简介:摘要目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性,2例女性,诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月),骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月),均无阳性家族史,被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)2例,且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压,1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗,5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高,低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变,4例复合杂合突变,携带错义突变的4例,2例患者携带缺失,1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果:2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm,余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊,导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样,需要多种基因检测手段协助分析。
简介:摘要:钛合金较其他金属结构材料相比,具有三个显著的优点:比强度高、中温性能好和耐腐蚀。在室温下,钛合金的比拉伸强度为高强钢的1.26倍,为高强铝合金的1.38倍。在400~550℃的温度范围内,钛合金的比持久强度,比蠕变强度和比疲劳强度,都明显地优于耐热不锈钢。具有良好的应用前景[1]。
简介:摘要:在公共场所吸烟的行为不仅危害吸烟者本身的健康,同时不规范的吸烟行为也是火灾发生的隐患,每年约20%的火灾是由吸烟引起的。随着吸烟人群的逐年增加以及禁烟执法力量的严重不足,室内吸烟行为仍屡禁不止。为了确保禁烟政策的实施,社会迫切需要能够有效检测吸烟行为的智能方法来辅助禁烟。传统的吸烟检测方法是烟雾检测,常见于室内,还有基于光电烟雾传感器的吸烟报警器,常见于高铁、列车等禁烟的公共场所,这类检测方法只能检测出大概范围,无法精确地识别吸烟对象。随着社会发展,吸烟与人们对生活健康的矛盾日益凸显。基于大量数据的深度学习目标检测算法学习目标特征和规律来监测吸烟行为以取缔灵敏度低下的烟雾传感器。近年来,深度学习的目标检测算法被广泛应用于各个领域。本文基于YOLOv7算法,在Windows10系统下搭建了深度学习环境,建立数据集,训练并评估模型,根据评估结果有针对性的对YOLOv5进行了结构改进和参数寻优。