简介：摘要目的改进大鼠肾移植慢性排斥模型的构建方法，评估套管法应用效果。方法2019年01月至2019年7月，使用近交系Fisher344大鼠40只(雄性，体重180～220 g，购自北京维通利华实验动物技术有限公司)作为供体，近交系Lewis大鼠35只作为受体，构建慢性排斥排组、对照组肾移植模型共35例。同时与本课题组既往传统手术方式(肾动静脉端端吻合)构建的同种异体大鼠肾移植模型进行比较。记录各组手术时间及肾动静脉吻合时间，采用Student’s t检验方法比较改良组与对照组各段手术时间，记录各组手术时间及肾动静脉吻合时间，组间差异采用Student’s t检验。结果本研究共采用套管法行改良大鼠肾移植35例，模型成功率88.57%(31/35)，平均手术时间为(108±19) min，传统手术组动脉吻合时间(18±5) min，改良手术组肾动脉吻合时间减少为(1.0±0.5) min(t＝20.043，P<0.01)，肾静脉吻合时间为(2.0±0.5) min，肾静脉吻合时间减少为(2.0±0.5) min(t＝ 23.293，P<0.01)，差异均有统计学意义。受体手术时间、血管吻合时间，冷热缺血时间与本组传统方法比较大幅缩短。结论大鼠肾移植模型中应用套管法的难度低、简便，动静脉吻合时间短，输尿管支架法吻合简单可靠。

简介：摘要冠状动脉旁路移植术是目前成人心脏外科最常见的手术。虽然静脉仍是目前应用最广的旁路移植材料，但利用左胸廓内动脉建立到左冠状动脉前降支的旁路已成为"金标准"，对年轻患者应争取使用更多的动脉旁路。体外循环心脏停跳旁路移植可以达到最好的完全心肌血运重建，对不适合胸骨正中切口和体外循环的高危患者，应合理选用非体外循环和各种微创旁路移植技术。采用术中旁路血流测定、术后"快通道"加速康复、强化药物治疗等综合手段，争取将手术风险降到最低，并获得最佳的中远期效果。尽管冠状动脉旁路移植术已经是成熟的外科手术，但仍需要设计更多的大型前瞻性多中心随机对照研究，为解决临床常见问题提供更多的循证医学证据。

简介：摘要目的了解冠状动脉旁路移植术（CABG）术后谵妄发生现状，分析危险因素并评价其预测效能。方法采用ICU患者意识模糊评估法（CAM-ICU）评估CABG术后314例患者谵妄发生情况。经多元Logistic回归分析，确定CABG术后谵妄危险因素。结果术后谵妄发生率为24.8%（78/314）。训练集谵妄发生率为25.7%（54/210），验证集谵妄发生率为23.1%（24/104）。经多元Logistic回归分析，美国麻醉医师物理状态、体外循环、简易智能精神状态量表、机械通气时间、术后咪达唑仑应用，血清白蛋白<30 g/L是CABG术后谵妄独立危险因素。在训练集和验证集中，谵妄得分>2.11分的患者为高危组，谵妄得分≤2.11分的患者为低危组。结论建立的谵妄模型可以将患者谵妄风险进行分层，同时也为术后谵妄预防与早期筛查提供临床科学依据。

简介：摘要本综述介绍了免疫检查点抑制剂在肝癌肝移植中的研究进展，总结了近几年国内外对肝癌肝移植术后免疫检查点抑制剂药物应用的临床报道，分别从免疫检查点抑制剂的作用机制、临床应用、发生排斥反应的相关因素及机制等方面做了详细描述，以期为临床管理人员制定肝癌肝移植术后诊疗计划提供参考。

简介：摘要儿童肝移植作为一项复杂的系统性工程，其成功离不开肝移植外科、麻醉科、ICU、儿科和肝病科等多个科室专家所组成的多学科团队。儿童肝移植麻醉管理有其特殊性，充分的术前评估、严密的术中监测和精细化的麻醉管理以及麻醉医师与其他多学科团队成员间充分的沟通与合作是确保手术成功的关键。为进一步规范儿童肝移植麻醉与围手术期管理，中华医学会器官移植学分会组织移植外科和麻醉专家，总结国内外相关研究最新进展，并结合国际指南和临床实践，从儿童肝移植麻醉前评估与准备、麻醉方法与用药、围手术期麻醉监测和管理以及麻醉恢复与术后管理等方面，制订《中国儿童肝移植麻醉技术操作规范(2019版)》。

简介：摘要肠道菌群在肿瘤治疗中发挥重要作用，不仅可提高抗癌效果，还可减轻相关毒副反应。粪菌移植（FMT）作为重建肠道菌群的重要方法，其治疗适应证已从肠道疾病（如艰难梭菌感染、炎症性肠病）扩展到肠道外疾病。除了适应证的拓展，FMT领域在应用策略和粪菌制备上更加标准化、安全、可控。肠道菌群在肿瘤治疗中的有益作用促使微生态制剂迅速发展，但肠道菌群的复杂性、矛盾性和特异性又增加菌株制品研发的难度以及疗效和安全性的不确定。本文就粪菌移植用于肿瘤治疗的研究证据和发展方向进行综述。

简介：摘要心脏移植是各种终末期心脏病的重要治疗手段。为进一步规范心脏移植麻醉管理，中华医学会器官移植学分会组织心脏移植麻醉专家，总结国内外相关研究最新进展，并结合国际指南和临床实践，从麻醉前评估的准备、围手术期监测、麻醉诱导、术中和术后麻醉管理等方面，制订《中国心脏移植麻醉技术操作规范(2019版)》。

简介：摘要目的探讨毛发移植法改善除皱术后发际位置异常的方法和效果。方法2014年3月至2019年1月，北京大学第三医院成形外科收治61例除皱术后发际位置异常患者，均为女性，年龄28～65岁，平均41岁。其中45例为额部(内镜法)联合中面部除皱术后，11例为额颞部除皱术后(内镜法)，5例为中面部除皱术后。除皱术与毛发移植术的间隔为6～79个月，平均18.4个月。根据美学理论重新设计额部、颞部和鬓角的发际位置和形态，采用毛发移植法予以修复。术后随访计算毛发成活率，由患者和1位第3方整形外科主治医师分别评价患者发际线的满意程度和对颞下发际线瘢痕的遮挡程度。结果25例行额颞发际线联合颞下发际线植发，23例行额颞发际线植发，13例行颞下发际线植发。所有患者随访时间12～24个月。额颞部发际线的毛发成活率平均为94.3%[90.8%(51.1/56.3)～98.9%(52.5/53.1)]，颞部发际线内切口的颞下区域毛发成活率平均为93.2%[89.1%(31.1/34.9)～98.6%(34.4/34.9)]，颞部发际线边缘切口的颞下区域毛发成活率平均为81.2%[60.4%(17.2/28.5)～87.6%(26.8/30.6)]。额颞发际线植发满意程度评价：患者为4.1～5.0分，平均4.5分；医生为4.3～4.9分，平均4.7分。颞下发际线植发满意程度评价分为2部分，发际线内切口评分患者为4.0～5.0分，平均4.4分；医生为4.2～4.9分，平均4.7分；颞下发际线边缘切口评分患者为2.8～4.7分，平均4.0分；医生为3.1～4.9分，平均4.2分。颞下发际线的瘢痕遮挡程度评价：患者为2.6～5.0分，平均3.7分；医生为3.1～5.0分，平均3.9分。结论应用毛发移植技术修复除皱术后的发际位置异常能取得满意的效果。由于颞下发际线的位置和瘢痕上毛发成活率较低，术后毛发遮挡瘢痕的效果一般，再次植发和改进除皱手术切口设计是解决这一问题的方法。

简介：摘要目的探究移植肾膜性肾病(MN)受者的临床病理特征及其预后。方法回顾性分析19例肾移植受者术后移植肾活检确诊为MN的临床病理资料，将受者分为原发病不明组(A组，12例)和复发组(B组，7例)，比较两组临床病理及预后之间的差异。结果两组亲属活体肾移植的比例和术后基线肾功能情况的差异均无统计学意义(P>0.05)。B组受者术后平均16.4个月后出现复发，明显早于A组。两组移植肾损害主要表现为蛋白尿、肾病综合征和(或)肾功能不全。B组血抗磷脂酶A2受体(PLA2R)抗体和肾组织PLA2R抗原染色的阳性率明显高于A组。B组肾组织IgG4亚型染色强度强于A组。A组受者术后5年移植肾存活率为77.8 %，而复发受者为66.7 %，两者比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论抗PLA2R抗体在移植肾MN复发过程中发挥了重要作用，移植肾组织PLA2R染色有助于对原发病的判断，其敏感性高于血清抗PLA2R受体。利妥昔单抗是治疗移植肾膜性肾病的有效方案，值得进一步研究。

简介：摘要目的探讨自体脂肪颗粒移植在治疗面部凹陷畸形中的临床效果。方法2016年2月至2018年12月，自贡市第四人民医院烧伤整形美容外科收治22例面部凹陷畸形患者，男4例，女18例，年龄16～56岁，平均38岁。22例患者均给予自体脂肪颗粒移植术进行治疗，通过比较面部移植术后与术前图像变化，分析其形态变化。结果22例实施面部脂肪注射填充患者，随访6～12个月，面部凹陷畸形明显改善且患者满意率高，术中及术后无明显严重并发症。结论自体脂肪颗粒注射填充对面部凹陷畸形治疗效果佳，术后效果持久稳定，值得临床应用。

简介：摘要肺移植是目前儿童终末期肺部疾病唯一有效的治疗手段，可提高患儿的生活质量和长期存活率。各年龄段儿童均可行肺移植术，但移植病因略有不同，0～5岁儿童多为肺动脉高压，5～10岁儿童最常见于肺囊性纤维化(CF)和特发性肺动脉高压；对于更大年龄儿童，CF为最常见移植病因，约占50 %。适应证的选择在各移植中心有所区别。随着肺移植的发展，供者不足的问题日益显著，成为影响儿童肺移植最大的问题，目前存在多种解决方案可供探讨。术后并发症是影响长期存活率最重要的因素，如何积极防控和治疗术后并发症是国内外移植中心值得深思的问题。相比成人，儿童肺移植病例数较少、进展难度较大。本文主要探讨儿童肺移植相关问题及进展。

简介：无

简介：摘要目的通过建立大鼠肾移植模型，探讨蛋白激酶C-β(PKC-β)抑制剂对大鼠移植肾的影响并观察磁共振成像(MRI)在移植物中的相应变化。方法建立大鼠肾移植模型，将其采用随机数字表法分为3组，同质移植对照组、异质移植对照组和PKC-β抑制剂治疗组，每组10对。术后24 h先行MRI检查，然后处死大鼠取标本。术后第1天取静脉血用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清中白细胞介素18(IL-18)、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)；术后第5天取静脉血检测各组血清肌酐(SCr)及尿素(BUN)；肾组织做苏木精-伊红(HE)染色，过碘酸雪夫(PAS)染色；IHC检测肾损伤分子1(KIM-1)。组间比较采用单因素方差分析。结果MRI显示术后24h大鼠移植肾在异质移植PKC-β抑制剂治疗组表观扩散系数(ADC)及T2加权成像分别为[(1.542±0.218)-3 mm2/s、(58.7±4.9) ms]，显著高于异质移植对照组[(1.437±0.198)-3 mm2/s、(54.3±4.7) ms]，而低于同质移植对照组[(1.692±0.235)×10-3 mm2/s、(60.1±5.3) ms]，差异有统计学意义(F＝91.232、39.428，P值均<0.01)；SCr、BUN、KIM-1、IL-18、NGAL在异质移植PKC-β抑制剂治疗组表达水平[(367.429±84.693) μmol/L、(49.629±14.506) mmol/L、(7.704±2.600)、(71.712±21.052) pg/ml、(222.805±131.799) pg/ml]分别高于同质移植对照组[(171.778±89.081) μmol/L、(26.807±12.468) mmol/L、(6.413±2.482)、(49.395±14.535) pg/ml、(157.618±30.439) pg/ml]，但低于异质移植对照组[(529.667±68.661) μmol/L、(70.907±12.075) mmol/L、(9.869±3.758)、(111.838±18.663) pg/ml、(830.787±209.994) pg/ml]，差异有统计学意义(F＝70.782、45.398、51.396、58.113、78.455，P值均<0.01)。结论PKC-β抑制剂可减轻肾移植后移植物的损伤，移植物通过无损伤MRI检测与上述结果呈对应关系。

简介：无

简介：摘要回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征，可合并全身多系统疾病，具有遗传倾向。临床如未及时诊治，可致家族聚集发病。临床医生应提高对此病的认识，早期识别，做好优生监督。

简介：摘要目的评价糖尿病因素取消大鼠缺血后处理(IPO)心肌保护效应的线粒体机制与琥珀酸脱氢酶(SDH)的关系。方法SPF级雄性非糖尿SD大鼠36只，16~20周龄，体重约300 g，采用随机数字表法分为3组(n＝12)：假手术组(ND+Sham组)、缺血再灌注组(ND+I/R组)、ND+IPO组；取糖尿病模型制备成功的大鼠72只，采用随机数字表法分为6组(n＝12)：假手术组(DM+Sham组)、缺血再灌注组(DM+I/R组)、DM+IPO组、假手术+丙二酸二甲酯组(DM+Sham+Dme组)、缺血再灌注+丙二酸二甲酯组(DM+I/R+Dme组)、缺血后处理组+丙二酸二甲酯(DM+IPO+Dme组)。建立CBP模型，结扎升主动脉30 min恢复灌注60 min的方法制备全心缺血再灌注损伤模型。各IPO组于再灌注即刻给予3个循环的灌注30 s-缺血30 s处理。各Dme组于CPB开始时以4 mg· kg-1·min-1的速率经尾静脉输注丙二酸二甲酯40 min。于再灌注结束时取心肌组织，采用汉莎氧电极法测定线粒体呼吸控制率(RCR)，JC-1法检测线粒体膜电位，吸光光度法检测线粒体通透性转换孔(mPTP)的开放程度，DHE荧光探针法检测ROS活性，分光光度法检测SDH活性、琥珀酸和延胡索酸含量。结果与ND+Sham组比较，ND+I/R组SDH和ROS活性、mPTP开放程度和延胡索酸含量升高，线粒体膜电位、RCR和琥珀酸含量降低(P<0.05)；与ND+I/R组比较，ND+IPO组SDH和ROS活性、mPTP开放程度和延胡索酸含量降低，线粒体膜电位、RCR和琥珀酸含量升高(P<0.05)。与DM+Sham组比较，DM+I/R组SDH和ROS活性、mPTP开放程度和延胡索酸含量升高，线粒体膜电位、RCR和琥珀酸含量降低(P<0.05)；与DM+I/R组比较，DM+IPO组上述指标差异无统计学意义(P>0.05)。与DM+IPO组比较，DM+IPO+Dme组SDH和ROS活性、mPTP开放程度和延胡索酸含量降低，线粒体膜电位、RCR和琥珀酸含量升高(P<0.05)；与DM+I/R+Dme组比较，DM+IPO+Dme组SDH和ROS活性、mPTP开放程度和延胡索酸含量降低，线粒体膜电位、RCR和琥珀酸含量升高(P<0.05)。结论糖尿病因素取消大鼠IPO心肌保护作用的线粒体机制可能与增强SDH活性有关。

简介：摘要目的探讨玉米须多糖(SMPS)对D-半乳糖(D-gal)致衰老小鼠肾脏线粒体ATP合成的影响，并阐明其可能的作用机制。方法采用颈背部皮下注射D-gal溶液的方法建立衰老小鼠模型。将48只SPF级雄性小鼠随机分为正常对照组(Control组)、D-gal模型组(D-gal组)、玉米须多糖低剂量组(30 mg/kg，SMPS-L组)、玉米须多糖高剂量组(60 mg/kg，SMPS-H组)，每组12只。干预42 d后全麻下眼球取血，检测血清中超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、丙二醛；取肾脏组织，荧光素酶法检测各组小鼠肾组织中ATP的含量；实时荧光定量PCR法检测各组小鼠肾组织中线粒体氧化呼吸链中复合体Ⅱ的琥珀酸脱氢酶(SDH)、复合体Ⅲ的细胞色素C还原酶(Cycs)、复合体Ⅳ(COXⅣ)及ATP合酶中的ATP5b mRNA表达水平；Western blot法检测各组小鼠肾组织中线粒体融合蛋白2(MFN2)、动力相关蛋白1(DRP1)和线粒体自噬相关蛋白(P62)的表达水平。结果与Control组比较，D-gal组小鼠肾组织中ATP含量(178±4)×10－4 μmol下降(P<0.01)，SDH、Cycs、COXⅣ mRNA表达水平无明显改变，ATP5b mRNA表达水平(0.67±0.01)下调(P<0.01)，MFN2蛋白表达水平(0.29±0.02)降低(P<0.01)，DRP1和P62蛋白表达水平(0.31±0.02、0.21±0.01)上升(P<0.01)；与D-gal组比较，SMPS干预组小鼠肾组织中ATP含量(193±1)10－4μmol升高(P<0.01)，ATP5b mRNA表达和MFN2蛋白表达(0.87±0.05、0.71±0.08)上升(均P<0.01)，DRP1和P62蛋白表达(0.20±0.01、0.10±0.01)下调(均P<0.01)。结论SMPS可通过增加抗氧化酶的活性及上调ATP5b mRNA和MFN2蛋白的表达，下调DRP1和P62蛋白表达，改善衰老小鼠肾脏线粒体动态平衡紊乱，促进D-gal致衰老小鼠肾组织线粒体ATP的生成。

简介：摘要目的探讨振动对骨骼肌线粒体融合基因与分裂基因表达及对骨骼肌超微结构的影响，为振动性骨骼肌损伤发生机制的研究提供基础资料。方法于2019年6月，选取3.5月龄的新西兰家兔32只，按照4小时等能量频率计权加速度有效值[ahw(4)]随机分组分为低强度组（3.02 m/s2）、中强度组（6.13 m/s2）、高强度组（12.26 m/s2）和对照组（与中强度组相同的实验环境，只接触噪声不接触振动），每组8只。对实验组家兔进行45 d的后肢振动负荷实验，实验结束后取其后肢骨骼肌，用荧光实时定量PCR（RT-PCR）进行线粒体融合基因（Mfn1/Mfn2）mRNA与分裂基因（Fis1、Drp1） mRNA表达的测定，并对高强度组家兔进行骨骼肌超微结构观察。结果对照组、低强度组、中强度组、高强度组骨骼肌组织Mfn1 mRNA表达量为：3.25±1.36、3.85±1.90、4.53±2.31、11.63±7.68；Mfn2 mRNA表达量分别为：0.68±0.25、1.02±0.40、0.94±0.33、1.40±0.45；Fis1 mRNA表达量分别为：1.05±0.62、1.15±0.59、1.53±1.06、2.46±1.51；Drp1 mRNA表达量分别为：3.72±1.76、2.91±1.63、3.27±2.01、4.21±2.46。与对照组比较，高强度组家兔骨骼肌组织Mfn1 mRNA、Mfn2 mRNA、Fis1 mRNA的表达均明显增强；中强度组、低强度组的Mfn2 mRNA的表达明显增强，差异均有统计学意义（P<0.05）。超微结构观察显示，高强度组家兔骨骼肌出现线粒体灶性聚集、嵴膜损伤、空泡样改变，肌纤维Z线不齐、肌小节缺失等改变。结论振动可造成家兔骨骼肌线粒体融合与分裂基因的表达失衡，并可能导致出现线粒体形态结构的异常以及能量代谢的紊乱，可能成为振动所致骨骼肌损伤的重要靶点。

简介：摘要目的探讨艾地苯醌是否通过抑制素2(prohibitin 2，PHB2)介导的线粒体自噬改善帕金森病(Parkinson disease，PD)模型小鼠行为学障碍。方法第一个小实验选取30只小鼠按照随机数字表法随机分为正常对照组、模型组和治疗组，每组10只，观测艾地苯醌对帕金森模型小鼠行为学的影响。第二个小实验选取20只小鼠按照随机数字法分为空白对照组、MPTP组、shRNA-PHB2组及shRNA-PHB2＋MPTP组4组，每组5只，免疫荧光实验检测脑组织酪氨酸脱氢酶(TH)的改变。第三个小实验选取30只小鼠按照随机数字表法分为空白对照组、shRNA-PHB2组、MPTP＋idebenone组、shRNA-PHB2＋MPTP组、shRNA-PHB2＋idebenone组和shRNA-PHB2＋MPTP＋idebenone组，每组5只，观测艾地苯醌对小鼠脑组织线粒体自噬的作用机制。将C57BL-6小鼠腹腔注射MPTP构建帕金森病动物模型，然后给予200 mg/kg艾地苯醌灌胃21 d，侧脑室显微注射腺相关病毒9(AAV9)shRNA-抑制素2(PHB2)，抑制脑内PHB2的表达。Morris水迷宫实验检测小鼠行为学变化，免疫组化检测抑制PHB2对酪氨酸脱氢酶(TH)的改变，Western blot检测LC3、PHB2在小鼠中脑黑质中的蛋白表达。采用GraphPad 7.0和SPSS 22.0对数据进行统计分析。结果(1)第一个小实验中的水迷宫测试数据使用重复测量方差分析，测试1～7天小鼠逃避潜伏期组别-时间交互效应显著(F时间×组别＝20.51，P<0.01)；通过简单效应分析，与模型组相比，治疗组小鼠第5、6、7天逃避潜伏期明显缩短，差异有统计学意义(均P<0.05)。测试第7天，通过单因素方差分析比较，对照组与模型组，模型组与治疗组，对照组与治疗组之间均差异有统计学意义(t＝-49.95，-21.81，28.14；均P<0.001)。第三个小实验中水迷宫测试数据通过重复测量方差分析显示，时间及组别交互作用显著(F时间×组别＝42.11，P<0.01)。通过简单效应分析，与MPTP＋idebenone组相比，shRNA-PHB2＋MPTP＋idebenone组潜伏期均明显延长(均P<0.05)；与shRNA-PHB2＋MPTP组相比，除第4天(P<0.05)外，均差异无统计学意义(均P>0.05)；第7天，通过单因素方差分析，与MPTP＋idebenone组小鼠相比，shRNA-PHB2＋MPTP＋idebenone组停留时间明显增加(t＝-34.36，P<0.01)，而shRNA-PHB2＋MPTP＋idebenone组与shRNA-PHB2＋MPTP差异无统计学意义(t＝2.94，P>0.05)。(2)免疫组化结果显示，对照组、MPTP组、shRNA-PHB2组、shRNA-PHB2＋MPTP组四组小鼠中脑组织中TH的相对表达值分别为(41.03±3.01)、(24.20±4.18)、(38.39±3.31)和(13.12±2.65)；与对照组小鼠相比，MPTP组小鼠TH的表达明显下调，差异具有统计学意义(t＝7.98，P<0.01)；与MPTP组小鼠相比，shRNA-PHB2抑制组中的TH的表达下调(t＝-6.73，P<0.05)。(3) Western blot实验结果显示，对照组、shRNA-PHB2组、MPTP＋idebenone组、shRNA-PHB2＋MPTP组、shRNA-PHB2＋idebenone组和shRNA-PHB2＋MPTP＋idebenone组小鼠中脑组织中LC3的相对表达值分别为(0.86±0.07)、(0.77±0.08)、(0.42±0.05)、(0.21±0.05)、(0.66±0.09)和(0.27±0.07)；PHB2的相对表达值分别为(1.13±0.14)、(0.56±0.11)、(1.08±0.14)、(0.27±0.07)、(0.68±0.14)和( 0.24±0.10)。与MPTP＋idebenone组相比，shRNA-PHB2＋MPTP＋idebenone组LC3和PHB2的相对表达量明显减少( t＝3.54，11.06，均P<0.01)。结论艾地苯醌能够通过PHB2增加PD小鼠线粒体自噬水平，从而改善行为学障碍。

简介：摘要目的总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶（RARS2）基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型（PCH6）患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词，检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库（建库至2020年5月），选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果2例（例1男、例2女）患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病，临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常，分别在4月龄（例1）和8月龄（例2）复查提示大、小脑萎缩，无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1（p.Arg560His， p.Arg6His）和例2（p.Arg254Trp， p.Phe5Ser）在RARS2基因杂合变异，均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇，无中文文献。排除资料不全病例，共有20个家系34例PCH6（包括本组2例）。所有患儿均有不同程度的发育落后，94%（32/34）在3月龄内起病，93%（28/30）伴发癫痫，89%（25/28）有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%（20/28）。共发现31个变异位点，以错义变异为主（68%，21/31）。结论RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病，以早发癫痫脑病为特征，多数为药物难治性癫痫，伴发育落后、小头畸形和乳酸升高，头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。