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  • 简介:摘要目的:报道一个共同性外斜视家系的新发PAX3基因突变。方法:实验研究。选取一个3代6人的共同性外斜视家系,另选择散发患者180例,正常对照组150例。提取家系成员外周血基因组DNA,使用Illumina Hiseq 4000高通量全外显子组测序平台测序,对测序所得数据进行生物信息分析,筛选出可能的致病候选基因。针对筛选到的候选基因设计引物,在家系成员及散发患者中进行Sanger测序验证突变。结果:全外显子组测序发现PAX3基因的c.G434T突变(p.R145L)可能是共同性外斜视的致病突变。Sanger测序发现家系中2例患者均携带PAX3基因的c.434G>T杂合突变,且突变在家系中与疾病共分离,180例散发患者中有27例检测到此突变,150例正常对照者中均未发现PAX3基因G434T突变。结论:PAX3基因的c.G434T(p.R145L)突变可能为共同性外斜视的致病突变。

  • 标签: 共同性外斜视 全外显子组测序 致病基因 PAX3
  • 简介:摘要目的探讨1例Rotor综合征患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患者行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。用单管三引物PCR分析法检测SLCO1B3基因第5内含子长散布元件-1(long-interspersed element-1,LINE-1)的插入情况。结果高通量全外显子组测序发现患儿携带SLCO1B1基因c.1738C>T纯合无义变异。SLCO1B3基因第5内含子中LINE-1的纯合插入,导致第5外显子或第5~7外显子跳跃,并在SLCO1B3转录本中引入了终止密码子。结论SLCO1B1基因c.1738C>T纯合变异以及SLCO1B3基因第5内含子LINE-1的纯合插入可能是该Rotor综合征患儿的致病原因。

  • 标签: Rotor综合征 SLCO1B1基因 SLCO1B3基因 长散布元件-1
  • 简介:摘要对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,9岁2月龄,因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快,智力反应欠佳,言语不清,视物不清,脸型长,前额突,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁塌陷,双手足有指垫,走路步态不协调,双足呈内"八"字。基因检测:EZH2基因15号外显子c.1720A>G(p.K574E)杂合变异,国内外尚未见报道,经Sanger测序验证,未检测到患儿父母携带该变异,由于该病系常染色体显性遗传,且患儿父母及胞哥均无相应症状,因此推断该突变为自发突变。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果,诊断为Weaver综合征。

  • 标签: 生长过快 EZH2基因 Weaver综合征
  • 简介:摘要:新型冠状病毒变异至△,是03年SARS6的mRNA中心线粒体碳核C,因L壳层对称性不守恒,导致内环强因子流分数正电荷霍尔右旋[8]退迁至变异,天文背景场即统一场[5]临界速率D°变换值[10]匹配相融[1],是扩散传播的决定性外因。在应用量子物理学(AQP:Applied Quantum Physics)层面,新冠变异与致癌基因过程,皆因脱氢酶至线粒体C自然或人为至强&弱因子流对称性失衡所致。 关键词:量子密码&量子模型;源密码;背景量子自洽场;学科壁垒;变异机制;责任染色体端粒;责任基因;永久持续复制;致癌标志物;脱氢酶指令;强&弱因子流;黯物质核虫洞; 导语:医学、遗传学、细胞学、药理学、临床学…一系列疑难课题,都汇集到应用量子物理学[1]基础理论[2]多学科交叉边沿[10],这种跨学科交叉边沿难题在多学科领域比比皆是,并非医学类大一之后不开设物理学专业,大批与物理学-量子物理学-AQP“关系不密切”的学科,大一之后都不开设物理学-量子物理学-AQP[1]专业,此学科壁垒是科学与技术进步最大的羁绊。 1-新冠病毒mRNA量子密码&量子模型-△变异机制 新冠病毒COV-19,是2003年非典SARS6变异至S7,S6→S7(COVID-19既SARS7简称)冠状病毒中心核酸线粒体碳核,自然-非自然衰变至内环强因子e+流&外环弱因子e-流分数电荷e/n不守恒,病毒中心核酸线粒体L壳层内环强因子流分数正电荷霍尔右旋[8]对称性破缺,至外环供体氢(z↑ML1D)即(z↑ML1供体氢)至mRNA基本特征值(量子密码[4])变异,量子密码: 源密码:(z↑MnS6)→(z↑MKe+)+(z↑MKe-)+(z↑ML+e/n1)+(z↑ML1D); 变异码:(z↑MnS7)→(z↑MKe+)+(z↑MKe-)+(z↑ML+e/n2)+(z↑ML2D); △密码:(z↑MnS△)→(z↑MKe+)+(z↑MKe-)+(z↑ML+e/n3)+(z↑ML3D); L壳层强因子分数正电荷量子(z↑ML+e/n1)对称性不守恒,至供体(z↑ML1D)变异(z↑ML2D),量子模型(图1)和(图2): 强因子源密码(z↑ML+e/n1)&弱因子(z↑ML1供体氢)量子匹配相融纠缠,线粒体碳核分数电荷霍尔右旋退迁,至相融纠缠的供体氢基本特量子密码[4]改变,既△变异机制。由线粒体碳核模型分析,△S8壳层内环强因子流距离黯物质核虫洞越近,病毒易感(匹配相融频带)越宽泛,寿命越短。由临界速率变换值[10]D°解析△S8,其mRNA线粒体L△壳层一个主要特征值D°变量,必须与太阳量子自洽场D°变量、地球量子自洽场D°变量三者匹配相干,这个特定场已经渐行渐远,因此S9于2022年冬季变异形成,但寿命极短难于形成传播链,背景场境迁新冠病毒S9寿终。 由S6、S7、△S8量子密码&量子模型悉知,源码携带者mRNA脱离(z↑MnS7)为正电场霍尔右旋分数电荷电位,逆推药物疫苗研发&防控方法。同理可以解读肝炎、HIV疫苗及防控和靶向药物方法,亦可按逻辑顺序解读致癌基因量子密码&量子模型。 2-致癌基因过程的量子密码&量子模型 致癌基因形成过程:细胞烧烫伤-冻伤-药物损伤-酗酒吸烟损伤-摄入物及不良嗜好损伤-规律性化妆损伤-反式物质污染及食品外加剂损伤-自腺体损伤-炎性病灶…,激发了损伤器官器质功能区细胞内责任染色体上责任基因[8]免疫记忆,感知至距损伤靶点最近的细胞责任染色体的责任基因释放剪切酶既脱氢酶(截断酶),在责任染色体端粒[8]剪切一段亚基后形成单核细胞-干细胞-器质细胞,这是人体细胞修复的应答过程。当责任染色体端粒剪切亚基至端粒枯竭,端粒的不可再生便附加给新生细胞以永久持续复制[8]应答指令→致癌基因→癌细胞。 致癌基因形成:人体所有酶-自腺体素-荷尔蒙生成,都是脱氢酶的“功过”,不同责任基因释放各异的脱氢酶指令,由(z↑M1D)脱氢酶Dehydrogenase(截断酶或剪切酶)应答,以溶断分数电荷介入-剥离被剪切亚基上一个氢供体,使亚基信使核酸线粒体碳核L壳层分数正电荷空穴既霍尔右旋[8],核酸记忆CA量子密码,正常基因与致癌基因量子密码对比: (z↑M1常基因)→(z↑M1D)+(z↑Mn端粒)-(z↑M1-亚基)→(z↑M1单细胞)→(z↑M1干细胞)→(z↑M1器质细胞); (z↑M1癌基因)→(y↑M1D)+(z↑Mn端粒)-(y↑M1+亚基)→(y↑M1+单)→(y↑M1干+)→(y↑M1癌细胞);阴影部分量子密码与正常基因(z↑M1常基因)对比,携右旋y持续复制CA密码。 (z↑M1AFP)←(z↑M1D)+(z↑M6#端粒)逆转缩聚为Alpha fetoprotein,等换不守恒[6]。不同序号n的染色体(z↑Mn端粒),与脱氢(截断=剪切)酶缩聚后的致癌标志物(z↑Mn标志物)不同。形成致癌基因的前置亚基,信使核酸线粒体碳核L分数正电荷壳层量子模型[4](图3)、(图4): 癌症早期由免疫记忆→应答,责任基因指令脱氢酶剥离端粒亚基,在被剥离的(z↑Mn端粒x)的X=n>60次后,责任染色体责功能区部分器质细胞,因责端粒枯竭而携带了CA密码,随着其它序号责任染色体匹配相融纠缠[1]感知了(y↑M1+亚基)→(y↑M1+单)→(y↑M1干+)→(y↑M1CA)信息,一经发生就是CA晚期。这是通过AQP六项重大科学发现[5],由AQP背景理论[2]解读致癌基因量子密码获得的结果[3]。癌症的判断(诊断):CA症理论上由量子密码比对可以确定,AQP后面会有(C14)电镜分析方法[9]公布,要点①血检,脱氢酶&标志物同样超标,标志物缩聚为寡居肽(增生组织),因匹配相融壳层[7]量子纠缠决定的。要点②烧烫伤-冻伤-药物损伤-辐射-酗酒吸烟损伤-摄入物及不良嗜好损伤-过度化妆损伤-反式物质污染及食品外加剂损伤-自腺体损伤-炎性-肿瘤…病灶病史。要点③细胞(C14)电镜下端粒变短-责任染色体(z↑Mn端粒x)有整数倍-分数倍电荷霍尔右旋。要点④标志物不能作为CA帷一确诊依据,因为特定器质器官损伤,由责任染色体端粒与脱氢酶缩聚标志物都会超标,如孕妇、吸烟、厨师、胃炎及胃溃疡、幽门螺旋杆菌感染、辐射、嚼槟榔。 癌症的治疗;致癌基因一经发生不可逆转,未来会有“生物细胞分数电荷霍尔效应消除技术[3]”和“致癌单核细胞透析分离技术[9]”出现。治疗-抑制方法,一是靶向药物逆转脱氢酶阻滞端粒过快变短。二是配型或自体、配型脐带血再造健康责任干细胞回输。三是病灶大面积切除。 癌症的预防;(z↑Mn端粒x)变短早期基因排查,尽最大可能杜绝要点②,坚持每天体能运动&深反射刺激运动,可排出体内右旋反式物质及其缩聚游离基等致癌物。 结语:CA基因由脱氢酶(y↑M1D)&(z↑M1mRNA)脱离(z↑MnCA)至霍尔右旋分数电荷电位,DNA碱基正链上一个或多个反链靶点,普通电镜下不可见,色谱频率服从普朗克关系式和统一变换。科学学科壁垒森严,疑难皆在壁垒边沿,诸学科领域突破边沿蓦见:临界速率[1]&临界恒量[1]&量子密码[4][7]&量子模型[4]&统一变换[1]&量子等换不守恒统计法[1]&经典理论&AQP基础理论[2]。 参考文献: [1]赵立武《应用量子物理学》万方《建筑工程技术与设计》2020-4-428页 [2]赵海洋《应用量子物理学基础理论思维导图》 万方《建筑工程技术与设计》2021-8-300页。 [3]赵海洋 崔成元 赵立武《AQP六项重大科学发现将带动多学科发明创新》核心期刊网《中国教师》2021-22-167页 [4]赵海洋 崔成元 赵立武《序列元素量子密码-量子模型表》核心期刊网《中国教师》杂志2021- 22-231页 [5]赵海洋 崔成元 赵立武《应用量子物理学统一场的六个节点》核心期刊网《中国教师》2021-24 [6]赵立武《高分子材料量子密码模块等换数学统计法》万方《建筑工程技术与设计》2020-2-422页 [7]赵立武《怎样用量子密码解读材料强度》万方《建筑工程技术与设计》2020-1-386页 [8]赵立武《“霍尔右旋”至糖尿病基因的量子物理机制》万方《建筑工程技术与设计》2020-2-387页 [9]赵立武 赵海洋 崔成元《量子波-粒二相性等换不守恒质-能转换机制》核心期刊网《中国教师》2021-25 [10]赵立武 赵海洋 崔成元《统一场临界速率变换的数学表达与AQP后续结论》核心期刊网《中国教师》2021-25

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  • 简介:摘 要:随着我国经济水平的显著提高,基因检测作为我国现代社会经济制度结构的代表名称,已经引起了社会各界的关注,新经济下企业管理变得越来越重要。在新经济背景下,新经济推动了中国经济的快速发展。然而,目前基因检测方向的企业管理体制还存在着许多现实问题。这些问题往往导致企业管理效果不佳,最终企业的发展难以与市场的发展同步。这就要求我们对基因检测方向下企业管理的发展进行进一步的研究。本文将探讨和研究基因检测方向下企业管理的发展、变化和主要目标,企业管理的现状和存在的问题,以及我国现代企业管理的发展趋势。

  • 标签: 基因检测 企业管理 发展趋势
  • 简介:摘要:通过调研红色基因资源,对红色基因传承现状进行了分析,并对中小学红色基因的传承策略进行了深入探究。从完善红色基因传承机制、建立红色基因智库、培育红色基因教育力量、创新红色基因表达形式、构建红色基因传承体系等五个方面提出建议,以此来实现红色基因传承的时代使命。

  • 标签: 红色资源 红色基因 中小学生
  • 简介:摘要:电动公交车辆排班问题是公交车辆规划问题中较为复杂的问题之一,主要针对电动公交车辆续驶里程短以及充电资源有限的特性来确定每个车辆的发车时间,以覆盖已知的公交线路发车时刻表,同时优化车辆使用数量,实现对每辆电动公交车辆的高效利用,降低公交公司运营成本。本文提出了一种基于文化基因算法的电动公交车辆排班方法,充分考虑了电动公交车辆的特性,采用灵活的充电资源调度方法提高车辆以及充电资源的利用率,并通过实际公交线路数据验证了算法的可行性和有效性。

  • 标签: 电动公交车辆排班 文化基因算法 资源调度
  • 简介:摘要:旗帜鲜明讲政治是我们党作为马克思主义政党的根本要求,重温中国革命历史,能够受到党的初心使命、性质宗旨、理想信念的生动教育,我们必须铭记光辉历史,传承红色基因。树立正确的权力观,保持高尚精神追求,敬畏人民、敬畏组织、敬畏法纪;树立正确的名利观。坚定信念和积极风貌迎合了新时代加强党先进性和纯洁性的需要。

  • 标签: 党的建设 红色基因 价值观
  • 简介:【摘要】问题导学法是一种较好的教学方法,通过将知识转化为问题引导学生自主探究问题,充分发挥学生在教学中的主体作用,那么具体到高中生物学科应该怎样运用该方法设计课堂呢?基于此,笔者对这一问题进行了研究,并提出了自己的看法。

  • 标签: 高中生物 导学问题 绘图分析
  • 简介:【摘要】目的:探究结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中KRAS、NRAS基因突变与微卫星不稳定性(

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  • 简介:摘要:红色基因沉淀在中国共产党的血脉深处,呈现出生动鲜活的文化与价值特。由于文化多元和西方思潮的影响,新时代的大学生尤其是赣南地区的大学生面临着如何传承红色基因的问题。在新中国成立70多周年之际,在文化多元的时代背景下,我们作为赣南地区的高校工作者,饮水思源,思考与探讨红色基因在年青一代大学生中的传承问题,推动党的红色基因和红色文化在年轻一代中进一步传承和发扬。

  • 标签: 红色基因 大学生 伟大复兴
  • 简介:摘要:红色基因是党性质宗旨、理想信念、精神品质、思想方法和工作方法的集中体现,彰显了我党的独特优势。以红色基因厚植大学生爱国情怀,必须深刻理解红色基因的内涵与时代价值,清醒认识其当前面临的传统教学模式束缚、保障机制欠缺、社会思潮阻碍等挑战,在创新教学模式、健全保障机制、增强红色认同等方面下功夫,切实提升红色基因的育人成效,激发大学生的爱国情、强国志、报国行。

  • 标签: 红色基因 大学生 爱国情怀 实践路径
  • 简介:摘要:衡水是是一片具有光荣革命传统的红色土地,有丰富的红色资源。新时代加强和改进基层党组织建设,充分发挥党的基层党组织的战斗堡垒作用,是我们党应对各种困难和风险最可靠的力量源泉。传承衡水红色基因,这为基层党组织的党员干部提供了良好的榜样示范作用,而新时代基层党组织建设中还存在些问题,结合衡水红色资源寻找解决问题的对策。

  • 标签: 红色基因 基层党建 衡水
  • 简介:【摘要】目的:探讨无创产前基因检测在产前筛查中的临床价值。方法:从2017年1月-2019年6月前往我院进行产检的孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇193例,行产前羊水穿刺核型诊断,作为本次研究的参照组;再从2019年7月-2021年1月前往我院进行产检孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇177例,进行无创产前基因检测,对于阳性者抽取其羊水细胞进行染色体核型分析,作为本次研究的实验组。结果:实验组177例孕妇中无创产前基因检测与羊水染色体核型分析结果比较,与羊水染色体核型检测结果相比,无创产前基因检测21-三体综合征检出率是100%,18-三体综合征检出率也是100%。无创产前基因检测敏感度为100%,特异度为99.44%,假阳性率为0.06%,假阴性率为0;参照组染色体患儿检出率为78.24%,产前诊断参加率为83.89%,实验组染色体患儿检出率为90.40%,产前诊断参加率为98.31%(p

  • 标签: 产前筛查 无创产前基因检测 临床价值
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  • 简介:摘要:语文作为当前教育实践中的重要学科,受到了老师和学生的普遍关注。基于语文教学的价值对语文教学内容进行分析,同时明确语文教学的目的,这对于开展更具针对性的语文教学有突出的现实意义。结合当前的语文教学实践可知,品读家国情怀、感悟民族精神是语文教育的重要目的之一,基于此目的对语文教学中的红色基金传承进行强调,这对于提升语文教学价值有显著的作用。文章分析小学语文教学中的红色基因传承,旨在为当前教育实践提供参考与指导。

  • 标签: 小学语文 红色血脉 红色基因
  • 简介:【摘要】目的 研究TFE3基因在肾细胞癌分类中的意义。方法收选取2018年1月至2021年1月我院就诊的120例肾癌患者,检测TFE3基因。结果 得出

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  • 简介:摘要:药物中存在的基因毒性杂质或潜在基因毒性杂质是威胁人类健康的主要因素,有必要对药物中基因毒性杂质问题加强严格管控,采取有效的分析方法,提高药物中基因毒性杂质的分析水平和分析效率。本文对药物中基因毒性杂质来源进行了探讨,提出了药物中基因毒性杂质的分析方法。

  • 标签: 药物 基因毒性 杂质 分析方法