预测值(PPV)为89.3%。损伤后6周至6个月间进行的EMG检查，与部分恢复组的患者比较，完全恢复组的患者检测到正尖波(55.6%和0%)的可能性更小(Fisher精确检验，P<0.05)，差异有统计学意义，募集相异常(88.9%和0.0%)的可能性更低(Fisher精确检验，P<0.05)，差异有统计学意义，且更少出现运动单位电位(MUAP)时限增宽(66.7%和0.0%，Fisher精确检验，P<0.05)，差异有统计学意义。损伤后6周至6个月在检查中的募集相检测为干扰相的患者有可能完全恢复的PPV为89.7%。结论EMG可早期识别并预判C5神经根麻痹后可能出现的完全、部分或没有恢复等情况，对于早期判定功能不可能恢复的C5麻痹至关重要。

简介：摘要目的了解老年特发性膜性肾病(IMN)患者血清C3d、C5b-9水平及其与预后的相关性。方法回顾性收集2015年1月至2017年5月在郑州大学第一附属医院肾脏内科经肾穿刺活检确诊为IMN的老年患者(老年组)231例、非老年IMN患者(非老年组)96例，选取同期在郑州大学第一附属医院的健康老年体检者(健康对照组)118例。按照血清C3d中位数水平分为低(112例)、高C3d(113例)水平组，应用酶联免疫吸附法检测各组血清C3d和C5b-9水平。结果老年IMN组血清C3d和C5b-9水平分别为0.23(0.15，0.45)mg/L、0.28(0.20，1.23)mg/L，高于健康对照组[0.18(0.13，0.22)mg/L、0.22(0.16，0.26)mg/L](Z＝-4.261、-6.213，均P<0.001)。老年和(或)非老年IMN组患者血清C3d与估算的肾小球滤过率呈负相关(r＝-0.155、-0.426，P＝0.019、0.000)，与血清肌酐、抗M型磷脂酶A2受体(PLA2R)抗体、24 h尿蛋白定量呈正相关(r＝0.184、0.326、0.407、0.321、0.145，P＝0.005、0.001、0.000、0.001、0.027)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，老年IMN组高C3d水平组肾脏累积生存率47.8%，显著低于低C3d组70.8%(Log Rank χ2＝7.399、P＝0.007)。多因素Cox回归分析结果显示，高C3d水平是老年IMN患者肾脏不良预后的独立危险因素(HR＝2.288，95%CI：1.082~4.839，P＝0.030)。结论高血清C3d和C5b-9中仅前者与老年IMN患者尿蛋白排泄和血清抗PLA2R抗体水平增高、肾功能下降及疾病不良预后相关。

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简介：摘要目的探讨脓毒症发病机制中补体C5a参与免疫调节的机制。方法选择SPF级雄性C57BL/6J小鼠，按照随机数字表法分为假手术组（Sham组）、盲肠结扎穿孔术（CLP）模型组（CLP组）和CLP+抗C5a单克隆抗体干预组（CLP+anti-C5a组），每组20只。构建CLP诱发脓毒症模型；Sham组只开腹不进行结扎穿孔。CLP+anti-C5a组于制模后立即腹腔注射抗C5a单克隆抗体0.15 mg干预；Sham组和CLP组给予等量生理盐水。采用Kaplan-Meier法对各组小鼠进行累积生存分析；采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测术后24、48、72 h外周血血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素（IL-12、IL-4）及γ-干扰素（IFN-γ）水平；采用免疫组化法观察术后48 h肺组织及肾组织C5a受体（C5aR）表达；采用流式细胞仪检测术后48 h脾脏单个核细胞中树突细胞（DC）、调节性T细胞（Treg）和辅助性T细胞17（Th17）的比例。结果CLP组小鼠7 d累积生存率较Sham组明显下降（30.00%比100.00%；Log-Rank检验：χ2＝47.470，P<0.001）；血清炎性因子TNF-α、IL-12及IL-4水平于术后24 h先反应性升高，48 h明显下降，随后于72 h逐渐升高，而IFN-γ水平于术后24 h开始持续升高至72 h；免疫组化显示，CLP组术后48 h肺组织和肾组织内皮细胞中均有大量C5aR表达；与Sham组比较，脾脏单个核细胞中DC比例〔（1.80±0.30）%比（6.90±1.20）%，P<0.05〕及Treg比例〔（0.38±0.02）%比（4.00±0.50）%，P<0.05〕均明显下降，Th17比例明显升高〔（0.83±0.08）%比（0.32±0.03）%，P<0.05〕，提示免疫细胞比例失衡，免疫功能紊乱。给予抗C5a单克隆抗体干预后，小鼠7 d累积生存率较CLP组明显升高（54.54%比30.00%；Log-Rank检验：χ2＝28.090，P<0.001）；血清TNF-α、IL-12和IFN-γ水平进一步升高，而IL-4水平明显下降；肺组织及肾组织C5aR表达较CLP组显著减少；脾脏中成熟DC比例〔（5.10±1.20）%比（1.80±0.30）%，P<0.05〕和Treg比例〔（2.58±0.05）%比（0.38±0.02）%，P<0.05〕较CLP组明显升高，Th17比例较CLP组明显降低〔（0.54±0.05）%比（0.83±0.08）%，P<0.05〕。结论初步判断抗C5a单克隆抗体可能通过改善脾脏中成熟DC及T细胞极化状态进而改善脓毒症预后，C5a在脓毒症细胞免疫调节中发挥重要作用。

简介：摘要目的观察结肠癌组织及细胞中miR-30c-5p及Toll样受体4(Toll-like receptor4，TLR4)蛋白表达，探讨其与临床病理特征的关系及意义。方法采用前瞻性研究，选取2016年5月至2017年5月于中国医科大学肿瘤医院手术切除的结肠癌手术标本及配对癌旁正常组织标本30例，采用实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real-time polymerase chain reaction，qRT-PCR)检测miR-30c-5 mRNA的表达，采用蛋白质印迹(western blot，WC)法检测TLR4蛋白的表达，观察miR-30c-5p mRNA及TLR4蛋白在肿瘤不同TNM分期、分化程度及直径中的表达差异，Pearson Rank法进行miR-30c-5p及TLR4蛋白表达的相关性分析。结果在结肠癌组织中，miR-30c-5p表达(0.311±0.147)低于癌旁正常组织(0.881±0.266)(t＝10.613，P<0.001)。TLR4蛋白在结肠癌组织(0.729±0.274)中表达高于癌旁正常组织(0.361±0.168)(t＝6.310，P<0.001)。miR-30c-5p mRNA在结肠癌细胞株中表达(0.394±0.045、0.435±0.098、0.533±0.092、0.272±0.069)低于正常结肠上皮细胞(1.371±0.101)(t值分别为6.744、6.423、6.865、6.201，P均<0.001)。TLR4蛋白在结肠癌细胞株中表达(1.108±0.169、1.035±0.177、1.114±0.253、1.116±0.157)高于正常结肠上皮细胞(0.358±0.094)(t值分别为5.789、4.799、5.311、5.291，P均<0.001)。Pearson rank相关分析显示，在结肠癌组织中miR-30c-5p及TLR4蛋白表达量呈负相关(r＝-0.487，95%CI：-0.721～-0.154，P<0.01)。miR-30c-5p随着TNM分期升高呈现下降趋势(F＝31.406，P<0.001)，随着肿瘤分化程度下降呈现下降趋势(F＝9.960，P<0.001)，随着肿瘤直径增大呈现下降趋势(F＝10.267，P<0.001)。TLR4随着TNM分期升高呈现上升趋势(F＝37.634，P<0.001)。TLR4随着肿瘤分化程度下降呈现上升趋势(F＝38.027，P<0.001)。TLR4随着肿瘤直径增大呈现上升趋势(F＝20.717，P<0.001)。结论miR-30c-5p在结肠癌中低表达，TLR4在结肠癌中高表达，二者与结肠癌TNM分期及肿瘤体积等恶性临床病理特征具有相关性。

简介：摘要目的探讨CYP2C19、CYP3A5基因的多态性与心肌梗死发病风险的相关性。方法随机选取心肌梗死患者及健康对照各500例，采用荧光PCR法和Sanger测序分别检测其CYP2C19、CYP3A5基因的多态性，用Logistic回归分析其与心肌梗死的相关性，用Quanto软件评估统计学效能。结果CYP2C19基因rs4986893位点的AG、GG基因型和A等位基因的频率以及CYP3A5基因rs776746位点的AA、AG、GG基因型和G等位基因频率在两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05)，CYP2C19基因rs4244285、rs12248560位点的基因型和等位基因以及rs4986893位点的AA基因型的频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。在校正年龄、性别、体质指数后，Logistic回归分析显示CYP2C19基因rs4986893的AG基因型和A等位基因以及CYP3A5基因rs776746的GG基因型和G等位基因可能是心肌梗死发病的风险因素，而rs4986893的GG基因型以及rs776746的AA、AG基因型可能是心肌梗死的保护因素。依据样本量、样本结构和等位基因频率以及Quanto分析，本研究的结果具有理想的统计学效能(99%)。结论CYP2C19、CYP3A5基因的多态性可能增加心肌梗死的发病风险。

简介：摘要神经退行性疾病是一类严重危害人类健康的中枢神经系统变性疾病。补体3(C3)-补体3a受体(C3aR)通路是经典补体激活的重要通路之一。大量研究显示C3-C3aR通路可以介导调节星形胶质细胞-小胶质细胞轴相互作用于神经元，导致中枢神经系统功能改变；C3-C3aR通路与阿尔茨海默病、帕金森病、脑卒中、癫痫等神经退行性疾病的发生发展密切相关。本文围绕C3-C3aR通路在几种重要的神经退行性疾病中的研究进展进行综述，旨在讨论C3-C3aR通路在相关神经退行性疾病中的作用，从而为相关疾病的治疗提供一种新的思路。

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简介：摘要目的对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测，分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及FMR1基因的变异检测，同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析，对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。结果患儿常规染色体核型分析(400条带)显示核型无异常。检测范围内FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿MEF2C基因(chr5：88 027 545)存在c.864+1delG杂合变异，为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异，提示患儿MEF2C基因变异为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因，为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。

简介：摘要目的探讨miRNA-324-5p（miR-324-5p）、转录因子叉头框C1（FOXC1）在脑胶质瘤中的表达及与患者预后的关系。方法收集2012年3月至2015年3月重庆海吉亚肿瘤医院和重庆市南川区人民医院收治的72例脑胶质瘤患者脑胶质瘤组织以及28例因颅脑手术切除的正常人脑组织。采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测miR-324-5p、FOXC1 mRNA表达水平，采用免疫组织化学法检测FOXC1蛋白表达情况。采用Pearson法分析脑胶质瘤组织miR-324-5p、FOXC1表达的相关性；Kaplan-Meier法对脑胶质瘤患者进行生存分析；Cox回归分析影响脑胶质瘤患者预后的危险因素。结果FOXC1蛋白主要定位于脑胶质瘤细胞质，在脑胶质瘤组织中的阳性表达率为81.94%（59/72），高于其在正常脑组织中的阳性表达率[17.86%（5/28）]，差异有统计学意义（χ2=35.938，P<0.01）。与正常脑组织相比，miR-324-5p在脑胶质瘤组织中表达下调（0.62±0.19比0.98±0.02，t=9.974，P<0.05），FOXC1 mRNA表达上调（1.41±0.29比0.99±0.02，t=7.633，P<0.05）。miR-324-5p、FOXC1蛋白表达水平与脑胶质瘤原发灶数目、分化程度、TNM分期及淋巴结转移有关（均P<0.05）。脑胶质瘤组织中miR-324-5p、FOXC1 mRNA表达水平呈负相关（r=-0.550，P<0.01）。miR-324-5p高表达组患者5年总生存率高于低表达组（45.71%比24.33%，χ2=6.531，P=0.011），FOXC1蛋白高表达组患者5年总生存率低于低表达组（30.41%比42.34%，χ2=3.631，P=0.047）。多因素Cox回归分析结果显示，肿瘤分化程度低、TNM分期Ⅲ~Ⅳ期、淋巴结转移、miR-324-5p低表达、FOXC1蛋白高表达是影响脑胶质瘤患者预后的独立危险因素（均P<0.05）。结论脑胶质瘤组织中miR-324-5p呈低表达，FOXC1呈高表达，二者可能参与调控肿瘤分化转移，并与患者预后不良有关，可能作为脑胶质瘤的潜在治疗靶点。

简介：摘要目的探讨直肠癌患者组织中长链非编码核糖核酸C5orf66反义链1(lncRNA C5orf66-AS1)表达水平与患者临床病理参数及预后的关系。方法选取2015年4月至2016年4月于南京医科大学第一附属医院确诊的74例直肠癌患者肿瘤组织作为直肠癌组，选取直肠癌患者相应癌旁正常组织(距离肿瘤>10 cm)作为癌旁对照组，随访5年记录患者生存情况。癌症基因组图谱(TCGA)数据库检索直肠癌中lncRNA C5orf66-AS1表达水平，采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测直肠癌患者组织lncRNA C5orf66-AS1表达水平；分析肿瘤组织lncRNA C5orf66-AS1表达水平与直肠癌患者临床病理参数及预后的关系；分析影响直肠癌患者预后的因素。采用t检验及χ2检验比较组间差异。结果TCGA数据库中直肠癌组织lncRNA C5orf66-AS1表达水平低于正常组织(0.44±0.12比0.95±0.21，t＝17.155，P<0.05)，差异有统计学意义。RT-qPCR检测结果显示，直肠癌组lncRNA C5orf66-AS1表达水平(0.48±0.19)低于癌旁对照组(1.01±0.23，t＝15.283，P<0.05)，差异有统计学意义。lncRNA C5orf66-AS1高表达组和lncRNA C5orf66-AS1低表达组肿瘤大小、淋巴结转移、TNM分期比较，差异有统计学意义(χ2＝0.041、0.012、0.605、1.655、0.962，P<0.05)。lncRNA C5orf66-AS1高表达的直肠癌患者术后5年生存率高于lncRNA C5orf66-AS1低表达患者(χ2＝12.404，P<0.05)，差异有统计学意义。淋巴结转移是影响直肠癌患者死亡的独立危险因素[风险比(HR)＝2.134，95%可信区间(CI)：0.850～1.524，P<0.05]，差异有统计学意义，lncRNA C5orf66-AS1是影响直肠癌患者死亡的保护因素(HR＝0.745，95%CI：0.610～0.910，P<0.05)，差异有统计学意义。结论lncRNA C5orf66-AS1表达水平与直肠癌患者病情进展及预后可能有密切联系。

简介：

简介：摘要目的对1例智力障碍患者的 TRIP12基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证，并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者 TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异，其父母该位点未检测到变异，为新发变异(de novo)，查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道。根据美国医学遗传学及基因组学学会遗传变异解读指南，c.40C>T变异判定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PP3)。结论这例患者为 TRIP12基因c.40C>T杂合变异导致的常染色体显性遗传智力障碍。

简介：摘要姐妹染色单体凝聚发生于DNA复制时期，由黏合素调节，并且依赖于细胞分裂周期相关蛋白5(CDCA5)及黏合素的乙酰化。WAPL可以促进黏合素与DNA解离，CDCA5可以拮抗WAPL的作用，通过稳定黏合素与DNA的结合从而稳定姐妹染色单体凝聚。CDCA5 mRNA在多种肿瘤细胞株中具有较高的转录水平，提示CDCA5可能与肿瘤细胞较高的恶性增殖活性有关，并且已经在肝癌、肺癌等多种肿瘤中得到证实，CDCA5可能是肿瘤治疗的潜在靶向分子。

简介：摘要目的总结儿童声门下囊肿的临床特征及诊疗经验。方法对2018年4月至2019年6月山东大学齐鲁儿童医院确诊的5例声门下囊肿患儿的临床资料进行回顾性分析。结果5例患儿中2例为早产儿，3例为足月儿，均有气管插管史。1例一直无症状，其余4例有喉鸣，其中2例伴声嘶、呼吸困难，曾被误诊为喉软化症、喉炎等。支气管镜检查见声门下灰白色囊肿样病变，增强CT检查为低密度区，无强化。均给予激光及钳夹治疗，术后随访支气管镜5～12周，均无复发及声门下狭窄。结论有气管插管史的患儿出现喉鸣应及时行支气管镜检查明确有无声门下囊肿，经支气管镜激光治疗是声门下囊肿的有效治疗方法。

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简介：【摘要】牙根的结构发生变异，导致C形根管的产生，提升了根管治疗的难度。本文主要介绍了C形根管的外形特点，以及不同方式对其诊断的影响，并对C形根管的治疗及治疗过程中可能发现的问题作以综述。

简介：摘要目的通过骨盆解锁复位架辅助复位微创治疗Tile C2、C3型骨盆骨折，探讨其治疗经验、适应证及临床疗效。方法回顾性收集2016年1月至2019年7月采用闭合复位微创固定治疗的20例Tile C2、C3型骨盆骨折患者资料，其中男7例，女13例；年龄（35.6±14.6）岁（范围12~60岁）；伤后至手术时间（19.3±7.1）d（范围5~30 d）。骨盆骨折Tile分型：C2型13例，C3型7例。2例合并同侧或双侧腰骶干神经损害表现，均为部分损伤，英国医学研究委员会（British Medical Research Council，BMRC）分级均为M3级。手术采用闭合复位微创固定方式进行治疗，先将移位明显的一侧用骨盆解锁复位架固定在手术床上，牵引移位程度小的一侧，复位后置入该侧S1、S2贯穿骶髂螺钉导针至对侧骶骨骨折处；再更换牵引，将复位的一侧固定在手术床上，改牵引移位明显的一侧，复位理想后，将打入的贯穿导针穿过对侧骶髂关节至髂骨外板，再拧入贯穿骶髂螺钉，合并髋臼骨折患者采用相应的入路进行复位固定，前环均采用INFIX固定。记录手术时间、术中出血量及术后并发症，采用Matta标准评价骨折复位质量，Majeed评分评价临床疗效。结果20例均顺利完成手术，手术时间（167.00±31.21）min（范围105~210 min）；术中出血量（82.00±5.36）ml（范围30~100 ml）；术后Matta复位评价标准：优14例，良4例，可2例，总优良率90%。2例出现股外侧皮神经损害表现症状，余无手术相关并发症；随访1~4年，骨折均愈合，愈合时间6~12周，无骨折复位丢失、内固定失效等并发症出现；术后1年复查时，2例腰骶干神经损害表现患者症状完全缓解。Majeed临床疗效评分，优18例，良2例，总优良率100%。结论闭合复位微创固定治疗骨盆C2、C3型骨折，具有损伤小、效果好的特点，将成为骨盆骨折治疗的一种趋势。