简介:摘要目的探讨早发和晚发子痫前期高危因素的差异,提高对子痫前期高危因素的认识。方法回顾性分析2018年我国160家医疗机构子痫前期孕妇的临床资料,共21 000例,其中早发子痫前期 8 031例(早发组),晚发子痫前期 12 969例(晚发组)。比较早发组与晚发组孕妇各高危因素及不同体质指数(BMI)、年龄分层的占比情况。结果(1)高危因素的单因素分析:早发组与晚发组各高危因素的占比分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05);其中,早发组的初产妇、多胎妊娠占比均显著低于晚发组,高龄、未规律产前检查、肥胖、高血压家族史、子痫前期史、糖尿病、慢性肾脏疾病、免疫系统疾病、辅助生殖技术受孕的占比均显著高于晚发组。(2)BMI分层分析:早发组BMI≥24 kg/m2孕妇占比[分别为48.2%(2 828/5 872)和45.5%(4 177/9 181),P=0.001]及BMI≥28 kg/m2孕妇占比[分别为19.5%(1 143/5 872)和18.0%(1 656/9 181),P=0.028]均显著高于晚发组。(3)年龄分层分析:早发组35~39岁孕妇占比[分别为21.8%(1 752/8 023)和17.6%(2 118/12 068),P<0.01]、40~44岁孕妇占比[分别为6.8%(545/8 023)和5.4%(649/12 068),P<0.01]、≥45岁孕妇占比[分别为0.7%(58/8 023)和0.5%(57/12 068),P=0.021]均显著高于晚发组。(4)多因素分析:高龄(≥35岁)、多胎妊娠、未规律产前检查或由外院转入、高血压家族史(包括父系、母系及父母两系)、既往子痫前期史、慢性肾脏疾病、免疫系统疾病(系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征)以及辅助生殖技术受孕均是影响子痫前期严重程度的风险因素(P均<0.05)。结论有年龄≥35岁、孕前BMI≥24 kg/m2、高血压家族史、既往子痫前期病史、慢性肾脏疾病、免疫系统疾病(主要包括系统性红斑狼疮及抗磷脂抗体综合征)、辅助生殖技术受孕这些高危因素的孕产妇更易发生早发子痫前期。
简介:摘要原发灶不明的肿瘤(CUP)是指经组织学确诊,但根据标准评估手段和影像学检查无法确定肿瘤原发部位的转移性恶性肿瘤。CUP占全球所有确诊肿瘤的2%~5%,以早期侵袭性转移为特征。目前CUP的标准评估需要组织病理学评估和低危亚群鉴别,该亚群患者可以进行更加精准的治疗或预后更好。当前对高危亚群的标准治疗需要评估预后并考虑经验性化疗。组织起源分子检测法用于鉴定可能的肿瘤原发灶已经得到广泛研究,在此我们对应用该检测方法评估CUP的合理性,以及支持和反对依据进行了综述。二代测序在晚期肿瘤的广泛应用为鉴别具有治疗可行性的基因突变患者提供了可能,而且有助于后续的个体化治疗。
简介:摘要患者女,24岁,因躯干、四肢反复起环状红斑、鳞屑伴瘙痒9年就诊。皮损组织病理:角化过度伴灶性角化不全,角层内中性粒细胞聚集,角层下水疱,真皮浅中层血管周围淋巴细胞伴少量嗜酸性粒细胞和中性粒细胞浸润。直接免疫荧光:IgG、IgM、IgA、C3均为阴性。全外显子测序SPINK5基因显示,第25号外显子发生c.2423C>T(p.T808I)错义变异,第31号外显子c.2965-1G>A剪切位点变异,二者构成的复合杂合关系可能是患者罹患Netherton综合征的原因。结合临床表现及基因检测结果,诊断为Netherton综合征。