简介：摘要目的分析神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的微缺失和微重复特征与患儿临床表型特点，明确神经发育障碍患儿遗传学病因。方法收集2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院以全面性发育落后、智力障碍等神经发育障碍疾病就诊的患儿，应用全基因组拷贝数变异(CNVs)检测明确存在的pCNVs，总结分析患儿临床表型与pCNVs特点。结果31例患儿存在36处pCNVs，其中微缺失片段24个(占66.67%)，微重复片段12个(占33.33%)，片段大小320.00 kb～93.26 Mb，平均11.33Mb。pCNVs易发生在15号染色体，为9例患儿9处(占25.00%)，其次是8号染色体，3例患儿5处(占13.89%)，X染色体，3例患儿4处(占11.11%)。临床表现有运动发育落后的患儿30例(占96.77%)，智力障碍22例(占70.97%)，语言发育落后22例(占70.97%)，伴畸形患儿11例(占35.48%)，特殊面容11例(占35.48%)及癫痫8例(25.81%)，且多种落后与多系统的异常同时存在。结论对不明原因的神经发育障碍患儿，可应用全基因组CNV方法进行检测，明确其遗传学病因；对pCNVs及所包含的功能基因的分析，可揭示神经发育障碍的遗传学发病机制。

简介：摘要目的探讨混合性神经节细胞瘤－腺瘤的临床特点和手术疗效。方法回顾性分析2006年1月至2019年11月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的23例混合性神经节细胞瘤－腺瘤患者的临床资料。23例患者均经鼻蝶窦入路行肿瘤切除术。术后复查头颅MRI，以判断肿瘤的切除程度；对术中留取的肿瘤组织标本进行病理学检测。出院后对所有患者行门诊随访，复查头颅MRI和内分泌功能，以判断肿瘤的复发情况。采用Kaplan-Meier生存曲线分析所有患者的无进展生存期和总生存期。结果23例患者术后复查头颅MRI，其中19例(82.6%)为肿瘤完全切除，4例(17.4%)为部分切除。术后病理学检测结果显示，23例患者均为混合性神经节细胞瘤－腺瘤(世界卫生组织Ⅰ级)，其中3例(13.0%)为生长激素细胞腺瘤，1例(4.4%)为催乳素细胞腺瘤，6例(26.1%)为催乳素－生长激素细胞腺瘤，10例(43.5%)为静默性腺瘤，3例(13.0%)为裸细胞腺瘤。11例行神经元相关染色，其中8例(8/8)突触素表达阳性，6例(6/6)特异性神经元核蛋白表达阳性，3例(3/3)神经丝蛋白表达阳性，3例(3/3)嗜铬素A表达阳性，1例(1/1)人微管相关蛋白2表达阳性。2例行转录因子检测，垂体特异性转录因子1均表达阳性。23例患者的中位随访时间为54个月(5～113个月)。随访期间，4例(17.4%)复发，其中1例死亡。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，23例患者10年无进展生存率为79.1%，总生存率为94.4%。结论混合性神经节细胞瘤－腺瘤的临床表现无特异性，依据术后病理学结果确诊，经鼻蝶窦入路的肿瘤切除术是其主要治疗方法，大部分患者预后良好。

简介：【摘要】目的：探究脊髓损伤后神经源性膀胱尿潴留患者实施康复治疗的临床效果。方法：回顾性选择我院于2018年1月-2020年2月期间收治的60例符合该病纳入标准的患者，根据治疗方式不同分为常规组（n=30）例和实验组（n=30）例。给予常规组一般治疗方式；给予实验组康复治疗。比较两组日常生活活动能力和生活质量评分以及治疗总有效率。结果：经治疗，常规组日常生活活动能力和生活质量评分显著低于实验组，两组比较差异具统计学意义（P＜0.05）；常规组治疗总有效率（86.17%）显著低于实验组（97.87%），两组比较差异具统计学意义（P＜0.05）。结论：对脊髓损伤后神经源性膀胱尿潴留患者实施康复治疗后效果显著，有效提高患者日常生活活动能力和患者的情绪、认知功能等生活质量以及治疗总有效率。建议临床推广采纳。

简介：摘要目的观察星状神经节阻滞联合手法推拿治疗颈性眩晕的临床疗效。方法采用随机数字表法将76例颈性眩晕患者分为观察组及对照组，每组36例。2组患者均常规给予药物治疗(包括扩张血管类药物、镇痛消炎药和肌肉松弛剂等)及手法推拿治疗，观察组在此基础上辅以星状神经节阻滞治疗。于治疗前、治疗后3 d、7 d、10 d及14 d时分别采用颈性眩晕症状与功能评估量表(ESCV)对2组患者进行疗效评估；同时记录患者每日眩晕发作次数，并检测治疗前、治疗后2周时2组患者椎-基底动脉平均血流速度。结果治疗后观察组患者临床有效率(94.4%)明显优于对照组水平(P<0.05)；治疗后3 d、7 d、10 d及14 d时发现2组患者每日眩晕次数均较治疗前明显减少(P<0.05)；经组间比较发现，治疗后3 d、7 d、10 d及14 d时观察组每日眩晕次数亦显著少于对照组水平(P<0.05)；治疗后2组患者椎-基底动脉平均血流速度均较治疗前明显增快，并且观察组椎-基底动脉平均血流速度亦显著快于对照组水平(P<0.05)。结论星状神经节阻滞联合手法推拿治疗可显著改善颈性眩晕患者脑供血不足，减少眩晕发作次数，有效减轻眩晕症状，该联合疗法值得临床推广、应用。

简介：无

简介：摘要：目的：对综合护理干预在周围性面神经麻痹患者治疗中的效果进行分析。方法：研究对象50例，均为我院2019年1月到2020年1月之间收治的周围性面神经麻痹患者，按照随机数字法分为对照组和观察组各25例，对照组给予常规护理，观察组给予综合护理干预，对比两组护理效果。结果：对照组的治疗总有效率显著低于观察组，差异有统计学意义（P

简介：摘要创伤性脑损伤（TBI）是神经外科较为常见的外伤性疾病。TBI患者在损伤局部发生由免疫炎症瀑布反应导致的继发性损伤，甚至部分患者会出现神经功能缺失的严重症状，因此在TBI患者的治疗措施中，将损伤修复治疗与抗炎修复治疗相结合便显得尤其重要。神经生长因子（NGF）是最早发现且研究最为广泛的神经相关生长因子，曾被认为在参与神经再生、损伤修复方面具有非常重要的作用。近年来越来越多的研究表明NGF可以与免疫细胞表面的受体相互作用，发挥相应的抗炎作用。本文围绕NGF治疗TBI的抗炎机制进行综述，以期为后续的研究及治疗提供一定的参考。

简介：摘要目的通过超声检测逼尿肌厚度(DWT)在评估神经源性膀胱(NB)患者下尿路功能障碍的临床价值。方法选取本院2015年7月至2018年7月诊治的78例因脊髓损伤引起的成年NB患者为病例组，以40例正常成年人群为对照组。超声测量DWT、尿动力学检测最大膀胱容量(MCC)、膀胱顺应性(BC)、残余尿量(PVR)及逼尿肌漏尿点压(ALPP)等指标。统计学分析比较DWT与MCC、BC、PVR及ALPP各指标的关系。结果病例组患者膀胱容量分别在50、100、150、200、250、300、400、500 mL时测得的DWT均明显大于对照组人群(P<0.05)。与低DWT组相比，高DWT组BC明显较低，而DLPP明显较高(P<0.05)，组间PVR、MCC差异无统计学意义(P>0.05)。Pearson线性相关分析结果表明，DWT与BC呈明显负相关(r＝0.635，P＝0.001)，与DLPP呈明显正相关(r＝0.621，P＝0.003)，而与PVR、MCC无相关性(r＝0.422、0.331，P＝0.158、0.341)。结论NB患者DWT增加，DWT与膀胱顺应性呈负相关，而与DLPP呈正相关。应用超声评估NB患者DWT有助于反映NB下尿路功能障碍。

简介：【摘要】目的：研究综合康复护理的实施，对脑卒中后神经源性尿失禁的影响。方法：我院2018年1月~2020年7月期间，收治120例脑卒中后神经源性尿失禁患者，选用随机平行方法分组处理，分为研究组60例、参照组60例。研究组接受综合康复护理干预，参照组接受常规护理干预，予以对比两组的护理效果。结果：①两组的总有效率进行比较（P＜0.05，X²=0.0316）。②两组的残余尿量、膀胱容量进行比较（

简介：摘要 ： 目的： 分析治疗顽固性面神经麻痹中，浮针透刺久留针的应用价值。 方法： 收集我院 76 例顽固性面神经麻痹患者，因治疗方法不同分为两组，对照组行常规针灸治疗，观察组行浮针透刺久留针治疗。 结果： 组间治疗后总有效率 92.11% 、 65.79% ，比观察组增高（ p<0.05 ）；组间症状消失时间、治疗时间比，观察组明显缩短（ p<0.05 ）。 结论： 治疗顽固性面神经麻痹中，常规针灸治疗效果显著，但浮针透刺久留针治疗效果更优，值得应用。

简介：【摘 要】目的：研究神经内科老年眩晕患者的病因及治疗的回顾性临床分析。方法：选取武汉市黄陂区人民医院神经理内科2019年1月至2020年6月期间就诊的眩晕患者，调查分析其疾病病因，并针对性给予其治疗措施，探析治疗方案的有效性。结果：神经内科老年眩晕病因以良性阵发性位置性眩晕占比最高，为32.67%，其次分别为慢性主观性头晕、前庭性偏头痛、后循环缺血，分别占比25.33%、14.33%、10.33%。300例患者均采取了卧床休息治疗措施，占比100.00%;280例患者采取常规药物治疗，占比93.00%;254例患者实施了静脉补液加流质饮食，占比84.67%;中医辩证、针灸、高压氧等治疗措施分别占比29.00%、20.00%、14.00%。治疗3个月后，300例患者中，8例无效，126例有效，166例显效，其治疗总有效率高达97.33%。结论：神经内科老年眩晕患者病因以良性阵发性位置性眩晕、慢性主观性头晕、前庭性偏头痛为主，临床治疗该疾病时则应当针对性、联合性采取治疗措施，以期取得良好疗效。

简介：摘要目的研究内脂素对创伤性脑损伤（TBI）小鼠的神经功能保护作用及机制。方法通过液压冲击方法建立C57BL/6小鼠液压冲击脑损伤模型，共48只，然后随机分为实验组A、实验组B、对照组，各16只。模型建立3 h后起，实验组A和实验组B分别给予腹腔注射内脂素15、30 μg/kg，1次/d，共7 d，对照组给予腹腔注射生理盐水。治疗开始前、开始治疗后第3、14、28天各组随机选取10只小鼠，比较实验组和对照组小鼠的神经功能缺损评分（NSS）；治疗结束后第2天，每组随机取3只小鼠全脑取材，比较TUNEL染色后阳性细胞差异；再随机取3只收集脑组织总蛋白，比较各组小鼠脑组织凋亡相关蛋白水平差异；剩余10只小鼠在治疗结束后第24~28天，比较Morris水迷宫小鼠逃逸潜伏期时间差异。结果3组小鼠NSS评分在开始治疗后第3天时差异无统计学意义（P>0.05），但在第14、28天时，内脂素治疗组小鼠NSS评分低于对照组，差异均具有统计学意义（P<0.05）；3组小鼠在治疗结束后24、25 d时水迷宫潜伏逃逸期差异无统计学意义（P>0.05），但在第26、27、28天时，内脂素治疗组小鼠水迷宫潜伏逃逸期小于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。内脂素治疗组小鼠脑切片中TUNEL阳性细胞数小于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05），同时凋亡相关蛋白cleave Caspase-3、cleaved PARP的表达量也低于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论内脂素能够抑制小鼠TBI后病灶周围神经细胞的凋亡及降低凋亡相关蛋白的表达量，改善神经功能的修复。

简介：摘要目的探讨神经外科昏迷患者鼻饲反流误吸的针对性护理的临床效果。方法选取该院2015年8月至2017年3月收治昏迷鼻饲患者150例，随机分为实验组和对照组，各75例。对照组采取常规的护理措施，实验组采取有针对性的措施护理外科昏迷患者。比较两组患者之间出现反流、其他不良表现以及对护理质量的满意度。结果对照组患者采取常规护理后，有29例出现反流，占38.6%；有45例出现误食的情况，占60%；有20例出现了吸入性肺炎的情况，占26.6%。观察组患者采取针对性护理后，10例出现反流，占13.3%；有12例出现误食的情况，占16%；有9例出现了吸入性肺炎的情况，占12%。两组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者出现咳嗽有16例，占21.3%；13例出现呼吸困难，占17.3%；6例有胸痛的表现，占8%；5例出现心悸表现，占6.6%。对照组患者出现咳嗽有43例，占57.3%；36例出现呼吸困难，占48%；21例有胸痛的表现，占28%；18例出现心悸表现，占24%。两组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。护理质量的满意度对照组为57.3%，实验组为92%，差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床采取针对性的护理措施处理外科昏迷患者具有良好的效果，降低了反流情况，同时也提高了护理质量，值得广大医务人员借鉴。

简介：【摘要】目的： 分析 神经刺激仪定位 单独应用以及联合 超声引导下行臂丛神经阻滞 麻醉效果。 方法： 选取 2018 年 9 月至 2019 年 12 月期间本院收治的 60 例择期行上肢手术的患者作为研究对象，按照随机数字表法进行分组，每组 30 例。 结果： 观察组患者的优良率、痛觉阻滞效应、运动阻滞程度、不良反应各项指标水平均明显优于对照组，差异具有统计学意义（ P <0.05 ）。 结论： 神经刺激仪同时联合超声引导下行臂丛神经阻滞的麻醉效果 更高，可降低不良反应发生率，值得临床推广。

简介：摘要目的通过分析SEPT9基因突变致遗传性神经痛性肌萎缩1家系的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2013年8月在解放军第九六〇医院就诊的经基因检测确诊的神经痛性肌萎缩1个家系的临床表现、检验、影像和电生理特点。结果该家系发病于儿童至中年，有年龄早现现象，男女均受累，幼年均见前臂环状皱褶，首发症状为上肢疼痛、无力，远端重于近端，腕下垂，起病急，呈复发缓解病程，遗留全身消瘦、皮肤松弛，脑脊液、臂丛神经磁共振检查正常，电生理局限于双上肢周围神经损害。结论遗传性神经痛性肌萎缩主要表现为复发缓解的局限性臂丛神经的疼痛、无力，形体消瘦、皮肤松弛，电生理局限于臂丛神经受累。

简介：摘要目的对1个泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration，PKAN)家系进行致病性变异鉴定并对已发表的文献进行综述，为以后临床诊断、产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法抽取家系成员的外周血提取基因组DNA，用PCR扩增PANK2基因并进行Sanger测序。根据ACMG/AMP指南对新变异进行致病性分析。同时通过数据库查询已发表的病例并对其进行综述。结果在先证者中发现2个可能的变异，其中c.1355A>G(p.D452G)来自先证者的母亲，为已知的致病性的变异，c.833G>A(p.R278H)来自先证者的父亲，为新变异，根据ACMG/AMP国际遗传变异分类标准与指南将其定义为可能致病性的变异。通过查询数据库回顾了80篇文献中的263个患者，详细总结了临床表型和变异位点，对基因型和表型的相关性进行分析，发现肌张力障碍是PKAN最常见的表型，142个致病性的变异位点中最常见的变异为c.1583C>T(p.T528M)(43/526)。值得注意的是目前报道的变异位点随机分布在PANK2基因的c.390C之后，但在c.390C之前未报道任何致病性的变异。结论c. 833G>A(p.R278H)是引发PKAN的新的可能致病性变异。已发表病例的总结能够为今后相关患者的临床诊断、遗传学诊断及生育指导提供重要依据。

简介：摘要回顾性分析南京鼓楼医院2013年1月至2019年8月确诊、住院治疗的10例变应性肉芽肿性血管炎（AGPA）患者的临床资料。10例中5例出现神经系统受累，其中3例以周围神经病为首发表现，1例周围神经和中枢神经系统同时受累。5例周围神经受累患者中，2例表现为多发性单神经病，3例为多发性神经病。所有患者急性或亚急性起病，肢体麻木疼痛症状为突出表现。电生理检查发现感觉和运动传导波幅显著降低或消失。10例中8例应用激素联合免疫抑制剂治疗，2例单用激素治疗。8例预后良好，2例患者死亡。提示，AGPA患者常见周围神经受累；当患者出现急性或亚急性起病的轴索性周围神经病合并血嗜酸性粒细胞数明显升高时，需考虑AGPA的可能。

简介：摘要目的探讨CT引导下背根神经节（DRG）行连续射频（CRF）和脉冲射频（PRF）对胸背部带状疱疹后神经痛（PHN）患者的疗效和安全性。方法收集2013年1月至2018年12月天津医科大学第二医院疼痛治疗中心确诊的胸背部PHN患者116例，将其分为倍他米松组（B组，n=37）、连续射频热凝组（CRF组，n=39）、脉冲射频调控组（PRF组，n=40）。根据疼痛范围及脊神经节段性分布确定神经痛受累节段，3组均在CT引导下经皮椎间孔内穿刺，B组给予复方倍他米松，CRF组和PRF组分别对DRG行连续射频和脉冲射频各360 s，同时注射复方倍他米松。于治疗前和治疗后1、7 d及1、3个月时进行视觉模拟评分（VAS），治疗后3个月时评价优良率和有效率，以及观察并发症情况。结果与治疗前比较，B组治疗后1和7 d时VAS降低、CRF组和PRF组治疗后1、7 d及1、3个月时VAS降低；与B组比较，CRF组和PRF组治疗后1、7 d及1、3个月时VAS降低（P均<0.05）。B组、CRF组和PRF组治疗后3个月有效率分别为51%（19/37例）、85%（33/39例）和83%（33/40例），优良率分别为22%（8/37例）、72%（28/39例）和63%（25/40例）。CRF组中13例出现神经支配区感觉减退，5例出现痛性麻木，1例出现神经损伤伴同侧下肢感觉和运动障碍；PRF组6例出现神经支配区感觉稍减退，B组5例出现神经支配区感觉稍减退。结论CT引导下经皮穿刺椎间孔内近DRG行CRF和PRF复合复方倍他米松给药治疗胸背部PHN疗效均优于单纯复方倍他米松给药，PRF术后并发症发生率低于CRF，安全性较高。

简介：摘要目的评价CT引导下经皮穿刺颈脊神经根射频热凝术治疗颈枕部顽固性带状疱疹后神经痛（PHN）的效果。方法收集2016年1月至2019年6月宁波市第一医院疼痛科和嘉兴学院附属医院疼痛科诊治的颈枕部PHN患者27例，年龄≥18岁，性别不限，视觉模拟评分（VAS）>5分。患者患侧向上侧卧于CT台上，拍摄定位像后用脊柱模式层厚3 mm对上颈段行轴位扫描，按设计的穿刺路径将射频穿刺针穿刺至相应椎间孔靶点位置，电生理测试确认位置无误后行90 ℃、180 s标准射频热凝治疗。术后第2日及1、3、6、12个月时记录VAS评分，评价疗效并观察并发症与不良反应情况。结果27例PHN患者均在CT定位引导下穿刺至相应颈椎间孔，完成射频热凝治疗。患者原疼痛区皮肤感觉减退，触诱发痛基本消失，达优效者16例，良效和可效者分别为8例和3例，随访期间未见复发或加重病例。结论CT引导下经皮穿刺颈脊神经根射频热凝术可有效治疗顽固性颈枕部带状疱疹后神经痛。

简介：【 摘要 】周围神经损伤 （ PNS ）是 由各种原因引起 的 受该神经支配的区域出现感觉、运动和营养障碍 的临床常见损伤 。周围神经损伤后 , 雪旺细胞（ SCs ）分泌多种营养因子及细胞活性成分 , 这些营养因子维持神经元活性 , 引导轴突生长，促进神经再生。本文试就 SCs 分泌的各种神经营养因子在神经修复过程中的作用做一总结， 以期 为临床上治疗 PNS 提供新的思路。