简介：

简介：[摘要]目的 探讨Takotsubo综合征患者的临床特点及预后。方法 该研究为病例对照研究，入选患者为2010年7月至2022年7月确诊为TTS患者，根据入院时LVEF值分为LVEF40%组。通过电子病历系统收集患者的一般临床资料及随访终点事件发生情况，采用Cox回归分析全因死亡危险因素。结果 本研究共纳入患者162例，LVEF40%组，基础疾病高血压、糖尿病也高于LVEF>40%。LVEF40%组， LVEF40%组，差异均有统计学意义。（（P

简介：

简介：

简介：

简介：摘要：POEMS综合征是以周围神经病变、器官肿大、内分泌异常、M蛋白（单克隆球蛋白病）、皮肤改变为主要表现的一组病因不明且罕见的单克隆浆细胞增值性疾病 。因POEMS综合征呈慢性病程，病人常伴有肢体麻木等周围神经病表现而就诊神经内科。本文介绍1例以肢体麻木为首发表现的POEMS综合征病例。

简介：

简介：摘要膀胱过度活动综合征是令世界范围内全年龄段人群困扰的一种下尿路症状综合体，病因及发病机制不清，常常治疗效果不佳。近年来随着对其研究的深入发现膀胱过度活动综合征患者常伴有肠易激等肠道功能性改变，其与肠易激综合征呈现高共病特点。我们将从共病发生、发病机制、治疗三方面探讨膀胱过度活动综合征和肠易激综合征的关系，以期发现膀胱过度活动综合征和肠易激综合征的相似之处，为膀胱过度活动综合征和肠易激综合征的发病机制和治疗提供新的线索和方法。

简介：摘要目的分析肾综合征出血热并发成人呼吸窘迫综合征的临床特点及治疗方式，为临床提供参考。方法选择我院2005年6月-2011年12月29例肾综合征出血热并发成人呼吸窘迫综合征患者根据治疗方法的不同分为两组，透析治疗的15例患者为透析组，未透析治疗的14例患者为未透析组，观察两组治疗效果。结果透析组RUN、Cr、PaC02、剩余碱、PH值指标均明显好于未透析组，两组比较差异具有显著性，有统计学意义P<0.05。详见表1.透析组救治成功11例，救治成功率为73.33%，死亡4例，死亡率26.67%；未透析组救治成功3例，救治成功率为21.43%，死亡11例，死亡率78.57%；两组比较差异具有显著性，有统计学意义P<0.05。结论肾综合征出血热并发成人呼吸窘迫综合征病情危重，死亡率高，早期发现，及时抢救并透析是提高患者生存率的关键。

简介：无

简介：

简介：本文将通辽市科尔沁区第一人民医院2001—2005年收治的胆心综合征误诊为急性冠状动脉综合征13例患者介绍如下，并分析其误诊原因。1临床资料1．1一般资料13例患者中，男9例，女4例，年龄37～72岁，平均年龄58岁。13例患者均有不同程度胸闷、心悸、心前区不适，表现为心前区疼痛5例，伴上腹部痛2例，阵发性心悸、气短5例，发作性胸骨后压榨样疼痛3例，4例胸痛时伴有低热、恶心、呕吐。

简介：

简介：摘要目的分析两例X连锁显性遗传Alport综合征家系的COL4A5基因变异谱，为该病的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技术并结合PCR-Sanger测序法进行基因检测，确定基因疑似致病变异后，对家系中的其他人员进行相应位点的验证，并以100名健康人样本作为对照。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性，应用SWISS-MODEL评估位点变异对蛋白质结构的影响。结果二代测序和Sanger测序显示家系1先证者及其母亲均存在COL4A5第28外显子c.2210G>A(p.Gly737Asp)杂合变异。家系2先证者及其母亲均存在COL4A5基因第44外显子c.3799G>A(p.Gly1267Ser)纯合变异。检索文献发现，两种变异均为未见报道的新变异，且100名健康对照中未发生相应变异。COL4A5基因编码的第737位和第1267位氨基酸在同源物种间高度保守。Swiss-Model预测两种变异均明显影响COL4A5蛋白的三级结构。结论COL4A5基因c.2210G>A (p.Gly737Asp)和c.3799G>A(p.Gly1267Ser)变异可能为Alport家系的遗传学病因。该结果丰富了COL4A5基因变异谱，对于Alport综合征基因型与临床表型之间的相关性和产前筛查的进一步研究具有较大意义。

简介：

简介：摘要HELLP综合征以溶血、肝酶水平升高及血小板计数降低为特点，在妊娠期发生率为0.5%~0.9%，约70%发生在产前，大部分发生在妊娠晚期，但有30%的病例发生在产后，通常是在产后48 h内确诊。本文报道1例产前无妊娠期高血压疾病表现，因产后HELLP综合征、子痫及可逆性后部脑病综合征（PRES）入院的患者，该患者顺产后出现血压升高及抽搐，辅助检查提示乳酸脱氢酶（LDH）及转氨酶升高、血小板计数降低，经过及时确诊及治疗10 d后好转出院的患者，结合文献复习，以期提高产科医师对产后出现的血压升高、HELLP综合征及PRES的认识。

简介：摘要本文报道1例新生儿药物超敏反应综合征，主要临床表现为迟发性皮疹、发热、血液系统异常和肝损害，患儿病程中出现NK细胞活性下降、sCD25升高，考虑合并噬血细胞综合征，及时停用致敏药物并予糖皮质激素、免疫球蛋白治疗，最终痊愈，随访未见并发症。

简介：马方综合征及Loeyz-Dietz综合征是常染色体显性遗传结缔组织病,以主动脉瘤样扩张并进而发生破裂猝死为主要临床特征。近年来,分子生物学研究发现TGF-β信号通路及其调控基因在上述遗传性主动脉瘤疾病的病理生理过程中起到重要作用。本文通过对TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征相关研究进展进行综述,分析这一信号通路对于这两种遗传结缔组织病诊治的重要意义。

简介：摘要目的探讨急性脊髓炎（AM）与格林-巴利综合征（GBS）重叠综合征患者的临床特点与机制。方法随机将本院于2014年4月～2017年2月接收的20例患有格林-巴利综合征和急性脊髓炎重叠综合征的患者纳为研究对象，并由参与本次研究的工作人员全面分析其临床表现和预后效果。结果该重叠综合征以中青年人为主要发病群体（以25岁左右为主），且可能与前驱感染或接种疫苗（90.00%）等引发因素的高暴露率息息相关。临床表现错综复杂，多以肢体无力（90.00%）、感觉障碍（80.00%）、感觉障碍平面（70.00%）、尿潴留（60.00%）等较为常见。检查结果显示，其中，急性多发性脱髓鞘性周围神经病有15例（75.00%），急性多发性轴索性周围神经病有5例（25.00%），还有10例（50.00%）患者伴有脑脊液蛋白——细胞分离现象。此外，所有患者均接受了免疫治疗预后良好10例（50.00%）；预后较差8例（40.00%）；2例患者死亡（10.00%）。结论GBS/AM重叠综合征的临床表现呈现出多样性，GBS与AM共有的临床特征与症状以及脊髓影像学检查均有利于临床对GBS/AM重叠综合征的诊断。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）伴Sweet综合征的临床特点及治疗方案选择。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院2019年12月收治的1例MDS伴Sweet综合征患者的临床资料，并进行文献复习。结果该患者实验室及病理活组织检查提示MDS伴Sweet综合征诊断明确，使用激素类药物治疗后肺部浸润病灶吸收不明显，疗效不佳。采用激素和地西他滨治疗后，皮肤损害明显改善，肺部浸润吸收明显。结论去甲基化治疗对于MDS和Sweet综合征均具有疗效。