简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：

简介：目的探讨超声引导下子宫内膜消融术在良性疾病导致的异常子宫出血中的治疗效果。方法应用自凝刀对114例患者在超声监护下行子宫内膜射频消融术,术后定期随访,观察疗效。结果自凝刀子宫内膜消融术治疗子宫出血平均（12.32±4.51）min,96例治愈,18例有效,总有效率100%,无严重并发症。结论超声引导下子宫内膜消融术治疗子宫异常出血是一种安全、疗效好、简单、快速的治疗方法。

简介：目的：探究分析改良B-lynch缝合术阴道填纱法在防治剖宫产产后出血的应用效果。方法：选取我院于2019年10月至2021年10月所收治的共计60例剖宫产产后出血患者作为本次研究的样本对象，通过电脑随机的方式，将这60例入选患者随机乱序均分为30例仅接受阴道填纱法干预的对照组患者，以及30例采用改良B-lynch缝合术联合阴道填纱法治疗的观察组患者。对比分析两组患者的平均住院时间、术后1d内出血量、并发症发生率以及治疗效果。结果：采用了改良B-lynch缝合术联合阴道填纱法治疗的观察组患者的平均住院时间、术后1d内出血量均是明显更低于仅采用阴道填纱法治疗的对照组患者，两组的比较差异具备统计学意义（P＜0.05）；且采用了改良B-lynch缝合术联合阴道填纱法治疗的观察组患者的治疗有效率显著更高于仅采用阴道填纱法治疗的对照组患者，两组的比较差异具备统计学意义（P＜0.05）；相较于仅接受阴道填纱法治疗的对照组患者而言，采用了改良B-lynch缝合术联合阴道填纱法治疗的观察组患者的产后并发症发生率更低，两组的比较差异具备统计学意义（P＜0.05）。结论：对于剖宫产产后出血患者采用改良B-lynch缝合术联合阴道填纱法治疗的效果显著，能有效降低患者的出血量，降低了患者的术后并发症风险，保障了患者的安全，有利于患者早日康复，缩短了患者的住院时间，减缓了患者的医疗负担，临床上值得推广应用。

简介：目的：评估宫颈电圈环切术（LEEP）诊治宫颈疾病的临床价值。方法：对171例宫颈病变患者行电子阴道镜下宫颈多点活检及LEEP术。将术前活检与LEEP术后病理结果进行对照分析。结果：阴道镜下活检病理结果与LEEP术后病理结果的符合率为70.8%。术后病理级别升高者有18例,级别下降者有32例。结论：LEEP术具有疗效好、操作简单、安全、术后并发症少、且可提供完整的病理标本等优点,可以部分弥补阴道镜下活检的缺陷,且有治疗作用。但应掌握LEEP治疗的适应证,规范手术操作,结合阴道镜检查,注意术前、术后的病理变化,已避免治疗不足和过度治疗。

简介：择期头位剖宫产术中应用短柄小产钳助娩胎儿可明显缩短胎儿娩出时间（U—DI），减少新生儿窒息的发生，同时使腹部切口缩小，减少母体损伤，我们运用此方法收到良好效果，现报道如下。

简介：对于神经外科幕上相邻或者累及运动、语言功能区的神经上皮肿瘤,手术治疗的目的是在最大程度的保护重要的脑功能区皮质的前提下,最大程度的切除肿瘤。手术的关键就是功能区定位。术中直接皮层电刺激可以直接定位脑功能区的确切位置,是目前最准确可信的脑功能定位方法。我院从2003年6月至2007年6月,采用直接皮层电刺激技术,联合应用皮层诱发电位,术中脑电图,术中超声等电生理技术,治疗大脑运动、语言功能区胶质瘤35例,配合综合、有效的护理措施,取得显著的临床效果。

简介：目的研究心理干预对子宫全切术患者的生活质量影响,以评估心理干预的疗效.方法将符合入组条件的90例患者分为心理干预组46例,对照组44例.干预组除行腹式子宫全切术外,在围手术期行心理干预,即:支持性心理治疗、健康教育、个别深入的心理治疗、家庭和社会支持治疗等;对照组则仅采取手术治疗.两组患者皆于入院时、术后半年填写WHO-QOL-100,观察两组在手术前、后的生活质量变化.结果45岁以下的子宫肌瘤患者术后半年时性生活、人际关系等方面明显恶化,生活质量下降.心理干预能明显改善焦虑、抑郁情绪;明显提高性生活质量及性生活的满意程度;明显改善自尊、体象感、人际关系、社会支持、总的健康状况等方面的生活质量.结论应重视并了解子宫肌瘤患者对子宫全切术存在的不良心理,积极进行心理干预,重点放在性生活、体象感、自尊、社会支持、人际关系等方面,能有助于改善生活质量.

简介：目的　研究腹腔镜子宫切除术(LH)和开腹子宫切除术(AH)对免疫功能的影响。方法　2001年7月～2003年7月在因子宫肌瘤行LH患者78例,对照组开腹手术的患者42例。术前24h、术后24h及72h分别抽取肘静脉血,采用ELISA双抗体夹心法测定血清IL-6、TNF-α,用散射比浊法测定血清CRP水平;用流式细胞仪测定CD3+(T细胞总数)、CD4+(T辅助/诱导细胞)、CD8+(T抑制/杀伤细胞)、CD16+(NK细胞)数量。结果　手术前两组患者血清IL-6、TNF-α和CRP的水平差异无显著性(P>005)。术后24h、72h两组患者的血清IL-6、TNF-α和CRP水平与术前相比均明显升高(P<001),LH组血清L-6、TNF-α和CRP水平的升高明显低于AH组(P<001)。LH组患者的外周血T淋巴细胞亚群和NK细胞在手术前后无明显改变(P>005)。AH组患者在术后24hCD3+、CD4+、CD8+均明显下降(P<001),在72h有所回升,但仍低于术前水平。AH组NK细胞无明显变化(P>005)。结论　腹腔镜手术创伤小,对全身免疫功能影响小。

简介：目的观察乳腺癌保留乳房手术应用术中放射治疗后近期疗效、安全性及美容效果等。方法对64例乳腺癌患者行保留乳房手术治疗，并于术中给予放射治疗。观察术后近期疗效、安全性及美容效果等。结果术后随访3～19个月，中位随访10．3个月。64例患者中，1例（1．6％）于1年后局部复发；7例（10．9％）术后发生I级放射性肺损伤，10例（15．6％）手术部位局部硬化，8例（12．5％）皮肤颜色改变，8例（12．5％）手术部位疼痛；美容效果方面，达到极好或较好水平共占95．3％（61／64）。结论术中放射治疗在乳腺癌保留乳房手术中的应用可得到满意的近期疗效，且具有较高的临床安全性，同时美容效果良好。

简介：近年来，乳腺癌改良根治术和保留乳房的乳腺癌切除术已成为中国治疗Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌的主要术式，而腋窝淋巴结清扫是各种乳腺癌手术的重要组成部分，但术后常发生患侧上臂内侧感觉障碍、疼痛等并发症。这在某种程度上影响了患者的生活质量，加重其心理负担。为减少此并发症的发生，本院于2002年1月～2006年12月对102例Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌患者进行了保留肋间臂神经（ICBN）的腋窝淋巴结清除术对比实验研究，现总结分析如下。

简介：采用传统手术方式治疗男性乳房发育症，会在胸前留下永久的皮肤瘢痕，影响美观。随着真空辅助下微创旋切术的日渐成熟，该技术已应用于男性乳房发育症，但多用于范围较小的轻度患者，在中、重度患者中是否可行尚需进一步探讨。本院从2011年3月至2012年1月为23例中、重度男性乳房发育症的患者实施真空辅助下微创旋切术，将发育乳房完整切除，获得满意的效果。

简介：目的探讨Prolift盆底重建术治疗重度盆腔器官脱垂（pelvicorganprolapse,POP）的临床效果及其术后复发的危险因素。方法选取2013年6月至2015年6月在深圳市人民医院行Prolift盆底重建术治疗的168例POP患者,分别于术前、术后1年应用POP-Q分度法及POP生活质量问卷（P-QOL）对患者POP程度及生活质量进行评价,观察其术后1年复发情况,并应用Cox风险模型分析Prolift盆底重建术治疗POP术后复发的危险因素。结果168例患者治愈率为94.05%（158/168）,术后1年复发率为12.50%（20/160）。POP患者术后1年POP-Q分度为Ⅲ~Ⅳ°比例较治疗前显著下降（P〈0.05）。POP患者术后1年脱垂严重程度、个人关系、健康状况、生活状况、角色、体力、社交、情绪、睡眠等方面评分较术前均显著下降（P〈0.05）。经Cox风险模型分析显示,疾病严重程度为Ⅲ~Ⅳ°、脱垂部位为前盆腔、术后阴道壁长度〉5cm是Prolift盆底重建术治疗POP术后复发的独立危险因素。结论Prolift盆底重建术治疗POP可获得较高的治愈率,能有效改善患者术后生活质量。疾病严重程度为Ⅲ~Ⅳ°、脱垂部位为前盆腔、术后阴道壁长度〉5cm是Prolift盆底重建术治疗POP术后复发的独立危险因素,对于具备危险因素的患者术后应加强随访,以降低POP复发率。

简介：目的探讨抑制素B（InhibinB,InhB）用干预测精索静脉曲张（Varicocele,VC）手术后精液参数的改变情况。方法选取2012年2月至2013年10月上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿男科门诊收治的VC型男性不育症患者92例。术前完成相关检测,包括完善病史登记,精液常规分析,卵泡刺激素（follicle-stimulatinghormone,FSH）、睾酮（testosterone,T）和InhB检查等。所有患者均接受左侧精索静脉显微结扎术,术后12周随访精液常规分析、FSH、T、InhB。对术前、术后相关指标进行分析比较。结果根据术后12周精液参数改变情况将患者分为改善组（59例）和未改善组（33例）,改善组术后12周精子浓度明显提高（P〈0.05）,未改善组精子浓度变化差异无统计学意义（P〈0.05）;两组术后InhB水平均有明显提高,术前及术后12周InhB水平,改善组均明显高于未改善组（P〈0.05）。根据术前InhB水平将患者分为低InhB组（38例）和高InhB组（54例）,低InhB组治疗有效率低于高InhB组（P〈0.05）。结论VC术前InhB水平的高低,与术后精液参数是否能得到明显改善有一定关系,可作为VC患者手术选择参考指标之一。

简介：目的了解米非司酮及米索对人早孕蜕膜雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）的表达及血清内分泌水平的影响。方法取正常早孕、服用米非司酮及服米非司酮配伍米索后各20例的蜕膜,应用单克隆抗体链霉素亲生物蛋白——过氧化酶（SP）免疫组织化学方法测定ER、PR的表达及血清激素水平的变化。结果米非司酮配伍米索使蜕膜组织中ER、PR表达下调,正常早孕组、服米非司酮组及服米非司酮配伍米索组之间差异有显著性。血清雌二醇（E2）、睾酮（T）、泌乳素（PRL）含量上升,孕酮（P）下降;而对FSH、hCG的含量无明显影响。结论大剂量RU486能竞争地结合蜕膜组织孕激素受体,使早孕期高浓度的内源性孕酮与其受体的正常结合受到干扰,从而达到抗早孕的目的。

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

简介：目的探讨蛋白酶体亚基LMP-2在稽留流产中的作用。方法用免疫组化方法研究LMP-2在201例稽留流产中的48例绒毛和45例脱膜与114例正常早孕人工流产中的56例绒毛和58例蜕膜中的表达。结果LMP-2在稽留流产的绒毛和蜕膜中的表达均低于正常早孕人工流产的绒毛和蜕膜,二者间的表达强度差异有统计学意义（P〈0.05）。结论LMP-2在稽留流产中绒毛与蜕膜的表达减弱提示泛素-蛋白酶体通路介导的细胞蛋白降解参与调控滋养层细胞的生长过程。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：目的探讨雌激素受体β（ERβ）及其异构体（ERβ1、ERβcs）在人类表皮生长因子受体2（HER-2）阳性与阴性乳腺癌组织中的表达差异，分析其与雌激素受体α（ERα）、孕激素受体（PR）表达及临床分期和腋窝淋巴结状况的关系。方法采用简单随机抽样的方法选择中山大学附属第一医院2004年12月至2007年12月收治的HER-2高表达（卅）51例与无表达（一）53例乳腺浸润性导管癌病例，分别检测乳腺癌组织的ERα、ERβ、ERβ1、ERβcx及PR表达水平，分析其相互关系及与肿瘤临床分期、腋窝淋巴结转移等临床指标的相关性。采用x^2检验对HER-2（卅）组与（一）组淋巴结表达情况进行对比分析，对HER-2（卅）及HER-2（一）组内各指标采用Spearman相关性分析。结果在HER-2（卅）与（一）两组中临床分期及淋巴结转移率差异均无统计学意义（P〉0．050）；HER-2（卅）组ERα、ERβ1、ERβcx、PR的阳性表达率均低于HER-2（一）组，差异均有统计学意义（P〈0．050）。HER-2（卅）组中，ERβ1与ERα的表达、ERβcx与PR的表达均呈正相关（P〈0．050），但ERG、ERβ1及ERβx均未显示与淋巴结转移状况及临床分期相关（P〉0．050）。HER-2（一）组中，HEβ1及ERβcx的表达均与ERα、ERβ1、ERβ、PR呈正相关（P〈0．050），但ERα、ERβ、ERβ1及ERβcx均与淋巴结转移情况及临床分期无显著相关性（P〉0．050）。结论ERβ1和ERβcx可能作为乳腺癌预后良好的指标，有必要进一步研究其与乳腺癌治疗后的生存关系。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。