简介：摘要目的研究对先天性肾积水的病患实施临床治疗和有效护理方案的意义。方法选取40例在我院进行治疗的小于6个月患有先天性肾积水的婴儿，并研究分析。结果40例患儿全部痊愈，顺利出院。结论全面评估患儿的自身情况，采取有效的心理护理措施。定期进行全面的检查，以免发生感染；加强监测患儿生命体征的改变，以免出现尿路及肺部感染等并发症；在患儿痊愈出院时，要对患儿家属进行健康教育和指导，能显著促进先天性肾积水的患儿痊愈的进程。

简介：摘要目的探讨先天性胆总管囊肿的超声诊断价值。方法分析我院2012-2014年经手术病理证实的20例先天性胆总管囊肿患儿的超声图像特点，并与手术结果进行对比分析。结果经超声检查，肝外胆管囊状扩张型10例，肝内胆管扩张型6例，肝内外混合性胆管扩张型4例，所有患者均经手术证实。结论超声是先天性胆管扩张的首选检查方法，即可全面观察血管树的形态，又可准确评价扩张胆管的程度及肝实质内的并发症。

简介：小儿先天性膈疝已列入新生儿高危疾病行列,其早期诊断有了新的突破,产前规范检查及有效宫内干预使其发病率降至1/5000-2500[1].但仍约有44%的先天性膈疝患儿合并多种畸形[2].其死亡率仍高达50%-60%,后期治愈率仅60%-70%[3,4].规范诊疗流程,延长预后生存时间,提高生活质量,仍是待解决的首要问题.

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简介：摘要目的研究小儿先天性肾积水治疗的术前护理和术后护理。方法选择2014年2月～2015年11月医院收治的小儿先天性肾积水患者86例，随机分为观察组和对照组，每组患儿43例，对照组患儿采用传统常规的护理模式进行护理，观察组患儿采用强化术前术后护理的方法进行护理，比较两组患儿及家属的舒适度、安全感、亲切感、家属满意度。结果观察组患儿及家属在舒适度、安全感、亲切感、家属满意度的方面，均要高于对照组患儿，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论在小儿先天性肾积水的治疗当中，采取强化的术前术后护理，能够有效提高患儿及家属满意度，提高患儿的治疗效果。

简介：摘要1例出生后发现左眼瞳孔区部分变白2个月患儿就诊眼科。左眼10：00方位虹膜表面白色纤维机化条索自瞳孔缘向鼻侧延伸至虹膜根部，局部稍隆起，瞳孔呈针尖状。散大瞳孔后瞳孔略微开大，呈斜椭圆形，长轴位于10：00至4：00方位轴向，约0.3 mm×1.0 mm，诊断为左眼先天性纤维血管瞳孔膜。予以左眼散大瞳孔联合右眼遮盖治疗，未予以手术治疗，治疗期间患眼视力逐渐提高，定期随访观察。（中华眼科杂志，2020，56：865-867）

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简介：【摘要】目的：观察先天性心脏病介入治疗的护理措施与临床效果。方法：选取本院2017年1月——2021年12月期间至此接受介入治疗的先天性心脏病人作为研究对象，共计15名。针对心脏病的治疗开展全面详细的护理干预，为观察护理作用，于干预前后比较患者的生活质量评分（GQOL-74），调查干预后护理满意度和并发症发生情况。结果：相较干预前，干预后患者GQOL-74评分更高，P＜0.05。干预后的护理满意度已达到93.33%，无并发症发生，可见护理效果理想。结论：先天性心脏病患者的介入治疗中，予以综合护理指导严密观察并提供服务，可规避并发症的发生，确保手术成功。

简介：【摘要】总结1例肛门闭锁患儿的术后护理体会。主要为生命体征的监测，管路护理，肛门护理，静脉营养支持，出院健康指导等。通过全体医护人员的精心护理，患儿术后14天康复出院。

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简介：摘要目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法，2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系，对先证者及其父母、子女和丈夫进行眼科临床检查及诊断。收集该家系成员全血，提取基因组DNA。对先证者及其丈夫进行全外显子组测序，采用生物信息学分析方法定位可疑致病基因，采用UGENE进行氨基酸保守性分析；采用MutationTaster预测变异对蛋白翻译的影响；参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性评估。对所有收集样本进行Sanger测序验证，确定致病基因及变异位点。结果先证者临床表现为双眼虹膜大部缺损，仅周边部见少量虹膜组织，晶状体皮质及后囊混浊，伴有眼球震颤，眼部检查无其他异常。先证者全外显子组测序结果显示，PAX6基因第8外显子有1个新的杂合移码变异PAX6：c.415dupA(p.R139fs)，发生移码突变的位点在各物种间保守。MutationTaster预测结果显示，该变异位点位于PAX6蛋白高度保守区，变异使蛋白质丧失功能。ACMG遗传变异分类标准与指南评分为PVS1+PM2+PP1，为致病性变异。结合该家系疾病临床表型及Sanger测序分析，显示变异与疾病共分离，表明该变异致病。先证者及子女均患该病，先证者父母表型正常，该变异为新发变异，符合常染色体显性遗传。结论PAX6基因杂合移码突变c.415dupA(p.R139fs)是导致该家系出现先天性虹膜缺损合并先天性白内障的原因，该变异位点为首次报道。

简介：摘要目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析，探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序，并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个，GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382G>A杂合变异；例2 ABCC8基因存在c.698T>C和c.4213G>A复合杂合变异，同时合并15号染色体短臂14.9 Mb重复；例3 ABCC8基因存在c.331G>A杂合变异；例4 GLUD1基因存在c.955T>C杂合变异。其中ABCC8基因c.698T>C及GLUD1基因c.955T>C变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，ABCC8基因c.382G>A(p.Glu128Lys)、c.698T>C (p.Met233Thr)、c.4213G>A(p.Asp1405Asn)变异和GLUD1基因c.955T>C(p.Tyr319His)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4；PM1+PM2+PM5+PP3+PP4；PM1+PM2+PP3+PP4和PS1+PM1+PM2+PP3)，ABCC8基因c．331G>A (p.Gly111Arg)变异判定为临床意义不明(PM1+PM2+PP4)。结论ABCC8基因和GLUD1基因变异可能为4例患者的致病原因，基因检测结果可为临床诊断和遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的探讨儿童先天性胆管扩张症术后胆肠吻合口狭窄的诊治经验。方法回顾性分析2012年4月至2019年10月24例先天性胆管扩张症术后因胆肠吻合口狭窄在北京儿童医院普通外科接受手术治疗患儿的临床资料。结果24例患儿中，男6例，女18例，根据初次手术后有无出现胆肠吻合口漏分为胆漏组及无胆漏组。胆漏组6例，黄疸及持续肝功损害是其主要表现；无胆漏组18例，以反复发作的胆管炎为特点。胆漏组初次术后出现症状中位时间为7.0个月（3~13个月），明显早于无胆漏组初次术后出现症状的中位时间59.0个月（6~126个月），差异有统计学意义（P<0.05）；胆漏组中位再手术间隔时间8.0个月（5~15个月），无胆漏组间隔时间为72.0个月（24~168个月）（P<0.05）。再次手术方式：胆漏组中4例重新进行肝总管空肠吻合，2例行吻合口扩大成形术，术中未见胆道结石；无胆漏组中3例再次行肝总管空肠吻合术，15例行吻合口扩大成形术，术中发现吻合口处或肝内胆管有明显结石。术后1例发生胆漏，2例1个月内再次发生胆道感染，余21例术后恢复顺利，长期随访发现仍有5例有肝内胆管结石。结论先天性胆管扩张症术后发生胆肠吻合口漏者早期即可出现胆道梗阻表现，应尽早再次手术治疗。

简介：摘要目的鉴定先天性无痛无汗症（CIPA）家系的致病突变，为先证者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集2017年12月至2021年7月中国医学科学院募集的CIPA先证者19例及其母亲再次妊娠时的胎儿20例。通过靶基因Panel测序和Sanger测序的方法鉴定先证者的致病突变，针对先证者致病突变，通过聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型鉴定；基因型与先证者相同的胎儿为患儿。结果19例CIPA先证者的基因型中，NTRK1双等位基因突变的复合杂合子14例，NTRK1基因突变的纯合子3例，母源单亲二体（UPD）2例。19例CIPA先证者中共检测出22种NTRK1基因变异，其中9种错义突变，1种无义突变，4种微缺失或微重复介导的移码突变，7种内含子变异导致的剪接异常，以及1种NTRK1基因的大片段缺失变异。19个CIPA家系的20例CIPA高风险胎儿中，检出正常基因型胎儿4例，致病突变携带者11例，NTRK1双等位基因突变复合杂合子患儿5例。2例先证者为母源NTRK1突变等位基因UPD的家系中，患儿的父母再次生育时，胎儿均为NTRK1基因突变携带者，未见母源UPD再次发生。结论本研究为CIPA家系提供了精准的遗传咨询和产前基因诊断，为CIPA家系的健康生育提供了重要保障。

简介：摘要SS是一种累及分泌腺导致皮肤黏膜干燥、牙齿块状脱落为主要表现的多系统受累的慢性自身免疫病。鉴别诊断尤为重要。本文介绍2例有皮肤干燥、牙齿块状脱落的先天性无痛无汗综合征患者，通过对患者及其家人进行基因二代测序和Sanger测序验证发现致病基因位点c.851-33T>A，并结合国内外文献分析c.851-33T>A纯合子突变的临床特点，以提高临床医师对该类疾病的认识，利于制定治疗方案。

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