简介：摘要目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型，用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区，对PCR产物直接测序分析，并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子；FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失，进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT，另1条单倍体存在c.768delC，基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子，2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型，其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1，2岩藻糖基转移酶活性减弱。

简介：无

简介：无

简介：无

简介：摘要房间隔缺损并肺静脉瘤十分罕见。本例为1例房间隔缺损封堵术后肺静脉瘤破裂致大咯的患者。经血管造影、CT血管造影及病理证实为肺静脉瘤破裂。急诊行左肺切除术，术中因呼吸、循环衰竭死亡。

简介：摘要目的探讨肝X受体α（LXRα）/固醇调节元件结合蛋白1c（SREBP-1c）在砷致大鼠脂代谢紊乱中的作用，为砷致脂代谢紊乱的机制研究提供依据。方法将24只健康清洁级Wistar大鼠，按体质量（80~100 g）采用随机数字表法分为4组，每组6只，雌雄各半。对照组给予去离子水灌胃；低、中、高砷剂量组分别给予2.5、5.0、10.0 mg·kg-1·d-1亚砷酸钠水溶液灌胃，每周染砷6 d，连续处理4个月，实验终期采集各组大鼠血液及肝脏样本。采用电感耦合等离子体质谱仪（ICP-MS）检测大鼠肝组织砷含量；全自动生化分析仪检测大鼠血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平；实时荧光定量PCR法检测肝组织LXRα、SREBP-1c mRNA表达水平；蛋白免疫印迹法（Western blot）检测肝组织LXRα、SREBP-1c、乙酰辅酶A羧化酶（ACC）、磷酸化ACC（pACC）蛋白表达水平。结果低、中、高砷剂量组大鼠肝砷含量分别为（61.04 ± 4.98）、（62.66 ± 6.71）、（87.86 ± 13.89）μg/g，均高于对照组[（2.43 ± 0.63）μg/g，P均< 0.05]，且高砷剂量组大鼠肝砷含量高于低、中砷剂量组（P均< 0.05）。低、中、高砷剂量组大鼠血清TG水平分别为（0.90 ± 0.17）、（1.28 ± 0.24）、（1.82 ± 0.18）mmol/L，均高于对照组[（0.50 ± 0.12）mmol/L，P均< 0.05]；低、中、高砷剂量组大鼠血清LDL-C水平分别为（0.54 ± 0.04）、（0.63 ± 0.07）、（0.69 ± 0.08）mmol/L，均高于对照组[（0.27 ± 0.05）mmol/L，P均< 0.05]；中、高砷剂量组大鼠血清TC水平分别为（1.88 ± 0.23）、（2.10 ± 0.10）mmol/L，均高于对照组[（1.51 ± 0.14）mmol/L，P均< 0.05]；中、高砷剂量组大鼠血清HDL-C水平分别为（0.84 ± 0.11）、（0.71 ± 0.14）mmol/L，均低于对照组[（1.15 ± 0.08）mmol/L，P均< 0.05]；且中、高砷剂量组大鼠血清TG、LDL-C水平均高于低砷剂量组（P均< 0.05），高砷剂量组大鼠血清TG水平高于中砷剂量组（P < 0.05）。高砷剂量组大鼠肝组织LXRα mRNA表达水平高于对照组及低砷剂量组（P均< 0.05）；低、中、高砷剂量组和对照组大鼠肝组织SREBP-1c mRNA表达水平比较，差异无统计学意义（P > 0.05）。中、高砷剂量组大鼠肝组织LXRα蛋白表达水平均高于对照组（P均< 0.05）；高砷剂量组大鼠肝组织LXRα蛋白表达水平高于低砷剂量组（P < 0.05）；高砷剂量组大鼠肝组织SREBP-1c、ACC蛋白表达水平均高于对照组（P均< 0.05）。染砷大鼠血清TG、TC、LDL-C水平，肝组织LXRα mRNA及LXRα、SREBP-1c、ACC蛋白表达水平与肝砷含量均呈正相关（r = 0.84、0.62、0.89、0.55、0.54、0.64、0.70，P均< 0.05），血清HDL-C水平与肝砷含量呈负相关（r = - 0.75，P < 0.001）。结论亚砷酸钠可引起大鼠血清TG、TC、LDL-C水平升高、HDL-C水平降低以及肝脏LXRα、SREBP-1c蛋白表达水平升高，提示砷致大鼠脂代谢紊乱可能与其上游LXRα/SREBP-1c调控机制有关。

简介：摘要目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“MTOR”和“Smith-Kingsmore”为关键词分别在中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索（建库至2021年8月），总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果2例患儿均为女性，分别为1岁6月龄和2岁，发病年龄均在婴儿期，均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常，全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异，1例携带c.5395G>A（p.Glu1799Lys），另1例携带c.7234G>C（p.Asp2412His）。文献检索未见中文文献，国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例，共发现11个基因变异，均为杂合错义变异，28例（62%）患者携带c.5395G>A（p.Glu1799Lys），考虑为热点变异。c.7234G>C（p.Asp2412His）未检索到相关文献。结合本组2例患儿，共总结47例患者临床特点，其中发育迟缓或智力障碍46例，发育倒退9例，巨头畸形42例，面容异常30例，肌张力减低16例，合并孤独症谱系障碍17例、多动症3例、强迫症3例，眼部疾病13例，皮肤血管畸形11例，低血糖9例。结论Smith-Kingsmore综合征主要临床表现包括发育迟缓或智力障碍、巨头畸形、面部畸形，可合并癫痫、孤独症谱系障碍、肌张力低下、低血糖等表现。MTOR基因变异是其致病原因。

简介：摘要患儿 男，3月24日龄，表现反复肢体抖动及强直-阵挛发作，伴发育迟缓。血浆乳酸增高，头颅磁共振成像检查示蛛网膜下腔增宽，视频脑电图提示多灶性癫痫放电。家系全基因组检测示GRIA2基因c.2375G>T（p.Gly792Val）新生错义变异，与神经发育障碍伴语言障碍及行为异常相关。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病变异。患儿诊断神经发育障碍伴语言障碍及行为异常、癫痫，予丙戊酸钠、托吡酯治疗无效，予左乙拉西坦联合吡仑帕奈治疗后发作减少。随访1年，患儿有严重发育障碍、语言障碍。

简介：摘要COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者，影像学提示门静脉纤细，胃镜提示食管静脉曲张，经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病，脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”，基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾，加强了医师对这些罕见疾病的认识。

简介：摘要7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大，组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变：c.860G>A（p.G287E）和c.796G>T（p.G266*），分别来源于父亲和母亲，进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低，诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主，随访无肝衰竭的表现。

简介：摘要急性甲醇中毒危害视神经及中枢神经系统，可造成不可逆性损伤，严重者伴昏迷、甚至死亡。本文报道4例甲醇中毒患者。其中，3名患者误服含甲醇的工业酒精，较重的一名患者出现昏迷、视力下降等症状，毒物检测提示血甲醇浓度为869.3 μg/ml；1名患者为吸入性甲醇中毒，出现右眼全盲、左眼视力下降等症状。经过积极对症支持治疗，2例患者视力部分恢复，2例患者无后遗症。本文讨论了甲醇中毒致神经病变的临床特征和治疗预后，以提高对此病的认识。

简介：摘要劳动者遭受电击后，肩关节周围肌群强直收缩易导致后脱位合并骨折，其中80%合并肱骨头反Hill-Sachs损伤。本文报道了2020年8月浙江大学医学院附属湖州医院骨科收治的1例电击伤致双侧肩关节后脱位合并反Hill-Sachs损伤患者，左肩关节后脱位诊断明确，右肩后脱位漏诊。患者经积极行肩关节镜手术修复关节囊，成功重建了肩关节稳定性，6个月后随访未再发脱位，功能良好。

简介：摘要鱼胆中毒可能损害人体肝脏和肾脏，使其变性坏死；也可损伤脑细胞和心肌，造成神经系统和心血管系统的病变。本文报道一例患者听信偏方口服鱼胆一枚治疗眼疾，后出现多器官功能障碍综合征（MODS），于2020年1月到齐鲁医院急诊科中毒与职业病科就诊，经给予血液灌流、连续性肾脏替代治疗（CRRT）及对症支持治疗后好转出院。对于急性鱼胆中毒，CRRT联合HP可能是快速、有效治疗鱼胆中毒的方法之一。

简介：摘要目的探讨骨填充网袋成形术治疗转移瘤致椎体后壁骨折的疗效及安全性。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月经骨填充网袋成形术治疗的65例转移瘤致椎体后壁骨折患者的资料。男21例、女44例；年龄（70.3±10.8）岁（范围46~90岁）；原发肿瘤：肺癌25例，乳腺癌14例，消化系统癌症11例，泌尿系统癌症13例，淋巴瘤1例，卵巢癌1例；部位：T2椎体2例，T5椎体1例，T6椎体1例，T8椎体2例，T9椎体1例，T10椎体5例，T11椎体4例，T12椎体15例，L1椎体12例，L2椎体8例，L3椎体8例，L4椎体4例，L5椎体2例。根据术前CT影像测量椎体后壁破损的面积为s，测量完整椎体后壁的面积为S，后壁破坏率R=s/S，根据R值的大小将椎体后壁破损程度分为：Ⅰ型（R≤25%）21例、Ⅱ型（25%<R≤50%）22例、Ⅲ型（50%<R≤75%）14例、Ⅳ型（R>75%）8例。比较患者术前、术后第1天、术后1个月、术后3个月的视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）以及日常生活能力评分（activity of daily living，ADL），评估骨填充网袋成形术的疗效。观察骨水泥渗漏和术后并发症情况。结果65例患者均获得随访，随访时间3~6个月，平均3.8个月。术前、术后第1天、术后1、3个月，VAS评分分别为（7.32±0.99）分、（4.14±1.06）分、（4.11±0.97）分、（4.34±1.11）分，差异有统计学意义（F=149.20，P<0.001）；ODI评分分别为69.45%±4.15%、36.65%±3.72%、36.84%±3.38%、37.78%±3.45%，差异有统计学意义（F=840.88，P<0.001）；ADL评分分别为（71.31±12.81）分、（79.85±9.14）分、（78.92±8.95）分、（78.31±8.67）分，差异有统计学意义（F=149.20，P<0.001）。Ⅰ~Ⅳ型VAS、ODI、ADL评分和差异均无统计学意义（P>0.05）。11例发生渗漏，渗漏率为17%（11/65）。随R值的增大椎管内骨水泥渗漏率相应增加，其中Ⅰ、Ⅱ型渗漏率为0、Ⅲ型为7.1%（1/14）、Ⅳ型为38%（3/8）。术后均未出现出血、感染、神经根症状或骨水泥植入综合征等。结论骨填充网袋成形术能改善伴椎体后壁破损的脊柱转移瘤患者的疼痛症状，并能恢复一定的功能。椎体后壁破损的程度对手术的疗效无影响，但随着椎体后壁破损程度加大，发生椎管内骨水泥渗漏的风险相应增加。

简介：摘要帕金森病是一种严重危害中老年人健康、以黑质-纹状体多巴胺能神经元退行性损伤为主要病理特征的神经退行性疾病。由于其影响因素众多、致病的生物学机制复杂，截至目前临床仍缺乏针对帕金森病的有效治疗手段，相关研究一直是该领域的热点。近年来，多数关于帕金森病的报道共同提示其发生发展与线粒体功能损伤有关，而线粒体功能损伤常常受到复杂基因调控的影响。全基因组关联研究证明，单基因帕金森病基因位点与线粒体功能损伤相关。关于帕金森病致病基因如何调控线粒体功能损伤，进而影响神经元生理功能，最终导致帕金森病发生，目前各类研究尚无统一认识。文中围绕帕金森病重要致病基因致线粒体功能损伤的生物学机制，对既往的相关研究进行综述，以求为帕金森病致病机制的研究提示方向，也为帕金森病的线粒体靶向治疗策略的开发提供理论基础。

简介：摘要近年来，免疫检查点抑制剂（ICI）尤其是程序性死亡受体1（PD-1）抑制剂在肿瘤免疫治疗中得到了广泛的运用，但其导致的免疫相关不良事件的报道也逐渐增加，其中ICI相关心肌炎发病率虽然低，但病情进展迅速且病死率高，因此备受关注。该文报道1例危重型PD-1抑制剂相关心肌炎患者经积极救治后痊愈。

简介：摘要目的评估患者版Caprini评分微信小程序（简称为“患者版Caprini评分”）与医师评估的Caprini评分的一致性。方法该研究为诊断性研究。连续纳入2021年2至6月首都医科大学附属北京世纪坛医院呼吸与危重症医学科、风湿免疫科、妇科和骨科的住院患者。收集入选患者的一般临床资料。在汉化的患者版Caprini评分表的基础上开发微信小程序，患者通过扫描二维码进入微信小程序，自行录入身高、体重等相关评估内容，小程序根据输入的内容自动计算分数并给出危险分层；同时，医师对于同一患者完成传统的Caprini评分并给出危险分层，对二者的一致性进行评价。结果研究共纳入患者200例，年龄（59.6±13.9）岁，女性112例（56.0%），中学及以上文化程度者184例（92.0%）。患者版Caprini评分与医师评估的Caprini评分差异无统计学意义［（4.8±2.5）分比（4.7±2.5）分，P=0.336］。患者评估所用时间比医师所用时间长［（2.4±1.2）min比（2.0±1.0）min，P<0.000 1］。通过患者版和医生评估的Caprini评分得到的高危和极高危患者的人数差异无统计学意义［169（84.5%）比166（83.0%），χ2=0.165，P=0.684］。Spearman相关分析结果显示患者版Caprini评分与医师评估的Caprini评分相关性良好（r=0.98，P<0.000 1）。Cohen′s κ相关系数评价结果显示患者版Caprini评分与医师评估的Caprini评分所得患者危险分层的一致性极好（κ=0.97，P<0.000 1）。Bland-Altman法评估结果显示仅有3.0%（6/200）的评估分数偏倚较大，不在95%置信区间之内，证明偏倚属于小概率事件，推断患者版Caprini评分与医师评估的Caprini评分的一致性较好。结论患者版Caprini评分与医师评估的Caprini评分的一致性好。

简介：无

简介：摘要回顾性分析2020年6月在深圳市儿童医院呼吸科住院的1例诊断为MIRAGE综合征患儿的临床资料。患儿，男，11个月，因"间断发热1.5个月，血氧下降0.5 d"就诊。利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示SAMD9基因(NM_017654)杂合变异，变异位点为c.2471G>A，为错义突变，该变异为自发变异。文献复习发现患儿(47例)均为早产儿，且父母非近亲结婚，出生后全面发育迟缓，部分伴骨髓增生异常、反复感染、肾上腺功能不全、生殖器表型和肠病。SAMD9基因c.1376G>A和c.2471G>A变异位点为热点变异。对早产且出生后全面发育落后的患儿需警惕MIRAGE综合征的可能。

简介：无