简介：目的：探讨分析甲苯胺红不加热血清反应素试验（TRUST）、酶联免疫吸附试验（TP—ELIsA）和化学发光法（TP—CMIA）在梅毒实验诊断中的应用价值。方法：收集住院患者输血前检查血清样本8000例，分别用TRUST、TP-ELISA和TP-CMIA进行梅毒抗体的检测，然后进行对比分析。结果：TRUST检出阳性397例，阳性率为4．96％；TP—E1．ISA检出阳性290例，阳性率为3．63％；TP—CMIA检出340例，阳性率为4．25％。TP—cMIA和TP—ELISA两者比较差异有统计学意义（P〈O．05）。结论：TP—cMIA优于TRusT和TP—ELIsA，具有较高的敏感性和特异性，结果观察直观、快速、省时。TP—CMIA能够助于梅毒的准确诊断，适合于常规临床筛查应用，对保障临床输血和手术安全起到积极作用。

简介：目的：了解河北汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-C位点基因多态性及分布特征。方法：对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术（SBT）进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果：1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C＊07：02（0.13546）,C＊06：02（0.118985）,C＊08：01（0.101726）,C＊03：03（0.10068）,C＊01：02（0.09022）,C＊03：04（0.089174）,C＊04：01（0.071391）。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C＊07：02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论：获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�

简介：目的：了解拟输血患者输血前传染病感染状况，减少因输血引起的医疗纠纷并探讨有关检查项目设置的必要性。方法：对4600例拟输血患者采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测其血清中乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）、丙型肝炎病毒抗体（抗-HCV）、人类免疫缺陷病毒抗体（抗-HIV）、梅毒螺旋体抗体（抗-TP）4项常见传染病指标。结果：在4600例患者中，HBsAg阳性348例（7．57％）、抗-HCV阳性116例（2．52％）、抗-HIV阳性（经省CDC确诊）1例（O．0002％）、TP阳性77例（1．67％）。检测阳性总数为542例，总阳性率为11．78％。结论：对受血者进行输血前检测，可以减少医院感染，降低职业暴露的危险，加强医护人员的自我保护，减少因输血引起的医疗纠纷。

简介：目的：探讨抗D抗体的产生与RHD基因Rhesusboxes及外显子的相关性。方法：收集有抗D抗体的血液样本42例，血型血清学方法检测Rh表型，间接抗球蛋白试验确定RhD阴性，吸收放散试验确定RhDel型，聚合酶链式反应一序列特异引物技术检测RHD基因Rhesusboxes及外显子。结果：在42例样本中，24例（57．14％）样本只含有杂交盒，18例（42．86％）样本中同时含有上游盒、下游盒和杂交盒；RHD基因10个外显子全部缺失的有23例（54．76％），部分缺失的有10例（23．81％），所有外显子全部存在的有9例（21．43％）。结论：RhD阴性女性经妊娠产生了抗D抗体，很可能与RHD基因的杂交Rhesusbox及RHD基因的不完整性有关。

简介：目的：研究武汉地区人群HPA-1-17基因的多态性及其表达频率,建立HPA基因型资料库。方法：采用序列特异性引物-聚合酶链反应（SSP-PCR）对284名健康的已加入中华骨髓库的血小板捐献者HPA基因进行分型,计算基因型频率、基因频率。结果：武汉地区健康血小板捐献者中检测出HPA-a基因中的1a-17a基因;各基因独立的分布频率中,HPA-1a（98.77%）、2a（97.01%）、3a（59.68%）、4a（99.82%）、5a（99.82%）、6a（98.42%）、15a（49.47%）,HPA-7a-14a、16a和17a均为100%。仅检测出HPA-b基因中HPA-1b（1.23%）、2b（2.99%）、3b（40.32%）、4b（0.18%）、5b（0.18%）、6b（1.58%）、15b（50.53%）,未检测出HPA-7b-14b、16b和17b。文中调查和分析了HPA基因组合型及其频率,发现武汉地区HPA基因有28种组合型,其中仅有3种基因组合型频率〉10%（44%）,另外25种基因组合型的频率均〈9%（56%）。在与国内外不同地区人群HPA基因多态性分布的比较分析中发现,武汉地区人群中HPA基因频率与上海、成都地区人群没有差异性,与美国、英国、欧洲人群有较有明显差异,而与日本人群的差异较小。结论：HPA-3、15系统具有多态性,在随机血小板输注中,供受者HPA-3、HPA-15系统不配合的机会分别为36.54%、37.50%,是HPA配合性输注关注重点。HPA基因多态性研究数据有利于指导地区性血小板供者库库容的设计,配合临床开展选择适合性血小板输注具有重要意义。

简介：目的Ax是一种罕见的ABO亚型，其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象，研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶（A酶）活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示，家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A／O01和A／O02基因型，在第7外显子均存在426G〉C杂合突变，导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域，从而降低了酶的催化活性，导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。

简介：目的：探讨老年易感病脑梗死与HPA-1~5、15基因多态性的相关性。方法：采用PCR-SSP技术对214例60岁以上脑梗死病例组和220例健康体检者对照组进行HPA-1~5、15系统基因分型,并应用统计学方法对两组进行χ^2检验和Logistic回归分析。结果：①HPA-2抗原系统多态性病例与对照组比较差异有统计学意义。脑梗死组基因频率（a=0.9159,b=0.0481）与对照组基因频率（a=0.9773,b=0.0227）相比较P〈0.01;脑梗死组基因型频率（aa=0.8318,ab=0.1682,bb=0）与对照组基因型（aa=0.9545,ab=0.0455,bb=0）相比较P〈0.01。②HPA-2回归分析：脑梗死HPA-2b基因和HPA-2ab基因型均显著高于对照组,以HPA-2aa为指示符进行Logistic回归分析并以年龄调整后,HPA-2ab的OR值=4.123（95%CI=1.981~8.581）。结论：HPA-2抗原系统基因多态性可能是本地区老年人群脑梗死发病的遗传易感因素,HPA-2b可能是其易感基因,HPA-2ab可能是其易感基因型。

简介：目的：探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）启动子区-308基因多态性与湖北汉族人类风湿性关节炎（RA）易感性的关系。方法：用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR/RFLP）的方法对113例RA患者及126例健康人进行TNF-α的-308位点多态性分析。结果：RA组与对照组TNF-α的-308位点的基因型频率和等位基因频率G/G、G/A、A/A之间差异无统计学意义（P〉0.05）;并且TNF-α的-308位点的基因多态性与RA活动期指标ESR和CRP高低无关。结论：TNF-α启动子区-308基因多态性不是类风湿性关节炎易感性和严重程度的一个风险因子。

简介：目的：研究醌氧化还原酶（NQO1）基因多态性和急性髓系白血病易感性的关系。方法：用1：1配对病例-对照方法,PCR-LDR方法,对78例急性髓系白血病患者（AML）和100例对照人群进行NQO1基因突变分析。结果：AML病例组NQO1基因T等位基因频率（43%）和TC/TT基因型频率（63%）均高于对照组（28%和43%）。携带TC/TT基因型的个体发生AML的相对风险度为其野生型（CC）的1.67倍（95%CI=1.212～2.727）。结论：NQO1基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因C对AML易感性有保护作用。

简介：目的：用日本Sysmex公司XN-9000全自动血细胞分析仪分析临床标本,探讨电阻抗法,光学法,荧光法计数血小板的准确性以及影响血小板计数准确性的相关因素。方法：采用电阻抗法、光学法,荧光法和手工法计数血小板分别为PLT-I,PLT-O,PLT-F和PLT-M,分别用PLT-I,PLT-O,PLT-F对PLT-M作Bland-Altman图。结合CLIA188室间评估指标（血小板的允许误差限值为T±25%）,分析2种方法的一致性;并统计分析对照组及血小板直方图异常标本的红细胞碎片计数（FRC%）、小红细胞百分率（MicroR%）、网织血小板比率（IPF%）的95%可信区间,观察其对仪器法检测结果的影响。结果：正常对照组60例PLT计数电阻抗法、光学法,荧光法和手工法比较都具有较好的一致性。小红细胞组60例PLT计数电阻抗法计数血小板最高,偏差随着FRC%和或MicroR%的增多而变大,血小板直方图异常越明显,而光学法、荧光法和手工法之间具有较好的一致性,此时FRC%和MicroR%明显高于正常对照组,IPF%无明显差别。幼稚（大）血小板组60例PLT计数电阻抗法和光学法结果可信度低,且光学法最低,而荧光法与手工法一致性较好,此时IPF%明显升高。结论：XN-9000分析仪计数血小板在正常血液标本中,3种方法与手工法一致性好,结果均可靠。在小红细胞和或红细胞碎片干扰标本及血小板形态异常标本中,电阻抗法结果不可靠,可用荧光法或手工法进行复查。而光学法抗小红细胞和红细胞碎片能力较强,对幼稚血小板会漏检。

简介：目的：探讨TAFI编码区基因单核苷酸多态性与心肌梗死（MI）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测100例MI患者和90例正常对照者的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的多态性。结果：CPB2基因G505A位点的3种基因型（G505G、G505A、A505A）频率在MI组和对照组分别为35（35%）、54（54%）、11（11%）和32（35.6%）、46（51.1%）、22（24.4%）,等位基因G、A频率在MI组和对照组分别为124（62.0%）、76（38.0%）和110（61.1%）、70（38.9%）;C1040T位点的3种基因型（C1040C、C1040T、T1040T）频率在MI组和对照组分别为32（32%）、53（53%）、15（15%）和31（31.4%）、49（54.4%）、10（11.2%）,等位基因C、T频率在MI组和对照组分别为117（58.5%）、83（41.5%）和111（61.7%）、69（38.3%）,2组之间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（G505A位点：χ^2=1.6757,P=0.8524;χ^2=0.7881,P=0.6973;C1040T位点：χ^2=0.6482,P=0.3958;χ^2=0.7231,P=0.5291）。结论：编码TAFI的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的基因多态性与MI没有明显关系。

简介：目的：探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者血清25羟基维生素D3水平与实验室相关指标的关系。方法：用酶联免疫法检测42例SLE患者及30例体检健康者血清25羟基维生素D3水平,并与自身抗体和免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）、补体3（C3）、补体4（C4）进行比较分析。结果：SLE组患者血清25羟基维生素D3水平明显低于健康对照组（P〈0.05）;SLE组患者ANA高滴度亚组及低滴度亚组之间,抗Sm抗体阳性与阴性之间,25羟基维生素D3水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）;抗ds-DNA抗体阳性组25羟基维生素D3水平明显低于抗ds-DNA抗体阴性组（P〈0.05）;SLE组25羟基维生素D3水平与IgG、SLEDAI评分呈明显负相关,与C3呈明显正相关,而健康对照组25羟基维生素D3与各指标无明显相关性。结论：SLE患者血清25羟基维生素D3水平明显下降,与抗ds-DNA抗体和疾病活动程度密切相关。检测25羟基维生素D3对SLE诊疗有重要的临床应用价值。