简介:摘要目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的产前超声表型特征,并分析胎儿生长受限(fetal growth retardation,FGR)表型的关键区域。方法回顾2262例产前超声异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析结果,总结WHS胎儿的产前超声表型特征及其4p缺失片段的差异,并结合文献报道的孤立性4p缺失的WHS病例,分析4p缺失片段的最小重叠区域(smallest region of overlap,SRO),以确定FGR表型的关键区域。结果在2262例超声异常胎儿中,共检出10例4p缺失的WHS。这10例胎儿均表现出FGR。结合文献报道的80例患者进行统计分析,结果显示WHS最常见的产前超声表型为FGR,占76.7%。对于FGR相关SRO的定位分析提示,4p16.3区1.32~1.74 Mb的位置存在一个SRO,其大小约419 kb,包含7个蛋白质编码基因:TACC3、SLBP、TMEM129、FAM53A、MAEA、UVSSA及CRIPAK。结论WHS胎儿最常见的产前超声表型为FGR。4p16.3区1.32~1.74 Mb的位置可能是FGR表型的关键区域,所包含的TACC3和SLBP可能是FGR的候选基因。
简介:摘要:课程游戏化的推进,幼儿园的区域游戏也开始突破室内空间的局限往户外延伸。在游戏开展的过程中,室内外区域之间各有各的主题,两者之间相对独立。如何打破室内外空间的约束,实现室内外区域游戏的融合,从而实现幼儿经验完整性的构建?我园依托主题活动,通过环境、资源、活动等多层次的优化整合,将室内外游戏区巧妙地串联起来,从而“最大限度”地满足幼儿多方面发展的需要。
简介:把刚刚发芽的蔬菜籽或花籽放在一张吸水纸上。在吸水纸的两面各夹上一块玻璃,用线捆好,但是不要压得太紧。把它竖放在一个盛水的容器里,靠在太阳能照
简介:摘要近半个世纪以来,随经济状况向好,中国儿童生长状况显著改善,并呈现了与国际一致的青春发育年龄提前的年代趋势。由于儿科医学界对此并非都有清晰认识,加上家长对子女身高期望值不切实际地增高,使儿科临床面临医学与社会问题双重挑战并产生了对生长发育问题诊治的偏移。本文将聚焦于当前体格生长和青春发育问题临床诊治现状及误区,简要评述生长发育的规范评估和对生长迟缓和青春发育问题的规范诊治。
简介:乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,全球每年新发病例达138万,是女性恶性肿瘤的首要死亡原因[1-2]。人类表皮生长因子受体2(humanepidermalgrowthfactorreceptor2,HER2)基因在近20%乳腺癌中高表达,与患者预后差、生存期短相关[3]。HER2蛋白包括3个区域,即胞外区域(extra-cellulardomain,ECD),胞内酪氨酸激酶区域和跨膜区域。在基质金属蛋白酶的作用下,HER2ECD可从乳腺癌细胞表面裂解并游离到血液中,能通过ELISA技术检测患者血清中HER2ECD表达水平[4]。