简介:摘要本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0,因孕13周+5超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周+2行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕29周+2引产。对引产胎儿及家系全外显子组测序(whole exon sequencing,WES),结果WES检出KLHL40基因c.602G>A(p.W201*)和c.1516A>C(p.T506P)复合杂合变异,导致杆状体肌病8型,分别遗传自母亲和父亲。
简介:摘要目的总结人类免疫缺陷病毒(HIV)相关的杆状体肌病(NM;HIV-NM)的临床、病理和肌肉磁共振成像(MRI)特点。方法报道1例23岁男性HIV感染患者,出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余,于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酸激酶为202.4 U/L,CD4+淋巴细胞计数为585×106/L。血清单克隆免疫球蛋白(M蛋白)阴性。对该患者进行双大腿肌肉MRI检查、左侧肱二头肌活组织检查及基因检测。复习文献报道的HIV-NM患者的临床、病理和MRI改变。结果该患者的双大腿肌肉MRI显示水肿改变;肌肉活组织检查显示部分肌纤维内出现杆状体结构,伴随肌纤维萎缩和再生改变;基因二代测序未发现与NM相关的基因突变。给予静脉注射免疫球蛋白联合口服泼尼松治疗,患者无力症状明显改善。已报道的17例患者(含本例)年龄为(33.7±9.1)岁,男女比例15∶2,均出现肢体近端无力。肌酸激酶正常或轻度升高;血清M蛋白阳性患者3例(3/7);免疫抑制治疗有效。结论HIV-NM的主要临床特征为进行性肢体近端无力和肌肉萎缩,肌肉病理特点为萎缩肌纤维内出现大量杆状体,肌肉MRI可见肌肉水肿。这是首次报道的国内HIV-NM病例,该病可能为免疫性肌肉病的一个特殊亚型。
简介:摘要目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019—2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果,同时结合相关文献进行复习。结果3例患者均为青春期起病,起病症状均为双下肢无力,体格检查均可见高腭弓和狭长脸,肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查(活检)均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC(p.N1158Qfs*5)2种突变;病例2存在c.21522+3A>G和c.18991_18992delAG(p.Q6332Afs*8)复合杂合突变;病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T(p.K1150*)复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变,文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道;c.3471dupC(p.N1158Qfs*5)、c.18991_18992delAG(p.Q6332Afs*8)和c.3448A>T(p.K1150*)经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容,c.21522+3A>G、c.3471dupC(p.N1158Qfs*5)、c.3448A>T(p.K1150*)和c.18991_18992delAG(p.Q6332Afs*8)均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性,肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。
简介:摘要目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心,经肌肉活组织检查(活检)病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料,采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测,并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者,其中男性8例,女性3例,有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁,发病年龄为6~23岁,病程为5~35年。神经系统检查:11例患者中8例有高腭弓长脸型,双上肢肌张力正常,腱反射减低,近端肌力Ⅲ~Ⅴ级,远端肌力Ⅴ级。双下肢肌张力减低,腱反射消失,近端肌力Ⅱ~Ⅳ级,远端肌力Ⅲ~Ⅴ级。均无吞咽困难和呼吸肌受累。11例患者中有7例行肌肉活检,病理检查可见肌纤维大小不等,有萎缩肌纤维和代偿性肥大纤维,偶见变性坏死肌纤维。7例患者均可见不同程度的杆状体聚集。5例患者行电镜检查,均发现肌原纤维间有杆状体聚集,且多位于Z带附近,未发现有核内杆状体。11例患者基因检测结果均发现致病基因NEB,并且共检测到9个不同的突变位点,其中外显子区域突变位点8个,内含子区域突变位点1个。其中c.21522+3A>G位点突变10例,c.1623delT位点突变3例,c.17611C>T位点突变3例。其余位点c.4417C>T、c.2549delA、c.21065dupA、c.3520G>A、c.20943G>A、c.192G>A突变各1例。结论NEB基因突变所致杆状体肌病的临床表型有较大的异质性,肌肉病理检查发现杆状体聚集是诊断该病的重要依据。内含子区域的c.21522+3A>G位点是本组NEB基因最常见的突变位点,c.17611C>T、c.2549delA、c.3520G>A、c.21065dupA、c.20943G>A和c.192G>A为NEB基因新的突变位点。
简介:结蛋白肌病(desminmyopathy)为一种罕见的肌病,由Editrom于1980年首先报告。家族性病例多见,亦可见散发性病例,多呈常染色体显性遗传。现将本病的有关问题综述如下。1临床表现和诊断临床可见骨骼肌无力,以远端明显。也可出现心肌传导阻滞,心律失常,限制性心肌病心衰。Vajsar等报告2例首先出现心肌病,数年后出现缓慢进行性肌无力。心脏异常可见心律失常如奔马律、心肌肥厚、充血性心衰。某些病人可见发声困难、吞咽困难或心肌病,还可有肠道吸收不良、肠麻痹、小肠蠕动性降低等。血清酶学检查如肌酸激酶、乳酸脱氢酶正常。心电图可见T波倒置、房室传导阻滞等。超声心动图可见左心室收缩力下降。胸部B超或CT检查可见心脏扩大。EMG示肌原性损害。
简介:摘要Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病,由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起,主要在青年中起病,临床特点是缓慢进展性肌无力,血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊,本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌炎1例。