简介：木聚糖是一类广泛存在于植物体内的半纤维素,约占细胞干重的35%[1].木聚糖酶可将木聚糖降解成低聚糖和木糖.低聚糖的特点与功能是:具有难消化性,低卡而不会导致肥胖;有很高的双歧菌增殖活性,是肠内双歧菌的活化增殖因子;是难发酵性糖,不易造成龋齿.另外,低聚糖可代替葡萄糖作为糖尿病人的疗效食品[2].因此,木聚糖酶在食品行业的应用方面有着巨大的潜力.为了解其安全性,我们对木聚糖酶进行了急性毒性和致突变实验.

简介：企业运作是一个多层次的复杂表现，在理念、战略、过程、操作、技术的不同方面都可能存在各自独立的系统，而企业的复杂直接来源于历任决策者执行路线之间的跳跃和冲突，导致观念、政策上的变化和在较深层次上的自相矛盾，因此必须利用穿透性思考来认识企业的系统。在

简介：摘要：目的 对急诊输液室患者病情突变的急救护理管理的临床效果进行分析。方法 抽取 2018年 10月 -2019年 10月我院输液室 13例病情突变患者，全部患者均给予急救护理管理干预，同时，评定急救情况。结果急救护理干预后， 12例患者的病情得到明显的控制，成功率达到 92.31%；在护理满意度上，只有 1例患者表示不满意，护理满意度为 92.31%。结论对急诊输液室病情突变患者行急救护理管理，能有效改善其病情，提高满意度，减少医疗事故的发生。

简介：摘要伴有听觉先兆的家族型颞叶外癫痫是一种常染色体显性遗传性疾病，通常是由富含亮氨酸的胶质瘤失活1(LGI1)基因突变所致，而RELN突变所致家族型颞叶外癫痫较少见，且抗癫痫药物治疗效果一般较好。本文报道1例家族型颞叶外癫痫患者，全基因组测序显示RELN和NOTCH3突变，且来源于其母，抗癫痫药物疗效不佳。通过颅内电极植入术明确致痫灶，同时采用手术切除，术后疗效较好。

简介：摘要台区在电力系统中是指一台变压器的供电范围或区域，台区线损是供电企业线损管理的重点和难点，台区工作人员要综合分析线损的主要原因，找到切实有效的方法去解决问题，将低压线损率控制到最低。本论文通过案例分析形式，针对台区线损的一些突变现象，结合形成这些异常现象的原因，提出相应的建议和解决方法。

简介：基于突变理论,建立群体性事件的突变模型,并对群体性事件的突变现象作出相应的解释。以此为基础,可以对群体性事件进行预防和控制。

简介：液化天然气（LNG）储运过程中受热侵袭造成储罐压力升高具有极大的危险性.用范德华方程描述具有一定过热度的LNG汽化相变过程,引入微分同胚项对其进行变换,发现其形式符合尖点突变平衡点方程,揭示了突变机理是储罐内LNG大规模蒸发现象的本质特征.选取过热区内的LNG作为一个系统,运用系统论和突变动力学方法对势函数及其微商曲线进行研究,得到了极限过热度、失稳过热度及储罐内部压力增量和系统内液化天然气汽化量之间的关系.

简介：摘要目的研究中国女性乳腺癌患者多通路胚系基因突变分布及其与临床病理特征的相关性，丰富中国人群乳腺癌胚系基因突变数据库，为乳腺癌靶向药的应用提供实验室依据。方法收集2017年1月至2019年7月北京大学人民医院乳腺外科经病理诊断确诊的148例乳腺癌女性患者的全血样本，发病年龄24~80岁。应用二代测序技术检测患者HR、MMR、BER、KDR通路相关基因的胚系突变情况，进行致病性判读，筛选出致病、可能致病和致病意义未明的突变，分析患者发病年龄、luminal分型、肿瘤大小、肿瘤转移情况、家族史等临床病理特征，采用χ2 检验和Fisher 确切概率检验研究不同通路基因突变与临床病理特征的相关性。结果148例乳腺癌患者中，69例携带HR通路基因突变（包括致病、可能致病、致病意义不明3类突变），16例携带MMR通路基因突变，6例携带BER通路基因突变，8例携带KDR通路基因突变。HR通路的ATM基因突变与乳腺癌luminal分型呈相关性趋势（P=0.059），突变倾向于发生在HER2过表达型乳腺癌患者中。MMR通路的PMS2突变与肿瘤大小呈相关性趋势（P=0.060），突变倾向于发生在肿瘤直径>50 mm的患者中。KDR基因突变与乳腺癌luminal分型和家族史具有相关性（P=0.002，P=0.024）。结论中国女性乳腺癌人群BER、KDR、MMR、HR通路的基因突变检出频率依次升高。ATM、PMS2和KDR基因的胚系突变可能参与了中国女性乳腺癌的发生发展。乳腺癌多通路基因检测可为PARP抑制剂、曲妥珠单抗等靶向药物的使用提供实验室依据。

简介：本文利用结构突变理论,对我国外商直接投资的数据生成过程(DGP)进行了推断,并运用内外生结构突变检验对我国的外商直接投资(1983-2004)的结构突变进行了实证分析,并对我国外商直接投资提出了政策性的建议.

简介：

简介：目的：对1例血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型,分析引起血型鉴定困难的原因及其突变基因。方法：采用微柱凝胶法及全自动血型鉴定系统,对该例患者进行血清学血型鉴定及抗人球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）扩增结合Sanger测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者及其父母ABO基因的增强子、启动子、第1~7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果：该例患者的血清学正定型为ABweak,ABO基因外显子分型结果为A102/B101,其B等位基因增强子CBF/NF-Y微卫星区比正常的4个43bp串联多了一个串联,B等位基因启动子缺少-35~-18的18bp序列。结论：该患者B等位基因调控区内的变异很可能是引起其B抗原弱表达的原因。

简介：摘要急性髓系白血病是中国常见的血液系统恶性肿瘤，当机体在各种致癌因素作用下，基因通过染色体点突变、缺失、重排或基因扩增等方式，使原癌基因异常活化，抑癌基因表达缺失，最终引起肿瘤发生。近年来，基因检测技术的发展使越来越多的白血病预后基因被发现，并应用于白血病的临床治疗、评估预后及复发治疗中。

简介：目的：探讨BRAF基因在中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤中的突变率和类型。方法：用PCR扩增和直接测序方法检测90例中国恶性黑色素瘤（MM）患者肿瘤组织中BRAF外显子11和15的突变情况。结果：黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤患者肿瘤组织中BRAF基因的突变率分别为23．3％（7／30）、16．7％（5／30）和43．3％（13／30）；25例BRAF基因突变中，1例为串联突变，其它均为点突变；仅有1例BRAF基因突变位于第11外显子，其余24例均位于BRAF第15外显子。V600E突变占所有BRAF基因第15外显子突变的83．3％（20／24）。结论：BRAF基因在中国人非肢端皮肤黑色素瘤中突变率较高，且以该基因第15外显子V600E点突变为主，有可能成为靶向药物作用的靶点。

简介：一项对5000多人的研究发现了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突变,这些突变会引起扩张型心肌病;这项研究是迄今为止该类研究中最大规模的研究之一。这些发现可帮助筛检高危患者,从而更好地预防和治疗扩张型心肌病,这是心力衰竭的一个常见原因。在罹患此病的患者中,心脏会因为心肌壁被拉伸变薄而扩大,从而削弱了其泵血的能力。扩张型心肌病的最常见遗传学原因是TTN基因中发生突变,这些突变会过早地缩短巨肌蛋白。

简介：蒸散发量是流域水文过程的关键因子。由于缺乏区域面上实际蒸散发量的长期观测,很难得到长时间序列的蒸散发时空变化趋势。因此,本研究首先利用架设在黄河源若尔盖地区的涡动相关系统观测的2010年全年的蒸散发资料进行分析,对欧洲中心提供的ERA-interim和美国国家环境预报中心（NCEP）提供的地表变量再分析数据集进行了局地适用性评估,并依据再分析蒸散数据集,基于统计学方法分析了1979-2014年黄河源区蒸散发量的时空分布及变化特征。结果表明：（1）ERA-interim蒸散发再分析资料在黄河源区适用性较好,均方根误差为0.63,NCEP蒸散发再分析资料在4-7月、10-12月模拟值偏高,均方根误差为0.81。（2）进而利用ERA-interim蒸散发再分析资料,基于MannKendall方法及Sen斜率（Sen’sslopeestimator）检验法,分析了黄河源区蒸散发量在1979-2014年期间的变化趋势。黄河源区蒸散发量总体上呈现北高南低的年变化趋势,北部兴海—共和—贵德地区增加最为迅速,年变化率在1.5-2.5mm/a,西南部曲麻莱—治多—玉树地区减少最为明显,变化率为-1.0--0.5mm/a,东南部玛沁—玛曲—久治地区蒸散发量的变化在0.5-1.0mm/a。（3）利用滑动t检验和SQMK（SequentialMannKendall）方法检测出发生突变的年份集中在20世纪80年代。

简介：上世纪80年代开始孕育、90年代的区域性突破、2000年以来的全球性发展浪潮，使生物医药从一个偏门行业逐渐演变为国家、企业、院校、资本普遍关注的焦点。美国《时代》杂志曾在2000年预言，20年后全球将进入生物经济时代。就连比尔·盖茨都预言，超过他的下一个世界首富必定出自基因领域。

简介：目的观察大肠癌突变型mtDNA转导NIH3T3细胞后转染细胞的生物学特性。方法通过脂质体法（lipofection2000^TM）将大肠癌细胞突变的mtDNA真核表达载体转染NIH3T3细胞，利用G418抗性筛选克隆细胞：用荧光标记的染色体原位杂交（HSH）观察mtDNA在核内的整合情况；观察转染前后细胞异型性及进行染色体核型分析；PCR法检测转染细胞线粒体突变情况；流式细胞仪（FCM）检测转染细胞的凋亡情况；用四唑盐比色法（MTT）测定不同组间细胞增殖的吸光度值。结果突变的大肠癌mtDNA可通过影响NIH3T3细胞的mtDNA的突变、多态性和通过外源性mtDNA在核内的整合从而影响NIH3T3细胞的染色体核型及细胞增殖、凋亡等生物学行为。结论突变型mtDNA可能参与大肠癌的发生与发展。

简介：人生活在社会中,不可避免地会因为各种原因发生冲突。冲突对于以自我为中心的小学生来说,更是家常便饭,因为争抢玩具、抢占空间、向他人显示自己等等与同伴产生冲突的情况比比皆是。友谊对人一生的发展都至关重要。友谊从何而来?很多时候美好的友谊是“打”出来的,“不打不成交”就是这个道理。愿每位教师都能巧妙引导学生之间的冲突,让冲突变成一朵朵友谊之花,在学生心间绽放……

简介：摘要目的：报道一个共同性外斜视家系的新发PAX3基因突变。方法：实验研究。选取一个3代6人的共同性外斜视家系，另选择散发患者180例，正常对照组150例。提取家系成员外周血基因组DNA，使用Illumina Hiseq 4000高通量全外显子组测序平台测序，对测序所得数据进行生物信息分析，筛选出可能的致病候选基因。针对筛选到的候选基因设计引物，在家系成员及散发患者中进行Sanger测序验证突变。结果：全外显子组测序发现PAX3基因的c.G434T突变（p.R145L）可能是共同性外斜视的致病突变。Sanger测序发现家系中2例患者均携带PAX3基因的c.434G>T杂合突变，且突变在家系中与疾病共分离，180例散发患者中有27例检测到此突变，150例正常对照者中均未发现PAX3基因G434T突变。结论：PAX3基因的c.G434T（p.R145L）突变可能为共同性外斜视的致病突变。

简介：[摘要]目的：分析急诊输液室患者病情突变的急救护理管理效果。方法：我院与2018年8月起实施急诊护理管理，分别选取急诊护理管理实施前后的急诊输液患者120例作为本文研究对象，分析急诊护理管理应用前后的急诊护理效果、护理满意度。结果：急诊护理管理前，出现5例输液反应、5例过敏性休克、6例心肌梗死先兆、4例高热惊厥、3例低血糖；急诊护理管理后，出现1例输液反应、1例心肌梗死先兆、1例低血糖，对比护理管理前后的护理效果具有差异表示统计学有意义。分析急诊护理管理前后患者对急诊输液服务的满意度，急诊护理管理实施后的满意度明显高于护理管理前，前后对比具有差异表示统计学有意义。结论：为急诊输液室患者实施急救护理管理后，不仅能够提高输液的安全性，提高患者治疗效果，还能减少医疗事故的发生，促进患者预后。