简介:摘要本文通过我院诊断发现的两例Maffucci综合征患者,就临床症状、体征、相关影像检查及病理结果等相关资料的阐述,旨在提高对Maffucci综合征的认识。
简介:摘要Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早期症状不典型,需注意识别。文章综述了近年对Angelman综合征的临床特征、泛素蛋白连接酶E3特征、基因遗传学特点、遗传咨询及诊疗。
简介:摘要例1 男,6岁9月龄,新生儿呼吸窘迫综合征,慢性咳嗽,反复呼吸道感染,精神运动发育落后,甲状腺功能低下,肺CT间质改变,治疗后无氧依赖;检出染色体14q13.1q21.3微缺失。例2女,10月龄,新生儿呼吸窘迫综合征,持续缺氧,运动发育落后,甲状腺功能低下,泼尼松治疗1个月后缺氧明显改善,复查肺CT实变吸收,间质小囊状透亮影较前增多;检出NKX2-1p.Y387X杂合变异。两例均诊断为脑-肺-甲状腺综合征,肺间质疾病轻重不等。