简介：

简介：摘要目的探讨不稳定型颈动脉粥样硬化斑块的分子标志物并分析其与免疫浸润的相关性。方法通过基因表达综合数据库(GEO)下载颈动脉斑块RNA芯片数据(GSE43292)，共纳入64例颈动脉斑块样本(稳定型：32例；不稳定型：32例)。将64例颈动脉斑块(稳定型：32例；不稳定型：32例)的全转录组数据进行加权基因共表达网络分析，采用一致性聚类识别离群样本并运用动态剪切树算法选择网络中的关键模块。应用随机森林、支持向量机与Lasso回归等多种机器学习算法分析模块中的基因与颈动脉粥样硬化不稳定斑块的相关性，采用ROC曲线评价关键基因对不稳定型斑块的预测价值。结果(1)每例样本均得到23 307个基因。加权基因共表达网络分析显示当软阈值为16时符合无尺度网络，2例样本为离群样本，黄色模块与不稳定斑块相关性最高为0.6，共334个基因。(2)分析334个基因与不稳定斑块的相关性：随机森林算法共得到CMPK1、CTP2、KLRD1、PAK1等89个关键基因；Lasso回归算法共得到嗅介蛋白样3(olfactomedin like 3，OLFML3)、DTX3L、DTX3L、SSH2等8个关键基因；支持向量机算法共得到CTP2、OLFML3、NCF2、FHAD1等11个关键基因。(3)肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)与OLFML3为3种算法的共同关键基因，ROC曲线分析显示，CPT2、OLFML3预测颈动脉粥样硬化不稳定斑块的曲线下面积分别为0.82[95%可信区间(CI)：0.71~0.93]，0.77(95%CI：0.65~0.89); CPT2与OLFML3共同预测颈动脉粥样硬化不稳定斑块的曲线下面积为0.82 (95%CI：0.72~0.92)。结论CPT2与OLFML3对颈动脉粥样硬化不稳定斑块具有良好的预测价值。

简介：摘要：目的 探讨丙氨酸氨基转移酶（ALT）持续正常的慢性乙型肝炎病毒感染者的T细胞亚群和肝纤维化的相关性，并进一步分析T细胞亚群的诊断价值。方法 以2018年10月至2021年9月在苏州市第五人民医院进行肝脏病理检查且ALT持续正常的102例慢性乙型肝炎病毒感染者作为研究对象，以肝脏病理结果作为金标准，比较各肝纤维化分期中T细胞亚群的差异，进一步评估T细胞亚群在诊断肝纤维化中的价值。结果 随着肝纤维化程度的加剧，CD4+T淋巴细胞的比例及CD4/CD8下降，CD8+T淋巴细胞的比例上升，各肝纤维化期的CD4+T淋巴细胞及CD8+T淋巴细胞的绝对计数存在差异，以S2期为最高，S4期为最低（P

简介：无

简介：摘要目的对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析。方法收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料，抽取患儿及父母的外周血样，用高通量测序的方法进行全外显子组测序(WES)，对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果4例患儿的临床表现主要包括呕吐、抽搐和意识障碍。WES结果显示患儿1的OTC基因第5外显子存在c.421C>T(p.R141X)变异。患儿2和3的OTC基因第2外显子均存在c.119G>A(p.R40H)变异。患儿4的OTC基因第5外显子存在c.607T>A (p.S203T)变异。c.607T>A变异既往未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南，判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4)，蛋白结构预测显示该变异将造成氢键断裂。Sanger测序验证患儿2 ~ 4的变异均为母源性。结论OTC基因变异可能是4例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.607T>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。

简介：摘要目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究，应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4 261 036名新生儿进行遗传代谢病筛查，结合尿有机酸分析及OTC基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理，补充瓜氨酸、精氨酸治疗，长期进行随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果确诊OTCD 7例，均为男性，2例为新生儿期发病型，5例为迟发型，患病率为1.6/100万。除1例无异常临床表现外，余6例均数次发病，伴高氨血症及肝功能损害，其中1例新生儿期发病死亡。患儿新生儿筛查血瓜氨酸不同程度降低，4例尿嘧啶升高，其中1例合并乳清酸升高。7例患儿携带OTC基因半合子突变，6例为错义突变(c.604C>T、c.386G>A、c.779T>C、c.1019C>T、c.594C>G、c.931G>A)，1例为内含子突变(c.514-35C>G)，其中c.594C>G、c.514-35C>G为新发变异。结论浙江新生儿筛查OTCD患病率低，为1.6/100万，均为男性，新生儿筛查均存在低瓜氨酸血症。OTCD临床表现高度异质，新生儿期OTCD发病较为严重，存活者常遗留严重后遗症，迟发型多数出现高氨血症及肝功能损害。基因型与临床表现型可能存在一定相关性，发现2种新发变异，拓展了OTCD的基因谱。

简介：摘要：胃肠肿瘤发生率高，包含恶性、良性两种类型。肿瘤表观遗传学属于新兴学科之一，涵盖多个维度，包括非编码RNA调控、染色质重塑、DNA甲基化、基因组印记和染色质重组等。当下临床研究热点主要为肿瘤和DNA甲基化之间的关系。临床研究逐渐深入，DNA甲基化开始涉及临床，具有广阔前景。本文以胃肠肿瘤为对象，分析DNA甲基化标志的临床应用。

简介：摘要：本研究针对肿瘤早期诊断需求，基于高通量DNA甲基化PCR技术开展了肿瘤分子诊断研究。我们通过检测肿瘤组织中的DNA甲基化位点，识别出与肿瘤相关的甲基化异常模式。我们采用了一种高度敏感和特异性的PCR方法，结合高通量测序技术，实现了对大规模DNA甲基化位点的快速检测和分析。在临床前研究中，我们对一系列肿瘤样本进行了DNA甲基化PCR分析，结果表明该方法在肿瘤早期诊断中具有潜在的应用前景。这项研究为发展更准确和高效的肿瘤早期诊断方法提供了一种新的思路。

简介：摘要目前表观遗传学在各个领域展开深入研究，因其不以DNA序列改变为前提的特殊遗传模式，而在法医学中具有很高的应用和研究价值。在表观遗传学中，DNA甲基化作为发现最早且研究最多的表观遗传现象，其为解决同卵双生子的鉴别、年龄的推断、组织体液的推断等法医学实践问题提供了新的思路和方法。本文将对法医学中DNA甲基化的常用检测方法进行总结和归纳，并对DNA甲基化在同卵双生子的鉴别、年龄的推断和组织体液的推断中的研究进展和应用现状进行阐述。以此展示了DNA甲基化和法医学的密切联系，并对其在法医学领域中的研究价值和应用前景进行了讨论。

简介：摘要全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：摘要目的分析亚砷酸钠（NaAsO2）致人肝星状细胞（LX-2细胞）纤维化及自噬相关的DNA甲基化位点，筛选与纤维化及自噬相关的特异性甲基化基因。方法采用DNA甲基化芯片Illumina Infinium Methylation EPIC BeadChips（850K甲基化芯片）对LX-2细胞（对照组）及NaAsO2干预（低、中、高剂量组：终浓度分别为5、10、15 μmol/L NaAsO2，干预48 h）致LX-2细胞纤维化及自噬模型进行全基因组DNA检测，寻找差异甲基化位点。对筛选出的差异甲基化基因进行GO功能富集分析和KEGG信号通路富集分析，了解基因功能。结果高剂量组细胞纤维化及自噬模型构建成功。850K甲基化芯片检测结果显示，高剂量组与对照组间存在25 817个显著差异甲基化位点，其中高甲基化位点12 083个、低甲基化位点13 734个。GO功能富集分析显示，差异甲基化基因参与的分子功能主要包括蛋白结合、离子结合、催化活性、酶结合。KEGG信号通路富集分析显示，差异甲基化基因参与的通路主要包括代谢通路、癌症通路、磷脂酰肌醇-3-激酶-蛋白激酶B（PI3K-Akt）信号通路、内吞作用、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路。进一步在启动子区，筛选出11个与纤维化相关的差异甲基化基因和29个与自噬相关的差异甲基化基因。结论NaAsO2诱导LX-2细胞纤维化及自噬过程中存在大量差异甲基化位点，筛选出与纤维化及自噬相关的特异性甲基化基因。

简介：摘要：目的：分析粪便DNA甲基化检验对结直肠癌患者早期筛查的价值。方法：从2021年1月-2023年1月期间入院接受结直肠癌筛查的高危人群120例作为研究对象，所有患者在肠镜前做一次粪便SDC2和TFPI2基因检测,同时以大便潜血、CEA、肠镜作为对照，盲法检测对比,分析比较各种方法对结直肠癌检测意义。结果：对于结直肠癌高危人群的筛查中,粪便SDC2和TFPI2基因甲基化检测在大肠癌和大肠腺瘤的筛查中阳性率分别高于血清CEA检测和大便潜血检测（P0.05)。

简介：摘要报道1例椎管内室管膜瘤转移至心脏的病例。患者男，65岁。入院后发现右心房占位性病变，以“黏液瘤”行肿块切除。镜下观察：肿瘤细胞排列呈片状，可见室管膜腔隙，肿瘤细胞立方形或多角形，细胞核卵圆形，胞质丰富嗜酸性。患者3年后再次入院，CT发现全身多处静脉内瘤栓及骨质多发转移。行髂骨穿刺活检见大量血管周围假菊形团。两次标本免疫组织化学均胶质纤维酸性蛋白、S-100蛋白阳性，上皮细胞膜抗原核旁点状阳性，N-MYC基因未见扩增。患者第二次入院穿刺确诊后行化疗1个周期，出院后4个月死亡。

简介：摘要患儿 男，6月龄，因“反复发热2个月余”就诊，基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异，为未报道的新发变异；MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病，给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年，患儿生长发育正常，腹泻好转，仍有反复发热。

简介：[摘要]目的：探讨和分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因检测在卒中早防早治中的应用价值。方法：将90例高血压合并脑卒中患者纳入至观察组，将90例健康体检者纳入至对照组，比较两组基因型与等位基因分布频率、不同MTHFR基因型血浆同型半胱氨酸（HCY）水平，比较不同基因型患者HCY水平。结果：两组C/T基因型分布频率差异无统计学意义（P>0.05），两组基因型分布频率及等位基因分布频率差异均有统计学意义（P

简介：[摘要]目的：不同方法学对于乙肝病毒的检测的差异及检测结果对于肝脏疾病的相关性评价。方法：对1576例血清学标本同时用时间分辨荧光法（TRFIA）检测乙肝标志物、用酶联免疫吸附法（ELISA）检测乙肝标志物和用荧光定量PCR检测HBV-DNA。根据检测结果进行比对分析。结果：两种方法测定乙肝五项指标中，TRFIA法优于ELISA法，HBeAg与HBV-DNA呈现一定的相关性，在不同疾病的诊疗中，乙肝五项指标优于HBV-DNA判断病情。结论：乙肝五项指标中，HBeAg最能反映病毒复制能力，不能只看五项指标，结合HBV-DNA的结果，综合判断患者感染情况以及诊疗效果。

简介：无

简介：【摘要】总结1例胰腺癌患者伴腹腔转移合并心衰的护理经过。护理要点：通过对患者疼痛、心衰、引流管问题和低效性呼吸形态的护理，以及适当的心理护理等处理,患者疼痛、心衰及低效性呼吸症状得到有效缓解，取得了良好效果。

简介：摘要报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿，主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高，基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变异。经呼吸支持、补充左旋肉碱等治疗后，患儿症状有所缓解，家长自行出院3个月后于家中死亡。