简介：【摘要】目的：探讨低剂量异维A酸治疗难治性丘疹脓疱型玫瑰痤疮的临床疗效。方法：取100例难治性丘疹脓疱型玫瑰痤疮患者为研究对象，将其随机分为两组，对照组50例，采用多西环素、夫西地酸软膏治疗，观察组50例，在对照组基础上配合低剂量异维A酸治疗，对两组的治疗效果进行比较。结果：观察组治疗总有效率高于对照组（p

简介：摘要：目的  探讨共情护理对难治性精神病患者自我效能与治疗依从性的影响。方法  选取2019年5月-2022年5月本院收治的50例难治性精神病患者为对象。随机分为观察组（共情护理）与对照组（常规护理），比较两组自我效能及治疗依从性。结果  护理3个月后两组GECS评分升高，HAMA评分降低，观察组变化幅度高于对照组（P

简介：

简介：摘要目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析，并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学特点。方法选择2021年2月，于四川大学华西第二医院确诊的1例延迟在3个月龄癫痫发病的BFNE患儿(先证者)为研究对象。回顾性分析其临床表现、家系调查及基因检测结果等。以"KCNQ基因""癫痫"为中文关键词，以"KCNQ gene""seizures""epilepsy""convulsion"为英文关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台(年限设定为上述数据库建库至今)，以及Google Scholar、PubMed数据库(年限设定为2000年1月至2020年12月)进行检索，总结我国KCNQ基因突变癫痫患儿的遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①本例患儿为3个月龄女婴，因"反复抽搐1 d"入院。其头颅MRI未见异常；脑电图结果提示多灶性癫痫波发放。调查本例患儿家系3代8人发现，先证者(本例患儿)及其父亲、祖父均发生婴儿期惊厥，非新生儿期发病，其父亲、祖父的BFNE均于1岁左右消失。对本例患儿经左乙拉西坦抗癫痫治疗至9个月龄后抽搐发作停止，随访至1岁1个月亦未再发。②本例患儿及其父亲、祖父基因检测结果显示，均存在KCNQ 2基因2号外显子存在c.373dupG(p.A125fs)杂合突变。与BFNE相关。③文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共检索到129篇国内关于KCNQ基因突变致癫痫发作的相关研究文献，纳入研究的中国患儿为129例，加上本例患儿共计130例。这130例患儿中，72例的起病年龄为0~28 d，56例为29 d至2岁，2例>2岁；KCNQ 2、3基因突变各为119例与11例；随访105例，51例患儿合并智力/发育障碍，其中KCNQ 2、3基因突变各为50例与1例，5例患者死亡，均为KCNQ 2基因突变，其余患儿智力/发育正常。本组130例KCNQ基因突变致癫痫患儿中，108例接受药物治疗患儿的治疗有效率为69.4%(75/108)，105例接受随访患儿的死亡率为4.8%(5/105)。结论KCNQ 2基因c.373dupG(p.A125fs)突变，可能为本例患儿家系BFNE发病的分子遗传学致病机制。国内KCNQ基因突变致癫痫患儿以KCNQ 2基因突变为主，患儿多于2岁内起病，并且KCNQ 2基因突变癫痫患儿相较于KCNQ 3基因突变患儿预后更差。

简介：摘要目的探究病因不明的早发癫痫性脑病(EOEE)的遗传学病因及其在早期诊断中的价值。方法前瞻性收集2018年1月至2021年1月就诊于福建省立医院门诊及住院部的60例病因不明的EOEE患儿的资料，采集外周血进行全外显子组测序及拷贝数变异(CNV)检测，分析患儿临床特点、遗传学测序结果。结果检测出EOEE相关的致病或可疑致病突变24例，包括婴儿痉挛症(10例)、Dravet综合征(3例)、吡哆醇依赖性癫痫及大田原综合征(各1例)、非已知癫痫性脑病(9例)。患儿起病年龄1 d~11个月(中位年龄4.2个月)，就诊年龄2 d~4岁(中位年龄10个月)，确诊年龄均控制在就诊1个月以内。发现单基因变异20例(33.3%)，CNV 4例(6.7%)；涉及13种基因：KCNQ2、SCN1A、SCN8A、CACNA1E、CDKL5、PPP3CA、PCDH19、TSC1、TSC2、ZEB2、ALDH7A1、DCX、HNRNPU；4例CNV异常分别为17p13.3缺失、11q23.3q25缺失、1q36.31-p36.33缺失、1q43-1q44缺失合并Xp22.33重复；共20种变异为国内外首次报道的新发位点；11q23.3q25缺失导致婴儿痉挛症为国内外首次报道；ZEB2变异导致婴儿痉挛症、PPP3CA基因导致癫痫性脑病均系国内首例报道。结论基因与CNV是EOEE患儿的重要潜在病因，病因不明时联合采用全外显子组测序和CNV测序技术检测，可提高EOEE患儿的遗传学病因诊断水平；对此类患儿早期进行遗传学检测，可以早期确诊及进行癫痫精准治疗。

简介：摘要回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料，分析其临床表型及基因突变特点，并复习相关文献。患儿，男，3个月12 d，因"反复抽搐2 d"入院，临床表现为无热性癫痫持续状态，包括双眼向左侧凝视，四肢强直、抽动，持续约30 min缓解；体格检查发现患儿不能抬头，哭声小，基因全外显子测序提示患儿RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His)；抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后，患儿癫痫发作控制，但生长发育明显落后。RHOBTB2基因突变所致癫痫性脑病预后不佳，多数患儿伴运动障碍和小头畸形。

简介：摘要：目的：分析综合性护理对提高癫痫患者认知程度及生活质量的影响。方法：研究对象为2020年2月-2021年2月入院治疗的100例癫痫患者，以半年为界限划分为人数均等（n=50）的两组，前半年入院的患者设为对照组（C组）50例，后半年入院的患者设为研究组（S组）50例，C组患者以一般护理开展护理工作，S组以综合性护理展开护理工作。在研究结束后，将S组和C组癫痫患者的护理结果以数据形式进行对比分析并得出结论。结果：通过对比发现，综合性护理的效果明显更好。结论：癫痫患者由于自身疾病可能会出现难以受控的认知障碍和心理问题，需要护理人员加强对癫痫患者施以综合性护理，让癫痫患者能够提高自身认知能力，从而让癫痫患者回归正常的认知能力以及生活水平，为癫痫患者更好的生活保驾护航，由于其效果十分突出，因此值得广大医院推广实施。

简介：【摘要】目的 观察癫痫性精神病应用丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗的效果。方法 从我院收治癫痫性精神病患者中截取2019年10月-2020年11月59例为研究对象。按照数字表法均分2组，1组为单纯应用丙戊酸钠治疗的常规组（30例），1组为联合应用丙戊酸钠与拉莫三嗪治疗的实验组（29例）；对比两组治疗效果。结果 在临床治疗总有效率方面，实验组（96.55%）同常规组（73.33%）相比明显更高；组间差异较大（P＜0.05）。在皮疹、厌食、头晕发生率方面，实验组（6.90%）同常规组（26.67%）相比较低；组间差异较大（P＜0.05）。结论 癫痫性精神病应用丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗效果显著，且具有较高安全性；建议推广。

简介：摘要：目的 分析延续护理对癫痫术后患者服药依从性与自我效能的影响。方法 本研究当中选取了2021年2月至2022年2月之间我院内进行了治疗的78癫痫术后患者为对象，将患者随机分成对照组（n=39）和观察组（n=39），对照组使用常规健康指导和出院指导措施，观察组使用延续护理措施，对两组患者治疗依从性和不同时间段内自我效能评分实施对比。结果 观察组患者治疗依从性高于对照组患者，数据进行对比后有意义（P＜0.05）。出院时，两组患者的自我效能评分进行对比后没有意义（P＞0.05）；出院两个月后，观察组患者的自我效能评分高于对照组患者，数据进行对比后有意义（P＜0.05）。结论 在护理癫痫术后患者期间，对患者使用延续护理措施能够显著提升患者的治疗依从性以及自我效能感。

简介：【摘要】目的:探讨强化心理护理对癫痫患者生活质量及治疗依从性的影响。方法：选择2020年1月-2022年1月66例癫痫患者作为研究对象，用随机数字表法分成对照组（n=33）和观察组（n=33）。对照组予以常规护理方式，观察组在其基础上强化心理护理。比较两组患者护理前和护理后1个月的生活质量与治疗依从性。结果：两组护理前生活质量无统计学意义（P>0.05）；观察组护理后1个月生理、心理、独立性、环境及社会关系领域评分高于对照组（P

简介：【摘要】目的：探究对脑卒中继发癫痫患者应用针对性护理措施的效果。方法：选取2021.05-2022.05本院收治的脑卒中继发癫痫患者72例，随机分组，对照组（36例）（常规护理措施），观察组（36例）（针对性护理措施），对比分析两组患者护理效果。结果：与对照组患者ADL评分相比，观察组患者评分更高（P

简介：摘要目的探讨药物代谢相关基因多态性对难治性肾病综合征（RNS）患儿他克莫司（TAC）血药浓度及安全性的影响。方法研究设计为前瞻性观察性临床研究。研究基础上加用对象选自2018年9月1日至2019年8月31日在郑州大学第一附属医院儿科住院拟在糖皮质激素治疗基础上加用TAC（首次应用）的RNS患儿。患儿入组后均另行建立临床研究档案，详细记录TAC治疗6个月期间的各种临床情况。所有患儿在加用TAC第7天采集外周静脉血行TAC血药谷浓度检测，根据检测结果进行TAC剂量调整；住院期间择机采血进行三磷酸腺苷结合盒转运体B1（ABCB1）、细胞色素P450（CYP）2C19、CYP3A4、CYP3A5和核受体亚家族1组I成员2（NR1I2）基因多态性检测。将完成6个月TAC治疗和随访的患儿，根据基因型检测结果分别分为野生型组、杂合突变型组和纯合突变型组，比较不同基因型组患儿初次TAC剂量调整血药谷浓度（C/D）；并分别分为突变基因携带组（杂合突变型+纯合突变型）和野生型组，比较各组患儿TAC不良反应发生率。结果纳入分析的患儿共39例，男性24例，女性15例；年龄3~13岁，中位年龄8岁。根据基因型分别分组进行TAC初次C/D比较的结果显示，CYP2C19纯合突变型（*2*2）组患儿初次TAC C/D明显高于野生型（*1*1）组[3.65（2.78，7.43）μg/L比1.53（1.27，3.33）μg/L，P=0.032），CYP3A5纯合突变型（*3*3）组患儿初次TAC C/D明显高于野生型（*1*1）组和杂合突变型（*1*3）组[3.68（3.05，5.14）μg/L比2.10（0.77，3.56）μg/L、1.74（1.47，3.25）μg/L，P=0.046，P=0.009），而CYP3A4、ABCB1和NR1I2基因不同基因型组之间TAC初次C/D差异均无统计学意义（均P>0.05）。TAC治疗6个月期间，39例患儿中有7例发生不良反应（Naranjo因果关系评估"很可能"2例，"可能"5例），其中感染4例，皮疹、高血压脑病和抽搐各1例。ABCB1突变基因（CT、TT）携带组患儿不良反应发生率明显高于野生型（CC）组患儿[30.4%（7/23）比0（0/16），P=0.033]。结论CYP2C19和CYP3A5基因多态性对TAC血药浓度有明显影响，ABCB1基因多态性对TAC安全性有明显影响，临床应给予关注。

简介：目的：分析羟氯喹联合泼尼松治疗老年难治性肾病综合征的临床疗效。方法：56例老年难治性肾病综合征患者分组对照组和干预组，均28例，分别实施单一羟氯喹治疗和羟氯喹联合泼尼松治疗，观察和对比两组患者治疗后的各项结果。结果：对比和分析两组患者治疗后的各项肾功能指标得知，干预组的血清白蛋白、24h尿蛋白定量、白细胞计数等指标优于对照组。干预组的不良反应率几率低于对照组，分别是7.1%和21.4%。分析和对比两组案例的总有效率情况，干预组的总有效率高于对照组，分别是92.8%和71.4%。结论：针对老年难治性肾病综合征的患者实施羟氯喹联合泼尼松治疗，整体上有重要的作用，缓解了患者的不良症状，值得借鉴和实施。

简介：摘要目的评估生物制剂双靶治疗难治克罗恩病（CD）的短期疗效。方法回顾性分析2020年1月26日至2021年8月15日解放军总医院第七医学中心5例生物制剂双靶治疗难治性CD的临床特征及诊治过程。通过检索MEDLINE、EMBASE和Cochrane Library中截止至2021年8月发表的生物制剂双靶治疗文章，并进行相关文献复习及总结。结果纳入5例难治性CD患者，均为男性，年龄40.8（23.0，56.0）岁，病程10.4（6.0，17.0）年，其中2例英夫利西单抗（IFX）联合乌司奴单抗（UST），2例IFX联合维得利珠单抗（VDZ），1例UST联合VDZ治疗。含VDZ组联合治疗后第14周，不含VDZ组联合治疗后第16周进行实验室及结肠镜复查。本组5例经联合治疗14 ~ 16周后复查，结果显示1例临床缓解，3例临床应答，3例内镜应答。联合UST组均表现出较好的疗效。5例患者联合治疗后随访半年均未出现特殊药物不良反应。共检索到17篇相关报道。结论生物制剂双靶治疗可能是一种对难治性CD短期有效、安全性较好的治疗方案。

简介：无

简介：摘要目的评价利妥昔单抗(RTX)在难治性肾病综合征患儿中维持缓解的有效性。方法回顾性研究。将2018年11月至2020年11月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院肾内科诊断为难治性肾病综合征的22例患儿纳入研究，予RTX治疗。外周血中CD19＋B淋巴细胞≥1%总淋巴细胞者追加1剂RTX(375 mg/m2)，每例患儿使用3~4剂，早期停用钙调神经磷酸酶抑制剂(CNI)，后续使用霉酚酸酯治疗。采用Kaplan-Meier法对RTX治疗后患儿的蛋白尿无复发率和无频复发肾病综合征或激素依赖肾病综合征发生率进行分析，采用Wilcoxon秩和检验对使用RTX前后的复发次数进行分析。采用秩和检验对RTX治疗前后患儿的体质量指数(BMI)及身高进行比较。结果22例患儿中，20例患儿完成治疗方案，1年和2年的蛋白尿无复发生存率分别为85%和40%，CNI停用后复发频率降低。所有患儿BMI及身高在使用RTX治疗前与使用RTX 1年后、2年后比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)，使用RTX后1、2年比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论使用RTX在停用激素和其他免疫抑制剂情况下也可有效降低难治性肾病综合征的复发率，同时可使患儿BMI及身高得到明显改善。RTX治疗难治性肾病综合征患儿安全有效。

简介：摘要内镜下抗反流黏膜切除术是一项新兴的、安全有效的内镜下胃食管反流病治疗方法。由于长期口服质子泵抑制剂存在不良反应，而外科手术创伤较大，因此对于症状顽固的质子泵抑制剂难治性胃食管反流病患者，抗反流黏膜切除术是很好的选择。该方法因疗效显著、安全性较好及手术简便，最有希望成为标准化的内镜下胃食管反流病治疗手段。

简介：摘要目的探讨黄葵胶囊联合他克莫司治疗儿童难治性IgA肾病的临床疗效。方法回顾性分析本院2018年1月至2020年7月收治的难治性IgA肾病患儿114例，分为观察组(56例)和对照组(58例)。对照组给予他克莫司[0.05~0.10 mg·(kg·d)-1，2次/d]治疗，观察组在对照组基础上加用黄葵胶囊(2.5 g/次，3次/d)。比较两组患儿的临床疗效和不良反应。结果治疗后观察组的24 h尿蛋白定量显著低于对照组(P<0.05)，血清白蛋白显著高于对照组(P<0.05)。观察组的临床缓解率为85.7%(48/56)，显著高于对照组的70.7%(41/58)。观察组的他克莫司维持剂量和患儿缓解所需时间分别为(0.64±0.08)mg·(kg·d)-1和(2.74±0.42)个月，均显著低于对照组的(0.76±0.13)mg·(kg·d)-1和(3.62±0.65)个月(均P<0.05)。观察组的临床不良反应发生率为12.5%(7/56)，显著低于对照组的25.9%(15/58)(P<0.05)。结论黄葵胶囊联合他克莫司治疗儿童难治性IgA肾病临床疗效显著，可以显著降低他克莫司的不良反应发生率。

简介：摘要：目的：探讨晚期消化道恶性肿瘤伴难治性肠梗阻的内科治疗方，并分析相关护理措施。方法：选取我院接受内科治疗的晚期消化道恶性肿瘤伴难治性肠梗阻患者60例，使用平均方法分至采用综合护理的研究组和常规护理的参照组，统计相关结果进行分析。结果：研究组临床效果和满意度均高于参照组（P＜0.05）。结论：在内科治疗晚期消化道恶性肿瘤伴难治性肠梗阻的同时应用综合护理服务，有利于提高整体效果。

简介：【摘要】目的：探讨分析改良B-Lynch缝合术对难治性产后出血产妇的治疗效果。方法：该次研究从2018年7月开始，至2021年8月为止，通过电脑操作的方式选择上述时间段内我院接受治疗的剖宫产术后出血患者60例作为入组成员，将其进行了两个组别的区分，分别为使用常规止血的对照组共30例，以及使用改良B-Lynch缝合术进行治疗的观察组共30例，对比两组患者的临床指标。结果：观察组的各项临床指标数值均低于对照组（P＜0.05）。结论：针对于临床所出现的难治性产后出血的产妇来说，对其通过改良B-Lynch缝合术对其进行治疗，能够让患者手术所消耗的时间缩短，患者出血量得到减小，是更加行之有效的治疗方式，应该得到临床实际使用与推广。