简介：摘要m6A甲基化可以调节机体RNA的代谢，参与乳腺癌的发病过程。m6A甲基转移酶、m6A去甲基化酶、m6A结合蛋白共同调节m6A甲基化修饰的动态可逆过程。近年来研究显示甲基转移酶样蛋白(METTL)3、MELLT14、KIAA1429、去甲基化酶脂肪和肥胖相关蛋白、YTH结构域家族蛋白1～3等相关因子在乳腺癌中异常表达，可能通过调节m6A甲基化和去甲基化过程影响乳腺癌的发生与发展，对其进行深入研究将为乳腺癌的临床诊治提供一个新的思路和靶点。

简介：摘要目的比较地氟烷与七氟烷对妇科手术患者心脏电生理平衡的影响。方法择期妇科手术患者40例，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，年龄20～50岁，体重46～73 kg，采用随机数字表法分为七氟烷组和地氟烷组，每组20例。入室后静脉输注胶体液扩容，麻醉诱导气管插管后行机械通气，七氟烷组和地氟烷组分别吸入1.3 MAC七氟烷或地氟烷维持麻醉。于麻醉诱导前(T1)、气管插管后5 min(T2)和达设定浓度20 min(T3)时采集12导联心电图，测量计算QT间期、QTc间期、Tp-e间期、Tp-e/QT比值和心脏电生理平衡指数(iCEB)，记录MAP和HR。结果与T1时比较，2组T2，3时MAP降低，HR减慢，QT间期和QTc间期延长，七氟烷组iCEB增加(P<0.05)；与T2时比较，T3时七氟烷组MAP降低，HR减慢，地氟烷组MAP降低(P<0.05)；与七氟烷组比较，地氟烷组T3时Tp-e期间延长，iCEB减小，Tp-e/QT比值降低(P<0.05)。结论地氟烷对妇科手术患者心脏电生理平衡无明显影响，七氟烷导致心脏电稳定性降低。

简介：摘要目的应用甲基化芯片与生物信息技术，筛选大气污染细颗粒物（PM2.5）对人支气管上皮（HBE）细胞的差异甲基化位点及其包含的基因和通路，为进一步研究PM2.5对HBE细胞毒理学机制提供科学依据。方法于2020年8月，用10 μg/ml和50 μg/ml PM2.5水溶物染毒HBE细胞24 h，即PM2.5 10 μg/ml染毒组（低剂量组）和PM2.5 50 μg/ml染毒组（高剂量组）；用未染毒的HBE细胞作为对照组，将DNA片段与芯片进行杂交，芯片扫描读取数据后分析数据，筛选差异甲基化位点，进行差异甲基化位点的GO分析和KEGG分析，功能表观遗传模块（FEMs）分析整体差异甲基化位点的相互作用关系。结果与对照组比较，低剂量组共筛选出127个差异甲基化位点，包含89个基因，其中甲基化水平升高的有55个位点，甲基化水平降低的有72个，甲基化差异位点主要集中在Body区域和UTR区域。与对照组比较，高剂量组共筛选出238个差异甲基化位点，包含168个的基因，其中甲基化水平升高的有127个位点，甲基化水平降低的有111个，其差异位点也主要集中在Body区域和UTR区域。通过FEMs分析，筛选出8个相互作用最多的基因，其中6个基因有明显甲基化水平变化。在低剂量组的甲基化差异位点中找到与细胞凋亡相关的MALT1基因；在高剂量组的甲基化差异位点中找到与癌变相关的PIK3CA、ARID1A基因；在FEMs分析结果中找到与肿瘤抑制相关的TNF基因。结论PM2.5染毒HBE细胞后，引起DNA甲基化水平明显变化，筛选出细胞凋亡和癌变相关基因，提示PM2.5致癌致突变作用可能与DNA甲基化有关。

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤（m6A）修饰是最常见的RNA表观遗传修饰，其在恶性肿瘤发生发展过程中扮演重要角色。甲基转移酶样蛋白14（METTL14）是催化m6A修饰的主要甲基化酶之一，参与调节RNA剪接、翻译及降解等生物学进程。最新研究表明METTL14不仅通过多种分子机制调控肿瘤生长、侵袭和转移，而且其表达水平与肿瘤患者预后及抗肿瘤治疗效果密切相关。深入了解METTL14在乳腺癌、消化系统肿瘤及泌尿系统肿瘤中的作用机制，有助于为基于m6A修饰的肿瘤防治提供新的临床标志物及药物治疗靶点。

简介：摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况，并对患儿进行发育评估。结果6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型，2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊，1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病，2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄，均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr，均高于正常切值。检测到2种基因11种变异，其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异，分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.（R125W）、c.895-3C>G、c.667C>T p.（R223X）和c.894+5G>A，均未报道；2例患儿检测到4种SERAC1基因变异，包括c.548G>A p.（R138Q）、c.442C>T p.（R148X）、c.1339C>T p.（R447X）和c.973dupA p.（M325Nfs*5），仅c.442C>T p.（R148X）为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后，4例AUH基因变异患儿效果较好，2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和（或）智力落后，其余患儿发育正常。结论3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一，基因变异多为剪接变异，其次为无义变异、错义变异及移码变异，无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效，新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。

简介：摘要目的探讨慢性甲基苯丙胺(MA)成瘾患者静息态脑功能网络的拓扑特征。方法利用静息态功能磁共振成像技术构建MA成瘾患者(MA成瘾组，n=46)及健康对照者(健康对照组，n=46)的脑功能网络。比较2组成员脑功能连接及网络拓扑属性的差异，分析组间有显著差异的拓扑属性与临床测量值之间的相关性。结果(1)脑功能连接：与健康对照组比较，MA成瘾组位于顶下小叶、中央后回、枕外侧皮层、腹内侧枕叶皮质、眶回、中央前回、梭形回、颞上回皮层及丘脑的多个脑区构成的子网络的功能连接增强，位于眶额回、中央前回、中央旁小叶、颞下回、梭形回、海马旁回、顶上小叶、中央后回、腹内侧枕叶、枕外侧皮层及杏仁核的多个脑区构成的子网络的功能连接减弱，差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)网络拓扑属性：2组成员的脑功能网络均具有小世界属性，但是MA成瘾组小世界属性值、聚类系数、局部效率、模块化程度明显低于健康对照组，差异均具有统计学意义(P<0.05)。MA成瘾组的左侧额上回、右侧眶额回、右侧颞中回和左/右侧枕外侧皮层介数中心度均明显低于健康对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。(3)相关性分析：MA成瘾组右侧颞中回的介数中心度与第1次服用MA的年龄呈正相关关系(r=0.327，P=0.028)；MA成瘾组的模块化程度与简明精神病评定量表中激活性因子分呈正相关关系(r=0.315，P=0.035)。结论慢性MA成瘾患者的大脑功能网络部分拓扑属性被破坏，且患者首次服用MA时年龄越小右侧颞中回的介数中心度越低；网络模块化程度越深，精神病性症状中的激活性症状越严重。

简介：摘要DNA甲基化是一种重要的表观遗传学调控机制，包括基因启动子甲基化及基因体甲基化。DNA甲基化异常与恶性肿瘤的发生和进展密切相关，既往对启动子甲基化与肿瘤的相关性已有较为清晰的阐述。然而随着全基因组DNA甲基化的深入研究，发现基因体区域存在更为广泛的甲基化，基因体甲基化在肿瘤相关基因表达、细胞分化、肿瘤发生发展等中也发挥重要作用。本文就近年来基因体甲基化对肿瘤的影响进行综述，深入阐述基因体甲基化对肿瘤的作用及调控机制，为基因体甲基化在肿瘤领域的研究及应用提供线索。

简介：摘要砷是一种广泛存在于自然环境中的具有致癌作用的非金属物质。慢性砷暴露会造成全身多器官损伤，因其发病机制不明确、缺乏特效药及早期生物学标志物等因素，长期以来成为科技工作者研究的重点和热点。表观遗传修饰不仅与砷暴露存在相关性，而且可通过调控关键分子的表达参与砷诱导的早期损伤，成为砷暴露机制研究的重要方向。DNA甲基化作为表观遗传修饰的重要模式之一，有望为地方性砷中毒提供新的治疗靶点。但DNA甲基化是如何调控砷诱导关键基因的表达参与砷中毒的发生发展，以及与砷中毒机制之间的关系，尚待深入研究，现就DNA甲基化在砷中毒发病机制的研究进展做一综述。

简介：摘要患儿甲基丙二酸血症(MMA)的发病率和病死率均较高，是一种罕见的常染色体隐性遗传性丙酸代谢障碍性疾病，由甲基丙二酸辅酶(MMA的最常见原因)缺乏或在合成腺苷钴胺(辅因子)过程中未能将L-甲基丙二酸辅酶A转化为琥珀酰辅酶A引起。迄今为止已经鉴定出272种不同的突变，其中大多数为错义/无义突变，此种代谢错误表现为血浆和尿液中积累了大量甲基丙二酸，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症(称为孤立性MMA)。患儿可经历反复和严重的急性代谢失代偿期，表现为代谢性酸中毒、高氨血症和进行性脑病等，如不及时治疗，将严重危害生命。本文旨在对MMA的流行病学特点、临床表现、诊断、治疗等作一综述。

简介：无

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤(m6A)是真核生物信使RNA和长非编码RNA最主要的修饰，该修饰过程由m6A甲基转移酶及去甲基化酶动态调控，主要通过m6A识别蛋白发挥作用。m6A修饰可影响转录、剪接、定位、核转运、翻译及降解等RNA代谢的各个方面，其失调可导致RNA功能紊乱，基因表达异常。m6A修饰调节因子在多种肿瘤中表达失衡，与肿瘤的形成、增殖、分化、侵袭和转移相关。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现，治疗方案及预后，对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低，差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%)，4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异，包括6种新变异：c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡，大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

简介：摘要表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等，是决定基因表达的重要因素。越来越多的研究表明，表观遗传调控可能在脓毒症的发生发展过程中占有重要地位。由于DNA甲基化的机制明确，研究手段也相对成熟，因此其在脓毒症相关研究中受到了广泛关注。现通过回顾近年来对于脓毒症中DNA甲基化机制的研究，从病原学和免疫学等方面阐明DNA甲基化修饰在脓毒症病理生理进程中所起到的关键作用，同时对DNA甲基化在脓毒症诊断、预后和治疗中的应用潜力进行总结，为进一步研究指明方向。

简介：摘要目的探讨甲基苯丙胺（methamphetamine， MA）成瘾患者脑白质结构网络的拓扑特征。方法2014年2月至2019年10月，基于弥散张量成像数据，利用概率纤维追踪技术构建MA成瘾男性患者（MA组，n=46）及男性健康对照者（对照组，n=46）的脑白质结构网络。应用基于网络的统计方法评估2组脑白质连接的差异，再用一般线性模型对2组的网络参数进行比较，并分析有显著组间差异的网络参数与临床变量之间的相关性。结果MA组和对照组的脑结构网络均具有小世界属性；与对照组相比，MA组显著增加的结构连接主要位于奖赏系统和视觉系统；最短路径长度显著减低，聚类系数、全局效率、局部效率明显增高（t值分别约为：-2.890、3.179、3.918、3.077，P<0.01，置换检验10 000次）；MA组主要在眶额皮质和顶颞叶皮质区域介数中心度明显减低，而左腹侧前岛叶显著增高（P<0.05，置换检验5 000次），此外，右丘脑（r=-0.410，P= 0.005）、左额上回（r=-0.331，P = 0.026）、左楔前叶（r =-0.410，P =0.005）、右楔前叶（r =-0.337，P = 0.024）、左颞中回（r=-0.341，P = 0.022）、右缘上回（r=-0.317，P = 0.034）的介数中心度与简明精神病评定量表（Brief Psychiatric Rating Scale， BPRS）缺乏活力因子分呈负相关，右胼胝体沟的介数中心度与思维障碍因子分（r=-0.318，P=0.033）、右丘脑的介数中心度与BPRS总分（r =-0.342，P = 0.022）及激活性因子分（r=-0.326，P= 0.029）呈负相关。结论MA成瘾患者的大脑结构网络仍具有小世界属性，但其大脑区域间的信息传输和整合效率显著提高，且部分脑区的介数中心度能够在一定程度上反映精神病性症状的严重程度。

简介：摘要目的探讨APELA基因启动子区甲基化水平与子痫前期的关联。方法系统回顾2007年至2017年GEO基因表达数据库中APELA基因cg02779075位点在6项胎盘全基因组甲基化研究中与子痫前期关联的甲基化改变。检测研究间异质性后，使用随机效应模型进行meta分析。同时回顾性收集2008年至2010年复旦大学附属妇产科医院17例子痫前期和24例正常产妇共41份胎盘组织样本，MassARRAY定量CpG位点甲基化水平，用荧光实时定量聚合酶链反应检测APELA基因表达。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计分析。结果（1）经检索获得的6项全基因组甲基化研究，异质性检测表明研究间存在显著异质性（I2=0.64，P=0.016），使用随机效应模型进行meta分析，cg02779075位点在子痫前期胎盘中甲基化水平显著下调（Pmeta=6.7×10－6）。（2）胎盘组织分析中，与正常产妇相比，子痫前期产妇CpG1[0.12（0.00~0.25）与0.21（0.09~0.33），U=－2.569]和CpG2[0.07（0.01~0.14）与0.17（0.09~0.34），U=－4.160]位点甲基化水平显著下调（P值均<0.05）。子痫前期胎盘中APELA基因表达上调，但差异无统计学意义（U=0.891，P=0.384）。结论子痫前期产妇胎盘中APELA基因启动子区甲基化调控异常。

简介：摘要全氟及多氟类化合物（PFASs）是一类新型持久性有机污染物，在工业生产和日常生活中被广泛应用。在河流、土壤、人体及野生动物体内均能检测到PFASs的存在。PFASs能诱导实验动物的多系统毒性，包括肝脏毒性、神经毒性、生殖和发育毒性、内分泌毒性及免疫毒性等。PFASs与子代出生结局及生长发育密切相关，PFASs主要通过调节过氧化物酶体增殖剂激活受体通路，干扰雌激素，影响甲状腺系统、糖皮质激素、炎症反应及DNA甲基化，从而危害子代健康。我们综述PFASs宫内暴露对子代生长发育的影响，分析PFASs宫内暴露与子代出生结局及生长发育的关系。

简介：摘要目的评价山东省饮水型地方性氟中毒（简称饮水型氟中毒）防治专项三年攻坚行动健康教育效果，为下一步制订健康教育措施提供依据。方法2018年在山东省饮水型氟中毒重点防治地区选取19个病区县（市、区）作为项目县（市、区），2019年选取50个病区县（市、区），2020年扩大到全省所有105个病区县（市、区）。在每个项目县（市、区）选择3个乡（镇），在乡（镇）中心小学校4 ~ 6年级及所辖3个行政村开展饮水型氟中毒健康教育活动。健康教育前后，抽取学生、家庭主妇进行饮水型氟中毒防治知识问卷调查。在实施健康教育的项目村中，选择既往儿童氟斑牙检出率> 30%，水氟含量> 1.5 mg/L且改水时间< 5年的6个病区村（8 ~ 12岁儿童数> 50人），每年开展8 ~ 12岁儿童氟斑牙患病情况调查。结果开展健康教育后，5年级小学生[2018 - 2020年：92.46%（4 571/4 944）比65.80%（3 334/5 067）、94.84%（12 897/13 599）比73.55%（9 993/ 13 587）、95.59%（30 407/31 809）比77.52%（24 463/31 557）]和家庭主妇[2018 - 2020年：94.12%（2 400/ 2 550）比76.04%（1 939/2 550）、94.99%（6 412/6 750）比72.00%（4 860/6 750）、95.53%（16 183/16 941）比78.43%（12 971/16 539）]饮水型氟中毒防治知识知晓率均明显提升（χ2 = 1 070.47、2 315.27、4 456.40，328.25、1 294.80、2 174.63，P均< 0.05）；2020年健康教育后，5年级小学生、家庭主妇调查问卷中饮水型氟中毒流行原因、危害、预防措施的正确答题率比较，差异均有统计学意义（χ2 = 390.78、164.94，P均< 0.05）；东部地区（青岛市、烟台市、潍坊市）5年级小学生和家庭主妇健康教育前饮水型氟中毒防治知识知晓率均显著高于西部地区（德州市、聊城市、菏泽市，χ2 = 547.43、210.12，P均< 0.05），健康教育后防治知识知晓率均提高到90%以上；儿童氟斑牙检出率呈逐年降低趋势（χ2趋势 = 27.95，P < 0.05）。结论山东省通过开展饮水型氟中毒防治专项三年攻坚行动健康教育项目，目标人群的饮水型氟中毒防治知识知晓率明显提高。但仍然需要政府部门进一步加大对健康教育的投入，深入开展健康教育活动。

简介：摘要目的观察甲基化寡核苷酸诱导热休克蛋白A2(HSPA2)基因甲基化对胰腺癌细胞增殖和凋亡的影响。方法检测2017年1月至2018年12月桂林医学院附属医院诊治的90例胰腺癌患者(PAN组)和50例胰腺良性疾病患者(CON组)HSPA2基因甲基化，Kaplan-Meier生存分析比较胰腺癌患者中HSPA2基因甲基化和未甲基化生存时间的差异。合成设计不同寡核苷酸(MON、UON、CON-a、CON-b和CON)转染PANC-1胰腺癌细胞，比较转染前、后PANC-1胰腺癌细胞HSPA2基因甲基化、吸光度、细胞增殖和凋亡的差异。结果PAN组胰腺癌患者HSPA2基因甲基化率显著低于CON组(13.3%比82.05%，χ2＝61.537，P<0.05)。PANC-1、SW1990、HPAF-Ⅱ及CFPAC-1胰腺癌细胞中HSPA2为未甲基化状态。PAN组胰腺癌患者中HSPA2基因甲基化者生存期显著高于HSPA2基因未甲基化患者[(16.88±0.67)个月比(11.34±0.51)个月，Logrank＝15.195，P<0.01]。MON组可成功诱导PANC-1胰腺癌细胞HSPA2基因甲基化，S期、G2/M期和增殖指数均显著低于UON组、CON-a组、CON-b组和CON组PANC-1胰腺癌细胞(S期分别为25.8±1.9、32.6±2.7、32.4±2.5、32.7±2.9、32.8±2.3，G2/M期分别为7.7±1.1、9.5±1.4、9.4±1.5、9.7±1.6、9.5±1.5，增殖指数分别为0.35±0.06、0.43±0.06、0.44±0.05、0.45±0.07、0.46±0.05，F＝36.140、45.250、102.210，P<0.05)，G0/G1期和凋亡率均显著高于UON、CON-a、CON-b和CON组(G0/G1期分别为61.3±2.1、55.8±3.2、55.2±3.5、54.9±3.7、55.1±2.9，凋亡率分别为24.7±1.8、21.6±2.1、21.4±2.3、21.5±2.5、21.6±2.4，F＝47.280、72.140，P<0.05)。结论胰腺癌的发病机制与HSPA2基因去甲基化有关，HSPA2基因去甲基化为胰腺癌患者生存时间影响因素。甲基化寡核苷酸可诱导胰腺癌HSPA2基因甲基化失活而抑制细胞增殖并促进凋亡。

简介：摘要目的了解西安市饮水型氟中毒病区防治措施落实情况及儿童氟斑牙病情现状，综合评价防治措施的效果。方法选择西安市全部饮水型氟中毒病区村作为调查点，调查病区村改水情况、改水工程运行状况、改水工程及病区村居民生活饮用水水氟含量，水氟含量检测采用《生活饮用水标准检验方法》（GB/T 5750.5-2006）。调查病区村全部8 ~ 12岁在校儿童氟斑牙患病情况，氟斑牙检查及诊断依据《氟斑牙诊断》（WS/T 208-2011）。结果全市273个饮水型氟中毒病区村，改水率为91.58%（250/273），改水工程正常运转率为100.00%（196/196），改水工程水氟含量合格率为88.27%（173/196），273个病区村居民生活饮用水水氟含量合格率为86.81%（237/273）。250个已改水病区村和23个未改水病区村居民生活饮用水水氟含量中位数分别为0.78和0.83 mg/L，二者比较差异无统计学意义（Z = 1.475，P > 0.05）。8 ~ 12岁儿童氟斑牙检出率为19.86%（1 960/9 871），氟斑牙指数为0.39。水氟合格病区村检出率为16.13%（1 377/8 539），水氟超标病区村检出率为43.77%（583/1 332），二者比较差异有统计学意义（χ2 = 553.283，P < 0.01）。水氟含量在0.00 ~ 1.20、1.21 ~ 1.50、≥1.51 mg/L病区村儿童氟斑牙检出率分别为16.13%（1 377/8 539）、41.20%（281/682）、46.46%（302/650），三者比较差异有统计学意义（χ2 = 559.011，P < 0.01），病情严重程度与水氟含量呈正相关（r = 0.273，P < 0.01）。全市202个病区村达到国家控制标准，71个病区村未达到控制标准。结论西安市饮水型氟中毒病区村改水降氟进展缓慢，改水后水氟含量合格率低，水氟含量超标病区村儿童氟斑牙检出率仍处于较高水平，需加快病区改水降氟和安全饮水巩固提升进度，加强病情监测。

简介：摘要目的掌握重庆市燃煤污染型地方性氟中毒（简称燃煤型氟中毒）重点病区氟骨症流行现状和特征，为制定持续消除燃煤型氟中毒精准化防控策略提供科学依据。方法2018年1-11月，采用分层抽样的方法，在巫山、彭水两个县的历史轻、中、重病区村分别采用单纯随机的方法抽取调查村。每层病区调查村的数量根据病区村实际村数量5%~10%的比例确定。调查常住人口数，对调查村全部25岁以上成人进行氟骨症临床和X线检查，依据《地方性氟骨症诊断标准》（WS 192-2008）进行诊断。对不同病区、性别、年龄（25 ~、35 ~、45 ~、55 ~、≥65岁）的临床和X线氟骨症检出率进行比较分析。并根据2015年调查人口数据推算重庆市氟骨症患者病例数。结果共调查2个县10个乡镇15个病区村25岁以上成人7 768人，临床诊断氟骨症478人，检出率为6.15%；氟骨症临床诊断检出率不同病区类型之间比较差异有统计学意义（χ2 = 183.23，P < 0.01），不同年龄组之间比较差异有统计学意义（χ2 = 406.73，P < 0.01），不同性别之间比较差异无统计学意义（χ2 = 0.32，P > 0.05）。X线检出690人，检出率为8.88%，中重度氟骨症检出率为4.20%（326/7 768）。氟骨症X线诊断检出率不同病区类型之间比较差异有统计学意义（χ2 = 46.25，P < 0.01），不同年龄组之间比较差异有统计学意义（χ2 = 384.60，P < 0.01），不同性别之间比较差异无统计学意义（χ2 = 1.77，P > 0.05）。根据不同病区类型估算重庆市燃煤型氟中毒病区氟骨症病例约有临床诊断48 770人，X线诊断72 630人。结论氟中毒病区程度越重、人群年龄越大，氟骨症检出率越高。在重庆市燃煤型氟中毒病区开展氟骨症流行现状的普查，摸清底数，对扶贫攻坚有重要意义。