简介:摘要:细胞是生命的基本单位,而线粒体作为细胞的供能单位是人体的“动力工厂”,在“动力工厂”中存在着一类重要的解偶联蛋白,即解偶联蛋白家族,而在该家族中UCP2蛋白是其最重要的组成部分之一,它存在多种组织中并在这些组织中起着能量代谢和抗氧化应激等重要的作用,本文将对其与多种疾病的相关关系进行综述分析
简介:摘要线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病,可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄,并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等,缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断,其治疗尚缺乏特效药物,探索新的治疗途径,如基因治疗和外源性线粒体移植,是未来研究的方向。
简介:摘要线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病,可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄,并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等,缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断,其治疗尚缺乏特效药物,探索新的治疗途径,如基因治疗和外源性线粒体移植,是未来研究的方向。
简介:摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控,对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战,本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA(mRNA)变异分类标准进行解读,以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。
简介:摘要目的探讨线粒体融合蛋白2(Mfn2)在环孢素A(CSA)引起的慢性肾损伤中的作用及可能的机制。方法制作慢性CSA肾病大鼠模型,将大鼠分为溶剂对照组、CSA模型组和正常对照组。分别检测各组大鼠血肌酐及尿蛋白水平。光镜检查观察肾小管间质损伤情况。电镜观察肾小管上皮内线粒体结构改变,Western blot检测肾组织Mfn2蛋白的表达。结果CSA模型组造模2、4周血肌酐和尿蛋白水平较正常对照组和溶剂对照组均明显升高(P<0.05)。CSA模型组肾小管间质损伤明显,肾小管上皮细胞内可见线粒体肿胀变形,脊消失。CSA模型组2、4周肾组织Mfn2蛋白的表达明显降低,与正常对照组和溶剂对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);与2周模型组比较,4周组Mfn2蛋白的表达进一步减少(P<0.05)。结论Mfn2可能在CSA引起的肾小管上皮细胞损伤中发挥重要作用。
简介:摘要目的探讨线粒体融合蛋白2(Mfn2)在环孢素A(CSA)引起的慢性肾损伤中的作用及可能的机制。方法制作慢性CSA肾病大鼠模型,将大鼠分为溶剂对照组、CSA模型组和正常对照组。分别检测各组大鼠血肌酐及尿蛋白水平。光镜检查观察肾小管间质损伤情况。电镜观察肾小管上皮内线粒体结构改变,Western blot检测肾组织Mfn2蛋白的表达。结果CSA模型组造模2、4周血肌酐和尿蛋白水平较正常对照组和溶剂对照组均明显升高(P<0.05)。CSA模型组肾小管间质损伤明显,肾小管上皮细胞内可见线粒体肿胀变形,脊消失。CSA模型组2、4周肾组织Mfn2蛋白的表达明显降低,与正常对照组和溶剂对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);与2周模型组比较,4周组Mfn2蛋白的表达进一步减少(P<0.05)。结论Mfn2可能在CSA引起的肾小管上皮细胞损伤中发挥重要作用。
简介:摘要心肌缺血/再灌注损伤(myocardial ischemia/reperfusion injury, MI/RI)是缺血性心脏病、心脏手术中常见的病理过程,缺血/再灌注过程中线粒体损伤和功能障碍是MI/RI的重要原因。目前发现将功能完整的线粒体移植到病变组织后,通过其内化、与内源性线粒体融合等途径来替代或修复受损的线粒体,从而增强组织能量代谢,挽救心肌细胞,恢复组织功能。文章介绍了外源性线粒体的分离技术、输注方法、线粒体内化和融合的相关机制,就线粒体移植对MI/RI的保护作用及其对心脏移植作用的最新研究进展进行综述。线粒体移植为保护MI/RI开辟了一条新的治疗途径。