简介：摘要目的通过对已确诊肝淀粉样变性病例的临床特点分析，并结合文献回顾，提高对本病的早期诊断率。方法对文献及4例明确诊断为肝淀粉样变性的住院患者的临床表现、实验室检查、超声心动图、腹部彩超、腹部CT或腹部MRI、肝或肾的活体组织病理检查及特异性的组织染色（刚果红染色）等临床资料进行回顾性分析。结果4例患者均有腹胀、纳差、乏力、肝肿大，伴有碱性磷酸酶及γ-谷氨酰基转移酶明显升高。肝脏或肾脏的活体组织病理检查见大量粉红色淀粉样物质沉积，刚果红染色（+），病理结论为肝、肾淀粉样变性。结论肝淀粉样变性临床少见，表现多样化且大多为非特异性，很难早期诊断，对临床表现高度怀疑为肝淀粉样变性的患者，肝、肾穿刺活体组织检查及特异性组织学染色（刚果红染色），可帮助确诊肝淀粉样变性。

简介：摘要目的研究仁寿县新生儿人群常见耳聋基因突变位点的分布情况。方法纳入958例2016年1月至2016年12月期间在我院行常规耳聋基因检测的新生儿作为研究对象。采集研究对象足跟血进行DNA提取，采用遗传性耳聋基因芯片对研究对象进行检测，观察耳聋基因突变位点的分布情况。结果SLC26A4基因以IVS7-2A＞G位点突变最为常见，均高于其他基因位点的突变率，P＜0.05。结论仁寿县新生儿人群中GJB2、SLC26A4基因突变率较高，GJB2基因以235delC位点突变率最高，SLC26A4基因以IVS7-2A＞G位点突变率最高。

简介：摘要目的观察糖尿病足基因谱表达特征及其对丹黄散治疗的反应。方法获取糖尿病足溃疡局部组织，和丹黄散外敷治疗后糖尿病足组织作比较，以OligoGEArray.芯片检测两组溃疡组织基因表达谱，比较分析基因表达谱差异。结果丹黄散治疗组涉及表达上调基因30个，表达下调基因4个。结论糖尿病足溃疡组织涉及启动基因、效应基因及信号转导基因表达异常，经过丹黄散治疗后，异常表达基因可得以调控。

简介：摘要目的建立基于TaqMan-TAMRA探针技术的快速、准确的载脂蛋白E(ApoE)基因型检测方法，为临床诊断、治疗和预防ApoE基因相关疾病提供依据。方法对1049例血液样本提取DNA后，利用TaqMan-TAMRA探针对ApoE基因进行检测和分型，并利用测序法进行验证。结果1049例样本中，共检出1048例，ApoE基因的6种基因型（ε3/ε3、ε2/ε3、ε3/ε4、ε2/ε4、ε2/ε2、ε4/ε4）所占比例分别为68.64%、13.54%、14.97%、1.72%、0.76%、0.38%。TaqMan-TAMRA探针法分型结果与测序结果完全一致。结论TaqMan-TAMRA探针法操作简便，分型结果准确度高，是一种适用于临床的ApoE基因快速分型方法。

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简介：摘要目的探讨基因药物与化疗药物联合用药对治疗肝肿瘤的疗效是否有增强效应。方法将DOX插入到pORF-hTRAIL,形成pORF-hTRAIL-DOX复合物,多靶点不同机制联合治疗肝肿瘤，检测诱导细胞凋亡效率评价疗效。结果联合给药诱导肿瘤凋亡效率显著高于单药组讨论相比单一基因治疗或者化学治疗，基因药物和化疗药物的联合治疗具有不可比拟的优势。

简介：摘要马凡氏综合征又名蛛蛛指（趾）综合征，是一种先天性遗传性结缔组织病，为常染色体显性遗传，有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全、主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。动脉瘤一旦形成，极易破裂出血，造成极其严重的后果，它就像人体携带着“猝死基因”令人防不胜防。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗并做好健康教育指导，是降低猝死事件发生的有效手段。

简介：摘要目的了解庆阳地区耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌的耐药情况和碳青霉烯酶耐药基因及其分布。方法收集2013年1月至12月各大医院头孢他啶、亚胺培南(IPM)、美罗培南(MEM)或厄他培南(ETP)耐药(纸片扩散法)的肠杆菌科菌株，并对其检验结果作回顾性分析。结果共收集到肠杆菌科细菌256株,其中耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌8株,占3.1%;采用改良Hodge试验确认阳性3株,占1.2%株。PCR检测显示1株耐碳青霉烯类抗生素的肺炎克雷伯菌blaNDM-1阳性。结论庆阳地区产碳青霉烯酶不是肠杆菌科细菌耐碳青霉烯类药物的关键因素,但是其编码基因位于可转移质粒进行传播会使得目前的耐药情况越来越严峻。

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简介：摘要目的研究抵抗素基因-420C/G位点多态性PCR扩增体系优化的实验条件。方法对实验研究中的主要影响因素设置各系列浓度和梯度，进行PCR反应后观察电泳结果，选取最适条件。结果最适温度为55°C，最适Mg2+浓度为1.5mmol/L，最适dNTP浓度为2.5mmol/L。最适扩增循环为35个循环。结论探索抵抗素基因多态性检测的最适实验条件，优化抵抗素基因多态性PCR扩增体系，使其扩增获得最高产物率。

简介：摘要目的探讨MAL基因与结直肠癌分化、分期和转移的关系。方法收集结直肠癌手术切除标本30例，采用免疫组化两步法，检测30例结直肠癌及癌旁结肠组织MAL蛋白的表达水平。结果结直肠癌及癌旁组织中MAL蛋白表达阳性率分别为20%和66.7%，MAL蛋白在结直肠癌组织的表达水平低于癌旁组织，有显著差异(P<0.01)，结直肠癌组织MAL蛋白表达水平在肿瘤的不同TNM分期及淋巴结转移之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论结直肠癌组织MAL基因在蛋白表达水平上显著低于癌旁组织，说明MAL基因低表达是结直肠癌发生发展的重要参与因素，提示MAL基因在结直肠癌的形成、发展中起重要的抑制作用。

简介：摘要目的探讨荧光原位杂交(FISH)在乳腺浸润性导管癌组织HER2基因检测中的应用。方法分别采用免疫组化（IHC）、FISH方法对117例乳腺浸润性导管癌组织的HER2基因进行检测。结果IHC-、1+、2+、3+与FISH结果符合率分为100%、2.9%、25%、90.3%。结论FISH是一种准确可靠的HER2基因检测方法。

简介：摘要目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与脑梗塞的关系，为脑梗塞的防治提供实验依据。方法检测86例脑梗塞患者和78例健康对照者的MTHFR基因，并测定两组的血浆Hcy水平，比较两组间MTHFR基因型和Hcy水平。结果78例脑梗死患者中MTHFR基因型为CC、CT和TT分别为65，12,和1例，频率分别为58%、36%和6%，C、Ｔ等位基因频率分别为76%和24%。对照组基因型频率分别为83%、16%和1%，C、Ｔ等位基因频率为分另别为91%和9%。两组的等位基因频率有显著性差异（P<0.05）。Logistic回归分析表明，两组间的基因型频率无显著性差异（P>0.05），病例组中血浆Hcy浓度明显高于对照组（P<0.05）。结论MTHFR基因型与脑梗塞无相关性，但T等位基因可能是脑梗塞一个潜在的遗传候选因素。血浆Hcy水平可能是脑梗塞发生的一个危险因素。

简介：摘要目的对1例确诊为假性肥大型肌营养不良（DMD）的患者及其家系进行基因突变检测，确定其抗萎缩蛋白基因突变类型（基因缺失、基因重复、点突变、小缺失、插入），与目前文献论述之结果相比对，为优生优育提供基因诊断依据。方法选择我院收治的1例DMD患儿作为本研究入选对象，采用多重链接探针依赖扩增技术（MLPA）、全基因组新一代测序技术（NGS）、Sanger测序等方法，对DMD基因情况进行分析。结果经检测分析，发现受检者DMD基因4-7号外显子缺失变异；发现受检者母亲及二姐DMD基因4-7号外显子杂合缺失变异；未发现受检者三姐DMD基因存在大片段变异。结论通过对Duchenne型肌营养不良症患者基因突变检测分析，并对其家系进行调查，可为及时确诊DMD提供遗传学依据。

简介：摘要采用5＇-末端非编码区酶切分型的方法对来自石家庄地区的46例丙型肝炎患者进行了丙型肝炎病毒(HCV)基因分型。结果表明，HCV-Ⅱ、Ⅲ、Ⅱ/Ⅲ型所占比例分别为43.5%、30.4%、26.1%。46例丙型肝炎患者中10例曾经有过输血史，其中HCV-Ⅱ6例，Ⅲ型l例，Ⅱ/Ⅲ型3例(P>0.05)。单纯HCV感染者HCV-Ⅱ型和Ⅲ型所占比例分别为61.5%和15.4%，而合并HBV感染者则分别为20%和50%，两者有显著差异(P=0.0035)。上述结果提示，①石家庄地区HCV感染者以Ⅱ和Ⅲ型为主，同时存在混合型。②HCV基因型与输血无关。③HCV-Ⅲ型多见于合并HBV感染者，而HCV-Ⅱ型多见于单纯HCV感染者。

简介：摘要目的了解四川地中海贫血基因突变类型和分布情况，为产前筛查提供依据。方法收集2016年1月－2018年6月在成都市妇女儿童中心医院进行地贫基因检查的3295例样本，采用液相芯片法检测β地中海贫血基因突变类型。结果共检测单纯型β地中海贫血基因突变1079例，阳性率32.75%。β地中海贫血基因突变检测出18基因型，其中βCD17/β基因型最常见，检出388例，占β地中海贫血基因突变35.96%。且重型地贫患者有三例与CD17突变有关。结论四川地区β地中海贫血基因突变类型以βCD17/β为主，应加强宣传教育和检测，预防重型地贫患儿出生，对于遗传咨询和优生优育有重要意义。

简介：摘要精准医学是奥巴马提出的基于患者的基因或生理来定制治疗方案的概念。患者基因差异会带来疗效差异，多种基因的多态性与患者服药后的治疗效果密切相关。通过在用药前检测患者基因型，对不同表型患者给予不同药物和选择合适剂量，能够有效降低药物毒副反应发生率，提高药物治疗效果。因此检测患者基因多态性对指导个体化用药具有重要意义。

简介：摘要目的了解一组多药耐药克雷伯菌氨基糖苷类修饰酶基因和16SrRNA甲基化酶基因的存在状况。方法收集南京医科大学附属淮安一院2013年2月至2015年3月病人标本中分离的多药耐药克雷伯菌属共20株，用分子鉴定法鉴定菌种，将15种氨基糖苷类修饰酶基因和6种16SrRNA甲基化酶基因使用聚合酶链反应（PCR）方法进行分析。结果本组20株菌中19株为肺炎克雷伯菌,1株为变栖克雷伯菌。氨基糖苷类修饰酶基因或/和16SrRNA甲基化酶基因检出率达80.0%。其中aac(3)-Ⅱ、aac(6’)-Ⅰb群、ant(3″)-Ⅰ、aph(3’)-Ⅰ、rmtB的检出分别为9株、12株、10株、5株、4株。并且在变栖克雷伯菌中发现了aac(6’)-Ⅰb-cr基因。结论本组克雷伯菌对氨基糖苷类产生耐药，造成该结果的主要原因是其产4种氨基糖苷类修饰酶基因和1种16SrRNA甲基化酶基因。在变栖克雷伯菌中发现了aac(6’)-Ⅰb-cr基因是国内外首次报道。

简介：摘要为加速人们理解基因序列变异与疾病表型之间的关系，美国国家生物技术信息中心（NCBI）与2012年底宣布启动ClinVar公共、免费数据库，本文旨在向国内研究者介绍ClinVar数据库产生的背景、内容和在基因检测医学研究中的应用，以促进国内研究工作者充分利用此数据库资源、开展转化医学信息学研究。