简介：摘要目的观察参苓白术散治疗脾胃虚弱型肌少症的临床疗效。方法选择2018年1月至2020年3月杭州市第三人民医院老年科确诊为脾胃虚弱型肌少症的80例住院患者，按照随机数字表法将患者分为对照组和观察组，每组40例。所有患者均采用西医常规治疗，观察组在西医常规治疗基础上加用参苓白术散100 mL、每日2次，两组疗程均为12周。记录患者治疗前后握力、步行速度，计算四肢骨骼肌指数（ASMI）；采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清沉默信息调节因子1（SIRT1）、生长分化因子-8（GDF-8）及胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平；采用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）检测血清腺苷酸活化蛋白激酶α（AMPK-α）mRNA表达。结果与治疗前比较，两组患者治疗后握力明显增强，ASMI明显增高，血清IGF-1、SIRT1水平及AMPK-α mRNA表达均明显升高，血清GDF-8水平显著下降，且观察组治疗后上述指标的变化均较对照组更加显著〔握力（kg）：20.00（15.50，21.00）比18.20（14.93，19.50），ASMI（kg/m2）：5.80（5.25，6.00）比5.30（5.20，5.50），IGF-1（μg/L）：246.00（229.00，259.50）比207.00（187.00，233.00），SIRT1（ng/L）：649.2±38.3比624.6±38.6，AMPK-α mRNA（2-ΔΔCt）：0.30±0.03比0.27±0.03，GDF-8（μg/L）：13.50（12.00，17.80）比15.60（14.08，19.98），均P<0.05〕。而两组治疗前后步行速度差异均无统计学意义〔对照组治疗前后为0.56（0.53，0.62）m/s、0.58（0.55，0.62）m/s，观察组治疗前后为：0.58（0.54，0.64）m/s、0.60（0.56，0.65）m/s，均P>0.05〕。Spearman相关性分析显示，IGF-1与SIRT1呈正相关（r＝0.341，P＝0.002），与步行速度呈正相关（r＝0.250，P＝0.026）；ASMI与握力呈正相关（r＝0.367，P＝0.001）。结论在西医常规治疗基础上加用参苓白术散治疗脾胃虚弱型肌少症患者效果显著，可为肌少症的治疗提供新的中西医结合思路。

简介：摘要甲状腺功能减退症是由各种因素导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征，可同时出现心血管、消化、神经等多系统症状。我们报道浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心近期收治的2例甲状腺功能减退症，伴肾功能减退患者，确诊后经过甲状腺素替代治疗，肾功能逐渐恢复。

简介：摘要恶性肿瘤相关的静脉血栓(VTE)形成是肿瘤患者死亡的主要原因，包括动脉和静脉血栓栓塞症。恶性肿瘤并发VTE风险的影响因素很多，包括癌症类型、分期、治疗和伴随疾病等。恶性肿瘤并发VTE有更高的死亡风险，因其临床症状与恶性肿瘤晚期表现具有一定的不典型性，容易造成漏诊，目前存在多种原发性和复发性VTE的风险模型来早期评估VTE发生率，但仍需其他预测因子来改善模型效果以进一步区分VTE高风险患者。这篇综述概述了恶性肿瘤相关VTE形成的流行病学、危险因素、生物标志物的内在机制及VTE的防治等研究现状，以提高对VTE的认识。

简介：摘要目的研究本地区男性不育症患者的染色体异常核型和多态性，探讨男性不育症的遗传原因。方法选取2019年1月至2020年3月就诊于厦门大学附属第一医院不孕不育门诊的1 063例男性不育症患者，采用Giemsa胰蛋白酶条带技术（GTG）对外周血淋巴细胞进行核型分析。结果1 063例男性不育症患者，年龄（33.2±4.9）岁，异常核型83例，异常检出率为7.8%，其中常染色体异常核型40例，常染色体多态性23例，检出率为5.9%；性染色体异常核型16例，性染色体多态性4例，检出率为1.9%。结论遗传因素与无精子症和少弱精子症的发生密切相关，对男性不育症患者进行染色体分析是必要的。

简介：摘要门静脉高压症的治疗一直被认为是复杂、多样的，随着理念与技术的革新，其治疗模式已经从单一学科诊疗模式过渡到多学科协作诊疗模式。在多学科诊疗模式下，门静脉高压症外科治疗并不是即将消失的治疗方式，而是多学科诊疗模式下不可或缺的治疗手段之一，并且将扮演越来越重要的角色。外科医生应该在新的理念影响下，发展个体化、规范化、微创化的治疗方法，把握门静脉高压症的手术适应证，掌握针对不同人群的个体化手术方式，最大程度优化外科治疗门静脉高压症的方法。因此，重新审视外科治疗在门静脉高压症诊疗中的作用是非常有必要的。

简介：无

简介：摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例；SCCN1B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，；SCCN1G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

简介：摘要近年来较多关于抗抑郁药的随机、双盲、安慰剂对照试验结果显示药物治疗效果与安慰剂差异无统计学意义，因此学者们开始关注安慰剂效应在其中的影响。在抑郁症的研究中，对于安慰剂效应产生的机制及控制措施仍在探索中。本文中介绍了安慰剂及安慰剂效应的起源并对近年来安慰剂效应产生的心理、神经机制相关研究成果进行概括，以探讨临床药物试验中控制安慰剂效应的方法，为今后的安慰剂对照试验提供参考。

简介：摘要目的研究抑郁症患者的动态功能脑网络以及图论属性异常。方法选取2017年6月至2018年6月就诊于甘肃省天水市第三人民医院的51例抑郁症患者（抑郁症组）以及同期招募的61名年龄、性别相匹配的健康对照者（对照组）进行静息态功能磁共振成像数据采集，采用17项汉密尔顿抑郁量表（17-Item Hamilton Depression Scale，HAMD17）及汉密尔顿焦虑量表（Hamilton Anxiety Scale，HAMA）对患者组的症状程度进行评估。使用组独立成分分析、滑动窗分析以及图论方法探究抑郁症患者动态功能连接与网络拓扑可变性的异常。结果提取了4个重复出现的瞬时功能连接状态，其中状态二和状态四的时间属性以及动态功能连接的组间差异具有统计学意义：（1）抑郁症组在状态二中的时间分数（Z=-2.653，P=0.008）与平均驻留时间（Z=-2.419，P=0.016）显著高于对照组。（2）抑郁症组在状态四中的时间分数（Z=2.470，P=0.014）与平均驻留时间（Z=2.240，P=0.025）显著低于对照组。（3）抑郁症组在状态二中表现出默认模式网络与认知控制网络间的连接显著减弱，而小脑网络与视觉网络间的连接显著增强。（4）在状态四中，抑郁症组功能连接的异常改变主要表现在认知相关网络与感知相关网络间连接减弱及皮质下网络与大脑皮质连接增强。（5）抑郁症组呈现出较低的全局效率变异性（Z=2.036，P=0.042）。结论抑郁症患者动态功能连接、时间属性在不同状态下均发生了改变，同时全局效率可变性降低。

简介：摘要植物固醇血症是罕见且严重的常染色体隐性遗传代谢性疾病，由三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5或G8（ABCG5/G8）基因突变引起，最显著的临床特征是血清植物固醇含量显著增加。该文立足于临床检验应用，简要阐述植物固醇的代谢，从植物固醇血症的诊断现状、与ASCVD关系、实验室诊断方法（包括血清植物固醇浓度的检测、ABCG5/G8基因突变的检测）等方面详细介绍了该疾病的最新研究成果，以提高人们对该疾病的关注度。

简介：摘要目的建立肾癌合并静脉癌栓患者住院期间术后并发症的预测模型。方法回顾性分析2012年1月至2020年6月在北京大学第一医院泌尿外科行肾癌根治术及静脉癌栓取出术的183例患者的围手术期资料。采用单因素及多因素Logistic回归分析法筛选术后并发症的危险因素，使用R软件建立列线图模型，采用一致性指数（C-index）评价模型的区分度；采用加强Bootstrap法进行内部验证，计算经乐观值调整后的C-index，并绘制校准曲线和计算调整后Brier-score评估模型的校准度。结果本研究中患者术后总并发症发生率为36.6%（67/183）。多因素回归分析显示：术前Mayo分级高[比值比（odds ratio, OR）=2.27，95%CI 1.09~4.70，P=0.028]、肝酶升高（OR=8.62，95%CI 1.88~39.57，P=0.006）、进行急性等容自体血液稀释（OR=2.50，95%CI 1.05~5.94，P=0.039）、术中使用CPB（OR=10.20，95%CI 2.62~39.65，P=0.001）和乳酸峰值高（OR=1.62，95%CI 1.05~2.49，P=0.030）是术后并发症发生的独立危险因素，男性（OR=0.30，95%CI 0.12~0.75，P=0.010）、术前白蛋白高（OR=0.90，95%CI 0.82~0.98，P=0.020）是术后并发症发生的保护因素。以上述因素构建的术后并发症预测模型，其区分度较高（粗C-index=0.837，95%CI 0.776~0.899）；内部验证显示，该模型经乐观值调整后的C-index为0.779，调整后Brier-score为0.189，结合校正曲线，表明该模型的区分度及校准度均较好。结论基于男性、术前白蛋白、Mayo分级、肝酶升高、使用急性等容血液稀释、术中CPB及乳酸峰值建立的术后并发症预测模型具有较好的区分度及校准度，便于临床使用。

简介：摘要目的探讨抑郁症患者在语义情绪和记忆再认中的认知加工特征。方法对36例抑郁症男性患者和36例体检健康男性进行语义情绪Stroop任务和记忆再认测验，采用SPSS 18.0进行重复测量方差分析，分析两组在认知加工中注意和记忆的成绩表现。结果语义情绪Stroop中抑郁组对情绪词的反应时长于对照组[F(1，70)＝7.03，P＝0.008]，且抑郁组对负性词的反应时[(579.55±141.62)ms]长于中性词[(565.66±132.60)ms，P＝0.003]和正性词[(563.09±138.88)ms，P<0.01]。记忆再认中抑郁组对情绪词的反应准确度均高于对照组[F(1，70)＝23.15，P<0.01]。抑郁组对负性词(0.50±0.32)的反应准确度高于正性词[(0.32±0.21)，P＝0.006]和中性词[(0.33±0.23)，P＝0.007]。抑郁组对负性词(1.46±0.40)具有保守反应偏向(P<0.01)，比中性词[(0.63±0.24)，P<0.01]和正性词[(0.57±0.27)，P<0.01]反应偏谨慎保守。结论抑郁症患者在语义信息加工中存在对负性信息的注意偏向，记忆再认中存在负性记忆偏向的加工特征。

简介：摘要目的观察甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症的临床效果。方法选取诸暨市中心医院2016年1月至2019年6月收治的甲状腺功能亢进症患者110例为研究对象。采用随机数字表法分为两组，对照组55例予以丙硫氧嘧啶治疗，观察组55例予以甲巯咪唑治疗，两组疗程6个月。比较两组甲状腺功能指标、骨代谢指标、临床疗效及不良反应发生情况。结果治疗后，观察组游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、促甲状腺素（TSH）分别为（4.46±1.02）pmol/L、（14.45±2.16）pmol/L、（1.89±0.64）mU/L，均低于对照组的（6.37±1.38）pmol/L、（18.54±4.46）pmol/L、（3.47±0.99）mU/L，差异均有统计学意义（t=8.254、6.121、9.940，均P<0.05）；观察组降钙素（CT）为（68.62±6.75）ng/L，高于对照组的（61.45±6.47）ng/L，血清骨钙素（BGP）为（6.38±1.64）ng/L，低于对照组的（8.21±2.19）ng/L，差异均有统计学意义（t=5.687、4.960，均P<0.05）；观察组总有效率为92.73%（51/55），高于对照组的78.18%（43/55），不良反应发生率为9.09%（5/55），低于对照组的25.45%（14/55），差异均有统计学意义（χ²=4.681、5.153，均P<0.05）。结论甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症安全有效，可促使甲状腺功能、骨代谢功能得到有效改善，有一定的临床意义和创新性。

简介：摘要肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病，以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

简介：无

简介：摘要目的观察圆头精子症患者的临床特征及生育结局。方法收集2016年7月至2020年3月山西省妇幼保健院及山西省人民医院生殖中心5例圆头精子症患者和20例正常健康体检男性信息，其中夫妻中女方均健康，收集男方外周血染色体、AZF基因、精液常规及形态、性激素系列的检测结果，并观察患者配偶单精子显微注射辅助生殖技术结局。结果5例圆头精子症患者不育年限为(4.4±1.8)年，5例患者圆头精子均>95%(其中1例圆头精子率为99%，3例圆头精子率98%，1例圆头精子率96%)。5例圆头精子症患者染色体和AZF基因均正常。圆头精子症患者精子活动率(PR+NP)明显低于健康对照组(P<0.05)，性激素、精子数、精子密度、前向运动率(PR)和精子DNA碎片率与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。5例患者配偶均进行了单精子显微注射辅助生殖技术治疗，2例患者配偶怀孕，其中1例患者配偶流产，1例患者配偶单胎。结论圆头精子症患者除了具有圆头精子形态和精子活力低下外，无其他异常表型，辅助生殖技术可能是一种有效的助孕方式。

简介：摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例；SCCN1B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，；SCCN1G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

简介：摘要目的探讨儿童腹腔淋巴管瘤相关并发症的诊治经验。方法选取2016年1月至2020年1月安徽省儿童医院收治的腹腔淋巴管瘤继发并发症患儿18例，对其临床表现、影像学特点、诊治经过及预后进行回顾性分析。结果18例患儿中，腹腔淋巴管瘤继发感染4例，出血3例，破裂2例，肠梗阻9例。初诊超声确诊13例，CT确诊16例。2例腹腔淋巴管瘤继发感染和1例淋巴管瘤破裂患儿先行保守治疗，病情稳定后再行根治性手术；1例横结肠系膜巨大淋巴管瘤伴感染的患儿先急诊行囊肿外引流术，2个月后行手术切除肿瘤；其余14例患儿均行一期手术治疗。手术过程顺利，其中行单孔腹腔镜辅助手术8例，开放手术10例。术后恢复满意，无乳糜漏等并发症发生。术后住院时间（6.6 ± 1.8）d，其中单孔腹腔镜辅助手术后住院时间（5.4 ± 1.4）d，开腹手术后住院时间（7.6 ± 1.6）d。患儿术后随访3个月至2年，无一例复发。结论儿童腹腔淋巴管瘤出现并发症临床较少见，腹部超声和CT可作为常规检查评估病情，手术治疗安全有效，选择个体化的手术时机和手术方式可使患儿获得良好的预后。

简介：摘要目的探索抑郁症住院患者如何围绕正念治疗核心"觉察、不判断、活在当下"调节自我的变化过程。方法采用质性研究的现象学方法，对23例抑郁症患者半结构式深入访谈，运用Cloaizzi 7步分析法进行分析、整理，提炼主题。结果共分析出4个主题：多重心理体验、正念治疗改变思维模式、正念治疗促进自我认同、形成自我应对策略。结论抑郁症患者初次参与正念治疗往往较为被动，且多受负性情绪与自动化思维影响，医护人员应依据患者在参与正念治疗过程中的体验为落脚点，重视患者的自我调节过程，制定相关策略，帮助患者更好的理解与适应正念治疗，减少抑郁症的复发，提高患者生命质量。

简介：无