简介：目的探讨超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗乳腺良性叶状肿瘤的有效性及安全性。方法按随机数字表法选取2009年1月至2011年1月在首都医科大学附属复兴医院治疗的乳腺良性叶状肿瘤（直径≤30mm）患者42例进行前瞻性研究,均为女性。根据患者意愿分为超声引导下真空辅助微创旋切手术组（微创组,21例）及常规局部切除手术组（对照组,21例）。手术时间、术中出血量、伤口长度等指标为偏态分布,采用Mann-Whitney检验,两组术后感染、出血、瘀斑、局部复发例数的比较采用χ2检验。结果微创组患者手术时间、术中出血量、伤口长度等指标均优于对照组[（28.57±5.04）min比（37.62±10.44）min,（20.00±9.49）ml比（31.90±14.70）ml,（4.00±0.89）mm比（20.00±4.47）mm,Z=-2.896,-2.739,-5.650,P均〈0.050]。微创组患者术后感染、出血、瘀斑及局部复发例数分别为1、1、2、4例,对照组为4、3、4、2例,差异无统计学意义（χ2=0.908、0.276、0.194、0.194,P均〉0.050）。微创组患者均对乳房术后外观表示满意（100%,21/21）,对照组15例满意（71.4%,15/21）,差异有统计学意义（χ2=4.861,P=0.027）。结论超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗直径≤30mm的乳腺良性叶状肿瘤,具有手术切除范围准确、手术创伤小、术后恢复快、美容效果好等优点,优于传统局部扩大切除术。

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨内生型子宫瘢痕妊娠（CSP）临床特点、诊断和治疗方式。方法回顾性分析中国人民解放军北京军区总医院2008年1月至2014年6月收治确诊为内生型CSP患者41例,治疗方式分为三组：药物（甲氨喋呤MTX＋米非司酮）＋宫腔镜清宫术组13例;介入组1：子宫动脉MTX灌注栓塞＋宫腔镜清宫术组18例;介入组2：子宫动脉MTX灌注栓塞＋腹腔镜监测下清宫术组10例。比较各组首次治疗的治愈率、出血量、住院时间、血hCG转阴时间、住院费用以及不良反应的发生情况。结果21例（51.2%）有停经后阴道不规则出血;18例（43.9%）患者超声提示胚胎停育,经阴道超声诊断准确率为92.7%;介入组首次治疗治愈率明显高于药物组（53.8%）（P〈0.05）;并且介入组出血量明显少于药物组（P〈0.05）以及住院时间明显短于药物组（P〈0.05）;介入组1与介入组2疗效比较差异无统计学意义（P〉0.05）,两组出血量及住院时间比较差异无统计学意义（P〉0.05）,但住院费用介入组1明显少于介入组2（P〈0.05）;血hCG转阴时间各组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;各组均无严重的不良反应发生。结论子宫动脉MTX灌注栓塞后宫腔镜＋清宫术是治疗内生型CSP的一种有效、安全、快速,能够防止严重出血的治疗方式。

简介：乳腺癌是一种高度异质性的恶性肿瘤，在组织形态、免疫表型、生物学行为、治疗反应上都存在着极大地差异。因此，肿瘤患者临床个体化治疗的要求使传统的肿瘤病理学分型方法面临巨大的挑战。近年来，随着分子生物学技术的发展，以乳腺癌基因表达特征为基础的分子分型为探讨乳腺癌的异质性、治疗靶点、预后评估及个体化治疗等提供了新的启示。

简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：1病例简介患者,57岁,因＂乏力食欲减退半年,腹胀进行性加重半月＂入院。患者为绝经期妇女,半年来食欲减退,厌油腻,伴有乏力,纳差,无恶心、呕吐、大便异常。10余天前开始自觉腹围渐增大、腹胀,呈进行性加重,1周前开始出现足部、踝部水肿,以及憋气、气短,伴发热、腹痛、盗汗。查体示全身浅表淋巴结未触及,腹部扪及实性包块15cm大小,上界达剑突下,质硬,边界不清,移动性浊音（＋）。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：目的评价液基细胞学检查（liquid-basedcytologytest,LCT）与高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）检查2种方法不同组合方案在宫颈高级别病变（≥CIN2）筛查中的价值。方法采用LCT和高危型HPV检测2种方法对5727例妇女进行检查,对1或2项结果异常者及阴道镜检查可疑异常者进行宫颈活检,以病理结果为金标准,比较各项诊断试验的评价指标,评估2种方法及其不同组合方案在宫颈≥CIN2病变筛查中的价值。结果LCT阳性率（≥ASC-US）为10.8%,HPV阳性率为22.9%。LCT对≥CIN2病变的筛查敏感度低于HPV检测（86.7%比92.3%,P〈0.05）,特异度和诊断准确率（74.7%和76.2%）均高于HPV检测（69.8%和72.6%,P〈0.05）。与单一方法比,LCT＋HPV（任一阳性）方案的敏感度（98.7%）和阴性预测值（99.7%）显著提高,但特异度（60.8%）和准确率（65.4%）均下降（P〈0.05）;LCT＋HPV（两项均阳性）方案的敏感度最低（80.7%）,特异度和准确率最高（83.5%和83.1%）,P〈0.05;4种筛查方案对诊断≥CIN2病变的受试者工作（receiveroperatingcharacteristic,ROC）曲线下面积分别为：0.807、0.810、0.797、0.820。Z检验显示各方案的筛查效率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论LCT和高危HPV检测均是宫颈高级别病变筛查的有效方法,联合筛查不能提高筛查效率,但LCT＋HPV（任一阳性）方案能显著地提高筛查敏感度和阴性预测值,更具有成本-效益价值。

简介：目的通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度（MCV-PSV）在预测不同基因型地贫的临床应用价值。方法自11~14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值。结果1重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P〈0.01;2HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组均高。胎儿大脑中动脉血流对胎儿HbH病的预测：以轻度贫血〉1.29MOM为指标,敏感性为66.67%（8/12）,特异性为94.44%（34/36）。结论1MCA-PS预测胎儿重型α地贫无创伤,准确性高,敏感性100%,特异性94%,是产前筛查和诊断的有效途径之一;2MCA-PS预测胎儿HbH病的敏感性为66.7%,特异性为94.4%;3重型β地贫胎儿MCA-PS无显著改变。

简介：目的探讨子宫下段暂时性环扎在中央型前置胎盘术中出血处理的应用效果及安全性。方法回顾性分析2011年6月至2015年6月绵阳市妇幼保健院收治的中央型前置胎盘患者90例的临床资料,根据止血方式将其分为观察组（54例）与对照组（36例）,对照组产妇采取常规止血治疗,观察组产妇在剥离胎盘前及子宫局部处理或全切除前,迅速使用一次性硅胶尿管环扎子宫下段阻断子宫体血液供应,在子宫体血运阻断后进行常规止血操作,术后放开环扎尿管恢复子宫血供（排除子宫已切除患者）,比较两组产妇治疗效果及临床结局。结果两组产妇干预前出血量比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组产妇卡前列素氨丁三醇用量、术中总出血量、总输血量、子宫切除率明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组患者止血成功率均为100%;两组患者子宫坏死、切口感染、宫腔积血等并发症发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论子宫下段暂时性环扎术治疗前置胎盘分娩术中出血患者,止血效果较好,能迅速降低术中出血量,有效减少患者药物应用及输血量,止血成功率较高,同时子宫坏死等并发症发生率较低,应用安全性较高。

简介：目的观察改良中药热奄包法对寒凝血瘀型原发性痛经患者的干预疗效。方法选择2015年3月至2016年2月在四川省人民医院中医妇科诊断为寒凝血瘀型原发性痛经患者100例,按照随机数字表法分为对照组和观察组各50例,对照组给予中药热奄包,观察组实施改良中药热奄包法。两组均干预3个月经周期,干预前后采用视觉模拟评分（visualanaloguescale,VAS）表和痛经症状量表（menstrualsymptomscale,COX）进行评分,同时观察比较两组患者干预后的不良反应发生情况。结果干预后两组患者VAS评分和COX评分均显著下降,差异有统计学意义（P〈0.05）,且观察组评分下降更为明显（P〈0.05）;干预中两组患者均未出现明显不良反应和并发症。结论改良中药热奄包法干预寒凝血瘀型原发性痛经疗效确切,优于中药热奄包法,可作为原发性痛经的优选干预方案。

简介：目的分析腹腔镜手术治疗外生型剖宫产术后瘢痕处妊娠（cesareanscarpregnancy,CSP）的安全性及可行性。方法回顾性分析2012年3月至2015年10月南京医科大学附属无锡妇幼保健院妇产科收治的外生型剖宫产术后瘢痕处妊娠患者110例,根据手术治疗方式分为腹腔镜手术治疗组（观察组）和开腹手术治疗组（对照组）,比较两组的手术效果、安全性和并发症;结果两组手术疗效比较：观察组的手术成功率（96.67%）与对照组（98.0%）的差异无统计学意义（P〉0.05）;两组手术安全性比较：观察组的术后第1天β-hCG降幅（79.54±12.42）%,高于对照组（74.27±11.57）%（P〈0.05）,术后β-hCG恢复正常时间（25.49±11.23）d、术中出血量（65.37±20.37）ml、术后阴道流血天数（8.36±1.45）d低于对照组（29.37±10.53）d,（77.59±22.44）ml和（7.76±1.41）d（P〈0.05）。两组的术后并发症比较差异无统计学差异意义（P〉0.05）。结论两种手术方法的成功率无差异,但经腹腔镜手术的术后β-hCG恢复快,术中出血量少,术后阴道流血天数少。

简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：目的评价腹腔镜下卵巢打孔术（laparoscopicovariandrilling,LOD）治疗枸橼酸氯米芬（clomifenecitrate,CC）抵抗型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）不孕患者的临床效果。方法收集已经发表的有关LOD治疗CC抵抗型PCOS不孕患者疗效对比的随机对照临床试验,对筛选后纳入的的研究进行质量评价,对LOD及药物治疗后的排卵率、妊娠率进行荟萃分析。结果纳入9个研究共1362名CC抵抗型PCOS不孕患者,经统计,LOD与药物相比,治疗后排卵率（P=0.35,OR=0.88,95%CI0.67~1.16）、妊娠率（P=0.88,OR=0.98,95%CI0.78~1.23）均无明显差异;药物组多胎妊娠率高于LOD组（P=0.04）。结论LOD与药物治疗CC抵抗型PCOS不孕患者具有相似的临床效果。

简介：病例1：患儿14岁（1995年9月12日出生）,主因＂月经过多1年＂于2010年3月31日入院。患儿自出生后有脐带出血,全身皮肤紫癜、瘀斑。5岁时因严重鼻出血入院治疗,随后经常因鼻出血或鱼刺刺伤咽喉部引起大出血,需要输红细胞和血小板治疗,平素血红蛋白（Hb）80-90g/L,经检查确诊为血小板无力症。患儿13岁月经初潮,周期30-60d,经期8-9d,量多,几乎不能自净,