简介：摘要目的探讨甲基苯丙胺(methamphetamine，MA)依赖对女性青年注意力的影响，分析基于计算机的认知训练对MA依赖女性青年注意力的干预效果。方法2021年5~8月，选取四川省某女子强制隔离戒毒所的64名戒断期MA依赖青年作为MA依赖组，选取年龄、教育水平与之匹配的53名普通女性青年作为对照组。根据年龄、教育水平、注意力前测成绩相匹配原则，将MA依赖组分为两组：MA依赖干预组(n＝30)，MA依赖等待组(n＝34)。使用CogniPlus认知训练系统对MA依赖干预组进行注意力训练，MA依赖等待组和对照组不接受训练。采用维也纳心理测试系统收集所有被试的注意力成绩。使用SPSS 20.0分析软件进行数据处理。采用独立样本t检验、配对样本t检验进行统计分析。结果MA依赖组内生性警觉、临时性警觉、专注力反应时[(275.61±47.79)ms，(268.63±51.41)ms，(444.08±134.40)ms]均明显长于对照组[(247.02±34.09)ms，(237.60±46.04)ms，(355.15±44.37)ms](t＝3.767，3.405，4.976；均P<0.05)。注意力训练后，MA依赖干预组内生性警觉、临时性警觉、专注力后测反应时[(264.10±38.98)ms，(251.67±38.06)ms，(352.03±65.70)ms]均明显比MA依赖等待组后测更短[(323.18±83.28)ms，(302.74±82.75)ms，(402.76±74.34)ms] (t＝-3.702，-3.232，-2.876；均P<0.05)。MA依赖干预组临时性警觉、专注力后测反应时[(251.67±38.06)ms，(352.03±65.70)ms]比前测更短[(265.70±37.84)ms，(428.67±120.11)ms] (t＝2.179，3.588；均P<0.05)。MA依赖等待组内生性警觉、临时性警觉后测反应时[(323.18±83.28)ms，(302.74±82.75)ms]比前测更长[(285.35±51.43)ms，(271.21±61.42)ms] (t＝-2.752，-2.664；均P<0.05)；专注力后测反应时[(402.76±74.34)ms]比前测更短[(457.68±146.29)ms] (t＝2.431，P<0.05)。MA依赖干预组内生性警觉、临时性警觉、专注力前测反应时[(264.57±41.41)ms，(265.70±37.84)ms，(428.67±120.11)ms]均比对照组更长(t＝2.083，2.841，3.230；均P<0.05)；内生性警觉后测[(264.10±38.98)ms]比对照组更长(t＝2.082，P<0.05)。结论基于CogniPlus系统的认知训练对甲基苯丙胺依赖女性青年注意力维持或恢复有一定效果，可作为戒毒人员认知损伤的干预措施，有助于戒毒人员的健康回归。

简介：摘要头颈肿瘤是近年来最常见的恶性肿瘤之一，预后较差，其确切的分子机制和预后因素尚不清楚。识别特异性的生物标志物可使有效的靶向治疗策略应用到头颈肿瘤诊断治疗中，从而改善患者预后。越来越多的证据证实DNA甲基化在肿瘤的起始和进展中起重要作用。本文就DNA甲基化与头颈肿瘤的关系及研究进展做一综述。

简介：摘要叶酸是一种人体自身无法合成必须靠外源补充获取的水溶性维生素。大量证据表明叶酸的缺乏将导致神经管缺陷、部分先天性畸形、痴呆症和某些类型的癌症。目前叶酸的主要补充形式为合成叶酸(folic acid，FA)，但其过量补充将会增加自身和后代患某些疾病的潜在风险。因此，探讨新型补充方式对于人群叶酸补充具有重要意义。该文将从毒理学、生物利用度、维生素B12掩盖、叶酸代谢相关酶基因的单核苷酸多态性、强化效果等方面讨论叶酸新型补充形式——5-甲基四氢叶酸的研究进展和其替代化学合成叶酸的可行性。

简介：摘要目的探讨采用低频振荡振幅（ALFF）法分析戒断甲基苯丙胺（MA）成瘾患者与健康人全脑活动强度的差异。方法前瞻性收集2016‌年4‌月至2017‌年3‌月来自湖南省长沙市平塘强制戒毒所的戒断MA成瘾男性患者29‌例和同期招募的健康男性对照31‌名。记录所有戒断MA成瘾患者的一般情况，包括初次使用MA年龄、使用MA月数、每个月MA用量、最后1‌年频率、最后1‌个月频率、目前戒毒月数、戒毒次数、吸毒时渴求自评分数、吸烟史（是否吸烟和吸烟年限）、饮酒史（是否饮酒和饮酒年限）。采集静息态功能MRI数据，使用DPABI软件包对图像进行预处理并计算2组受试者全脑每个体素的ALFF值。采用两样本t检验与Alphasim多重比较校正，体素水平上P<0.01且体素个数>71的核团被认为是具有显著组间差异的脑区，对应校正后的P<0.05，并在显著差异的脑区上提取ALFF均值。将是否吸烟和饮酒作为协变量，计算差异显著脑区的ALFF均值与MA使用以及戒断情况的相关性。结果与健康对照组相比，戒断MA成瘾组左侧额中回的ALFF值显著降低（t=-4.707），右侧额下回的ALFF值显著升高（t=4.445）。相关性分析结果显示，戒断MA成瘾组患者右侧额下回的ALFF值与最后1‌个月MA使用频率及每个月MA的使用量均呈负相关（r=-0.396，P=0.034；r=-0.429，P=0.020）。结论戒断MA成瘾患者的脑功能存在异常，这些异常主要表现在与认知、执行、情绪等有关的前额叶，且MA使用越多对应脑区损伤或改变越大。

简介：摘要目的比较正常生育男性及少弱精子症患者DAZL基因启动子区域DNA甲基化水平的差异。方法采用病例对照研究，回顾性分析2018年6月至2019年6月期间于徐州医科大学附属连云港医院就诊的具有正常生育男性（对照组）15例和少弱精子症患者35例（少弱精子症组）的临床资料，对精液标本进行精子形态与精子浓度、活力分析。提取精液基因组DNA行亚硫酸氢盐处理，利用PCR体外扩增并将PCR产物经纯化后与pCR2.1载体连接及酶切验证，挑选阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异比较。结果对照组DAZL基因启动子均呈低甲基化水平，甲基化率为0.96%±0.46%，少弱精子症组甲基化率为12.15%±11.35%，组间差异有统计学意义（P=0.000 4）；DAZL基因甲基化率在少弱精子症组患者中个体差异明显，有12例（34.3%）患者DNA甲基化水平超过10%。结论DAZL基因启动子区域甲基化异常可能和少弱精子症有关，有望成为男性生精缺陷的生物学标志之一。

简介：摘要随着DNA甲基化检测技术的日益成熟和发展，体内外研究表明铅暴露与DNA甲基化状态有关并影响人类健康。本文通过回顾以往的文献报道，就铅暴露对DNA甲基化状态的影响做一综述，为职业人群铅中毒的预防及早期诊断提供新视角。

简介：摘要目的根据成瘾行为的发展过程对甲基苯丙胺使用者进行阶段划分，探讨不同阶段使用者的特点，为制订有针对性的临床干预措施提供理论参考。方法以某强制隔离戒毒所2018年9月至2019年12月收治的男性甲基苯丙胺使用者作为研究对象，在其入所1周内完成临床诊断、访谈及问卷评估，研究对象按成瘾行为的阶段特征进行区分。使用视觉模拟评分法(visual analogue scale，VAS)、Barrett冲动量表(Barrett impulsiveness scale，BIS)、CogState量表对所有被试进行评估。使用SPSS 20.0进行统计分析，组间比较采用方差分析或秩和检验，采用多因素Logistic回归分析探究与成瘾行为发展相关的因素。结果(1)强迫性用药组在累计使用时长[24(8，48)月，12(4，24)月，22(10，36)月]、用药剂量[(6.6±3.8)片，(2.8±1.4)片，(4.5±3.4)片]、渴求感评分[1.0(0，5.0)分，0(0，1.0)分，1.0(0，3.0)分]都高于其它两组(P<0.05)，且有更多既往使用海洛因的经历[20.4%，9.8%，14.8%，P<0.05]；规律性用药组则较其它两组有更多的戒毒次数[1(1，3)次，1(0，1)次，1(1，2)次，P<0.05]。强迫性用药组Barrett冲动量表总评分[(42.8±13.3)分，(34.5±13.6)分，(36.1±14.9)分]及各维度的评分[行动冲动：(37.5±15.8)分，(27.8±13.4)分，(29.2±17.8)分；认知冲动：(43.2±18.0)分，(39.4±17.0)分，(37.2±18.1)分；非计划冲动：(47.2±19.8)分，(38.8±18.7)分，(40.7±20.8)分]都要显著高于其它两组(P<0.05)；而在认知评估中强迫性用药组ISL和SEC两个模块的评分均显著低于其它两组[(16.50±4.87)分，(19.30±4.78)分，(18.33±4.91)分；(0.76±0.21)分，(0.89±0.22)分，(0.81±0.21)分；P<0.05]。(2)多因素Logistic回归分析显示甲基苯丙胺累计使用时长(β＝0.022，OR＝1.022，95%CI：1.003～1.042)、用药剂量(β＝0.625，OR＝1.869，95%CI：1.196～2.921)、渴求感(β＝0.194，OR＝1.214，95%CI：1.002～1.215)、Barrett总分(β＝0.036，OR＝1.037，95%CI：1.013～1.061)、非计划冲动评分(β＝0.040，OR＝1.041，95%CI：1.004～1.038)、行动冲动(β＝0.033，OR＝1.214, 95%CI：1.001～1.068)对成瘾的阶段性分组有影响。结论甲基苯丙胺成瘾行为是一个逐步发展的过程，处于不同阶段的甲基苯丙胺使用者在物质使用、冲动性高低、认知功能等方面都有不同的特点；成瘾行为的发展与物质使用的时间、剂量相关，也与使用者的人格冲动性相关，且发展到强迫性用药的患者认知功能较其它两个阶段的受损明显。要动态识别甲基苯丙胺使用者，开展有针对性的治疗干预措施，尽可能阻断成瘾的进程，以达到减少伤害的目标。

简介：摘要目的探讨剖宫产术中右美托咪定复合氟比洛芬酯预防卡前列素氨丁三醇不良反应的效果。方法选择择期行子宫下段剖宫产术且术前合并宫缩乏力高危因素产妇60例，美国麻醉医师协会（ASA）分级为Ⅰ或Ⅱ级，年龄24～45岁，体质量50～80 kg，采用随机数字表法分为右美托咪定复合氟比洛芬酯组（D组）和对照组（N组），每组30例。D组年龄（34.22±2.13）岁，体质量（64.14±4.18）kg，身高（158.22±10.19）cm；N组年龄（35.11±3.13）岁，体质量（65.21±4.95）kg，身高（159.84±11.27）cm。两组产妇均采用腰硬联合麻醉，D组在胎儿娩出后子宫体注射卡前列素氨丁三醇前静脉注射氟比洛芬酯，同时持续静脉泵注右美托咪定0.5 μg/kg，15 min泵注完毕。记录两组产妇入室休息15 min（基础值，T0）、卡前列素氨丁三醇注射后15 min（T1）、术毕（T2）时平均动脉压、心率和Ramsay镇静评分；记录两组产妇子宫体注射卡前列素氨丁三醇后恶心、呕吐、胸闷胸痛、高血压、心动过速、寒战的发生情况；记录两组产妇需要静脉注射昂丹司琼、布托啡诺补救例数。结果T1时D组MAP、HR分别为（84.40±5.20）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、（67.25±5.13）次/min，明显低于N组的（92.84±6.12）mmHg、（91.44±6.52）次/min，差异有统计学意义（均P<0.05）；D组恶心、呕吐、胸闷胸痛、高血压、心动过速、寒战等不良反应发生率分别为6.67%、0.00%、6.67%、0.00%、0.00%、0.00%，明显低于N组的66.67%、33.33%、56.67%、40.00%、36.67%、33.33%，差异有统计学意义（均P<0.05）；T1时D组Ramsay评分明显高于N组（P<0.05），T0、T2时两组MAP、HR和Ramsay评分比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；D组需要静脉注射昂丹司琼或布托啡诺补救例数明显降低（均P<0.05）。结论右美托咪定复合氟比洛芬酯能有效降低剖宫产术中应用卡前列素氨丁三醇所致的不良反应。

简介：摘要目的探讨儿童总摄氟量来源以及儿童总摄氟量与氟斑牙患病之间的关系，计算总摄氟量的基准剂量（BMD）及其95%可信限的下限（BMDL），为《人群总摄氟量》（WS/T 87-2016）修订提供依据。方法2014年4月，在江苏、山东、河北、安徽、河南和陕西6个省份抽取改水年限在5年及以上、饮水氟含量在0.3 ~ 3.0 mg/L的村。采集调查村集中式供水的末梢水水样，离子选择电极法检测水氟含量；抽取调查村8 ~ 12岁儿童，Dean法检查氟斑牙患病情况；双份饭法（连续3日测量儿童每餐膳食和饮水量）调查儿童膳食及饮水量，《食品中氟的测定方法》测定儿童膳食氟含量；计算儿童饮水氟摄入量、膳食氟摄入量及总摄氟量；根据儿童总摄氟量与氟斑牙检出率之间的剂量-反应关系，计算儿童总摄氟量的BMD及BMDL，并基于BMDL计算参考剂量（RfD）。结果共调查29个村，水氟平均含量为1.26 mg/L，范围为0.41 ~ 2.85 mg/L；共检查3 043名8 ~ 12岁儿童，氟斑牙检出率为30.2%（919/3 043），儿童氟斑牙检出率最低的村为2.0%（2/100），最高的村为71.4%（30/42）。共调查769名8 ~ 12岁儿童膳食及饮水量，儿童每日饮水氟摄入量、膳食氟摄入量、总摄氟量分别为（0.83 ± 0.66）、（1.13 ± 0.61）、（1.96 ± 0.89）mg/d。8 ~ 12岁儿童每日总摄氟量的BMD为2.43 mg，BMDL为2.21 mg，RfD为2.21 mg。结论本次研究所得的8 ~ 12岁儿童每日总摄氟量的BMD与《人群总摄氟量》（WS/T 87-2016）国家卫生标准的允许限值（2.4 mg）相近。

简介：摘要目的探讨七氟醚和地氟醚对腹腔镜手术患者术后短期嗅觉记忆的影响及其机制。方法选取贵阳市第二人民医院择期拟行腹腔镜手术的患者76例，性别不限，年龄18~60岁，ASA分级Ⅰ、Ⅱ级，采用随机数字表法分为七氟醚组（S组）和地氟醚组（D组），每组38例。S组和D组患者术中分别吸入1.0 MAC七氟醚和地氟醚维持麻醉，其他用药相同。分别于麻醉前30 min（T1）及在PACU当Aldrete评分≥9分时（T2）：记录两组患者心率、MAP；采用康涅狄格化学感觉临床研究中心嗅觉功能检查法对患者进行嗅觉记忆测试，记录嗅觉识别分数；ELISA法检测患者血浆S100β蛋白、神经元特异性烯醇化酶（neuron specific enolase, NSE）和褪黑素水平。结果T1、T2时两组患者心率、MAP比较，差异无统计学意义（P>0.05）。T1时，两组患者嗅觉识别分数、S100β蛋白、NSE和褪黑素水平比较差异无统计学意义（P>0.05）。T2时，S组嗅觉识别分数、褪黑素水平低于D组（P<0.05），S100β蛋白和NSE水平高于D组（P<0.05）。与T1时比较，T2时S组嗅觉识别分数、褪黑素水平降低（P<0.05），S100β蛋白和NSE水平升高（P<0.05）；D组各指标差异无统计学意义（P>0.05）。结论地氟醚对腹腔镜手术患者的术后短期嗅觉记忆无明显影响，而七氟醚影响了患者术后短期嗅觉记忆，这可能与七氟醚增加血浆S100β蛋白、NSE水平和降低褪黑素水平有关。

简介：摘要目的分析亚砷酸钠（NaAsO2）致人肝星状细胞（LX-2细胞）纤维化及自噬相关的DNA甲基化位点，筛选与纤维化及自噬相关的特异性甲基化基因。方法采用DNA甲基化芯片Illumina Infinium Methylation EPIC BeadChips（850K甲基化芯片）对LX-2细胞（对照组）及NaAsO2干预（低、中、高剂量组：终浓度分别为5、10、15 μmol/L NaAsO2，干预48 h）致LX-2细胞纤维化及自噬模型进行全基因组DNA检测，寻找差异甲基化位点。对筛选出的差异甲基化基因进行GO功能富集分析和KEGG信号通路富集分析，了解基因功能。结果高剂量组细胞纤维化及自噬模型构建成功。850K甲基化芯片检测结果显示，高剂量组与对照组间存在25 817个显著差异甲基化位点，其中高甲基化位点12 083个、低甲基化位点13 734个。GO功能富集分析显示，差异甲基化基因参与的分子功能主要包括蛋白结合、离子结合、催化活性、酶结合。KEGG信号通路富集分析显示，差异甲基化基因参与的通路主要包括代谢通路、癌症通路、磷脂酰肌醇-3-激酶-蛋白激酶B（PI3K-Akt）信号通路、内吞作用、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路。进一步在启动子区，筛选出11个与纤维化相关的差异甲基化基因和29个与自噬相关的差异甲基化基因。结论NaAsO2诱导LX-2细胞纤维化及自噬过程中存在大量差异甲基化位点，筛选出与纤维化及自噬相关的特异性甲基化基因。

简介：无

简介：摘要目的分析青海省省、市（州）、县（市、区）3级地方性氟中毒实验室砖茶氟外质控考核结果，评价各级实验室检测能力。方法采用Z分值法，对青海省2014-2020年参加砖茶氟外质控考核的省、市（州）、县（市、区）级实验室进行结果分析和评价，│Z│≤2为合格；2 <│Z│ < 3为基本合格；│Z│≥3为不合格。结果从反馈情况看，青海省省、市（州）级实验室2014-2020年砖茶氟外质控反馈率均为100.00%；县（市、区）级实验室2014-2018年反馈率为100.00%，2019、2020年均有未反馈单位。从考核合格情况看，省、市（州）级实验室除2017年有1个单位不合格外，其余年份合格率均为100.00%；县（市、区）级实验室2014、2015、2016、2019年合格率均为100.00%，其余年份共有6个单位不合格。结论2014-2020年，青海省仍有部分地方性氟中毒实验室砖茶氟外质控考核结果不合格，今后将作为工作重点，加强人员培训，提高检测能力。

简介：摘要目的探讨地方性氟中毒地区不同孕期妊娠妇女氟摄入量与血清碱性磷酸酶（ALP）的相关性。方法2020年4月收集长期居住于山东省济宁市任城区、金乡县、嘉祥县，菏泽市郓城县地方性氟中毒病区妊娠期妇女资料，根据妊娠妇女孕周，分为早孕组（0 ~ 12周）、中孕组（13 ~ 27周）以及晚孕组（> 27周），检测各组妊娠妇女尿氟、血清ALP及骨代谢指标[包括骨钙素（BGP）、β-Ⅰ型胶原C端肽（β-CTX）、Ⅰ型胶原N端前肽（PINP）]水平，采用相关性检验分析不同孕期妊娠妇女尿氟与ALP、骨代谢指标的相关性。结果共纳入妊娠期妇女372人，早孕组97例、中孕组169、晚孕组106例。3组妊娠妇女尿氟水平比较差异无统计学意义[（1.20 ± 0.25）、（1.23 ± 0.19）、（1.24 ± 0.30）mg/L，P > 0.05]。3组妊娠妇女血清ALP水平比较差异有统计学意义（P < 0.05），其中早孕组妊娠妇女ALP水平显著低于中孕组及晚孕组（P均< 0.05），中孕组妊娠妇女ALP水平显著低于晚孕组（P < 0.05）。3组妊娠妇女血清β-CTX水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）；3组血清BGP、PINP水平比较差异均有统计学意义（P均< 0.05），其中晚孕组妊娠妇女血清BGP、PINP水平均显著高于早孕组与中孕组（P均< 0.05），早孕组与中孕组妊娠妇女血清BGP、PINP水平比较差异均无统计学意义（P均< 0.05）。早孕组妊娠妇女尿氟水平与ALP呈正相关（r = 0.364，P < 0.05），与骨代谢指标BGP、β-CTX、PINP均未见相关性（r = 0.164、0.117、0.136，P均> 0.05）；中孕组妊娠妇女尿氟水平与ALP呈正相关（r = 0.417，P < 0.05），与骨代谢指标BGP、β-CTX、PINP均未见相关性（r = 0.127、0.108、0.129，P均> 0.05）；晚孕组妊娠妇女尿氟水平与ALP及骨代谢指标均未见相关性（r = 0.179、0.158、0.184、0.149，P均> 0.05）。结论地方性氟中毒地区妊娠期妇女尿氟水平在妊娠期间较为平稳；早孕期及中孕期阶段，尿氟水平影响妊娠妇女ALP分泌。提示在地方性氟中毒地区仍需加强改水降氟措施，以减少过量氟摄入对妊娠并发症的影响。

简介：摘要新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxia-ischemia encephalopathy，HIE)是新生儿期比较常见的脑损伤疾病，是导致癫痫等永久性神经系统后遗症和新生儿死亡的重要原因。研究表明，尽管具体的机制及作用方式不尽相同，低浓度短时间的异氟烷或七氟烷暴露可以在缺血缺氧损伤(hypoxic-ischemic brain injury，HIBI)发生时通过抑制凋亡、抑制兴奋性毒性、减少过度激活的自噬、减少氧化应激等方式增加神经细胞活力及减少神经元死亡，这为临床治疗HIE提供新的可能性及切入点。该文就异氟烷及七氟烷在新生儿HIBI中的神经保护作用及具体机制进行综述。

简介：摘要目的探讨改水后儿童氟斑牙患病情况和儿童体内化学元素的关系。方法采用分层抽样调查方法，根据西安市疾病预防控制中心近20年的监测资料，将西安市饮水型地方性氟中毒病区按照改水年限1 ~ 、5 ~ 、10 ~及≥15年进行分层，每层抽取2个病区自然村为调查点。每个调查点选择7 ~ 13岁学龄期儿童为调查对象，检查氟斑牙患病情况；并采集血样，检测血清中14种化学元素（钙、铁、镁、铜、锌、碘、硒、铅、砷、镉、铬、氟、汞、镍）含量。分析不同改水年限以及不同氟斑牙患病情况儿童体内化学元素含量的差异。结果不同改水年限的病区村（1 ~、5 ~、10 ~及≥15年）儿童氟斑牙检出率分别为51.40%（55/107）、16.92%（11/65）、16.67%（17/102）和5.08%（6/118），差异有统计学意义（χ2 = 74.444，P < 0.05）。不同改水年限儿童体内血清钙、铜、铁、镁、锌、碘、硒、铅、砷、铬、氟、镍含量比较，差异均有统计学意义（P均< 0.05）。氟斑牙儿童体内铁、锌、镍含量均低于正常儿童（P均< 0.05），氟斑牙儿童体内氟含量高于正常儿童（P < 0.05）。氟斑牙儿童与正常儿童体内的其余化学元素含量比较，差异均无统计学意义（P均> 0.05）。结论改水年限≥15年的病区村儿童氟斑牙检出率最低，改水降氟可减少儿童氟斑牙检出率。病区儿童存在部分化学元素缺乏的问题。

简介：摘要机体的免疫功能与肿瘤的发生发展密切关联，一方面，机体可以通过免疫效应机制，包括固有免疫和特异性免疫，发挥抗肿瘤作用；另一方面，肿瘤细胞通过免疫逃逸机制逃避免疫系统的识别和清除。越来越多的证据表明表观遗传调控在实体肿瘤免疫调节中占有重要地位，其中，DNA甲基化作为目前研究最久、最深入的表观遗传机制，除了促进肿瘤的恶性转化，也影响机体免疫细胞对肿瘤的免疫应答。本文主要针对DNA甲基化对实体肿瘤免疫反应的调节作用进行阐述。

简介：摘要甲基胞嘧啶双加氧酶1(TET1)蛋白是一种5-甲基胞嘧啶(5-mC)羟化酶，属于人类α-酮戊二酸加氧酶TET蛋白家族。其功能是识别并结合到基因组5’-胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤基序(CpG)-3’二核苷酸密度高的区域如CpG岛，启动DNA去甲基化程序，维持DNA甲基化和去甲基化平衡，以保持基因组甲基化稳态，实现表观遗传调控。TET1表达和/或功能异常与肿瘤的发生和进展密切相关，在不同来源的肿瘤中可以表现为原癌基因或者抑癌基因属性。本文综述近年来TET1在肿瘤中的作用及机制的研究进展。

简介：摘要目的观察甲基丙二酸血症（MMA）患儿眼部临床特征。方法回顾性临床病例研究。2019年6月至2022年6月于河南省儿童医院眼科就诊的MMA患儿13例纳入研究。患儿均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节及眼底检查。行最佳矫正视力（BCVA）、屈光检查9例；荧光素眼底血管造影（FFA）检查3例；闪光视网膜电图（FERG）检查6例；闪光视觉诱发电位（FVEP）检查6例；光相干断层扫描（OCT）检查3例。结果13例患儿中，男性6例，女性7例。首次就诊眼科平均年龄为45个月。均合并高同型半胱氨酸血症。伴癫痫、婴儿痉挛症分别为9、2例；发育迟缓11例；生长发育期伴反复肺部感染13例；脑积水4例；高血压、肾功能不全1例。8例患儿有基因检测结果记录，均发现MMACHC:c.609G>A:p.W203＊突变位点。角膜溃疡1例；眼球震颤10例；黄斑病变4例；伴远视、内斜视3例。行BCVA检查的9例，BCVA为光感~0.6；行OCT检查的3例中，黄斑区视网膜变薄、光感受器细胞层萎缩2例。行FFA检查的3例中，黄斑区可见类圆形透见荧光2例。行FVEP检查的6例中，不同程度P100波峰时延迟及振幅降低5例；行FERG检查的6例中，a、b波各反应振幅降低4例。结论MMA患儿眼部临床表型多样，严重程度不一；多伴有眼球震颤，眼底病变以黄斑区病变常见；出现黄斑病变者视力损害较重。

简介：摘要目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析，明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、MMAA和MMUT3个基因29个变异位点；MMUT基因c．323G>A(10%)、c.917C>T(10%)和c.984delC(10%)变异及MMACHC基因c.609G>A(45%)，c.80A>G(10%)和c.567dupT(10%)变异较为常见。其中MMUT基因c.2000A>G、MMACHC基因c.298G>T和MMAA基因c.734-7A>G变异是首次报道的新变异位点。结论对甲基丙二酸血症患者进行基因变异检测可以明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据，新变异的检出丰富了甲基丙二酸血症致病基因的变异谱。