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  • 简介:遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromichearingimpairment,NSHI)和综合征型耳聋(syndromichearingimpairment,SHI),其中NSHI占70%,,遗传缺陷是以感音神经性聋为主,基本无其他异常;SHI占30%,临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止,发现400多个遗传性综合征与耳聋有关,140多个基因位点与NSHI有关,确定60多个耳聋基因。

  • 标签: 致病机制 结构功能 GJB2 非综合征型耳聋 NSHI 感音神经性聋
  • 简介:微小RNA(MicroRNA)是生物体内小分子RNA,参与细胞内转录调节、能量代谢、生长发育、增殖等多生物学功能,是人体内细胞基因调控中的重要调节分子。近年来大量胆脂瘤发生、发展中的分子生物学研究取得了新进展,其中miRNA在胆脂瘤的研究中开辟了新的研究领域。近来大量报道认为miR-21可能与胆脂瘤的发病机制有关,并且在胆脂瘤生长调节和扩散中具有潜在作用。本文针对miR-21在细胞信号通路间及相互作用对于中耳胆脂瘤发生、发展中的作用机制进行了综述。

  • 标签: 中耳胆脂瘤 微小RNAS 发病机制
  • 简介:TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制

  • 标签: TBC1D24 螺旋神经节 静纤毛 耳聋基因
  • 简介:前庭性偏头痛(VestibularMigraine,VM)是眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,为临床常见疾病,因其症状反复发作严重影响患者的生活质量.VM的诊断标准直到2012年才得以明确,并迅速成为眩晕诊治领域新的研究热点.本文通过综述VM的发病机制,尤其是基因学研究方面的进展,以期对该病的诊断、治疗、预后及预防等方面提供更多的依据.

  • 标签: 前庭性偏头痛 发病机制 基因
  • 简介:耳聋,即各种原因引起的听功能减退,是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0.20%(880/447604),新生儿重症监护病房(NI—CU)新生儿的耳聋合并发病率为2.29%(79/3446)。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传(母系遗传)。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

  • 标签: 线粒体遗传 发病率 新生儿重症监护病房 遗传性聋 修饰基因 常染色体显性遗传
  • 简介:摘要目的探讨熊果酸(UA)对大鼠全脑缺血再灌注损伤的保护用及其作用机制。方法采用四动脉结扎法制备全脑缺血再灌注大鼠模型,选取80只模型大鼠随机分为模型对照组、熊果酸(40、80和120mg/kg)治疗组,并另取20只同龄大鼠做为假手术组;各组大鼠均于插入栓线后立即通过尾静脉注射给药。结果与模型对照组相比,熊果酸(80、120mg/kg)能够改善全脑缺血再灌注大鼠学习能力、促进翻正反射和脑电的恢复、降低脑组织含水量、抑制脑组织病理形态学改变;熊果酸(80、120mg/kg)能够改善脑组织中SOD、CAT活性,降低LDH、MDA含量,降低TNF-α、IL-6含量,其中120mg/kg治疗组IL-1β含量显著降低,差异均具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论熊果酸对大鼠全脑缺血再灌注损伤具有剂量依赖性的保护作用,其作用机制可能熊果酸能够有效改善抗氧化酶系统活性、减轻自由基损伤,抑制炎症反应有关。

  • 标签: 熊果酸 全脑缺血再灌注 保护作用 机制
  • 简介:近年来听力损失的发病率有显著增加趋势,其中绝大多数为感音神经性耳聋。引起感音神经性聋的原因很多,内耳微环境紊乱是其中一个不能忽视的病因和可能的机制。由于高血糖可引起微循环障碍和微环境紊乱,本文以糖尿病为切入点,对糖尿病导致听力损伤的病理特征和内耳微环境障碍的发生机制进行研究和文献分析,以期为感音神经性耳聋的预防和治疗提供参考。

  • 标签: 糖尿病 听力损失 内耳微循环
  • 简介:甲状腺是人体中发病率最高的内分泌腺体,病种复杂,近年临床上因患甲状腺疾病需要手术的患者呈增多趋势,女性甲状腺肿块患病率大概是男性的4倍,并且多为良性结节[1],据2009年美国报道女性患者中甲状腺癌已经是第6高发恶性肿瘤。

  • 标签: 甲状腺(Thyroid Gland) 外科手术(Surgical Procedures Operative) 瘢痕(Gicatrix)
  • 简介:通过无障碍数字化资源促进聋生有效学习是聋教育工作者的美好愿景。本研究针对聋生学习特点,分析“三语”网络影视资源促进聋生学习的优势,进行《聋人手语900句》网络影视资源的设计开发,以满足聋生“使用机会”和“对能力的扩展”的要求。

  • 标签: 影视资源 聋生 资源设计
  • 简介:随着计算机技术的进步,听力学飞速发展.声阻抗是听力学的一门重要课程,其中声反射又是重点和难点.本课件根据临床基础教学及专业人员继续教育的需要,在北京同仁医院耳鼻咽喉科丰富临床资料的基础上,以多媒体编辑工具Authorware为平台,制作了一个图、文、声并茂,交互性强的声反射多媒体计算机辅助教学课件.内容包括:声反射的解剖路径、各种病理情况下声反射的类型及与其他听力学检查结果之间的关系等.系统讲解了声反射的相关知识,软件配有大量图片,具有很强的实用性而且具有双向信息传递功能.本文重点介绍该课件的设计和制作.

  • 标签: 声反射 多媒体 课件
  • 简介:自1984年美国食品药品监督管理局批准第一款人工耳蜗装置用于临床,至今已有30余万听障人群通过人工耳蜗植入走出了无声世界。电极是人工耳蜗装置的核心部件之一,电极设计主要基于耳蜗生理结构和感音原理。不同人工耳蜗公司的电极产品各有其特点,并在临床应用过程中不断改进和完善。人工耳蜗电极植入深度与临床使用效果之间的关系是目前研究的热点,结果尚无定论。随着相关研究的深入和技术的进步,人工耳蜗电极产品将会减小输出频率与螺旋神经节细胞特征频率之间失匹配程度,使患者获得最佳的使用效果。

  • 标签: 人工耳蜗 电极 植入深度
  • 简介:比较句是语言障碍儿童康复过程中较为特殊的句式,如何在康复训练过程中让儿童循序渐进地掌握比较句是教学过程中的重要问题。本文基于儿童语言习得理论以及普通儿童比较句的习得规律,总结出一套适用于语言障碍儿童比较句康复训练的参考范式,以期为语言康复工作者的日常教学提供参考。

  • 标签: 语言障碍儿童 比较句 训练范式
  • 简介:空间维度形容词是描述物体各个维度特征的形容词,是语言障碍儿童康复重要且较难的教学内容,在训练过程中如何让儿童循序渐进地掌握是教学中常面临的问题。本文基于儿童空间维度形容词的习得规律,结合语言康复训练案例,设计了语言障碍儿童空间维度形容词训练的参考范式,包括感知、匹配、比较和运用四个阶段。

  • 标签: 语言障碍儿童 空间维度形容词 训练范式