简介：摘要目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果该家系中的患者均有RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。

简介：摘要先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia，CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致，以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病，也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约40%患儿检出相关基因突变，其中编码KATP的ABCC8或KCNJ11基因的失活突变最为常见。诊断延误和治疗不当可导致患儿发生永久性脑损伤。因此，尽早识别和正确诊治对于预防CHH脑损害至关重要。该文综述了KATP基因失活突变导致CHH的分子发病机制、ABCC8或KCNJ11基因突变对CHH患儿胰腺病变病理类型与低血糖严重程度和治疗方案选择的影响以及CHH的临床诊断和治疗最新进展，以提高临床医师对CHH的认识。

简介：摘要对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查。14例家系成员中有6例经常出现反复鼻出血症状，其中2例在我院临床诊断为先天性异常纤维蛋白原血症。先证者凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）正常，凝血酶时间（TT）轻度延长，纤维蛋白原降低。先证者母亲、弟弟纤维蛋白原均存在不同程度降低，其父亲各项凝血指标均在正常范围。采集先证者及其母亲外周血标本，应用芯片捕获高通量测序法进行FGA、FGB、FGG基因分析，对检出的突变以Sanger测序法进行验证。基因分析结果发现，先证者及其母亲FGB基因8号外显子存在1474位T>G杂合突变，导致纤维蛋白原结构域上的492位终止密码突变为谷氨酸，FGA、FGG基因未检出突变。FGB基因延长突变c.1474T>G（p.Ter492Glu）是该先天性异常纤维蛋白原血症家系致病的生物遗传学基础。

简介：

简介：摘要目的分析婴儿先天性鼻泪管阻塞泪道探通术并发症发生的原因和治疗。方法回顾性分析东莞市寮步医院2009年至2018年的先天性鼻泪管阻塞患儿(1～11个月龄)，行泪道探通手术后发生并发症者124眼的临床资料。结果本研究共772眼泪道探通术中12眼(1.55%)发生假道，112眼(14.51%)发生泪点出血。并发症发生率随月龄增加而增加，3月龄以下患儿无出血发生。操作者熟练程度与假道的发生有关(χ2＝12.00，P＝0.001)，与出血的发生无关(χ2＝0.562，P＝0.453)，探通并发症与感染无关(P>0.05)。结论先天性鼻泪管阻塞患儿，在2～3个月龄时行泪道探通手术并发症少，规范操作、技术熟练，可有效减少并发症的发生。

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简介：摘要目的研究与分析先天性皮肤松解症患者慢性肾脏病血液透析的临床效果。方法本文采取回顾性分析法对来我院进行治疗的1例患有先天性皮肤松懈症的慢性肾脏病患者的治疗方法以及治疗效果进行研究与分析，以期为临床治疗先天性皮肤松懈症提供科学治疗依据。结果因患者全身皮肤状况较差无法行血液透析治疗故贫血好转后于予以出院，再次入院后治疗半月无明显效果足部仍有较多脓性渗出及菜花样肉芽组织增生覆盖，患者目前纳差、贫血、乏力间断反复，经常在我科住院治疗。结论先天性皮肤松懈症疾病较为罕见，合并慢性肾脏疾病往往增加治疗难度，采取血液透析治疗也受到很大限制，故医师需要加强学科联系，加强互相交流经验，采取最佳的治疗方法进行治疗。

简介：摘要目的探讨腹腔镜改良soave根治术治疗小儿先天性巨结肠症的术式及疗效。方法对13例患先天性巨结肠症的患儿施行腹腔镜Soave改良巨结肠根治术。结果13例患儿无开腹病例，平均手术时间130min，所有患儿均在术后第1天开始喂水，术后应用抗生素2～5d，平均3d。输液3～5d，平均4d，腹部小戳孔，愈合好，无感染，术后6～10d出院，平均7d。近期随访效果良好。结论腹腔镜改良soave根治术治疗小儿先天性巨结肠症手术后患儿进食早，输液及抗生素应用时间短，住院时间短，创伤小，术后恢复快，腹部疤痕小，外观美观，与开腹手术相比有一定的优越性，新生儿及小婴儿同样适用。

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简介：摘要目的研究分析经肛门微创手术治疗小儿先天性巨结肠症的临床效果。方法选取100例小儿先天性巨结肠症患儿分为对照组与研究组。对照组应用经腹会阴联合手术方法，研究组应用经肛门微创手术方法。比较两组的手术效果及并发症发生率。结果两组手术情况比较可知，对照组术中出血量多，手术时间长，术后恢复肠道排气时间及住院时间长，差异显著，P＜0.05；研究组并发症发生率（4.00%）明显低于对照组（22.00%），P＞0.05。结论经肛门微创手术治疗小儿先天性巨结肠症的临床效果显著。

简介：【摘要】目的：研究小儿先天性心脏病围手术期肺部并发症的有效护理措施与价值。方法：2019年8月-2021年7月本科接诊先天性心脏病患儿70名，都接受手术治疗。随机均分2组。研究组采取预防性护理，对照组行常规护理。对比肺部并发症等指标。结果：针对肺部并发症发生率，研究组5.71%，比对照组22.86%低，P＜0.05。结论：于小儿先天性心脏病围手术期中用预见性护理，利于肺部并发症的预防，及生活质量的改善。

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简介：【摘要】目的 探讨小儿先天性心脏病术后常见并发症的预防与应对方法。方法 选取2022年1月～2023年1月40例病例均为本院收治的先天性心脏病患儿。患儿均择期进行手术治疗。观察术后并发症发生情况，探讨其预防措施和应对方法。结果干预后，对小儿先心病术后并发症情况进行分析，有心律失常1例，呼吸障碍3例，血栓栓塞1例，溶血2例。并发症发生率为82.5%（7例）。结论：小儿先心病术中，采取有效的预防措施，可降低并发症发生率。进行积极的应对，可改善预后效果。

简介：摘要：目的：分析先天性心脏病介入治疗的严重并发症并且探讨防治措施。方法：选择我院2010.1-2022.12接收到的合适的患者20例，分析患者的心电图和心动图并且进行随访，了解患者严重并发症引发情况。结果：20例患者中介入治疗成功的有95%，合计引发并发症的有40%，严重并发症患者占比20%，主要是Ⅲ度房室传导阻滞、重度三尖瓣关闭不全、封堵器脱落、股动脉血栓，分别为1例、1例、1例、1例。结论：先天性心脏病可以通过介入方法治疗，增加治疗有效性，避免引发并发症。患者治疗过程中需要提前进行身体检查，科学为其进行手术操作，及时进行随访，使严重并发症引发概率降到最低。

简介：摘要目的应用功能性磁共振成像(functional magnetic resonance imaging，fMRI)技术，研究先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)患儿大脑内排便反射的控制区域是否存在功能性的活动异常。方法自2018年2月至2019年2月，四川大学华西医院小儿外科收治的符合纳入标准且同意参加本研究的10例HSCR患儿作为HSCR组，其中男8例，女2例，平均年龄为3.30岁；同期无排便功能障碍的同年龄段的12例体表血管瘤患儿作为正常对照组(对照组)，其中男7例，女5例，平均年龄为4.08岁。两组患儿均先进行直肠肛门测压检查，并记录直肠静息压力水平，引起患儿出现直肠内初始感觉和急迫便意的直肠内气囊充气量及相应的直肠内压力升高值。随后使用fMRI技术来观察HSCR组和对照组患儿在能够引起直肠内初始感觉和急迫便意的刺激下，其大脑内激活区域的分布情况并进行对比。使用FSL(FMRIB Software Library，version 6.0.0)软件对所得的fMRI结果进行对比分析。结果两组患儿在年龄、性别、直肠静息压、引起直肠内初始感觉和急迫便意的气囊注气容量方面的差异无统计学意义(P>0.05)，但在体重、引起直肠内初始感觉和急迫便意时的直肠内压力升高值方面的差异存在统计学意义(P<0.05)。在直肠内初始感觉刺激下，两组患儿大脑内均未出现与直肠扩张刺激相关的活动区域。在急迫便意刺激下，正常组患儿大脑内主要有额上回、脑岛、小脑、扣带回和丘脑区域出现了激活；而在HSCR组患儿大脑内上述区域均未出现激活，仅枕叶、舌回及颞叶区域出现了少量激活。将正常组及HSCR组的结果进行对比，在急迫便意的感觉刺激下，正常组大脑内的脑岛、额下回、丘脑、小脑以及扣带回(前部)区域的活动强度要高于HSCR组，而HSCR组大脑内的枕叶、颞下回、胼胝体、海马回以及海马旁回区域的活动强度要高于正常组。结论HSCR组患儿的额下回、脑岛、小脑、丘脑以及前扣带回等区域可能在排便反射的控制方面存在一定程度的功能异常。

简介：摘要目的探讨腹膜透析(peritonealdialysis,PD)在小儿先天性心脏病术后急性肾功能衰竭(acuterenalfailure,ARF)的应用价值。方法收集笔者医院2012.8～2013.8小儿先天性心脏病术后AFR应用PD治疗10例，观察PD治疗前后肾功能、血流动力学、电解质等指标的改变。结果死亡2例，8例存活者经PD治疗后(4.1±1.4)d(2～5d)尿量恢复正常,血流动力学稳定，水、电解质及酸碱平衡紊乱得以纠正。结论早期应用PD是先天性心脏病术后发生AFR的有效治疗手段，值得临床推广。

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简介：摘要先天性胆总管囊肿穿孔是胆总管囊肿的严重并发症，是小儿急性腹膜炎的重要原因，除一般临床症状，全身中毒症状重，引起严重后果。由于临床症状缺乏特异性，常致漏诊、误诊发生。常用辅助检查包括腹腔穿刺抽液，B超、CT等。目前常用治疗手段为手术，1期根治术胆总管囊肿切除加胆道重建术，即胆总管-空肠R-Y吻合术；分期手术1期行引流术，3～6个月后再行2期根治术；使用腹腔镜Ⅰ期行引流术，可为二期根治术创造更好解剖条件。

简介：目的：探讨先天性脊柱畸形矫形手术治疗策略。方法：通过回顾性分析本院脊柱外科2002年11月至2003年12月期间治疗的10例先天性脊柱畸形患者的临床资料，确定不同患者不同矫形术式的选择。结果：10例患者手术时平均年龄15．2（1～40）岁，平均后凸角度69°（35°～98°），2例行单纯前路矫形植骨融合内固定手术，1例行单纯半椎体切除术，1例后路原位融合内固定术，6例后路矫形植骨融合内固定术，术后畸形矫正率为32．2％。结论：不同年龄、不同分型以及不同的畸形程度，应选择相应的矫形术式。

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