简介：摘要目的研究谷胱甘肽过氧化物酶1（glutathione peroxidase 1，GPX1）基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性间的关系。方法于2019年5月，采用1∶1巢式病例-对照研究方法在噪声暴露队列研究的基础上，选择双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）≥40 dB者为听力损失组，纯音听力测试任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈场≤25 dB，且纯音听力测试高频平均听阈<35 dB者为对照组，听力损失组和对照组各392人。对调查对象进行一般体格检查和基本信息调查，进行纯音听力测试和作业现场噪声测量。采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscanTM法）检测GPX1基因的2个单核苷酸位点的多态性。检验对照组人群的哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）。应用logistic回归方法分析基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NIHL易感性之间的关系。结果两组包括375名男性和17名女性，其中病例组平均年龄（40.9±8.2）岁，平均工龄（19.4±9.1）年，双耳高频平均听阈位移范围（51.3±8.9）dB；对照组平均年龄（40.3±8.2）岁，平均工龄（18.8±8.9）年，双耳高频平均听阈位移（12.5±10.2）dB，GPX1单核苷酸位点在对照组中的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。调整研究样本吸烟因素后，发现rs1987628位点在共显性、显性遗传模型下与NIHL发生风险有关（P<0.05）；与GG基因型携带者相比，听力损失组GA基因型携带者的NIHL的危险度显著升高，OR值为1.803（95%CI 1.215~2.676，P=0.003）；GA+AA基因型携带者的NIHL的危险度显著升高，OR值为1.762（95%CI 1.197~2.593，P=0.004）。rs3448单核苷酸位点的基因型与NIHL危险度无相关性（P>0.05）。结论GPX1基因多态性可能是NIHL的遗传易感性因素。

简介：摘要目的探讨我国职业噪声暴露人群对氧磷酶（paraoxonase，PON）2基因4个位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性之间的关系。方法于2019年4月采用1∶1巢式病例-对照研究方法，在2006年~2015年间建立的河南省某钢铁厂6 297名噪声暴露队列研究人群中筛选接触噪声工龄≥3年、双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB者作为听力损失组；并按照同性别、同工种、年龄相差≤5岁，接触噪声工龄相差≤2年且任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈场≤25 dB，且纯音听力测试高频平均听阈<35 dB者作为对照组，听力损失组和对照组各286人。调查研究对象一般体格检查和基本信息进行纯音听力测试和作业现场噪声测量。采用高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscanTM）法检测PON2基因的4个SNP分型。采用单因素logistic回归统计分析单个SNP与NIHL之间的关系。结果听力损失组平均年龄（40.5±8.0）岁，平均工龄（18.9±9.1）年，双耳高频平均听阈位移（hearing threshold level，HTL）（51.9±9.0）dB，噪声暴露强度范围80.2~93.9 dB（A），累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）范围86.7~108.4 dB（A）·年；对照组平均年龄（39.8±8.1）岁，平均工龄（18.3±8.8）年，双耳HTL（11.7±10.7）dB，噪声暴露强度范围80.1~93.9 dB（A），CNE范围87.9~107.9 dB（A）·年。吸烟在听力损失组和对照组中差异有统计学意义（P<0.01）。在>92 dB的高噪声暴露强度下，rs7785846（CT+TT）基因型是发生职业性噪声聋的危险因素，是野生纯合型（CC）的2.74倍（95%CI: 1.09~6.89，P<0.05）。结论PON2基因的rs7785846（CT+TT）基因型携带者在高噪声强度的暴露下听力更易受损伤。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的特点是睡眠时反复上气道塌陷导致呼吸暂停和（或）低通气，引起间歇缺氧和睡眠结构紊乱，可导致心脑肺血管并发症乃至多脏器损害。端粒是位于真核染色体末端的复杂DNA-蛋白质结构，其长度缩短被认为是细胞衰老的标志，与慢性疾病的风险和病死率相关。近年来发现OSA可能通过间歇低氧、睡眠片段化及睡眠结构紊乱等机制引起端粒磨损，促进细胞衰老从而导致相关疾病发生发展。

简介：摘要目的讨论健康普及联合针对性护理在骨科临床护理中的可行性。方法选取2015年1月至2018年10月山东大学齐鲁医院骨科接诊的210例患者，按照入院办理时间分为实验组和对照组，各105例。对照组患者实施常规护理，实验组实施健康普及联合针对性护理。对两组患者的疼痛程度、睡眠质量、心理状况、生活质量以及护理满意度进行评价，观察其在临床护理中的可行性。结果实验组患者的疼痛评分、焦虑评分、抑郁评分、生活质量评分以及护理满意度明显要优于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论在骨科临床护理中对患者实施健康普及和针对性护理，可有效减轻患者术后疼痛感，提升其睡眠质量、生活质量和护理满意度。

简介：摘要系统性硬化症（SSc）是一种罕见的伴有内脏器官纤维化的慢性结缔组织病，其并发的间质性肺病（ILD）是SSc患者死亡的首要原因。SSc相关ILD发病隐匿，不及时治疗进展迅速，患者生存质量和生存率明显下降。本文综述SSc-ILD早期诊断方法和治疗时机，并对传统的免疫抑制剂和新近出现的靶向药物、造血干细胞移植、肺移植等治疗方法做出综述。

简介：摘要手术获得性压力性损伤是指从手术中获得的压力性损伤，其不但影响患者术后康复，而且延长住院时间，是护理质量控制的重要指标。近年来，国内外学者对手术获得性压力性损伤发生危险因素和预防措施进行了大量的研究，这对临床采取针对性措施大有裨益。本文对手术获得性压力性损伤的危险因素、预防策略进行综述，以期为临床研究及预防提供参考依据。

简介：摘要：目的 了解如何提高自身免疫性肝炎患者的治疗依从性和其影响因素。方法 通过谈话沟通的方式，了解我院10例自身免疫性肝炎患者的真实想法，并且对研究资料进行分析。结果 能够影响自身免疫性肝炎患者的治疗依从性的因素有很多，其中包括了就诊医院的环境，对疾病的了解，治疗药物的副作用，患者的经济压力，心理压力以及社会压力和家庭压力等，这些因素都是影响患者治疗依从性的关键性因素。结论 想要加强自身免疫性肝炎患者的治疗依从性，医院就要加强对患者的沟通和宣传教育，并且与其家属做好沟通交流，尽可能的缓解患者的心理压力和负担，只有这样，才能有效的帮助患者提高治疗依从性。

简介：【摘要】 目的 调查哈尔滨市区秋季空气中的花粉种类和数目与花粉过敏的变应性鼻炎的相关性。方法 采用重力沉降法，使用 Durham花粉采集仪监测 2019年 7-9月花粉的种类和含量，分析 7-9月份包含花粉过敏的变应性鼻炎患者，并进行皮肤点刺试验（ skin prick test,SPT），分析变应性鼻炎患者致敏原情况，患者发病时间与大气中花粉含量的相关性。结果 共监测到花粉 4248粒（花粉数量 /1000mm2/日），八月中下旬空气中含量最高，鉴定到的花粉主要包括：菊科（ 2930）其中蒿属（ 2592），桑科（ 542），禾本科（ 442），黎科（ 290）。过敏性鼻炎患者的主要致敏原为灰黎，蒿草，葎草，豚草，向日葵，玉米花粉；花粉过敏患者的症状发生与花粉播散的含量成正相关。灰黎阳性率最高，但致敏症状轻，蒿属阳性率次之，但致敏症状最重。结论 哈尔滨市秋季花粉播散时间和含量对变应性鼻炎的影响成正相关，空气中花粉含量的监测可为临床变应性鼻炎的诊断、治疗和预防提供依据。

简介：【摘要】：目的：分析比较急性牙髓炎患者采取一次性根管治疗与多次根管治疗临床疗效以及安全性。方法：以本院收录的69例急性牙髓炎患者作为研究对象（入院时间范围：2019年8月～2020年8月），将69例急性牙髓炎患者以双色球法分为对照组（34例）、观察组（35例），分别给予多次根管治疗、一次性根管治疗。对比2组患者的临床治疗效果、不良反应发生率。结果：观察组急性牙髓炎患者临床疗效高于对照组，不良反应发生率低于对照组（P＜0.05)。结论：与多次根管治疗相比较，一次性根管治疗急性牙髓炎效果更佳，不仅临床疗效显著而且安全性更高。

简介：【摘要】目的 探讨多通道微创经皮肾镜取石术治疗复杂性肾结石的安全性及疗效。 方法 抽取本院 44例复杂性肾结石（单侧）患者纳入研究进行回顾性分析，所有患者皆实施多通 道（≧ 3 通道）微创经皮肾镜取石术治疗，观察患者在治疗后的并发症发生率、结石清除率以及各项手术指标。 结果 治疗后，患者在治疗后并发症的发生率为 4.55% （ 2/44），其中出血介入 1例，肾盂穿孔 0例，脓毒血症 1例，气胸 0例，肝脏损伤 0例，脾损伤 0例，肠道损伤 0例，安全性较高；结石清除率是 97.73（ 43/44），只有 1例患者在 2年内再次治疗。术前检查血红蛋白 134.82±14.47g/L，术后复查血红蛋白 113.00±22.41g/L，平均下降 21.83±14.12g/L。患者的平均手术时间最长为 61min，住院 时间最长8d，住院费用最多 1.9万元， 结论 复杂性肾结石患者多通道微创经皮肾镜取石术治疗的安全性高，疗效显著。

简介：摘要目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性（SNP）位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组，通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个，包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011，分别位于基因启动子区及3′非编码区，并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义（基因型GG 60.5%比49.8%，GC 35.5%比41.6%，CC 4.0%比8.6%，P=0.038；等位基因G 78.3%比70.6%，C 21.7%比29.4%，P=0.012），校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382（0.160~0.915）；0.647（0.437~0.957）]，而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317（0.126~0.801）；0.640（0.430~0.952）；0.367（0.148~0.912）]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点，携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。

简介：摘要化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征（PAPA综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传的自身炎症性疾病，通常表现为儿童时期反复发作性无菌性关节炎。进入青春期后，皮肤病变特征发展，关节炎症状逐渐消退。本文描述PAPA综合征病理、临床表现及治疗方面相关研究进展，进一步提高对该疾病的认识，为该罕见疾病能够得到早期诊断和有效治疗提供帮助。

简介：摘要：调查并研究延续性家庭护理对溃疡性结肠炎患者出院后遵照医嘱的依从性和营养状况的影响。现有患有溃疡性结肠炎一百九十二例，将其随机进行拆分，九十九例观察组以及九十三例对照组，常规护理对照组人员，观察组进行家庭式延续性护理在其出院之后，然后将他们的临床效果进行对比。结果显示，此病的复发率对照组较高，并且遵医依从率观察组较高，半年后观察组的体重也明显比对照组的高。所以，家庭式延续性护理，不仅使得患者遵医依从性提高，而且对其影响状况也有所改善。

简介：【摘 要】目的：探讨达比加群酯与华法林对非瓣膜性房颤患者抗凝有效性及安全性。方法：选取我院 2016年 12月 ~2019年 12月收治的非瓣膜性房颤病例患者 262例，作为研究对象。采用随机分组法将案例患者分为研究组与对照组，每组患者 131例。研究组患者给予比加群酯治疗、对照组给予华法林抗凝治疗。对此两组患者使用抗凝药物后，患者的栓塞、血栓情况。结果：两组患者经指定药物治疗后，患者均为出现大出血、死亡等病症现象。研究组患者的栓塞、血栓形成率为 3.05%、缺血性脑卒中为 1.53%、少量出血发生率为 0.76%，对照患者栓塞、血栓形成概率为 3.29%、缺血性脑卒中发生率为 0.76%、少量出血患者为 0.76%。结论：对于非瓣膜性房颤病症患者的治疗而言，采用达比加群酯或华法林均能够起到治疗作用，二者治疗效用具有类似性，但通过对案例的治疗效果研究表明，达比加群酯的治疗过程中，患者的出现风险更低。

简介：摘要目的评估肺动脉球囊扩张成形术（BPA）治疗慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH）的安全性及有效性。方法2017年2月至2018年5月，前瞻性收集首都医科大学附属北京朝阳医院25例CTEPH患者，均接受BPA治疗，其中男10例、女15例。分析患者的临床资料，比较BPA治疗前后患者脑尿钠肽（BNP）、平均肺动脉压（mPAP）、三尖瓣环收缩期位移（TAPSE）、6 min步行实验（6WMD）、右心室基底内径、WHO心功能分级的变化。采用配对t检验比较治疗前后各指标的差异。结果25例患者共接受50次BPA治疗，12例治疗次数≥2次，其mPAP由术前的（50.4±9.9）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）下降到（39.9±10.6）mmHg，差异有统计学意义（t=9.7，P<0.001）；BNP由术前的（513.5±357.3）pg/ml下降至（106.3±137.5）pg/ml，差异有统计学意义（t=3.2，P=0.006）；TAPSE由术前的（16.2±2.8）mm增加至（18.0±2.4）mm，差异有统计学意义（t=-5.7，P=0.002，）；右心室基底内径由（45.9±6.9）mm减小至（41.2±7.3）mm，差异有统计学意义（t=5.6，P<0.001，）；6WMD由术前的（371.1±86.8）m增加至（467.7±76.1）m，差异有统计学意义（t=-6.4，P<0.001）；WHO心功能分级由（2.4±0.7）级改善为（1.2±0.4）级，差异有统计学意义（t=2.8，P=0.021）。3例患者出现肺动脉损伤，其中2例表现为咯血，行动脉栓塞后咯血停止；本组患者未出现肺水肿等其他并发症。结论BPA能改善CTEPH患者临床症状，提高肺动脉的血流动力学指标，可作为不能手术切除的CTEPH患者的选择治疗方法。

简介：摘要目的探讨腹腔镜袖状胃切除结合十二指肠空肠吻合术(SADJB-SG)治疗肥胖并非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的可行性及安全性。方法回顾性分析2017年8月至2019年10月97例肥胖并NAFLD患者病例资料。根据手术方式分为SADJB-SG组(45例)和LSG组(腹腔镜袖状胃切除，52例)。采用SPSS 24.0软件进行数据处理，手术相关指标、LSM、CAP等计量资料以(±s)表示，采用独立t检验；并发症等计数资料采用χ2检验，P<0.05为差异具有统计学意义。结果SADJB-SG组手术时间、术中出血量长于LSG组(P<0.05)；SADJB-SG组住院时间略高于LSG组，术后并发症总发生率略高于LSG组(20.0% vs. 13.5%)，但差异无统计学意义(P>0.05)；两组术后3个月体重、BMI均比术前明显降低(P<0.05)，但两组差异无统计学意义(P>0.05)；术后3个月SADJB-SG组LSM、CAP均比LSG组低(P<0.05)。结论SADJB-SG治疗肥胖并NAFLD的临床疗效显著，可有效减轻体重，改善肝功能，且未增加并发症发生率。

简介：摘要目的评估血管性血友病因子（vWF）GPIb活性/抗原比值对血栓性血小板减少性紫癜（TTP）急性期的诊断价值。方法前瞻性纳入2018年1月至2019年12月入院的93例同时存在血小板计数<50×109/L和溶血表现的疑诊TTP患者，检测ADAMTS13活性，vWF:GPIb活性及vWF抗原，以ADAMTS13活性测定结果作为TTP确诊依据，记录患者PLASMIC临床评分及最终临床诊断。结果22例患者确诊为TTP，ADAMTS13活性的中位数及四分位间距为1.0%（0~7.4%），71例非TTP患者主要诊断为溶血尿毒综合征（HUS）、重症感染、恶性肿瘤、结缔组织病等。TTP患者vWF:GPIb活性、抗原及两者比值均低于非TTP患者（P<0.05），vWF:GPIb活性/抗原比值<0.75对TTP诊断效力最高（敏感度和特异度分别为81.8%、95.2%）。在PLASMIC临床评分判断为TTP高可能性的患者中，vWF:GPIb活性/抗原比值<0.75者有88.9%最终确诊为TTP，比值≥0.75者有15.4%最终确诊为TTP。结论当ADAMTS13活性结果不能及时获得时，基于自动化检测的vWF:GPIb活性/抗原比值有助于疑诊TTP患者的快速鉴别和风险分层。

简介：摘要目的通过检测滤泡辅助性T细胞（Tfh）相关分子诱导性共刺激分子（ICOS）及程序性细胞死亡受体1（PD-1）在大疱性类天疱疮（BP）患者皮损中的表达，探讨Tfh在BP发病机制中的作用。方法收集大连市皮肤病医院2014—2017年间确诊的BP患者石蜡组织标本21份，其中女7例，男14例，平均年龄72.57岁。应用免疫组化SP法检测BP皮损中ICOS与PD-1的表达，以10例正常皮肤组织作为对照组。结果ICOS、PD-1在BP皮损中均主要表达于表皮基底层、棘细胞层、颗粒层、角质层，以棘细胞层表达最为显著，细胞质、细胞核均见表达，偶见细胞膜表达，真皮层炎症细胞中亦有表达；正常皮肤组织中ICOS、PD-1表达少见。BP组ICOS表达率为85.71%（18/21），PD-1表达率为47.62%（10/21），均高于正常对照组（均为0），差异有统计学意义（P值分别<0.001、<0.05）。结论Tfh细胞相关分子ICOS、PD-1在BP发病机制中可能发挥重要作用。

简介：摘要目的探讨口服西罗莫司治疗儿童复杂性静脉畸形的临床效果及安全性。方法该研究是一项单中心前瞻性研究，以2015年10月至2018年10月间于北京儿童医院皮肤科血管性疾病门诊确诊的复杂性静脉畸形患儿为研究对象，根据入选标准连续选择病例。予口服西罗莫司治疗，每日1.0～1.5 mg/m2，分2次给药，每次间隔12 h；血药浓度维持在5～15 ng/ml。详细收集患儿治疗前临床信息、干预及随访信息。按国际通用四级分类法评估总体疗效，较治疗前改善0～25%为Ⅰ级、26%～50%为Ⅱ级、51%～75% 为Ⅲ级、76%～100% 为Ⅳ级；评估畸形部位大小、起效时间、凝血功能、疼痛、生活质量等指标；监测服药后不良反应等。采用SPSS 17.0和Graphpad Prism 6.0进行统计分析，配对数据采用配对样本t检验或符号秩和检验，P<0.05为差异具有统计学意义。结果该研究共纳入10例复杂性静脉畸形患儿，包括男性6例，女性4例，年龄2个月至9岁6个月，其中蓝色橡皮疱样痣综合征4例、眶周静脉畸形2例、毛细血管畸形合并静脉畸形2例、单纯性静脉畸形1例以及疣状静脉畸形1例。口服西罗莫司治疗时间为12～43个月，平均31.2个月。口服西罗莫司后总体疗效：Ⅰ级1例、Ⅱ级1例、Ⅲ级6例、Ⅳ级2例，总有效率为90%(9/10)，治愈率为20%(2/10)。畸形部位比治疗前平均缩小39.8%(t＝5.761，P<0.001)；起效时间中位值为4.4周；治疗6个月后D-二聚体值显著降低(W＝－21.00，P＝0.031)，凝血功能改善；治疗2周后疼痛评分降低为0，疼痛得到完全缓解；生活质量评分从治疗前的(40.0±10.9)分，提高到治疗6个月的(60.0±10.9)分和12个月的(75.0±6.3)分，生活质量改善差异有统计学意义(t＝5.577、P＝0.003，t＝4.743、P＝0.005)。治疗期间共发生不良反应4例，包括口腔黏膜炎3例、轻度血脂升高1例，大多为轻度不良反应，均得到良好处理。结论口服西罗莫司治疗儿童复杂性静脉畸形效果较好且安全性较高，为此类疾病的治疗提供一个新的选择。

简介：摘要目的探讨新型口服抗凝药治疗高龄非瓣膜性心房颤动患者抗凝治疗有效性及安全性。方法选择2016年3月至2018年9月浙江绿城心血管病医院收治的高龄非瓣膜性心房颤动患者176例，根据患者治疗情况将其分为华法林组56例、达比加群酯组64例、利伐沙班组56例。三组患者均连续治疗6个月，比较三组患者栓塞事件及出血事件发生率、治疗前后血糖以及肝肾功能指标变化情况。结果华法林组、达比加群酯组、利伐沙班组血栓栓塞事件发生率分别为7.14%(4/56)、1.56%(1/64)、3.57%(2/56)，差异无统计学意义(U＝2.457，P>0.05)。华法林组、达比加群酯组、利伐沙班组出血发生率分别为16.07%(9/56)、3.13%(2/64)、1.79%(1/56)，差异有统计学意义(U＝11.090，P<0.05)，其中华法林组患者出血发生率显著高于达比加群酯组及利伐沙班组(χ2＝6.012、7.028，均P<0.05)。三组患者治疗前后血糖、血脂以及肝肾功能指标差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论新型口服抗凝药物达比加群酯以及利伐沙班与华法林相比较，在预防高龄非瓣膜性心房颤动患者脑卒中及血栓栓塞方面具有相似的效果，而达比加群酯及利伐沙班服用期间发生出血事件的风险更低，提示新型口服抗凝药物治疗具有着较高的有效性和安全性，值得临床推广。