简介：【摘要】目的：对 心理干预结合优质护理对特发性脊柱侧弯患者心理状态所产生的 影响进行探究 。方法： 选择我院于 2018 年 9 月 -2019 年月收治的 58 例 特发性脊柱侧弯患者作为研究对象，对其住院顺序进行排序（ 1-58 号 ），依据编号的奇偶性将其均分为两组。对照组给予常规护理，研究组患者以此为基础干预方案，强化心理干预与 优质护理相结合，对两组患者的心理状态进行对比分析。 结果：干预之前，两组患者的 SAS以及 SDS评分差异较小（ P ＞ 0.05 ）；不同干预后，研究组患者的 SAS以及 SDS评分较对照组明显下降，护理满意度明显高于对照组， P ＜ 0.05 ，组间差异均具有统计学意义。 结论： 心理干预结合优质护理在 特发性脊柱侧弯患者中的干预能够产生较好的运行效果，患者的心理状态得以优化，护理满意度大幅提升，值得进行临床应用与推广。

简介：【摘要】目的： 分析将 综合优质护理 应用在行 脊柱侧弯矫形术 患者 围手术期 护理中的效果。 方法： 选取 96 例行 脊柱侧弯矫形术 治疗的患者作为本次研究对象，按照患者入院顺序，将其分为常规组与实验组，每组 48 例。常规组应用常规护理，实验组应用综合优质护理，对比两组患者临床护理效果。 结果 ： 实验组患者 VAS 评分、手术时间与住院时间明显低于常规组， P ＜ 0.05 。 结论： 将 综合优质护理 应用在行 脊柱侧弯矫形术 患者 围手术期 护理中具有明显护理效果，不仅能够减轻患者术后疼痛，同时还能患者缩短住院时间与手术时间，降低其经济负担，值得广泛推广应用。

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简介：【摘要】目的：探讨先天性上睑下垂矫正术的围手术期护理体会。方法：将我院 80例先天性上睑下垂矫正术患者，数字表随机法分二组。对照组给予常规护理，实验组采纳围手术期综合护理。比较两组矫正效果满意度、并发症出现情况。 结果：实验组矫正效果满意度高于对照组，并发症出现情况低于对照组，存在显著差异，P＜ 0.05。 结论：先天性上睑下垂矫正术患者采纳围手术期综合护理效果确切。

简介：【摘要】目的：研究分析临床分析口腔修复疗法在先天性缺牙患者修复治疗中的应用效果。方法：此次研究的对象是选择我院 2017年 6月 -2019年 6月间修复治疗的先天性缺牙患者中随机选取 88例，将其临床资料进行回顾性分析，所有患者均使用口腔修复疗法，对比分析患者治疗前后的咀嚼和语言功能。结果：本组患者成功修复 82例，其成功率为 93.18%。和治疗前相比，治疗后患者的咀嚼功能评分和语言功能评分明显提高，差异显著（ P＜ 0.05）。结论：先天性缺牙修复中，对口腔修复疗法进行使用，能够对患者咀嚼功能和语言功能进行明显改善，取得良好临床治疗效果，值得推广。  

简介：摘要患儿　女，2岁7月龄，因"反应迟、竖头不稳"就诊。临床表现为全面性发育迟缓、肌张力障碍、肌张力增高、小头畸形、斜视、生长障碍、身材矮小、语言障碍、吞咽障碍、频繁呕吐、过度哭闹等。患儿全外显子测序结果显示细胞色素b5还原酶3基因的纯合移码变异，诊断为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型，该病临床罕见。

简介：摘要先天性白内障是严重影响婴幼儿视觉发育的常见眼病，约30%有遗传因素。随着分子遗传学尤其是基因技术的发展，越来越多的基因突变位点被证实与先天性白内障的发病有关。已报道的基因主要有晶状体蛋白基因、膜蛋白基因、转录因子调节基因、细胞骨架蛋白基因等。目前与先天性白内障相关的遗传研究主要集中在晶状体蛋白基因上，但近几年开始逐步重视膜蛋白基因的致病机制。主要内源性蛋白基因属于膜蛋白基因的一种，其编码的主要内源性蛋白在成熟晶状体内含量最丰富，约占细胞膜蛋白总量的50%。现已发现的主要内源性蛋白基因中有二十几种突变位点与先天性白内障的发病有关，这些突变是如何影响细胞生物功能从而进一步导致白内障发生？本文回顾了近年国内外相关文献，从基因和蛋白质水平对与遗传有关的先天性白内障主要内源性蛋白基因的研究进行综述。（中华眼科杂志，2020，56：386-392）

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简介：【摘要】目的： 分析产前定量超声在先天性马蹄内翻足检查中所发挥的价值。 方法： 选择我院在 2017 年 8 月 ~2019 年 3 月产科检查确诊的 先天性马蹄内翻足患儿 43 例设定为研究组，并同期选择产前正常的胎儿 43 例设定为对照组，采用产前定量超声检查测量胎儿的足长、足宽和足长 / 足宽比值指标差异。 结果： 研究组患儿足长、足长 / 足宽数据小与对照组，足宽大于对照组，组间数据对比有意义， P<0.05 。 结论： 先天性马蹄内翻足患儿的足长与足宽与正常胎儿相比具有明显差异，通过产前定量超声检查足长和足宽可诊断 先天性马蹄内翻，具有非常高的超声检查价值。

简介：摘要目的探讨中性粒细胞弹性蛋白酶基因(neutrophil-expressed elastase, ELANE)变异导致的先天性粒细胞减少症的临床特点及遗传学分析。方法研究纳入4例患者，男女各2例，年龄7～15个月。收集4例先天性粒细胞减少症患者的临床资料，采集患者及其父母的外周血进行高通量测序分析，并用Sanger测序方法验证。结果患者均因上呼吸道感染、肺炎、口腔或皮肤等反复感染入院治疗。外周血常规均提示中性粒细胞显著降低[(0.04～0.5)×109]；骨髓涂片发现杆状核粒细胞以及分叶核粒细胞比例明显降低，提示骨髓中性粒细胞存在发育成熟障碍。高通量测序分析发现4例患者ELANE基因存在杂合变异，分别为c.496G>A(p.A166T)，c.58C>G(p.L20V)，c.391G>A(p.A131T)，IVS1＋5T>A，患者的父母均未见异常；其中c.58C>G和IVS1＋5T>A为未见报道的新变异。定期随访患者中性粒细胞的数量，推测例1和例3可能是周期性中性粒细胞减少症，而例2和例4可能是重型先天性中性粒细胞减少症。患者明确诊断后对症治疗。结论先天性粒细胞缺乏症临床表现为反复感染，粒细胞显著降低，ELANE基因变异是常见病因，本研究发现两个未见报道的新变异。

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简介：【摘要】目的：分析 先天性心脏病检测应用胎儿心脏超声筛查的临床价值。 方法：于 201 7 年 1 月 --2019 年 1 月 ，选取实施产前检查的孕妇 180 例作为本次对象，回顾性分析其相关临床资料，所有孕妇均实施胎儿心脏超声筛查和常规超声检查。以手术病理结果及引产尸解报告为金标准，观察分析两种方式检出率和诊断效能。 结果：本组 180 例孕妇中出现胎儿先天性心脏病者 42 例，占比 21.11% ，其中单心腔 6 例、房间隔缺损 10 例、法洛四联症 12 例、室间隔缺损 14 例。而 42 例经胎儿心脏超声共筛查出 40 例，检出率为 95.24% ；经常规超声检出 30 例，检出率 71.43% ，两种方式检出率对比差异显著（ P<0.05 ）。两种方式诊断的敏感性、特异性、准确性等对比发现心脏超声优于常规超声（ P<0.05 ）。 结论：先天性心脏病检测应用胎儿心脏超声筛查的效果显著，即可提高检出率，利于指导临床防御和诊疗，值得推广研究。

简介：摘要目的总结新生儿重症监护病房咽喉部先天性结构异常的临床特点及转归。方法对首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心新生儿重症监护病房2017年1月至2018年12月收治的咽喉部先天性结构异常患儿的临床资料进行回顾性分析。总结部分特殊疾病患儿的一般资料及出生情况、喉部结构异常的疾病类型及临床特点、合并症、治疗及随访情况。按照治疗方法不同进行分组，比较手术组与保守治疗组转归。结果共有133例新生儿咽喉部结构异常，其中喉软骨软化73例(54.88%)，特殊结构异常60例(45.12%)，包括咽喉部囊肿26例(19.54%)，声带麻痹18例(13.53%)，喉裂4例(3.00%)，声门下血管瘤2例(1.50%)，皮罗综合征(Pireer Robin)3例(2.25%)，喉噗1例(0.75%)，咽软化5例(3.75%)，声门下膜狭窄1例(0.75%)，其中9例患儿并喉软骨软化。辅助检查主要依靠纤维鼻咽喉镜及增强CT；22例(16.5%)患儿接受手术治疗。结论新生儿喉部结构异常需要早期诊断，根据病情评估最佳治疗方案，部分急性病例需尽早手术及多学科联合进行综合治疗。

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简介：摘要采用传统手术方法治疗儿童先天性食管狭窄较困难且并发症多。本文报道1例利用磁吻合术实现儿童先天性食管狭窄微创治疗的临床经验。通过消化道内镜和胃造瘘方法将两个圆环状永磁体分别植入食管狭窄部位近、远端食管腔内，磁体对食管狭窄部位产生持续压榨作用以疏通食管。磁吻合术后1 d内磁环即完成良好对位，术后14 d胃造瘘口取出磁体，食管造影显示吻合口通畅情况良好，术后3个月复查食管造影通畅情况良好，随访6个月未发生任何并发症。

简介：摘要目的系统评价先天性心脏病（CHD）患儿父母的照顾体验。方法计算机检索CNKI，维普中文期刊服务平台，万方数据库，中国生物医学文献数据库，Web of Science，Embase，Cochrane Library，PubMed，澳大利亚循证卫生保健中心图书馆（Joanna Briggs Institute Library），CINAHL中收录的关于CHD患儿父母照顾体验的质性研究，检索时间均为建库至2019年7月。采用"澳大利亚JBI循证卫生保健中心质性研究质量评价标准"评价，采用汇集性整合方法对结果进行整合。结果共纳入8项研究，提炼29个明确的研究结果，将相似结果归纳组合形成8个新的类别，并综合成2个整合结果。整合结果1：经过自我调适，照顾者角色获得成长；整合结果2：照顾者怀着感恩之心并希望得到社会的支持。结论护理人员需关注CHD患儿父母的心理状态，给予必要的照顾知识技能指导，协助其尽快胜任照顾者这一角色，提高以家庭为中心的CHD患儿照护质量。

简介：摘要目的探讨能够对不同转归先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿进行早期区分的预测因子。方法以2009年10月至2014年10月确诊并在山西省新生儿疾病筛查中心经左旋甲状腺素钠（L-T4）治疗随访2~3年，且停药再评估后继续随访1年以上者为研究对象，根据随访结果区分永久性CH（PCH）与暂时性CH（TCH），并对两组患儿的临床基本情况及随访期间的L-T4给药剂量进行对比，寻找早期预测因子。结果PCH与TCH患儿在初筛促甲状腺激素（TSH）水平[127.0（83.7，175.4）比55.8（22.1，102.5）μIU/ml]、初始给药日龄[26.0（20.5，34.5）比31.0（24.0，37.5）d]、TSH恢复日龄[52.0（33.0，71.5）比36.0（32.0，41.5）d]、甲状腺超声正常比例[18.3%（11/60）比94.0%（78/83）]等方面的差异具有统计学意义（Z=6.059、2.957、3.596，χ2=84.784；P<0.05）。患儿的初筛TSH水平（最佳临界值：71.29 μIU/ml，曲线下面积=0.777；灵敏度0.833；特异度0.623）和确诊后第7个月的L-T4给药剂量（最佳临界值：24.4 μg/d）可用于对PCH与TCH患儿进行早期区分。结论初筛TSH水平和随访期间L-T4给药剂量对早期区分PCH与TCH具有预测意义。

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