简介：摘要目的应用功能性磁共振成像(functional magnetic resonance imaging，fMRI)技术，研究先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)患儿大脑内排便反射的控制区域是否存在功能性的活动异常。方法自2018年2月至2019年2月，四川大学华西医院小儿外科收治的符合纳入标准且同意参加本研究的10例HSCR患儿作为HSCR组，其中男8例，女2例，平均年龄为3.30岁；同期无排便功能障碍的同年龄段的12例体表血管瘤患儿作为正常对照组(对照组)，其中男7例，女5例，平均年龄为4.08岁。两组患儿均先进行直肠肛门测压检查，并记录直肠静息压力水平，引起患儿出现直肠内初始感觉和急迫便意的直肠内气囊充气量及相应的直肠内压力升高值。随后使用fMRI技术来观察HSCR组和对照组患儿在能够引起直肠内初始感觉和急迫便意的刺激下，其大脑内激活区域的分布情况并进行对比。使用FSL(FMRIB Software Library，version 6.0.0)软件对所得的fMRI结果进行对比分析。结果两组患儿在年龄、性别、直肠静息压、引起直肠内初始感觉和急迫便意的气囊注气容量方面的差异无统计学意义(P>0.05)，但在体重、引起直肠内初始感觉和急迫便意时的直肠内压力升高值方面的差异存在统计学意义(P<0.05)。在直肠内初始感觉刺激下，两组患儿大脑内均未出现与直肠扩张刺激相关的活动区域。在急迫便意刺激下，正常组患儿大脑内主要有额上回、脑岛、小脑、扣带回和丘脑区域出现了激活；而在HSCR组患儿大脑内上述区域均未出现激活，仅枕叶、舌回及颞叶区域出现了少量激活。将正常组及HSCR组的结果进行对比，在急迫便意的感觉刺激下，正常组大脑内的脑岛、额下回、丘脑、小脑以及扣带回(前部)区域的活动强度要高于HSCR组，而HSCR组大脑内的枕叶、颞下回、胼胝体、海马回以及海马旁回区域的活动强度要高于正常组。结论HSCR组患儿的额下回、脑岛、小脑、丘脑以及前扣带回等区域可能在排便反射的控制方面存在一定程度的功能异常。

简介：摘要目的探讨腹膜透析(peritonealdialysis,PD)在小儿先天性心脏病术后急性肾功能衰竭(acuterenalfailure,ARF)的应用价值。方法收集笔者医院2012.8～2013.8小儿先天性心脏病术后AFR应用PD治疗10例，观察PD治疗前后肾功能、血流动力学、电解质等指标的改变。结果死亡2例，8例存活者经PD治疗后(4.1±1.4)d(2～5d)尿量恢复正常,血流动力学稳定，水、电解质及酸碱平衡紊乱得以纠正。结论早期应用PD是先天性心脏病术后发生AFR的有效治疗手段，值得临床推广。

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简介：摘要先天性胆总管囊肿穿孔是胆总管囊肿的严重并发症，是小儿急性腹膜炎的重要原因，除一般临床症状，全身中毒症状重，引起严重后果。由于临床症状缺乏特异性，常致漏诊、误诊发生。常用辅助检查包括腹腔穿刺抽液，B超、CT等。目前常用治疗手段为手术，1期根治术胆总管囊肿切除加胆道重建术，即胆总管-空肠R-Y吻合术；分期手术1期行引流术，3～6个月后再行2期根治术；使用腹腔镜Ⅰ期行引流术，可为二期根治术创造更好解剖条件。

简介：目的：探讨先天性脊柱畸形矫形手术治疗策略。方法：通过回顾性分析本院脊柱外科2002年11月至2003年12月期间治疗的10例先天性脊柱畸形患者的临床资料，确定不同患者不同矫形术式的选择。结果：10例患者手术时平均年龄15．2（1～40）岁，平均后凸角度69°（35°～98°），2例行单纯前路矫形植骨融合内固定手术，1例行单纯半椎体切除术，1例后路原位融合内固定术，6例后路矫形植骨融合内固定术，术后畸形矫正率为32．2％。结论：不同年龄、不同分型以及不同的畸形程度，应选择相应的矫形术式。

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简介：摘要本研究报告产前超声可疑胎儿期先天性青光眼1例。孕妇孕早期无感冒史、服用药物史及放射线接触史；孕23周+2产前常规超声筛查，发现胎儿室间隔缺损，宽约2.5 mm；左、右眼球前后径分别为18.57和17.26 mm，横径分别为18.21和17.22 mm，均大于同孕周胎儿相应眼球测量值；动态观察双侧眼睑呈睁眼状态，角膜暴露于羊水中。本例于孕23周+6引产，娩出一女性死胎，体重650 g，诊断可疑先天性青光眼合并左侧拇指轴前多指畸形。胎儿染色体及全外显子测序均未见异常。此病例提示，当产前超声发现胎儿单眼、双眼大眼畸形时，应考虑先天性青光眼的可能。

简介：小儿8岁，去年12月头晕10多天，检查发现有先天性心脏病，卵圆孔未闭，医生让去大医院作进一步检查。请问，该如何治疗？不治疗会有严重后果吗？平时应注意些什么？王读者：卵圆孔未闭属于先天性心脏病中房间隔缺损类别，是心房（左、右心房）间隔在胎儿期间发育不全所致。其病程可分3个阶段：（1）症状不太明显，仅表现为生长发育较慢，易患呼吸道感染；（2）长时间、血液大量由左向右分流，可形成肺动脉高压，右心负担逐渐加重，患者一般在青年期间症状逐渐明显，可表现为活动后心慌气短、易疲劳、咳嗽等症状；（3）若病变未及时矫正，肺动脉压力越来越高，血液即可出现从右向左分流。此阶段患者症状加重，可表现活动后昏厥、右心衰竭、咳血、发绀，严重影响患者生活质量，甚至会有生命危险。

简介：摘要生育一个先天性骨与关节畸形的孩子对于任何一个家庭来说都是灾难，先天性骨与关节畸形先天而成，治疗基本靠手术矫正，因此，对于本病应重在预防。中医学认为，先天性的骨与关节畸形多与父母体质强弱、房室交媾、胎教胎养相关。

简介：摘要目的探讨先天性心脏病介入治疗的护理经验。方法介入治疗先天性心脏病患者66例，男36例，女30例，年龄3～60岁，其中室间隔缺损(VSD)20例，房间隔缺损(ASD)28例，其中动脉导管未闭18例。结果均采用介入的方法进行治疗住院时间4～11天、平均5.5天，所有患者在术后均进行心脏彩超检查，均显示无残留分流，手术成功率100%。所有患者没3个月进行复查心脏彩超，经过6～20个月的随访，66例患者未发生封堵器移位和再通。结论充分做好术前、术中和术后的护理，密切的术后病情观察及护理，可预防和减少并发症的发生，提高患者的治愈率和满意度。

简介：摘要目的探讨对先天性上睑下垂患者进行围手术期护理的内容及方式。方法通过对56例先天性上睑下垂患者护理措施进行回顾性总结。结果56例垂患者经过手术治疗，均治愈出院，随访3~5月眼睑闭合，外观良好，无暴露性角膜炎等并发症发生。结论充分的术前准备和精心的围手术期护理对促进本病愈合，减少并发症有着重要作用。

简介：1临床资料男，34岁，轰炸机飞行员，飞行总时间2600h。因“体检发现右肾异位7年”由体系医院转送我院进行体检及健康鉴定。患者无明显临床不适症状，飞行耐力良好，每年均按期完成飞行任务，平时正常参加体育锻炼。入院查体：体温、脉搏、呼吸正常，血压120／80mmHg。

简介：摘要先天性门-体分流是一种非常罕见的门静脉畸形，可导致严重并发症，包括婴幼儿胆汁淤积、肝脏肿瘤、门静脉相关性脑病、肝肺综合征和门脉性肺动脉高压等。早期识别与治疗可预防并逆转严重的临床并发症，改善远期预后。

简介：摘要目的探讨婴幼儿先天性肌性斜颈的超声分型及诊断价值。方法回顾性分析我院86例先天性斜颈患儿胸锁乳突肌的超声表现，对其图像进行分析总结。结果所有先天性斜颈患儿患侧胸锁乳突肌声像图均发生明显异常改变，其中78例表现为局部肿块型，8例表现为均匀增厚型。结论高频超声对诊断婴幼儿先天性肌性斜颈有一定的价值。

简介：摘要目的探讨对先天性巨结肠患儿家长指导家庭护理治疗的效果。方法对住院治疗43例先天性巨结肠患儿家长进行专业性健康指导，教会家庭护理治疗，出院后予随访；将家庭治疗护理期分为观察组，住院治疗护理期分为对照组，观察对比两组病人治疗护理后低位性肠梗阻改善情况，采用统计学x2检验。结果两组治疗护理后低位性肠梗阻改善情况无显著差异（P＞0.05）。结论指导先天性巨结肠患儿家长进行家庭护理治疗，能改善患儿低位肠梗阻症状，明显提高了经济效益和社会效益。

简介：摘要报道1例成人起病的先天性气管食管瘘。患者男，28岁，因“间断少量咯血2 d”住院。胸部CT示食管胸上段扩张，食管前壁缺损。气管镜和胃镜下均可见瘘口，确诊为成人先天性气管食管瘘。经胃镜下钛夹封闭术修复瘘口，术后10 d随访患者病情稳定，术后30 d复查胸部CT瘘口再次出现。文献报道成人先天性气管食管瘘患者幼年期多有反复呼吸道感染病史，可在成年后发病。中位发病年龄38岁，常见症状为咳嗽、咳痰、进食饮水呛咳。常规手术仍是先天性气管食管瘘的常用方案。

简介：摘要目的探讨胃肠道先天性纤维肉瘤的临床表现、治疗方法和预后。方法回顾济宁市第一人民医院收治的1例新生儿回肠纤维肉瘤患儿的诊治经过，同时结合检索国内外文献报道的14例胃肠道先天性纤维肉瘤患儿的临床资料，分析其临床特点、治疗方法和随访结果。结果15例患儿中，男性9例，女性6例，中位年龄2 d（1~150 d）；消化道梗阻7例，消化道穿孔6例，消化道出血1例，无症状1例；病变部位分别位于十二指肠、回肠、空肠和结肠。所有患儿均行肿瘤所在肠管切除肠端端吻合术，术后1例行化疗，14例未行化疗，随访3~60个月不等，平均随访21.4个月，随访期内未见肿瘤复发及转移等异常表现。结论胃肠道先天性纤维肉瘤是一种低度恶性软组织肿瘤，以消化道梗阻和穿孔为常见症状，行肿瘤的扩大切除肠端端吻合术是安全有效的，术后可以不进行化疗，预后良好。

简介：摘要目的探讨多学科联合诊疗在先天性束带综合征中的意义。方法回顾性分析中国人民解放军空军军医大学第一附属医院2017年1月至2020年1月收治的5例先天性环形束带综合征患儿，从胎儿期起经妇产科、超声科、骨手外科等联合诊断并跟踪治疗。结果1例在胎儿期监测发现环形束带逐渐加重，影响患肢远端血液循环，及时在胎儿镜下予部分束带切除松解术；5例患儿在出生时均存在PattersonⅠ型环形束带，束带远端肢体无明显畸形，择期行环形束带切除术，术后均获得8~13个月的随访，平均随访时间10.6个月，皮肤环形凹陷均消失，外形及功能满意。参照Moses评分标准评定：优4例，良1例，优良率100%。结论先天性束带综合征的多学科联合诊疗可以最大程度地发挥各学科医师的专业优势，早诊断，早治疗，以最大程度地减轻环形束带对肢体的压迫，避免严重的肢体发育畸形，值得临床应用。

简介：无

简介：摘要先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。