简介：摘要目的分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。

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简介：摘要目的对1个孕20+周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。方法对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)检测；同时对胎儿父母行外周血染色体检查，以追溯胎儿染色体变异的来源。结果基因组CNV检测提示胎儿携带13q21.1q21.32区10.14 Mb的杂合缺失，该缺失来源于表型正常的母亲。胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。结论携带13q21.1q21.32区10.14 Mb杂合缺失的胎儿及其母亲均无明显的异常，结合文献复习认为该片段缺失为良性变异。

简介：引言：B细胞慢性淋巴细胞性白血病（B-CLL）表现为低度恶性的B淋巴细胞增殖性疾病，是成人最常见的白血病。肿瘤细胞是自反应性CD5CD23B淋巴细胞。已知B-CLL可累及皮肤，且表现典型。作者报道1例亚临床B-CLL患者首发于皮肤。病例报道：一73岁男性2003年4月于右侧面颊出现皮肤损害，同时合并基底细胞癌。再切除标本包含分化良好的非典型性淋巴细胞浸润，符合B-CLL伴残癌。随后的实验室检查显示外周血淋巴细胞增多伴破碎细胞。诊断为0期（Rai分期）CLL。外周血染色体检查显示13q14．3缺失。第2种原发性皮肤癌切除后活检显示为B-CLL相关的鳞状细胞癌，与之前诊断的皮肤受累相同。结论：本病例确定为亚临床B-CLL的皮肤表现。先前有2例描述B-CLL首发皮肤表现的报道。其中1例的再切除标本中偶见皮肤浸润。第2例报道提示16％的B．CLL患者以皮肤表现为首发症状。

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简介：摘要羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准，但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup（14q）病例，通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因，避免误诊和漏诊，预防可能的出生缺陷。

简介：目的：儿童记忆能力和语言表达能力的训练家长与小朋友面对面坐着，家长说：“我先说一个三位数，请你跟着我说。”然后家长说出一个三位数（例如749），要求孩子能够重复说出（749），家长再说“352”，要求孩子重复“352”。

简介：摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中，对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46，XY，del(13)(q32)，SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失，缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库，其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献，纳入研究患儿为4例，其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为13个月)，13q21.32-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为20岁)，13q22q31缺失(男性，确诊时年龄为9岁)，13q22.2-13q31.1缺失(女性，确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道，尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。

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简介：摘要目的明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46，XX，add(8)(p23)，其父母核型均未见异常。SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失，8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复，其父母未见染色体拷贝数异常。结论确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征，由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor，OR)基因簇发生非等位同源重组所致，可能与患儿发育迟缓表型相关。

简介：大家都知道:横生倒生都属难产,对母儿都很不利,所以孕妇都很关心胎位。其实在6个月以前,胎儿以臀位居多,此时尚无所谓胎位正不正的问题。7个月以后,胎儿会慢慢地自动转成头位,足月时头位可达96%。28周以后头仍然冲上,那就得算是不好的臀位了。但有人对臀位并不太担心,他说到日

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简介：摘要Q开关激光治疗文身的传统方法是激光扫描照射文身部位，将颜料颗粒击碎，同时也使正常组织产生轻度烧伤，因此一般不重复照射或重叠照射，以免对皮肤组织产生不可逆的损伤。治疗1次后通常需要等待数月，待损伤处的皮肤组织愈合后再进行照射，如此反复治疗数次，方能将文身的颜料颗粒基本祛除。这种传统方法的缺点是治疗次数多、疗程长，整个治疗时间跨度达1～2年甚至更长。近年有学者提出重复照射的新方法，即在每次治疗时重复照射患处几遍，可在不增加正常组织损伤的前提下，减少治疗次数、缩短疗程时间，总疗程时长可缩短到数月，取得更快的临床效果。

简介：摘要目的对1例先天性心脏病合并腭裂等畸形的新生儿进行遗传学分析。方法应用常规G带对患儿及其父母外周血染色体进行核型分析，用低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿及其父母进行拷贝数变异(copy number variants, CNVs)分析。结果患儿核型为46, X, add (Y) (q11.23)，Y染色体长臂存在不明来源的染色体片段，CNV-seq结果为seq[hg19]22q12.1q13.3(29 520 001～51 180 000)×3。父母核型及CNV-seq结果均正常。结论患儿Y染色体上的不明来源染色体片段为22q12.1-q13.3重复区域，属新发变异，患儿异常表型为其所导致。CNV-Seq与核型分析技术相互补充，明确诊断，为遗传咨询提供精准指导。

简介：摘要目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本，行常规染色体核型分析，并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析，最后采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体核型为46，XN，16qh+，SNP结果为13q33.3-q34区段缺失2.1 Mb；胎儿父亲外周血染色体核型为46，XY，16qh+，SNP结果为13q13.3-q14.2区段存在10.5 Mb杂合性缺失片段；胎儿母亲外周血染色体及SNP结果均未见异常。FISH检测结果显示胎儿父母未发现有13q33.3位点片段的缺失、重复或易位等异常。出生后小儿无异常临床表型。结论通过结合染色体G显带核型分析、SNP-array以及FISH，产前确诊1例13q33.3-q34微缺失胎儿。其微缺失基因型与临床表型相关性还需进一步研究。