简介:摘要老年男性右肺上叶3.5 cm×2.5 cm大小肿块,显微镜下示肿瘤由2种成分构成,主要以小到中等、蓝圆细胞片巢状分布为主,胞质较少,核呈泡状,核仁明显,另一部分肿瘤细胞透亮,2部分可见过渡,均异型性显著,核分裂象易见。免疫组织化学显示INI1(SMARCB1)缺失,BRG1(SMARCA4)未缺失,广谱细胞角蛋白(CKpan)、p40、细胞角蛋白(CK)5/6、p63、突触素均阳性,甲状腺转录因子1灶区阳性,CK7少量阳性,生长抑素受体2个别细胞阳性,CD56个别细胞阳性,Ki-67阳性指数50%。基因检测示INI1(SMARCB1)拷贝数异常以及EGFR、DIS3、BRIP1、HMCN1、PLCG2、RAD21、TSC2基因突变,病理诊断为INI1(SMARCB1)缺失低分化癌伴有鳞、腺及神经内分泌免疫表型。INI1(SMARCB1)蛋白是染色体重塑相关多聚体蛋白SWI/SNF的一个亚单位,SWI/SNF复合体缺失的未分化癌对传统化疗药物不敏感、预后差,但组蛋白甲基转移酶抑制剂治疗可能有效,而本例极易与低分化鳞癌、腺鳞癌混淆,故将INI1(SMARCB1)缺失的肿瘤识别出来十分必要。
简介:摘要目的探讨SMARCB1(INI1)缺失型鼻腔鼻窦癌(SDSC)的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断以及预后相关因素。方法收集首都医科大学附属北京同仁医院病理科2016年1月至2020年9月间确诊的SDSC 16例,并以头颈部小圆细胞型恶性肿瘤99例作为观察对照,包括鼻腔鼻窦的低分化鳞癌10例,低分化腺癌5例,未分化癌4例,睾丸核蛋白癌(NUT癌)5例,神经内分泌癌10例,嗅神经母细胞瘤10例,横纹肌肉瘤10例,NK/T细胞淋巴瘤10例,黑色素瘤10例,尤文肉瘤/原始神经外胚叶肿瘤(EWS/PNET)5例,非角化型未分化鼻咽癌20例。分析16例SDSC的临床及病理学特点,并行免疫组织化学染色标记广谱细胞角蛋白(CKpan)、细胞角蛋白(CK)7、CK8/18、CK5/6、p63、p40、INI1、NUT及神经内分泌标志物(突触素、嗜铬粒素A、CD56),EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交检测以及荧光原位杂交(FISH)检测INI1基因缺失。结果16例SDSC患者占本时间段鼻腔鼻窦全部恶性肿瘤的1.3%(16/1 218),全部恶性上皮性肿瘤的2.4%(16/657)。镜下缺乏明确的鳞状及腺样分化,常可见“横纹肌样”细胞。免疫组织化学染色结果SDSC瘤细胞CKpan、CK8/18均阳性,INI1均阴性;EBER原位杂交结果均阴性;共有11例SDSC进行了FISH检测,均可见INI1基因缺失。随访12例,随访时间3~47个月,有1例于诊断后半年死于肿瘤相关疾病,余病例均带瘤存活,存活时间最长者为47个月。结论SDSC需与鼻腔鼻窦分化差的多种肿瘤相鉴别。无明确分化的镜下形态,特征性的基底样及横纹肌样细胞、非特异性空泡、透亮或空泡状的细胞核、明显的核仁及坏死灶、免疫组织化学染色INI1阴性以及FISH检测INI1基因缺失等为其病理改变特点,并为其诊断及鉴别诊断依据,临床预后尚不明确。其生物学行为及治疗方式有待深入探讨。
简介:摘要目的总结SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌[SMARCB1(INI-1)-deficient sinonasal carcinoma,SDSC]的临床特征、治疗方式和生存预后。方法回顾性分析2016年10月至2021年6月首都医科大学附属北京同仁医院诊治的15例SDSC患者的临床资料,其中男性9例,女性6例,年龄25~78岁。TNM分期中T2期1例,T3期1例,T4期13例;N0期13例,N2期2例;M0期14例,M1期1例。筛窦最常受累(14/15)。5例患者接受根治性手术及术后辅助治疗,4例行新辅助化疗后手术,3例仅接受手术切除,1例新辅助化疗后同步放化疗,1例放疗后手术,1例行姑息性化疗。分析所有患者标本的免疫组化染色结果,并与同期20例INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者进行生存比较,Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用Log-rank法检验。结果免疫组化染色分析可见15例SDSC患者肿瘤细胞INI-1细胞核表达完全缺失。15例SDSC患者均获得随访信息,中位随访时间21个月(3~56个月)。3年总生存率、疾病特异性生存率、无瘤生存率和无转移生存率分别为58.9%、58.9%、36.4%和31.2%。与同期INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者的预后比较,无瘤生存率上SDSC患者预后更差(HR=2.87,95%CI:0.92~8.91,P=0.043),Cox回归分析显示患者进行以手术为主的综合治疗后预后更好(HR=8.61,95%CI:1.38~53.73,P=0.021)。结论SDSC具有高度侵袭性,易复发、早期转移、预后差。病理学上分化差的鼻腔鼻窦癌行INI-1免疫组化检测,有助于该亚类的准确诊断。根治性手术切除辅助术后同步放化疗可能是最优选的治疗方式。
简介:摘要本文对2例分别就诊于浙江省金华市中心医院和武汉大学人民医院的SMARCB1(INI-1)缺陷型鼻腔鼻窦癌[SMARCB1(INI-1)-deficient sinonasal carcinoma,SDSC]病例进行回顾性分析,探讨其临床特征、组织病理学形态及免疫表型、诊断及鉴别诊断、治疗及随访情况。本研究提示SDSC是一种罕见的高侵袭性恶性肿瘤,组织形态谱广,但具有特征性基因学改变,熟悉这些特点有助于正确的诊断和鉴别诊断。
简介:摘要目的探讨SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌临床病理特征及其诊断和鉴别诊断。方法收集2016至2018年复旦大学附属眼耳鼻喉科医院手术切除SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌标本/活检病例6例,观察其临床特点、影像学特征、组织形态、免疫组织化学特征以及预后,并结合文献进行复习。结果5例男性,1例女性;年龄37~75岁(平均约56岁)。1例患者属于T2期,5例患者属于T4期,CT及MRI示鼻腔鼻窦占位伴骨质破坏。镜下观察:肿瘤境界不清,基底样细胞型4例,肿瘤细胞形态较单一,高核质比,细胞质稀少,呈巢状或片状分布于间质中;横纹肌样细胞型2例,肿瘤细胞呈巢状或条索状排列,细胞胞质丰富,嗜酸性,核偏位。免疫组织化学染色示6/6 INI1完全缺失,6/6弥漫强阳性表达广谱细胞角蛋白(CKpan),6/6均不表达S-100蛋白,6/6 EB病毒编码的小RNA(EBER)原位杂交阴性,4/6部分表达p63,1/5部分表达突触素,1/5部分表达p16,Ki-67阳性指数范围30%~70%。5例患者随访1~26个月,其中1例因广泛转移死亡,1例复发,2例淋巴结转移,1例无复发和转移。1例失访。结论SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌恶性程度高,病程进展快,预后差,组织形态主要为基底样细胞型和横纹肌样细胞型,细胞核INI1完全缺失有助于诊断及鉴别诊断。
简介:摘要目的探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理特点及鉴别诊断。方法整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例,其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC,收集此5例患者的临床影像学资料,进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测,并复习相关文献。结果5例PDC均发生在中颅底斜坡,平均年龄6.4岁(3~16岁);3例女性,2例男性。形态学上,缺乏脊索瘤的典型形态学特征,表现为成片或巢片状分布的上皮样或梭形肿瘤细胞,核分裂象活跃,均见坏死,可见肿瘤浸润周围组织。免疫表型特征上,表达脊索瘤常见免疫标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白及brachyury,同时SMARCB1/INI1核表达缺失。2例S-100蛋白阳性,Ki-67阳性指数高(20%~50%),均存在p53过表达。需要与儿童颅底发生的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤或具有上皮样和梭形细胞形态学特征的肿瘤进行鉴别。其中3例的甲基化特征不同于任何儿童非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤亚组,构成独立的DNA甲基化特征簇。本组5例患者临床预后均很差,总体生存时间2~17个月。结论PDC属于新认识的SMARCB1/INI1缺失性的特殊类型脊索瘤,多见于儿童,常累及颅底;表现为上皮样或梭形细胞的形态特征,具有脊索瘤的典型免疫表型特征,同时存在SMARCB1/INI1表达缺失,并具有独特的表观遗传特征。
简介:你知道不莱梅吗?噢——它是一个美丽快乐的地方。不莱梅在哪儿呢?噢——有梦想的地方就有不莱梅。没错儿,不莱梅这个地方,早就存在于“很久很久以前”的童话里了……