简介：肝药酶CYP即细胞色素P450氧化酶（CYP450），属于单加氧酶（monooxygenase），也称肝微粒体混合功能氧化酶，多位于内质网和线粒体内膜上，参与药物、致癌物、类固醇激素和脂肪酸等多种内、外源性物质代谢。肝药酶CYP氧化还原酶（POR）是所有肝微粒体酶的唯一电子供体，通过还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（reducednicotinamideadeninedinucleotidephosphate，NADPH）将电子传递给CYP450酶，CYP450酶得到电子后再与底物发生氧化还原反应，从而发挥代谢活性。

简介：目的探讨终末期肾脏疾病（end-stagerenaldisease,ESRD）患者CYP3A5基因多态性和二氢吡啶类钙拮抗剂（calciumchannelblockers，CCB）降压疗效的关系。方法选择在海口市人民医院进行规律腹膜透析或血液透析的患者215例，监测血压的同时，每3个月复查1次血红蛋白（hemoglobin，Hb）、血肌酐（SCr）、全段甲状旁腺素（immunore-activeparathyroidhormone，iPTH）水平。根据血压监测结果，将患者分为血压正常组、血压达标组、严重高血压组；另外，根据所使用CCB情况，将使用CCB患者分为硝苯地平控释片组、苯磺酸氨氯地平组及非洛地平缓释片组。采用PCR-直接测序法检测CYP3A5基因多态性，同时利用Hardy-Weinberg平衡检验及多元线性回归分析CYP3A5基因与血压、CCB降压疗效间的关系。结果CYP3A5基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡分布，提示来自同一孟德尔群体。CYP3A5各基因在年龄、性别、收缩压（systolicbloodpressure，SBP）、舒张压（diastolicbloodpressure，DBP）、△SBP、△DBP、Hb、SCr和iPTH比较无统计学差异（P〉0．05）。215例患者中血压正常组31例，高血压组184例。血压正常组中GG型14例，GA型11例，AA型6例；高血压组中GG型96例，GA型66例，AA型22例；血压正常组和高血压组各基因型比较无统计学差异（P=0.702），提示CYP3A5各基因型在血压方面无统计学差异；多元线性回归分析CYP3A5各基因型与血压的降幅无明显相关（P〉0．05），提示CYP3A55基因多态性与CCB的降压疗效无明显相关。结论CYP3A5基因多态性与ESRD患者的血压和SCr水平无显著相关，同时还发现CYP3A5基因多态性对以CCB为主要降压药物的降压疗效影响可能不大，尚需要在更大样本中进一步检验。

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简介：摘要目的确定CYP2C9、VKORC1、CYP4F2（rs2108622）和EPHX1（rs2292566）基因多态性对中国汉族人群华法林剂量的影响。方法选择连续三次国际标准化比值（INR）测量结果在治疗范围内服用华法林剂量稳定的患者181例，收集非遗传因素资料，华法林服用剂量及INR值，出血、血栓病史，用药史。抽血分离DNA并通过高分辨熔解技术（PCR-HRM）对CYP2C9，VKORC1，CYP4F2和EPHX1进行基因分型。多因素回归分析来确定遗传和非遗传因素对华法林剂量的影响。结果除了年龄，CYP2C9、VKORC1和CYP4F2的基因多态性是影响华法林稳定剂??量的显著预测变量，能够解释剂量差异的39.7％。VKORC1和CYP2C9基因型仍然是华法林剂量的主要预测变量，首次明确CYP4F2（rs2108622）基因型有助于确定中国汉族人口华法林的稳定剂量。结论服用华法林的患者进行CYP2C9、CYP4F2和VKORC1基因多态性筛查，有助于确定华法林抗凝的初始剂量，减少频繁抽血检测INR的负担，可指导临床抗凝治疗及个体化用药。

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简介：摘要TBX3基因其转录调控因子在脊椎动物和非脊椎动物的器官发生和形态发生学方面有至关重要的作用，TBX3基因在细胞周期调控、细胞凋亡和肿瘤发生中也发挥着重要的作用1，本文将从TBX3的基本结构、生物学功能、表达调控等方面进行综述。

简介：目的CYP11A1基因单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法（RIA）检测患者血清中黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数（BMI）及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型（CC、CT和TT）在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=6.399,P=0.041）。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组（χ^2=6.263,P=0.012）。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义（χ^2=3.416,P=0.181）。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者（CC、CT、TT）间比较,差异有统计学意义（F=9.362、21.046,P〈0.001）。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�

简介：摘要目的调查鄂西北地区健康汉族人群CYP2C19基因多态性分布特征。方法采用基因芯片法（DNAmicroarray）对96例鄂西北地区（十堰市）健康汉族人群CYP2C19基因多态性进行分析。结果鄂西北地区健康汉族人群CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3基因型出现频率分别为41.7%、37.5%、6.3%、10.4%、3.1%和1.0%。结论鄂西北地区健康汉族人群基因型分布与我国的藏族、蒙古族相似，与维吾尔族、回族、哈萨克族人明显不同。

简介：目的就脊柱外科临床实习带教中“3+4”教学模式进行探讨。方法选择2015年1月-2016年1月在我院脊柱外科进行实习的20例七年制医学生作为研究对象，将其随机分成两组，分别为实验组和对照组，每组10例。对照组学生采用双语+LBL教学法；而实验组学生则采用“3+4”教学模式，即双语+LBL+PLB教学法。结果实验组学生的专业英语能力、基本的操作技能、治疗方案的拟定、诊断与鉴别诊断、专科查体等评分都明显的高于对照组学生，而且实验组学生的总成绩为（92.23±7.23）分，对照组学生成绩为（78.24±7.12）分，数据差异显著（P<0.05），具有统计学意义。结论在脊柱外科临床实习带教中运用“3+4”教学模式中，相关人员可以灵活的应用双语、LBL、PBL教学法，这样不仅能有效的提高学生的专业成绩，还能提高实习生的操作实践能力，为其今后的工作做好保障，因此，采用“3+4”教学模式值得在脊柱外科临床实习带教中广泛的推广使用。

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：背景:TLR4可介导免疫和炎症反应,TFF3、MUC2为肠黏膜保护因子,维持肠黏膜屏障功能。目的:观察安肠愈疡汤对溃疡性结肠炎大鼠结肠组织中TFF3、MUC2和TLR4基因表达的影响。方法:应用TNBS制备溃疡性结肠炎大鼠模型。将90只Wistar大鼠随机分为空白对照组、模型组、安肠愈疡汤低、中、高剂量组和美沙拉嗪组,分别给予蒸馏水、不同剂量安肠愈疡汤和美沙拉嗪。21d后处死大鼠,行结肠黏膜组织病理学评分,采用RT-PCR法检测结肠组织中TFF3、MUC2和TLR4基因表达。结果:与模型组相比,安肠愈疡汤中、高剂量组和美沙拉嗪组组织病理学评分、TLR4表达均显著降低(P<0.05),TFF3、MUC2表达均显著升高(P<0.05)。与安肠愈疡汤中剂量组相比,安肠愈疡汤高剂量组和美沙拉嗪组组织病理学评分显著降低(P<0.05),TFF3表达显著升高(P<0.01)。与安肠愈疡汤中剂量组和美沙拉嗪组相比,安肠愈疡汤高剂量组MUC2表达显著升高(P<0.01),TLR4表达显著降低(P<0.01)。结论:安肠愈疡汤可明显促进溃疡性结肠炎大鼠结肠黏膜修复,其作用机制可能与上调TFF3和MUC2基因表达以及下调TLR4基因表达有关。

简介：摘要在甲亢治疗中，监测甲状腺功能是否正常，指导临床药物调整，T3、T4、TSH是敏感而可靠的指标。本文观察了甲状腺功能亢进患者75例治疗4周以后．T3、T4、TSH的变化，结果发现4周后病人临床症状缓解，T3、T4恢复正常，但TSH仅有轻度变化，未恢复至正常水平，部分患者临床上已有药物性甲减的表现。T3、T4已恢复正常，但TBH仍在正常偏低水平。本文结果提示在甲亢治疗初期(治疗后1月至数月)，由于治疗前过高的T3、T4，对垂体TSH的抑制作用尚未完全缓解，故TSH不能准确地反映甲亢治疗初期甲状腺功能变化。因此，临床上甲亢治疗的最初几月中，药物剂量的调整应据临床症状及T3、T4测定，TSH仅作参考。

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简介：目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和诊治方案。方法结合文献,回顾性分析2009年5月至2015年6月我院收治的8例经病理检查确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌成人患者的临床资料。结果8例患者结合组织病理学和免疫组化结果得以确诊,均行手术治疗,3例辅助靶向治疗,术后随访3~69个月,5例无瘤存活,3例复发死亡。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,成年患者预后欠佳,早期诊断、积极治疗、密切随访能有效改善预后。

简介：2015年7月24日（FDA新闻发布）一美国FDA批准Technivie（ombitasvir、paritaprevir和利托那韦）与利巴韦林联合用于治疗基因型4丙型肝炎（HCV）感染无瘢痕和肝硬化的患者。美国丙型肝炎病毒感染者约为270万，其中病毒基因型4最为少见。Technivie是首个与利巴韦林联合在无需使用干扰素情况下用于治疗基因型4HCV感染安全有效的药物。

简介：目的建立以TaqMan探针实时荧光PCR技术为基础的核苷酸结合寡聚化结构域样受体3（Nucleotide-bindingoligomerizationdomain,LeucinerichRepeatandPyrindomaincontaining,NLRP3）基因单核苷酸多态性（Singlenucleotidepolymorphism,SNP）检测方法。方法以20份健康人血液样本为对象,选择NLRP3基因的两个SNP位点（rs3806265和rs35829419）,针对每个位点分别设计1对PCR引物和2条TaqMan探针,进行实时荧光PCR扩增,对SNP位点进行分型。用常规PCR和基因测序的方法对TaqMan探针实时荧光PCR分型的结果进行验证。结果用建立的TaqMan探针实时荧光PCR分型法对20份样本进行检测,其中rs3806265位点发现TT基因型3份,TC基因型8份,CC基因型9份;rs35829419位点发现CC基因型20份,无AC和AA基因型。分型结果与常规PCR及基因测序分型方法完全一致。结论基于TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法简单、快速,可实现对NLRP3基因位点的分型检测。

简介：摘要目的评价基于CYP2C19基因型分组方式，对冠状动脉支架置入术后抗血小板药物的患者短期临床预后及安全性的评价。方法连续入选2014年6月至2014年11月我院住院、接受冠状动脉造影检查并至少置入一枚支架的患者，术后行CYP2C19基因检测，根据CPY2C19基因检测结果分为不同的代谢型组（快代谢型、中间代谢型、慢代谢型）。分别接受阿司匹林100mg／d+氯吡格雷75mg／d、阿司匹林100mg/d+氯比格雷150mg/d或者阿司匹林100m/+替格瑞洛双联抗血小板治疗。主要观察主要心脏事件（心脏性死亡、急性心肌梗死、支架内血栓、以及预期外的支架植入血管再次血运重建）和不良事件（包括轻微出血、过敏、呼吸困难）。比较根据基因型分组后患者，上述事件的发生率是否存在组间差异。结果204例接受了冠脉支架植入患者中，主要心脏事件在慢代谢组患者中依次高于中间代谢型（HR=1.026P=0.01）和快代谢型患者（HR=1.036P=0.02），不良事件的发生率无组间显著差异（P均＞0.05）。结论CYP2C19基因型检测结果指导下的ADP受体拮抗剂的选择对术后心脏缺血性事件的预测有意义，在CYP2C19位点基因突变的患者中波立维150mg以及新型抗血小板药物替格瑞洛短期内安全有效。