简介：摘要肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种呼吸系统罕见病，研究进展缓慢。动物模型是开展各类基础研究的有效工具，目前的动物模型均是根据粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）信号作用障碍和肺泡内环境稳态失衡这两个主要的发病机制而建立，应用研究集中在PAP的治疗策略上。现有的PAP动物模型均不能完全反映人PAP疾病发展，需进一步开发和改进，为临床实践提供依据。

简介：摘要目的探讨肺移植治疗终末期肺泡蛋白沉积症的疗效。方法患者女，55岁，因“胸闷、气喘伴咳嗽6年，加重1年”入院，经反复多次全肺灌洗治疗，效果欠佳，遂行同种异体序贯式双肺移植治疗，观察其临床资料并进行相关文献复习。以“肺移植”和“肺泡蛋白沉积症”为检索词检索中国知网及万方医学网中文文献数据库，以“lung transplantation”及“pulmonary alveolar proteinosis”为检索词检索PubMed数据库，检索时间截止到2022年2月。结果该患者既往行全肺灌洗19次，前期效果尚可，后期症状进行性加重，粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子雾化吸入治疗后，出现过敏反应，胸部CT提示肺部病变逐渐加重。2022年2月15日行肺移植术，PaO2从47 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）上升到85 mmHg，可脱离吸氧活动，2022年3月2日出院，随访病情稳定。文献检索获得相关英文文献13篇，其中论著2篇，病例报告11篇；肺移植后继发肺泡蛋白沉积症9篇；肺移植治疗肺泡蛋白沉积症4篇，报道了3个病例；国内未见肺移植治疗肺泡蛋白沉积症的报道。结论肺移植治疗终末期肺泡蛋白沉积症，早期安全有效，长期效果有待进一步观察。

简介：摘要1例主诉为咳嗽、活动耐力下降2个月余的3岁3月龄患儿（女）2020年12月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科。经过肺部CT平扫、支气管镜下肺泡灌洗液检查、全外显子基因检测、血清粒细胞和巨噬细胞集落刺激因子水平及其信号传导的检测，诊断为遗传性肺泡蛋白沉积症。该疾病罕见且病情严重，在给予支气管镜联合支气管封堵器行全肺灌洗术并辅以口服吡格列酮治疗后，患儿氧合状态好转，能脱离呼吸机和吸氧，恢复基本活动，肺部CT复查也较前改善。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）继发肺泡蛋白沉积症（PAP）患者的临床特点，提高对该病的诊治水平。方法回顾性分析2019年9月河南省人民医院收治的1例继发于MDS的PAP患者的临床资料与诊治过程，并进行文献复习。结果该例患者诊断为MDS，拟行异基因造血干细胞移植，但受凉后出现逐渐加重的肺部弥漫性病变，先后考虑卡氏肺孢子菌肺炎、肺部真菌感染及过敏性肺炎，先后予以多种抗生素及激素治疗，效果不佳，后行两次肺泡灌洗均未发现PAP的典型表现。患者肺部弥漫性病变及MDS病情均逐渐进展，最终通过肺活组织检查确诊为继发于MDS的PAP，3个多月后死于呼吸衰竭。结论继发于血液系统疾病的PAP发病隐匿，早期诊断困难，需尽早行肺泡灌洗；对临床疑诊病例行肺活组织检查，争取早期诊治。

简介：摘要目的分析自身免疫性肺泡蛋白沉积症(APAP)患者继发肺部感染的临床特征，为临床诊疗提供依据。方法本研究为病例对照研究。采用非随机抽样法，选取2010年10月至2019年12月经广州医科大学附属第一医院确诊的APAP继发感染病例22例，选择同期APAP无继发肺部感染病例79例作为对照，比较2组临床特征，并通过二元logistic回归分析APAP继发肺部感染的评估指标。结果APAP继发肺部感染患者通常表现为原有症状加重，可有发热，影像学表现为新增实变影或团块影，部分空洞影；病原体以分枝杆菌和真菌多见，APAP继发肺部感染组年龄、白细胞计数、中性粒细胞计数、肺泡动脉氧分压差、癌胚抗原、非小细胞肺癌相关抗原、糖类抗原125(CA125)、乳酸脱氢酶、红细胞沉降率水平较APAP无继发肺部感染组升高，而动脉血氧分压较APAP无继发肺部感染组低，2组上述指标比较差异均有统计学意义(P值均<0.05)。二元logistic回归分析显示CA125>35 U/ml是APAP继发肺部感染的独立评估指标。结论APAP患者继发肺部感染多为机会性感染，常见分枝杆菌和真菌，影像学以实变影、团块影为主，部分可出现空洞影。白细胞计数、中性粒细胞计数、肿瘤指标、红细胞沉降率、乳酸脱氢酶等指标可升高，CA125>35 U/ml可能是预测APAP患者继发肺部感染的指标。

简介：摘要1例主诉为左眼被铁矿石崩伤后视力下降11个月患者就诊眼科。伤眼角膜菲薄膨隆，大量铁锈样物质沉积。眼眶CT示眼球内异物。玻璃体切除术中见锯齿缘附近金属薄片，玻璃体棕褐色混浊，视盘颜色白，眼底血管闭塞，周边视网膜萎缩变性，确诊为左眼铁质沉着症。

简介：摘要目的：观察和分析由眼铁质沉着症（OS）导致的视网膜脱离患者临床特征。方法：回顾性系列病例研究。收集2016年1月至2019年12月在武汉大学附属爱尔眼科医院收治的由OS导致的视网膜脱离并接受手术治疗的患者12例（12眼），分析其临床特征，包括最佳矫正视力、视网膜脱离复位情况以及异物存留位置。视力的比较应用秩和检验。结果：末次随访时有6例术后视力有改善，5例术后视力无明显改善，1例术后视力进一步下降。所有患者术前术后最佳矫正视力变化差异有统计学意义（Z=2.09, P=0.037）。4例合并存在视网膜裂孔的患者出现了视网膜脱离的复发。结论：OS导致的视网膜脱离患者视力预后较差，存在视网膜裂孔易导致视网膜脱离复发。

简介：摘要：目的：总结儿童肺含铁血黄素沉着症的特点，提出科学的护理措施。方法：选择医院儿科在2018年1月-2021年12月期间收治的IPH儿童20例，对患儿的病情进行评估，结合检查结果，给出科学的护理措施，主要包括纠正缺氧、消毒隔离、预防并发症、药物护理等，评估最终的疗效情况。结果：20例患儿均病情好转后出院，平均住院时间（14.36±2.17）天，没有出现并发症。结论：为儿童特发性肺含铁血黄素沉着症患儿提供对应的护理措施，可以改善预后水平，促进疾病恢复，效果比较显著。

简介：摘要：目的 探讨儿童特发性肺含铁血黄素沉着症患儿的护理干预效果。方法本研究的研究对象是儿童特发性肺含铁血黄素沉着症患儿，共计72例，由36例参照组患儿（常规护理），以及36例研究组（综合护理干预）组成，将其护理效果进行对比。结果研究组并发症发病率低于参照组，P

简介：摘要自身免疫性肺泡蛋白沉积症（autoimmune pulmonary alveolar proteinosis，aPAP）与机体内产生抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（granulocyte-macrophage colony-stimulating factor，GM-CSF）抗体有关，是肺泡蛋白沉积症最常见的类型，约占90%。重组人GM-CSF雾化吸入可有效治疗aPAP，但尚未获得我国批准，属于超适应证和超给药途径给药。肺泡蛋白沉积症共识专家组采用推荐分级的评估、制定和评价（grading of recommendation assessment，development and evaluation，GRADE）方法系统评估国内外专家应用GM-CSF雾化吸入治疗aPAP的经验，内容包括GM-CSF雾化吸入治疗aPAP的适用人群、GM-CSF雾化吸入治疗的给药方案、妊娠和哺乳期患者用药、药物不良反应和使用GM-CSF雾化吸入治疗的注意事项，并给出循证推荐建议。本专家共识有助于规范我国GM-CSF雾化吸入药治疗的临床应用，促进aPAP相关基础与临床研究。

简介：摘要11岁患儿因“发现肺部影像学异常1年余”入院。完善基因检测提示SLC34A2基因存在复合杂合变异c.286C>T（exon4）、c.910A>T（exon8），变异分别来源于患儿父亲和母亲，诊断为SLC34A2复合杂合变异致肺泡微石症。

简介：摘要本文通过1例急性早幼粒细胞白血病诱导分化治疗过程中出现的凶险的弥漫性肺泡出血，从影像学可看到病变急起、进展迅速且弥漫分布，经俯卧位通气，有创机械通气及药物治疗后病变较快吸收的动态演变过程，并结合文献讨论急性早幼粒细胞白血病合并弥漫性肺泡出血的发病、影像和治疗，为临床诊断和治疗提供参考。

简介：摘要华氏巨球蛋白血症（WM）是一类少见的惰性非霍奇金淋巴瘤，以免疫球蛋白M型单克隆免疫球蛋白和淋巴浆细胞浸润为主要特征。多数患者治疗后仍不能达到完全缓解，所以也被认为是一种不可治愈的疾病。近年来，随着对WM发病机制的深入研究及免疫学、分子生物学的发展，新型靶向药物的研发不断取得成果，为WM患者的治疗提供了新的治疗靶点及方案，临床预后得到了显著改善。本文对WM的诊断与治疗进展进行相关综述。

简介：摘要本文报道1例少见的单克隆免疫球蛋白导致的冷球蛋白血症肾损害。患者为51岁男性，因"双眼睑水肿8年，皮疹3年，尿少1个月"入院。临床表现为肾病综合征、慢性肾功能不全进行性加重。血清免疫电泳可见IgGκ型单克隆M蛋白，Ⅰ型冷球蛋白（IgGκ型），冷球蛋白为530.7 mg/L。多次骨髓穿刺可见浆细胞轻度增多（5.0%~10.5%），肾活检病理光镜提示为膜增生性肾小球肾炎，电镜肾小球内皮下见系膜细胞与系膜基质插入，毛细血管袢腔内大量电子致密物，致毛细血管闭塞，符合膜增生性肾小球肾炎Ⅰ型。该患者诊断为冒烟型骨髓瘤，继发冷球蛋白血症肾损伤。予六程抗浆细胞治疗后患者血尿免疫固定电泳、冷球蛋白定性定量均阴性，肾功能基本恢复正常。

简介：摘要本文报道1例老年初发的肾炎综合征，肾功能异常，伴脾大及单克隆免疫球蛋白血症。经骨髓检查考虑边缘区惰性小B细胞淋巴瘤累及骨髓，正电子发射计算机断层扫描（PET-CT）提示肿瘤来源于脾，脾切除病理诊断为脾边缘区淋巴瘤（SMZL），肾穿刺活检进一步证实存在淋巴瘤继发肾损害，病理表现为IgA肾病合并肿瘤细胞在肾间质浸润。针对肿瘤系统性化疗过程中患者血尿减轻，肾功能好转。本例通过完整证据链明确诊断SMZL继发肾损害，增加了临床医师对于血液系统肿瘤继发肾脏疾病的诊治经验。

简介：摘要Carney复合症是内分泌科罕见病，伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过，结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需与McCune-Albright综合征和异位ACTH分泌瘤及伴多发骨转移进行详细鉴别。该病例的报道有益于增进内分泌科、放射科、骨科等多学科对骨软骨黏液瘤的认识，以避免漏诊、误诊。

简介：[摘要]目的：探讨重组III型人源化胶原蛋白修复液在光子嫩肤治疗痤疮后期色素沉着后创面修复的应用效果。方法：选择2022年5月~2022年7月我院接诊的痤疮后期色素沉着的患者40例，按随机数表法分为观察组和对照组，每组20例，两组均接受光子嫩肤治疗，在此基础上，对照组采用胶原蛋白敷料治疗，观察组使用重组III型人源化胶原蛋白修复液治疗，对比两组结痂时间、痂皮脱落时间、愈合时间、不良反应。结果：（1）术后，观察组结痂时间（1.8±0.3）d、痂皮脱落时间（3.1±0.4）d、愈合时间（5.2±0.7）d，均明显低于对照组，P＜0.05；（2）两组均未发生严重不良反应，P＞0.05。结论：重组III型人源化胶原蛋白修复液对光子嫩肤治疗痤疮后期色素沉着后创面修复效果较好，可有效改善患者皮肤状态，安全可靠。

简介：摘要目的分析川崎病合并低蛋白血症患儿的临床特点。方法回顾分析吉安市中心人民医院2015年1月至2019年12月收治的川崎病患儿105例的临床资料。根据血清白蛋白（ALB）浓度分为正常白蛋白组（ALB ≥ 35 g/L）（54例）和低白蛋白血症组（ALB < 35 g/L）（51例），比较两组白细胞（WBC）、血红蛋白（Hb）、C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆汁酸（TBA）、冠状动脉B超检查等。结果各年龄段低蛋白血症发生率相似。两组冠状动脉扩张率比较，差异有统计学意义（χ2=5.49，P < 0.05）；两组手足硬肿、尿蛋白阳性率差异均无统计学意义（χ2=0.40、0.39，均P > 0.05）；低ALB组的 WBC（15.2×109/L）、ESR［（82.1±26.1）mm/h］、CRP（94.7 mg/L］均高于正常ALB组［11.5×109/L、（54.5±26.2）mm/h、43.65 mg/L］（Z=-2.94、t=5.40、Z=-6.01，均P < 0.01），两组ALT、AST、TBA等差异均无统计学意义（均P > 0.05）。结论川崎病合并低蛋白血症的发生率与年龄无相关性，与炎性反应有关；低蛋白血症是冠状动脉扩张的危险因素。该研究具有显著科学性。

简介：摘要肝纤维蛋白原贮积症(hepatic fibrinogen storage disease，HFSD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，属于内质网贮积病的范畴。其特征为异常纤维蛋白原滞留在肝细胞内质网中，从而导致不同程度的慢性肝病，严重可致肝硬化，同时导致血浆纤维蛋白原的缺乏，与编码纤维蛋白原相关肽链的基因突变相关。该文将从纤维蛋白原的分子结构、基因以及肝纤维蛋白原贮积症的临床表现、组织病理、分子遗传及治疗等方面进行综述。

简介：无