简介:目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。
简介:目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例(11.18%)。其中:(1)产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der(13;14)(q10;q10)pat。(2)胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t(12;18)(q13;q21)denovo1例。(3)高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。(4)高龄+DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。(5)单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。(6)其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。
简介:目的了解社区计划生育部门和卫生部门的服务人员对艾滋病自愿咨询检测(HIVvoluntarycounselingandtesting,VCT)和自愿咨询转诊(HIVvoluntarycounseling&referral,VCR)的知识、态度及服务开展情况,探讨社区开展VCT&VCR服务对策。方法采取方便抽样的方法,对上海市3个社区的60名社区计划生育部门和卫生部门服务人员,进行小组访谈。结果社区服务人员的艾滋病防治知识的知晓率高,但不全面。超过70%的对象不知道转诊服务,一半的人不知道免费的VCT&VCR服务。大部分人对艾滋病存有畏惧心理,但愿意提供VCT&VCR服务。现阶段开展的VCT&VCR服务主要是宣传教育服务,其次为咨询服务,技术检测服务提供率只有21.66%。服务可及性、服务质量以及社会支持环境是影响VCT&VCR服务开展的重要因素。部门合作是社区更好地开展VCT&VCR服务的重要手段。结论应进一步开展对计划生育、卫生服务人员的全面培训;同时加强部门合作,为社区提供更好的VCT&VCR服务开展环境。
简介:目的评估产科超声的生物学效应和安全性。结果:概述在何种情况下应当关注产科超声的安全性问题。证据我们检索了Medline数据库,回顾分析了加拿大卫生部的专门文件和其它相关文献。评估标准由主要作者及加拿大妇产科协会下属影像诊断委员会对相关内容进行评估。证据等级由加拿大定期健康检查工作小组评定。利益,危害,以及代价仅出于医学原因时,方可行产科超声检查。因为超声检查过程中存在潜在的组织热损伤,所以在保证检查效果的前提下应尽量减少超声波的暴露(ALARA原则,下同)。我们还特别注意到以下情况可使超声波暴露量更大,即:使用脉冲式多普勒、彩色血流检查,妊娠早期经腹超声检查(径线大于5cm),妊娠中、晚期超声检查胎儿骨骼发育情况,或者超声检查低灌注组织(胚胎组织)、发热孕妇的胎儿等。检查人员可以通过减少检查的时间,减少暴露于超声中的结构和仔细地分辨超声图像中的信息来减少上述风险。
简介:目的:观察部分活髓切断术治疗年轻恒牙冠折露髓的临床效果。方法对采用部分活髓切断术对因外伤至年轻恒牙冠折露髓而就诊的90例患者(106颗牙)进行治疗并进行定期复查。所有患儿经治疗之后,8颗牙治疗失败,3颗牙治疗无进步,13颗牙治疗效果为显效,82颗牙治疗效果为成功。治疗的有效率为89.62%。82颗牙治疗成功的患儿经活力检查表现正常,没有出现扣痛表现,进行x线检查也没有根尖部的阴影表现,出现了牙本质桥,发育情况良好。8颗牙治疗失败的患儿在治疗时因为暂封物、充填体发生脱落的情况,并没有及时到医院诊治致使其出现感染,从而发生急性牙髓炎,治疗改为进行根尖诱导成形术进行治疗。活髓切断术可以很好地保存年轻恒前牙牙髓活力,促进牙根继续发育。
简介:目的探讨男性不育患者精子DNA碎片与精液各参数的相关性,研究精子DNA完整性在评估男性生育力方面的应用价值。方法回顾性分析2014年1月至2015年11月就诊于邢台不孕不育专科医院生殖中心男科的不育患者265例,采集精液标本,通过计算机辅助行常规精液分析,采用瑞-吉染色镜检观察精子形态及通过精子染色体扩散试验(SCD法)行精子DNA碎片率检测,对精子DNA碎片率与年龄、精液各参数(精子浓度、前向运动精子、正常精子形态)进行分组比较及相关分析。结果不同年龄段精子DNA碎片组间比较差异有统计学意义(P〈0.05);不同精子DNA碎片化指数(DNAfragmentationindex,DFI)、精子浓度组间比较差异无统计学意义(P〉0.05),前向活动精子、正常形态精子组间比较差异有统计学意义(P〈0.05);年龄与精子DNA碎片存在正相关关系,前向运动精子率、正常形态精子率均与精子DNA碎片存在负相关关系。结论年龄是影响精子DNA损伤的因素,精子DNA损伤可能是导致精子活力和正常形态精子的影响因素。