简介:摘要目的分析21-三体综合征的产前超声表现,探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果,根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标,分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合征产前筛查中的关系。结果200例经染色体核型确诊的21-三体综合征胎儿,超声检出异常39例(19.5%,39/200),包括软指标和结构畸形,其中孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标的检出率分别为15.5%(31/200)、2.0%(4/200),2.0%(4/200)。孕早期最常见的软指标为颈部透明层增厚(4/18),孕中期最常见的软指标为颈后皮肤褶皱增厚(13.19%,24/182),其次为鼻骨发育不良、三尖瓣反流和羊水过多,均为3例(1.65%,3/182);孕中期最常见的结构畸形为心血管畸形(3.30%,6/182)。结论产前超声在21-三体综合征的筛查中具有一定价值,但存在局限性,应加强对21-三体综合征超声表现的认识,提高异常指标的检出率,同时应结合血清学筛查、无创基因检测技术等多种手段综合评估,以最大程度提高本病的产前检出率。
简介:摘要目的分析21-三体综合征的产前超声表现,探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果,根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标,分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合征产前筛查中的关系。结果200例经染色体核型确诊的21-三体综合征胎儿,超声检出异常39例(19.5%,39/200),包括软指标和结构畸形,其中孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标的检出率分别为15.5%(31/200)、2.0%(4/200),2.0%(4/200)。孕早期最常见的软指标为颈部透明层增厚(4/18),孕中期最常见的软指标为颈后皮肤褶皱增厚(13.19%,24/182),其次为鼻骨发育不良、三尖瓣反流和羊水过多,均为3例(1.65%,3/182);孕中期最常见的结构畸形为心血管畸形(3.30%,6/182)。结论产前超声在21-三体综合征的筛查中具有一定价值,但存在局限性,应加强对21-三体综合征超声表现的认识,提高异常指标的检出率,同时应结合血清学筛查、无创基因检测技术等多种手段综合评估,以最大程度提高本病的产前检出率。
简介:【摘 要】目的:评价 孕早期胎儿超声指标对 21- 三体综合征的临床诊断价值。 方法:选择 2017 年 9 月 -2019 年 5 月在我院进行产前诊断并确诊为 21- 三体综合征的 26 例胎儿作为研究组,选择同期产前诊断联合超声检查确诊为正常的 26 例胎儿作为参照组,对两组超声指标的不同进行比较。 结果:研究组 额 - 上颌角、 颈项透明层厚度、鼻前软组织厚度 / 鼻骨长度均比对照组大,组间所出现的差异经比较,有统计学意义( P < 0.05 )。 结论:与正常胎儿相比,孕早期 21- 三体综合征胎儿额 - 上颌角、颈项透明层厚度、鼻前软组织厚度均明显增大,通过超声联合检测上述三项指标,有利于进一步提高 21-三体综合征的确诊率。
简介:目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15~20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。
简介:摘要目的探讨1例扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-PLUS)21-三体综合征假阴性的原因。方法对1例行扩展性无创产前检测结果为阴性,后期超声检测显示胎儿心脏发育异常的病例行羊水穿刺取羊水细胞进行QF-PCR、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测;对引产后的胎盘进行多点取样,并用CNV-Seq进行拷贝数变异检测;分析胎盘嵌合导致假阴性原因及降低影响的相应措施。结果QF-PCR、羊水核型和CNV-Seq检测结果全部显示胎儿为21-三体综合征核型;胎盘检测结果显示脐带为21-三体综合征核型且离脐带越近的位置21-三体综合征核型占据比例越大。结论本例21-三体综合征假阴性为胎盘嵌合引起;扩展性无创产前检测低风险病例后续产检仍不可忽视,特别是超声检测结果需重点关注。
简介:摘要目的探讨采用超声软指标对检测中孕期胎儿筛查21-三体综合征的临床应用效果。方法对我院80例介入性产前诊断为21-三体综合征的胎儿超声检查结果,进行回顾性分析。结果80例21-三体综合征胎儿中,77例超声软指标检查阳性(其中70例检出超声软指标、7例检出结构畸形),检出的超声软指标中包括30例孤立性超声软指标和40例复杂性超声软指标。80例21-三体综合征胎儿中,超声软指标检查结果显示,22例胎儿仅检查出1项软指标、48例胎儿检查出至少2项的软指标。超声软指标包括鼻骨发育异常、脑室轻度扩张、颈后皮肤皱褶增厚、心室内强回声点、股骨及肱骨短小、肠道回声增强等。结论中孕期加强超声检查,能够提高染色体异常软指标的检出率,也能对胎儿结构畸形/异常做好准确评估,且为无创伤方法,因此,超声软指标筛查对中孕期胎儿21-三体综合征的检出具有重要意义,值得临床推广应用。
简介:摘要21-三体综合征是最常见的染色体非整倍体异常,部分胎儿在宫内死亡,存活患儿表现为智力发育迟缓合并其他畸形,该病给患儿家庭及社会带来了巨大负担。目前,针对该病尚无有效的治疗措施,对其进行早期筛查是实现早期干预的重要环节。近年来,随着超声的快速发展,孕11+0~13+6周胎儿超声检查已成为产前超声的重要研究方向。笔者就近年来孕11+0~13+6周超声在筛查21-三体综合征胎儿的研究进展进行综述,涉及各超声指标包括胎儿颈项透明层厚度、多个颜面轮廓指标(包括鼻前软组织厚度、鼻骨、鼻前软组织厚度与鼻骨长度的比值、前额空间比、额前空间距离、额上颌角、上颌-鼻根-下颌角、额鼻角、颜面轮廓线)、静脉导管、三尖瓣血流等的测量方法及意义等方面,旨在为孕11+0~13+6周21-三体综合征的筛查提供参考。
简介:<正>先天性肾上腺增生(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是常染色体隐性遗传病,发病率为1/14199。由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成失常——肾上腺分泌的糖皮质激素及盐皮质激素不足而雄性激素过多,临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,女性男性化,男性表现性早熟,并且常伴有低血钠或高血压等多种症候群。90%以上的病例由于21-羟化酶缺陷所致。临床分为失盐型、单纯男性化型和迟发型,前二者为经典型,后者为非经典型。诊断依赖于临床表现、家族史、24小时尿17酮类固醇排出量测定。治疗分为胚胎期的治疗和出生后的治疗。经典治疗方法为皮质醇替代抑制疗法。雄激素、雌激素受体拮抗剂为最新的药物治疗方法。腹腔镜双侧肾上腺
简介:摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇,年龄(29.4±3.4)岁,年龄范围为26~40岁,其中21三体综合征34例,18三体综合征12例,13三体综合征5例,对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主,其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征,可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率,减少染色体异常患儿出生率,实现优生优育。